Cerebrálne poruchy

Cerebrálne poruchy sa vyskytujú v dôsledku rôznych príčin, vrátane kongenitálnych malformácií, dedičnej ataxie a získaných ochorení. Diagnóza je založená na klinických údajoch, niekedy neuroimagingom a / alebo genetickým testovaním. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Príčiny cerebrálne poruchy

Malý mozog je rozdelená na 3 časti: stará časť (vestibulocerebellum) obsahuje klochkovouzelkovuyu podiel, ktorý sa nachádza v stredovej oblasti, úzko súvisí s vestibulárnom jadrám, pomáhajú udržiavať rovnováhu a koordinovať pohyb očí, hlavy a krku; Najstaršia časť (paleocerebellum) - sa nachádza na stredovej čiare výbežku malého mozgu, pomáha koordinovať nôh a trupu pohyby, jeho porážka viedla k porušeniu držanie tela a chôdzu; Nová časť (neocerebellum) - cerebrálna hemisféra riadené rýchlo a presne koordinované pohyby končatín, najmä rúk.

[8], [9], [10]

Vrodené chyby

Vývojové nedostatky sú takmer vždy sporadické, často sa vyskytujú ako súčasť komplexných anomálií (napríklad syndróm Dandy-Walker) zahŕňajúci iné časti centrálneho nervového systému. Vady sa vyvíjajú v počiatočných štádiách života a nedosahujú pokrok. V závislosti od príslušných štruktúr sa príznaky veľmi líšia; ale ataxia je zvyčajne prítomná.

[11], [12], [13], [14],

Dedičná ataxia

Dedičná ataxia môže byť prenášaná autozomálne recesívne alebo autozomálne dominantná. Medzi autozomálne recesívny Friedreichovej ataxie (najbežnejšie), ataxia-teleangiektázia, abetalipoproteniemiya, hereditárna ataxia v dôsledku nedostatku vitamínu E a tserebrotendinozny xanthomatosis.

Friedreichova ataxia je spojená s mutáciou génu zodpovedného za syntézu mitochondriálneho proteínu frataxínu. Patologická DNA opakuje expanznú GAA (glycín - alanín - alanín) znižuje hladinu frataxinu, dysfunkciu mitochondrií a akumuláciu železa v matrici. Neistá chôdza sa zdá, 5-15 rokov, sprevádzaný ataxiou horných končatín, dyzartria a obrnu (predovšetkým na rukách). Kognitívne funkcie sú často znížené. Tremor je minimálny alebo chýba. Reflexné, vibračné a proprioceptive citlivosť sú stratené. Typické deformity chodidiel, skolióza a progresívna kardiomyopatia.

Spinocerebelárna ataxia (SCA) je prevažne zdedená v autozomálnom dominantnom type. Odhalenie 15 rôznych loci génových mutácií, respektíve rozlíšiť typu 15 SCA (SCA 1-8,10-14,16 a 17), z ktorých 9 sú charakterizované expanziou DNA repetíciami. V 6 typoch boli zistené opakovania DNA CAG kódujúce aminokyselinu glutamín (ako v prípade Huntingtonovej choroby). Symtomy sa líšia. V SCA 1-3 sú časti periférneho a centrálneho nervového systému často často postihnuté, neuropatia, pyramidálne symptómy, syndróm nepokojných nôh a ataxia sú charakteristické. SCA 5, 6, 8, 11 a 15 sa zvyčajne prejavuje len cerebelárnou ataxiou.

Získaná ataxia

Získané ataxia môže vyvinúť pri non-dedičné neurodegeneratívne ochorenie (napr., Mnohopočetné systémové atrofia), systémové ochorenia, toxické účinky a idiopatická ochorenia. Medzi systémové poruchy alkohol (alkoholický cerebelárne degenerácie), sprue, hypotyreóza, a nedostatok vitamínu E Toxické látky patrí oxid uhoľnatý, ťažké kovy, lítium, fenytoín a niektorých organických rozpúšťadiel.

U detí môže byť príčinou primárne mozgové nádory (meduloblastóm, astrocytóm), pre ktoré sú najčastejšie lokalizované stredné časti mozočku. Občas sa u detí po vírusovej infekcii objavuje reverzibilná difúzna mozgová dysfunkcia.

[15], [16], [17], [18]

Príznaky cerebrálne poruchy

Príznaky závisia od príčiny, ale zvyčajne zahŕňajú ataxiu (abnormálnu chôdzu na široko rozložených nohách v dôsledku zhoršenej koordinácie).

Ataxia je typickým príznakom mozgovej dysfunkcie a sú možné iné motorické poruchy.

[19], [20], [21], [22]

Diagnostika cerebrálne poruchy

Diagnóza je založená na klinických údajoch, berúc do úvahy rodinnú anamnézu po eliminácii získaných systémových ochorení a vykonávaní MRI. S pozitívnou rodinnou anamnézou sa uskutočňuje genetické testovanie.

[23]

Liečba cerebrálne poruchy

Liečba cerebrálnych porúch je symptomatická, ak nie je príčina získaná a reverzibilná.

Niektoré systémové ochorenia (napr. Hypotyreóza, sprue) a intoxikácia sú liečiteľné, niekedy je účinná operácia (opuch, hydrocefalus), v ostatných prípadoch sa príznaky mozgovej poruchy liečia symptomaticky.