Chronická granulomatózna choroba: príčiny, symptómy, diagnóza, liečba
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Chronické granulomatózne ochorenie je charakterizované neschopnosťou leukocytov produkovať aktívne formy kyslíka a neschopnosť fagocytovať mikroorganizmy. Medzi manifestácie patria recidivujúce infekcie; viacnásobné granulomatózne zmeny v pľúcach, pečeni, lymfatických uzlinách, gastrointestinálnom a genito-urinárnom trakte; abscesy; lymfadenitída; hypergammaglobulinemia; zvýšenie ESR; chudokrvnosť. Diagnóza je založená na analýze schopnosti leukocytov produkovať kyslíkové radikály prietokovou cytometriou dýchacích ciest. Liečba zahŕňa antibiotickú terapiu, antifungálne lieky, interferón y; môže byť ukázaná transfúzia granulocytov.
Viac ako 50% prípadov chronickej granulomatózy (CGD - chronické granulomatózne ochorenie, CGD - chronické granulomatózne ochorenie) je dedičné ochorenie, prilepená na X-chromozóme, a tak časté u mužov; Zvyšné prípady sa zdedia autozomálne recesívnym spôsobom. Pri chronických granulomatózne leukocytov ochorení neprodukujú superoxid a peroxid vodíka a ďalšie zložky aktívneho kyslíka v dôsledku defektu nikotínamid adenín dinukleotid fosforylázu (NADP). V tomto ohľade je porušenie fagocytózy podľa fagocytárnu bunky mikroorganizmov, a preto sa baktérie a huby nie sú úplne zničené, v normálnom fagocytózy.
[Symptómy chronickej granulomatóznej choroby
Chronické granulomatózne ochorenie sa zvyčajne prejavuje ako recidivujúci absces v ranom detstve, ale u niektorých pacientov sa môže prejaviť neskôr v ranom dospievaní. Typické patogény sú kataláza produkujúcich organizmov (napr., Staphylococcus aureus , Escherichia coli , Serratia , Klebsiella , Pseudomonas sp, huby). Huby Aspergillus môžu spôsobiť smrť.
Viacnásobné granulomatózne lézie sa zaznamenajú v pľúcach, pečeni, lymfatických uzlinách, gastrointestinálnych a genito-močových cestách (spôsobujúcich obštrukciu). Často sa vyskytuje hnisavá lymfadenitída, hepatosplenomegália, pneumónia, existujú hematologické príznaky chronických infekcií. Existujú tiež abscesy kože, lymfatické uzliny, pľúca, pečeň, perianálne abscesy; stomatitída; osteomyelitída. Rast môže byť porušený. Vyskytuje sa hypergamaglobulinémia a anémia, ESR sa zvyšuje.
Diagnóza a liečba chronickej granulomatóznej choroby
Diagnóza je založená na výsledkoch prietokovej cytometrie bronchoalveolárnych prepláchnutí na stanovenie produkcie kyslíkových radikálov. Tento test tiež pomáha určiť medzi ženskými nosičmi X-viazanú X-viazanú granulomatózu.
Antimikrobiálna liečba sa vykonáva trimetoprim-sulfametoxazolom 160/180 mg perorálne dvakrát denne alebo cefalexínom 500 mg perorálne každých 8 hodín. Perorálne antifungálne lieky sú predpísané ako primárna prevencia alebo pridané, ak sa plesňová infekcia vyskytla aspoň raz; Najčastejšie sa používa itrakonazol perorálne každých 12 hodín (100 mg u pacientov mladších ako 13 rokov, 200 mg u pacientov vo veku 13 rokov alebo hmotnosti> 50 kg) a vorikonazol perorálne každých 12 hodín (100 mg pre pacientov s telesnou hmotnosťou <40 kg, 200 mg pre pacientov s hmotnosťou 40 kg). Interferón (IF-y) pomôže znížiť závažnosť alebo frekvenciu infekcií pravdepodobne kvôli zvýšeniu neoxidujúcej antimikrobiálnej aktivity. Zvyčajne sa podáva subkutánne dávka 50 mcg / m2 3 krát týždenne. Transfúzia granulocytov ušetrí ťažké infekčné procesy. Účinná transplantácia kostnej drene z HLA-identických sibs po pre-transplantačnej chemoterapii môže byť tiež účinnou génovou terapiou.