Dedičné neuropatie

Hereditárne neuropatie sú vrodené degeneratívne neurologické poruchy.

Rozlišuje sa medzi senzorimotorickými a senzorickými dedičnými neuropatiami.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Formuláre

Senzorimotorické neuropatie

Existujú tri typy (I, II a III), ktoré začínajú v detstve. Menej bežné typy začínajú pri narodení a vedú k závažnejšiemu postihnutiu.

Typy I a II (peroneálna amyotrofia, Charcotova-Marieova-Toothova choroba alebo CMT choroba) sú najčastejšie s autozomálne dominantným typom dedičnosti. Typická je slabosť a atrofia, najmä peroneálnych a distálnych svalov nôh. Pacient alebo jeho rodinná anamnéza môžu mať aj iné degeneratívne ochorenia (napr. Friedreichova ataxia). CMT typ I choroba sa začína prejavovať v detstve slabosťou chodidiel a pomaly progredujúcou distálnou amyotrofiou (bocianie nohy). Charakteristická amyotrofia rúk sa vyvíja neskôr. Citlivosť na vibrácie, teplotu a bolesť je narušená typicky pančuchovo-rukavicovým vzorom.

Stratia sa hlboké šľachové reflexy. Niekedy sú jedinými príznakmi ochorenia deformácie chodidiel (vysoké klenutia až „duté“ chodidlo) s kladivkovými prstami. Rýchlosť vedenia nervových impulzov je pomalá a distálna latencia je predĺžená. Dochádza k segmentálnej demyelinizácii a remyelinizácii. Možno nahmatať zhrubnuté periférne nervy. Ochorenie postupuje pomaly a neznižuje dĺžku života. CMT typu II postupuje pomalšie, slabosť sa vyvíja neskôr. Rýchlosť vedenia excitácie je relatívne normálna, ale amplitúda akčných potenciálov senzorických nervov je znížená, určujú sa polyfázické akčné potenciály svalov. Biopsia ukazuje Walleriánsku degeneráciu axónov.

Typ III (hypertrofická neuropatia, Dejerine-Sottasova choroba) je zriedkavé autozomálne recesívne ochorenie, ktoré začína v detstve progresívnou slabosťou, stratou zmyslov a absenciou hlbokých šľachových reflexov. Spočiatku sa podobá CMT, ale svalová slabosť postupuje rýchlejšie. Demyelinizácia-remyelinizácia vedie k zhrubnutiu periférnych nervov, čo je viditeľné v bioptickom materiáli.

Hereditárna motorická neuropatia s náchylnosťou na tlakové paralýzy je dedičné ochorenie, pri ktorom sa nervy stávajú čoraz citlivejšími na tlak a natiahnutie.

Pri dedičnej motorickej neuropatii so sklonom k tlakovým obrnám nervy strácajú myelínovú pošvu a schopnosť normálne viesť impulzy. Výskyt je 2 – 5 prípadov na 100 000 obyvateľov.

Príčinou je strata jednej kópie génu periférneho myelínového proteínu 22 (PMP22), ktorý sa nachádza na krátkom ramene chromozómu 17. Pre normálne fungovanie sú potrebné dve kópie génu. Zároveň sa duplikácia (výskyt ďalšej kópie génu) prejavuje rozvojom ochorenia CMT typu I.

Tlaková paralýza môže byť mierna alebo závažná a môže trvať od minút do mesiacov. V postihnutých oblastiach sa cíti necitlivosť a slabosť.

Na túto poruchu by sa malo myslieť v prípade rekurentnej demyelinizačnej polyneuropatie, kompresívnej mononeuropatie, mnohopočetných neuropatií neznámeho pôvodu alebo rodinnej anamnézy syndrómu karpálneho tunela. EMG, nervová biopsia a genetické testovanie sú užitočné pri diagnostike, ale biopsia sa vyžaduje zriedkavo. Liečba je symptomatická, pričom sa vyhýba akejkoľvek aktivite, ktorá môže spôsobiť ťažkosti. Dlaha zápästia môže zmierniť tlak, zabrániť opakovanému poraneniu a umožniť myelínu regeneráciu v priebehu času. Chirurgický zákrok je indikovaný zriedkavo.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Senzorické neuropatie

Pri zriedkavých dedičných senzorických neuropatiách je strata citlivosti na bolesť a teplotu v distálnych oblastiach výraznejšia ako strata citlivosti na vibrácie a lokalizáciu. Hlavnou komplikáciou je mutilácia chodidla v dôsledku nedostatku citlivosti, čo je spojené s rizikom infekcie a osteomyelitídy.

Diagnostika dedičné neuropatie

Diagnózu napomáha charakteristické rozloženie svalovej slabosti, deformácií chodidiel, rodinná anamnéza a elektrofyziologické vyšetrenia. Existuje metóda genetickej analýzy.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Liečba dedičné neuropatie

Neexistuje žiadna špecifická liečba. Ortéza môže pomôcť napraviť slabosť chodidla a ortopedická chirurgia môže chodidlo stabilizovať. Konzultácie s lekárskym psychológom sú užitočné pri príprave mladých pacientov na progresiu ochorenia.