Choroby motorických neurónov

Motoneurónové ochorenia sú charakterizované neustále sa vyvíjajúcou degeneráciou kortikálno-spinálnych traktov, neurónov predného rohu, bulbárnych motorických jadier alebo kombinácie týchto lézií. Medzi príznaky: svalová slabosť a atrofia, fascikulácia, emočná labilita a slabosť dýchacích svalov. Diagnóza zahŕňa vyšetrenie rýchlosti excitácie, EMG a vylúčenie iných porúch v neuroimagingovom a laboratórnom vyšetrení. Liečba motorických neurónov je symptomatická.

Príčiny chorôb motorických neurónov

Existuje niekoľko foriem motorických neurónov a ich etiológia je často neznáma. Nomenklatúra a príznaky závisia od lokalizácie primárnej lézie. Medzi myopatiami, ktoré simulujú klinický obraz ochorenia motorických neurónov, poškodenia svalovej membrány, kontraktilného aparátu a organelov myocytov.

[1]

Príznaky chorôb motorických neurónov

Je povolené rozlišovať medzi léziou horného (stredného) a dolného (periférneho) motoneurónu; niekedy (napríklad s amyotrofickou laterálnou sklerózou) sú ovplyvnené obidva neuróny.

Keď horná motorického neurónu lézie (napr., Primárne laterálna skleróza), postihnutých neuróny cez z motorickej kôry do mozgového kmeňa (bulbárna kortikospinálním trakt) alebo miechy (kortikospinálním plochy). Medzi príznaky tuhosti, ťažkých a nepríjemných pohybov, najprv svaly úst, krku, potu a končatín.

Pri léziách spodného motoneurónu trpia neuróny predného rohu miechy alebo ich eferentné axóny, ktoré idú do kostrových svalov. Pri bulbárnej paralýze sú v mozgovom moku postihnuté iba bulbárne jadrá kraniálnych motorických nervov. Bežné sťažnosti sú slabosť tvárových svalov, dysfágia a dysartéria. U lézií predných rohov neurónov, ako je tomu v prípade spinálnej amyotrofie, spoločné sťažnosti slabosti a atrofie, fascikulácie (svalové viditeľné jemné Šklbajúci) a kŕče v rukách, nohách alebo jazyka. Medzi ochorenia nižšieho motoneurónu patrí tiež infekcia vyvolaná poliomyelitídou a enterovírusom, keď sú postihnuté neuróny predných rohov a post-poliomyelitída.

Fyzikálne vyšetrenie pomáha rozlišovať lézie horného a dolného motoneurónu, ako aj slabosť v léziách nižšieho motoneurónu od slabosti myopatií.

Formuláre

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS)

ALS (Lou Gehrigova choroba, Charcotov syndróm) je najbežnejšou formou poruchy motorických neurónov. Choroba začína asymetrickými kŕčmi, slabosťou a amyotropiou kefiek (častejšie) alebo sa zastavuje. Potom tam fascikulácie, kŕčovitosť, zvýšená hlbokých šľachových reflexov, extensor plantární reflexy, stuhnutosť, úbytok na váhe, únava a ťažkosti s reguláciou mimiku a pohyby jazyka. Medzi ďalšie príznaky patrí dysfónia, dysfágia, dysartria a udušenie tekutými jedlami. Potom sa objavujú nevhodné, nedobrovoľné a nekontrolované (pseudobulbárny syndróm) záchvaty smiechu alebo plaču. Citlivosť, vedomie, kognitívna sféra, ľubovoľné očné pohyby, sexuálna funkcia a tiež funkcia zvieračov zvyčajne nie sú porušované. Smrť nastáva v dôsledku ochrnutia dýchacích svalov, polovica pacientov zomrie v prvých troch rokoch od vzniku choroby, 20% žije 5 rokov a 10 až 10 rokov. Prežitie 30 rokov je vzácnosťou.

[2], [3], [4],

Progresívna bulbová paralýza

Narušenie funkcie svalov inervovaných hlavových nervov a kortiko-bulbárna traktu spôsobuje progresívne ťažkosti pri žuvaní, prehĺtaní, rozprávanie, objavia nosovým hlasom, znížená dávivý reflex, fascikulácie a slabosť tvárových svalov, rovnako ako jazyk. Keď je ovplyvnená kortiko-bulbárna dráha, pseudobulbárna paralýza sa rozvíja s emocionálnou labilitou. Pri dysfágii je prognóza slabá, respiračné komplikácie vyplývajúce z aspirácie vedú k smrti za 1-3 roky.

Progresívna svalová atrofia

V mnohých prípadoch, najmä ak choroba debutuje v detstve, je zdedená autozomálnym recesívnym typom. V iných prípadoch sa zdá sporadicky. Vo všeobecnosti sa choroba môže vyvinúť v akomkoľvek veku. Je možné poraziť len neuróny predných rohov alebo je to výraznejšie ako súbežné porážky kortiko-spinálnych dráh. Choroba prebieha pomalšie ako iné motoneurónové lézie. Najskorším prejavom môže byť fascikulácia. Svalová strata hmotnosti a slabosť začína štetcom, potom sa šíri do ramien, ramien a nôh. Prežitie je zvyčajne viac ako 25 rokov.

Primárna laterálna skleróza a progresívna pseudobulbová paralýza

Pri progresívnej pseudobulbárnej paralýze sa napätie a slabosť v distálnych sekciách postupne zvyšujú, čo ovplyvňuje končatinu, ako aj svaly inervované kaudálnymi kraniálnymi nervami. Oveľa neskôr sa môžu objaviť fascikulácie a svalová atrofia. Po niekoľkých rokoch tieto porušenia vedú k úplnému zdravotnému postihnutiu.

Diagnostika chorôb motorických neurónov

Choroba by mala byť podozrivá, keď je progresívna generalizovaná svalová slabosť nesprevádza významným poruchy citlivosti. Ďalšie choroby, neurologické, ktoré vedú k izolovanej svalovej slabosti, poruchy neuromuskulárneho prenosu a vysokú myopatiou. Získané spôsobuje iba svalovej slabosti: non-myozitída, polymyozitídy, dermatomyozitída, lézie štítnej žľazy a nadobličiek, poruchami elektrolytov (hypokaliémia, hyperkalciémia, hypofosfatémia), a rôznych infekcií (napr, syfilis, lymská choroba, hepatitída C).

Pri porážke lebečných nervov je sekundárna príčina menej pravdepodobná. Príznaky zlyhania motoneurónu v dolnej a hornej časti, ako aj slabosť tvárových svalov podporujú amyotrofickú laterálnu sklerózu.

Štúdie elektrodiagnostiky sa vykonávajú s cieľom vylúčiť poruchy neuromuskulárneho prenosu a demyelinizáciu nervov. Keď je postihnuté MN, rýchlosť excitácie zvyčajne nie je až do neskorého štádia ochorenia. Najinformatívnejšia EMG s ihlou, ukazujúca fibriláciu, pozitívne vlny, fascikulácie a niekedy aj obrovské potenciály pôsobenia motorových jednotiek, dokonca aj na vonkajšie neovplyvnené končatiny.

Vyžaduje sa magnetická rezonancia. Pri absencii klinických a EMG údajov, ktoré naznačujú porážku lebečných nervov, je predpísané MRT krčnej kosti.

Vykonať kompletnú krvný obraz, stanovenie hladiny elektrolytov, kreatínu, hormóny štítnej žľazy, sérové proteíny a elektroforéza moču s imunofixací na monoklonálne protilátky identifikáciu protilátok k myelín-asociovaný glykoproteín (MAG), pre identifikáciu potenciálne liečiteľné choroby, a ak je podozrenie intoxikácie ťažkými kovmi, potom skúmať ich obsah v dennej moči. By mal vykonať lumbálnej punkcii: zvýšený obsah bielych krviniek alebo proteínu predpokladá inú diagnózu.

Pri najmenšom podozrení vykonáva VDRL-reakcia na syfilis určenie ESR, reumatoidná faktor, protilátky proti Borrelia, HIV, vírus hepatitídy C, protijadrové protilátky (ANA), protilátok proti antigénom neuronálnych zobrazeným v paraneoplastický syndróm (proti Hu). Genetické testovanie (napr., Superoxid dismutáza génová mutácia) a stanovenie enzýmov (napr., Hexosaminidáza A) zobrazuje iba v prípade, že pacient má záujem genetického poradenstva, a výsledky týchto štúdií môžu mať vplyv na liečbu.

[5], [6], [7], [8], [9]

Liečba chorôb motorických neurónov

Neexistuje špecifická liečba ochorenia motorických neurónov. Prípravok antiglutamátu riluzol 50 mg perorálne 2-krát denne predlžuje životnosť s bulbárnou formou amyotrofickej laterálnej sklerózy. Konfrontácia progresívnej neurologickej dysfunkcie sleduje silu špecialistov rôznych profilov. Fyzioterapia pomáha udržiavať funkciu svalov. Je dôležité doporučiť ortopedické fixačné obväzy a pomôcky na chôdzu. Rečový terapeut môže vyzdvihnúť adekvátne komunikačné zariadenia. S faryngálnou slabosťou je jedenie skutočnou hrozbou a môže sa vyžadovať perkutánna endoskopická gastrostómia.

Pri vývoji respiračnej slabosti bude pulmonológ odporučiť neinvazívnu respiračnú podporu (napr. Dvojstupňový pozitívny tlak), tracheostómiu alebo úplnú ventiláciu.

Baclofen znižuje spasticitu, chinín alebo fenitón môže oslabiť kŕč. Anticholinergné lieky (napr. Glykopyroláty, amtriptylín, benztropín, trihexyphenidyl, aplikácie hyoscínu, atropín) znižujú slinenie. Na pseudobulbárne lézie sa používa amitriptylín a fluvoxamín. V neskorších štádiách týchto ochorení môže bolesť vyžadovať vymenovanie opioidov a benzodiazepínov. Chirurgické zákroky na zlepšenie prehĺtania s progresívnou tabelovou paralýzou sú neúčinné.

Na určenie úrovne prípustného zásahu by ošetrujúci lekár, ktorý už bol v počiatočnom štádiu ochorenia motorických neurónov, mal úprimne hovoriť s pacientom, jeho rodinnými príslušníkmi a opatrovateľmi. Následne by sa tieto rozhodnutia mali periodicky revidovať a potvrdzovať.