Čo spôsobuje glykogenézy?
Posledná kontrola: 20.11.2021
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Typy glykogenánov la a lb sa autosomálne nadobúdajú recesívne. Gén kódujúci glukózo-6-fosfatázu (G6PC) je mapovaný na chromozóme 17q21. Bolo identifikovaných viac ako 100 mutácií. Gén kódujúci transportný proteín (G6PT) je mapovaný na chromozóme 11q23. Okolo 70 rôznych mutácií je popísaných.
Glykogenóza typu III je autozomálne recesívne ochorenie spôsobené nedostatkom amylo-1,6-glukozidázy (enzým odbúravania) (GDE). Vada tohto enzýmu vedie k akumulácii anomálnej štruktúry glykogénu. GDE gén je mapovaný na chromozóme 1p21. Bolo identifikovaných približne 50 mutácií tohto génu. Glykogenéza IIIb je zvyčajne spôsobená mutáciami tretieho exónu génu, zatiaľ čo mutácie v iných oblastiach spravidla vedú k glykogenéze Sha. Neboli odhalené jasné genofenotypové korelácie medzi závažnosťou mutácie a klinickými prejavmi ochorenia.
Typ glykogenózy IV je dedičným autozomálnym recesívom. Gén kódujúci GBE enzým je mapovaný na chromozóme Sp. Tri bodové mutácie - R515C, F257L a R524X - sa našli u väčšiny pacientov s hepatálnou formou ochorenia. U pacientov s progresívnou hepatálnou formou sa zistila mutácia Y329S. V dospelom stave choroby sú všetky zistené mutácie relatívne mierne, čo môže vysvetliť oneskorenú manifestáciu ochorenia.
Glykogenóza typu VI je autozomálne recesívne ochorenie spojené s mutáciami génu pre hepatickú izoformu glykogén fosforylázy. Existujú tri izoformy fosforylázy, ktoré sú kódované rôznymi génmi. Gén pre pečeňovú izoformu glykogén fosforylázy PYGL je mapovaný na chromozóme 14q21-q22.
Glykogén skladovanie choroba typu IX. Fosforylázykinázy (RNA) - dekageksamerny proteín zložený zo štyroch podjednotiek. Dve izoformy a-podjednotiek (al - pečeňové a AM - sval) sú kódované dvoma gény umiestnenými na chromozóme X (RNKA2 a RNKA1 v tomto poradí); beta-podjednotky (kódovaný génom RNKV), dve izoformy majú podjednotky (yt - pečeň / semenníky a ym - svaly kódované gény PKHG2 a PKHG1 v tomto poradí) a tri izoformy kalmodulinu (CALM1, CALM2, CALM3), kódované ostatnými gény. Gene RNKA2 mapované na Hr22.2-r22.1 génu RNKV na 16ql2-ql3, a gén PKHG2 na chromozóme 16r12-P11.
Najbežnejšie pečeňové prevedenie XLG alebo GSD IXa (spôsobená mutáciami v géne RNKA2), rozdelené do dvoch podtypov: XLG 1, klasické, spoločné voľby, a XLG 2. Ak sa zníži XLG 1 RNA aktivita v pečeni a krvné bunky, keď XLG 2 aktivita RNA v pečeni, erytrocyty a leukocyty je normálna. Preto aj normálna aktivita tohto enzýmu nevylučuje glykogenézu XLG. To je spôsobené skutočnosťou, že XLG 2 v dôsledku mutácií, ktoré majú vplyv pravidelnosť-Batériové na aktivitu enzýmu, ale nemení svoju aktivitu in vitro.
Glykogenóza typu 0 je autozomálne recesívne ochorenie spôsobené mutáciami v géne glykogénsyntázy. Gén pre glykogénsyntázu (GYS2) je mapovaný na chromozóme 12p12.2.
Glykogenóza typu II alebo Pompeho choroba je autozomálne dedične recesívne. Gén kódujúci a-glykozidázu (GAA) je mapovaný na chromozóme 17q25. Je známych viac ako 120 mutácií. Pre niektoré mutácie sa stanovujú jasné génové fenotypové korelácie, napríklad mutácia miesta zostrihu IVSI (-13T-> G) sa vyskytuje u viac ako polovice pacientov s oneskoreným ochorením.
Glykogenóza typu V
Autozomálne recesívne ochorenie spojené s mutáciami génu myofosforylázy. Myofosforylázový gén (PYGM) je mapovaný na chromozóme 11q13. Existuje viac ako 40 mutácií. Najbežnejšou mutáciou je R49X, 81% mutantných alel v Európe. Genofenotypové korelácie neboli odhalené - u pacientov s rovnakým genotypom môže dôjsť k závažnejším alebo miernejším priebehom ochorenia.
Glykogenóza typu VII
Autozomálne recesívne ochorenie spôsobené mutáciami génu PFK-M. Gén PFK-M je mapovaný na chromozóme 12, kóduje svalovú podjednotku fosfofruktokinázy. Najmenej 15 mutácií je opísaných v PFK-M géne u pacientov s deficienciou PFK.
Typ glykogenózy IIb
Spolu s X chromozómom je dominantné ochorenie spojené s nedostatkom LAMP-2 (lyzozomálne asociovaný membránový proteín 2). Gén LAMP2 je mapovaný na Xq28.
Nedostatok fosfoglycerátkinázy
Fosfoglycerát kináza (PGK) je proteín kódovaný génom PGK1. Gén je mapovaný na Xql3.
Glykogenóza typu XI alebo nedostatok laktátdehydrogenázy je autozomálne recesívne ochorenie. Laktát dehydrogenáza, tetramérny enzým zložený z dvoch podjednotiek M (alebo A) a H (alebo B), je reprezentovaný 5 izoformami. Gén M-podjednotky LDHM je mapovaný na chromozóme 11.
G glykogenéza alebo deficit fosfoglycerátovej mutázy (PGAM) je autozomálne recesívne ochorenie. Fosfoglycerátová mutáza je dimérny enzým: rôzne tkanivá obsahujú rôzne pomery svalovej (MM) alebo izoformy mozgu (BB) a hybridných variantov (MB). Vo svalovom tkanive prevažuje izoforma MM, zatiaľ čo vo väčšine ostatných tkanív je to BB. PGAMM gén je mapovaný na chromozóme 7 a kóduje M podjednotku.
Typ glykogenózy XII alebo nedostatok aldolázy A je autozomálne recesívne ochorenie. Aldolase má tri izoformy (A, B, C): kostrové svalstvo a erytrocyty obsahujú prevažne izoformu A, ktorá je kódovaná génom ALDOA. Tento gén je mapovaný na chromozóme 16.
Typ glykogenóze XIII alebo nedostatočnosť beta enolasu, - Autozomálna recesívny choroba, beta-enoláza - dimerního enzýmu, ktorý existuje v niekoľkých isoformách, tvorená kombináciou troch podjednotiek a, p a beta-podjednotka je kódovaná génom EN03, mapoval na chromozóme 17.