Lekársky expert článku
Nové publikácie
Čo spôsobuje Wilmsov nádor?
Posledná kontrola: 20.11.2021
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Wilmsov nádor (nefroblastóm) je malígny embryonálny novotvar obličiek. Na nefroblastómu tvorí asi 6% všetkých prípadov rakoviny u detí je najčastejšou nádor obličiek, druhou najčastejšou extrakraniálne solídny nádor detstva a druhou najčastejšou malígny tumor Retroperitoneum. Dvojstranné zapojenie sa pozoruje v 5 až 6% prípadov. Výskyt nefroblastómu je 9 prípadov na 1 000 000 detí. Dievčatá a chlapci majú rovnakú frekvenciu. Špičkový výskyt klesá vo veku 3-4 rokov. V 70% prípadov sa nádor Wilmsovho typu vyskytuje u detí vo veku 1-6 rokov, u 2% u novorodencov (zvyčajne v benígnom variante). Sporadické prípady nefroblastómu sa zvyčajne pozorujú, ale 1% pacientov odhalí predispozíciu rodiny.
Príčiny a patogenéza Wilmsovho nádoru
Spojenie s vývojovými malformáciami sa stalo kľúčom k objaveniu genetického charakteru Wilmsovho nádoru. Dôležitú úlohu v patogenéze nefroblastómu hrajú recesívne nádorové gény (supresorové gény). Cytogenetické štúdie a metódy molekulárnej analýzy umožnili určiť polymorfizmus, homozygotnosť alebo heterozygotnosť génov. Strata heterozygotnosti vedie k aktivácii nádorového supresorového génu a spúšťa vývoj malígneho procesu.
V bunkách Wilmsovho nádoru bola identifikovaná delécia v krátkom ramene chromozómu 11 (11p13). Gén WT1 Wilmsov nádor kóduje transkripčný faktor, ktorý určuje vývoj normálneho tkaniva obličiek a pohlavných žliaz. Patologická lineárna mutácia zahŕňajúca MP gén bola identifikovaná u pacientov so syndrómom WAGR a Denis-Drashovým syndrómom, ako aj u pacientov s bilaterálnym nefroblastómom. Špecifická mutácia génu WTI sa vyskytuje u 10% pacientov so sporadickým Wilmsovým nádorom.
Druhý gén Wilmsovho nádoru (WT2) je lokalizovaný v mieste 11p15.5, tento gén spôsobuje stratu špecifickej heterozygotnosti bunkami, čo vedie k progresii nádoru. Rovnaká chromozomálna abnormalita sa určuje u pacientov s Bekuit-Wiedemannovým syndrómom a hemyhypertrofiou. Gén WT2 je zdedený ženskou líniou, vzniká vďaka genómovej imprintácii.
U 20% pacientov s Wilmsovým nádorom sa prejavila alelová strata dlhého ramena šestnásteho chromozómu. Predpokladajme existenciu génu pre rodinný nefroblastóm, ale lokalizácia ešte nebola stanovená.