Ochorenia motoneurónov

Ochorenia motorických neurónov sú charakterizované progresívnou degeneráciou kortikospinálnych dráh, neurónov predných rohov, bulbárnych motorických jadier alebo kombináciou týchto lézií. Medzi príznaky patrí svalová slabosť a atrofia, fascikulácie, emocionálna labilita a slabosť dýchacích svalov. Diagnóza zahŕňa testovanie rýchlosti vedenia vzruchov, EMG a vylúčenie iných abnormalít neurozobrazením a laboratórnymi testami. Liečba ochorenia motorických neurónov je symptomatická.

Príčiny ochorenie motorického neurónu

Existuje niekoľko foriem ochorenia motorických neurónov a ich etiológia je často neznáma. Nomenklatúra a symptómy závisia od lokalizácie prevládajúcej lézie. Medzi myopatie simulujúce klinický obraz ochorenia motorických neurónov patria lézie svalovej membrány, kontraktilného aparátu a myocytových organel.

[ 1 ]

Príznaky ochorenie motorického neurónu

Je zvykom rozlišovať medzi poškodením horných (centrálnych) a dolných (periférnych) motorických neurónov; niekedy (napríklad pri amyotrofickej laterálnej skleróze) sú postihnuté oba neuróny.

Keď je postihnutý horný motorický neurón (napr. primárna laterálna skleróza), neuróny sú postihnuté od motorickej kôry až po mozgový kmeň (kortikobulbárne dráhy) alebo miechu (kortikospinálne dráhy). Medzi príznaky patrí stuhnutosť, ťažkosti a nešikovné pohyby, najprv vo svaloch úst a hrdla, potom v končatinách.

Poruchy dolných motorických neurónov postihujú neuróny predných rohov miechy alebo ich eferentné axóny vedúce do kostrových svalov. Bulbárna obrna postihuje iba bulbárne jadrá hlavových motorických nervov v mozgovom kmeni. Častými ťažkosťami sú slabosť tváre, dysfágia a dyzartria. Poruchy neurónov predných rohov, ako je spinálna amyotrofia, spôsobujú slabosť a atrofiu, fascikulácie (viditeľné svalové zášklby) a kŕče v rukách, nohách alebo jazyku. Medzi ochorenia dolných motorických neurónov patrí aj detská obrna a enterovírusová infekcia, keď sú postihnuté neuróny predných rohov, a postpolio syndróm.

Fyzikálne vyšetrenie pomáha rozlíšiť lézie horných a dolných motorických neurónov, ako aj slabosť spôsobenú léziami dolných motorických neurónov od slabosti spôsobenej myopatiami.

Formuláre

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS)

ALS (Lou Gehrigova choroba, Charcotov syndróm) je najčastejšou formou ochorenia motorických neurónov. Ochorenie začína asymetrickými kŕčmi, slabosťou a amyotrofiou rúk (zvyčajne) alebo nôh. Potom sa objavujú fascikulácie, spasticita, zvýšené hlboké šľachové reflexy, extenzorové plantárne reflexy, stuhnutosť pohybov, úbytok hmotnosti, únava a ťažkosti s ovládaním mimiky a pohybov jazyka. Medzi ďalšie príznaky patrí dysfónia, dysfágia, dyzartria a dusenie sa tekutou potravou. Potom sa objavujú neprimerané, mimovoľné a nekontrolovateľné (pseudobulbárny syndróm) záchvaty smiechu alebo plaču. Citlivosť, vedomie, kognitívna sféra, vôľové pohyby očí, sexuálne funkcie a funkcia zvierača zvyčajne nie sú ovplyvnené. K úmrtiu dochádza v dôsledku paralýzy dýchacích svalov, polovica pacientov zomiera v prvých 3 rokoch od začiatku ochorenia, 20 % žije 5 rokov a 10 % - 10 rokov. Prežitie 30 rokov je zriedkavé.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Progresívna bulbárna paralýza

Poruchy svalov inervovaných hlavovými nervami a kortikobulbárnymi dráhami spôsobujú progresívne ťažkosti so žuvaním, prehĺtaním, rozprávaním, nosový hlas, znížený dávivý reflex, fascikulácie a slabosť tvárových svalov, ako aj jazyka. Pri postihnutí kortikobulbárnej dráhy sa vyvíja pseudobulbárna paralýza s emocionálnou labilitou. Pri dysfágii je prognóza zlá, respiračné komplikácie v dôsledku aspirácie vedú k smrti v priebehu 1 – 3 rokov.

Progresívna svalová atrofia

V mnohých prípadoch, najmä ak sa ochorenie začne v detstve, sa dedí autozomálne recesívne. V iných prípadoch sa objavuje sporadicky. Vo všeobecnosti sa ochorenie môže vyvinúť v akomkoľvek veku. Môže postihnúť iba neuróny predných rohov alebo môže byť závažnejšie ako sprievodné poškodenie kortikospinálnych dráh. Ochorenie postupuje pomalšie ako iné poruchy motorických neurónov. Najskorším prejavom môžu byť fascikulácie. Úbytok svalov a slabosť začínajú v rukách a potom sa šíria do paží, ramien a nôh. Prežitie je zvyčajne dlhšie ako 25 rokov.

Primárna laterálna skleróza a progresívna pseudobulbárna paralýza

Pri progresívnej pseudobulbárnej paralýze sa postupne zvyšuje napätie a slabosť v distálnych oblastiach, čo postihuje končatiny a svaly inervované kaudálnymi hlavovými nervami. Oveľa neskôr sa môžu objaviť fascikulácie a svalová atrofia. Po niekoľkých rokoch tieto poruchy vedú k úplnej invalidite.

Diagnostika ochorenie motorického neurónu

Toto ochorenie by sa malo predpokladať v prípadoch progresívnej generalizovanej motorickej slabosti bez významného senzorického poškodenia. Medzi ďalšie neurologické ochorenia, ktoré spôsobujú izolovanú svalovú slabosť, patria poruchy neuromuskulárneho prenosu a rôzne myopatie. Medzi získané príčiny motorickej slabosti patria iba nezápalové myopatie, polymyozitída, dermatomyozitída, poruchy štítnej žľazy a nadobličiek, poruchy elektrolytov (hypokaliémia, hyperkalcémia, hypofosfatémia) a rôzne infekcie (napr. syfilis, lymská borelióza, hepatitída C).

Ak sú postihnuté hlavové nervy, sekundárna príčina je menej pravdepodobná. Príznaky postihnutia dolných a horných motorických neurónov a slabosť tváre sú zhodné s amyotrofickou laterálnou sklerózou.

Elektrodiagnostické vyšetrenia sa vykonávajú na vylúčenie porúch neuromuskulárneho prenosu a demyelinizácie nervov. V prípade poškodenia MN zvyčajne nie je rýchlosť vedenia excitácie ovplyvnená až do neskorého štádia ochorenia. Najinformatívnejším je ihlový EMG, ktorý preukáže fibrilácie, pozitívne vlny, fascikulácie a niekedy aj obrovské akčné potenciály motorických jednotiek, a to aj v zdanlivo nepostihnutých končatinách.

Vyžaduje sa magnetická rezonancia. Pri absencii klinických a EMG údajov naznačujúcich poškodenie hlavových nervov sa predpisuje magnetická rezonancia krčnej chrbtice.

Na identifikáciu potenciálne liečiteľných ochorení sa vykonáva kompletný krvný obraz, stanovuje sa hladina elektrolytov, kreatínfosfokinázy, hormónov štítnej žľazy, sérových a močových bielkovín, vykonáva sa elektroforéza s imunofixáciou na monoklonálne protilátky, zisťujú sa protilátky proti myelín-asociovanému glykoproteínu (MAG) a pri podozrení na intoxikáciu ťažkými kovmi sa vyšetruje ich obsah v dennom moči. Mala by sa vykonať lumbálna punkcia: zvýšený obsah leukocytov alebo bielkovín naznačuje inú diagnózu.

Pri najmenšom podozrení sa vykoná VDRL reakcia na syfilis, stanoví sa ESR, reumatoidný faktor, protilátky proti boréliám, HIV, vírusu hepatitídy C, antinukleárne protilátky (ANA), protilátky proti neurónovým antigénom objavujúcim sa v rámci paraneoplastického syndrómu (anti-Hu). Genetické testovanie (napríklad mutácia génu superoxiddismutázy) a stanovenie enzýmov (napríklad hexosaminidáza A) sú indikované iba vtedy, ak má pacient záujem o genetické poradenstvo a výsledky týchto štúdií nemôžu nijako ovplyvniť liečbu.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Liečba ochorenie motorického neurónu

Neexistuje žiadna špecifická liečba ochorenia motorických neurónov. Antiglutamátový liek riluzol 50 mg perorálne dvakrát denne predlžuje život pri bulbárnej amyotrofickej laterálnej skleróze. Progresívnu neurologickú dysfunkciu by mali liečiť špecialisti rôznych profilov. Fyzioterapia pomáha udržiavať svalovú funkciu. Je dôležité odporučiť ortopedické fixačné obväzy a pomôcky na chôdzu. Logopéd môže vybrať vhodné komunikačné pomôcky. V prípade slabosti hltana predstavuje príjem potravy skutočnú hrozbu a môže byť potrebná perkutánna endoskopická gastrostómia.

Ak sa vyvinie respiračné zlyhanie, pneumológ odporučí neinvazívnu respiračnú podporu (napr. dvojúrovňový pozitívny tlak v dýchacích cestách), tracheostómiu alebo úplnú mechanickú ventiláciu.

Baklofén znižuje spasticitu, chinín alebo fenytón môžu zmierniť kŕče. Anticholinergiká (napr. glykopyrolát, amtriptylín, benztropín, trihexyfenidyl, aplikácie hyoscínu, atropín) znižujú slinenie. Amitriptylín a fluvoxamín sa používajú pri pseudobulbárnych léziách. V neskorších štádiách týchto ochorení môže bolesť vyžadovať opioidy a benzodiazepíny. Chirurgický zákrok na zlepšenie prehĺtania pri progresívnej bulbárnej paralýze je málo užitočný.

Aby sa určila vhodná úroveň intervencie, mal by ošetrujúci lekár viesť otvorené rozhovory s pacientom, členmi rodiny a opatrovateľmi na začiatku priebehu ochorenia motorických neurónov. Tieto rozhodnutia by sa mali pravidelne prehodnocovať a potvrdzovať.