Biochemické a hormonálne metódy diagnostiky dedičných ochorení
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Biochemické a hormonálne metódy výskumu umožňujú odhaliť základné poruchy metabolizmu a syntézy rôznych hormónov, ktoré sú spojené s dedičnými ochoreniami.
Choroby, ktoré sú založené na metabolickej poruche, tvoria významnú časť dedičnej patológie (fenylketonúria, galaktozémia, alkaponúria atď.). Všetky z nich vzhľadom na genetickú chybu syntézy určitého enzýmu vedú k akumulácii medziproduktov metabolizmu v krvi pacienta. Biochemické metódy výskumu nám umožňujú ľahko určiť obsah týchto metabolitov v tele a tým podozrievajú dedičnú patológiu.
Klinická genetika využíva genetický polymorfizmus mnohých enzýmov. Je známe, že existujú rôzne formy toho istého enzýmu, ktoré katalyzujú rovnakú reakciu, ale líšia sa v ich molekulárnej štruktúre. Podobné formy sa nazývajú izoenzýmy. Detekcia niekoľkých izoenzýmov rovnakého enzýmu naznačuje existenciu niekoľkých alel tohto enzýmu.
Inými slovami, v jednoznačných miestach homológnych chromozómov sú zastúpené alternatívne stavy toho istého génu zodpovedného za syntézu tohto enzýmu. Podobné zmeny nastali v dôsledku mutácie. Štruktúra izoenzýmov je geneticky determinovaná. Detekcia špecifickej formy izoenzýmu v krvi alebo jeho absencia naznačuje genetickú chybu, ktorá je základom tohto ochorenia.
Zloženie α 2 globulín sérum proteínu haptoglobín (HP), je obsiahnutá. Pomocou elektroforézy je možné izolovať niekoľko typov tohto proteínu. Najbežnejšie typy sú Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, líšia sa v elektroforetickej pohyblivosti a množstve zložiek bielkovín. Typy haptoglobínu sú geneticky determinované. Kódy sú kódované génom umiestneným na chromozóme 16 (16q22). V súčasnosti sa zistilo spojenie medzi rôznymi typmi haptoglobínu a určitými formami onkologických ochorení.
Elektroforéza lipoproteínov so zriadením typu DLP umožňuje podozrenie na konkrétne genetické vady spôsobené základné poruchy metabolizmu lipoproteínov a vedie k rozvoju skorej aterosklerózy.
Štúdia hormónov (17-GPG, TSH, inhibín, voľný estriol atď.) Zohráva dôležitú úlohu pri diagnostike genetických ochorení.
[