Crusonov syndróm

Zvláštne genetické ochorenie - Crusonov syndróm - sa nazýva kraniofaciálna dysostóza iným spôsobom.

Táto patológia spočíva v abnormálnej penetrácii stehov medzi kraniálnymi kosťami a kosťami tváre.

[1], [2], [3]

Epidemiológia

Crusonov syndróm sa vyskytuje v približne 5% prípadov kraniálnej fúzie kostí, ku ktorej došlo od narodenia dieťaťa. Frekvencia patológie sa dá odhadnúť na 17 prípadov na 1 milión pôrodov.

[4], [5], [6]

Príčiny crusonov syndróm

Doteraz sa už uskutočnilo pomerne veľké množstvo rôznych klinických a laboratórnych štúdií príčin tejto choroby. Vedci prišli k jednoznačnému záveru, že syndróm má autozomálnu dominantnú cestu genetického dedičstva.

To znamená, že ak existuje mutatívny gén v jednom materskom reťazci (materský alebo otcovský), potom existuje 50% riziko, že dieťa bude mať príznaky Crusonovho syndrómu.

Deti zdedia poškodený chromozóm nie vždy. Okrem toho nemusia byť ani nositeľmi chyby. Preto rodičia, z ktorých jeden má mutovaný gén v rodine, má každú šancu zrodiť zdravé dieťa. Hlavná vec - starostlivo sledované pred plánovaním tehotenstva.

Preto môžeme rozlíšiť tieto rizikové faktory:

• prítomnosť jedného z rodičov alebo krvných príbuzných Crusonovho syndrómu;
• transport mutovaného génu jedným z rodičov;
• vek otca je viac ako 60 rokov (počas obdobia počatia dieťaťa).

[7], [8], [9], [10], [11]

Patogenézy

Patogenéza syndrómu je jednoduchá: porucha vyvoláva génovú mutáciu fibroblastového rastového faktora FGFR2. Tento gén sa nachádza v špecifickom chromozóme (10q26) a pozostáva z 20 miest s génovou informáciou. Zmena, ktorá vedie k vzniku Crusonovho syndrómu, sa najčastejšie vyskytuje v siedmom a deviatom géne.

Všeobecne platí, že gén FGFR2 môže obsahovať 35 mutácií, ktoré ovplyvňujú vývoj syndrómu. Najčastejšie sa takéto porušenie vyskytuje na otcovskej línii.

Všetky malé deti majú švy - malé medzery medzi prvkami kostí lebky a tváre. Ako dieťa rastie a rozvíja, jeho mozog rastie a vďaka týmto švom dochádza k zodpovedajúcemu rozšíreniu lebky. Šijacie medzery sa fúzujú len vtedy, keď sa mozog nakoniec formuje a prestane rásť.

U detí s Crusonovým syndrómom sú stehy zarastené oveľa skôr, než je potrebné. Preto je rastúci mozog nútený "prispôsobiť" priestorom, ktorý je k dispozícii. Vonkajšie sa stáva viditeľným neštandardným tvarom lebky, tváre a chrupu.

[12], [13]

Príznaky crusonov syndróm

Prvé známky syndrómu sú viditeľné ihneď po narodení dieťaťa. Môžu byť pozorované v tvári a lebke:

1. zmeniť tvar strednej tvárovej časti;
2. zmena tvaru nosa;
3. jazyk hovoriaci;
4. krátky a nízky pery;
5. nedostatočné zatvorenie čeľustí.

• Kostný systém prechádza zmenami. Môžu sa objaviť nasledujúce deformácie lebky:

1. Trigoncefálie - klinovitá hlava so zväčšenou okcipitálnou a zúženou čelnou časťou;
2. skaphocefália - tvar scaphoidnej hlavy s predĺženou nízkou lebkou a úzkym čelo;
3. brachycephaly - krátkosrstá alebo príliš široká hlava so skrátenou dĺžkou lebky;
4. chyba Kleeblattschadel je hydrocefaloidná deformita lebky vo forme sklíčka.

Dohromady sa človek cíti ploché švy na lebke. Ale to nie je vždy možné, pretože nadmerné zväčšenie kĺbov môže nastať v ktorejkoľvek fáze:

1. v štádiu embryonálneho vývoja;
2. v prvom roku života dieťaťa;
3. bližšie k tretiemu roku;
4. do 10 rokov.

• Pri vizuálnych orgánoch dochádza k porušovaniu:

1. primárny alebo sekundárny exophthalmos - výčnelok očí, v ktorom sa očná guľa nezmení;
2. nystagmus - časté nedobrovoľné kolísanie očných bulvy;
3. všestranný strabizmus - nesprávne odlišné postavenie očí;
4. hyperteleizmus - zvýšený interval medzi vnútornými okrajmi očí a žiakov;
5. ektopia - odchýlka žiaka alebo šošovky od stredu;
6. kolobóm - nedostatok časti dúhovky;
7. megalokornea - patologické zväčšenie rohovky.

• Vyskytujú sa aj poruchy sluchových orgánov:

1. vodivá hluchota;
2. zmeniť tvar vnútorného sluchového kanála;
3. zníženie zvukovodu kostí;
4. atrézia vonkajšieho sluchového kanála.

Ako je zrejmé z klinického obrazu, všetky príznaky ochorenia sú lokalizované iba v oblasti hlavy. Je charakteristické, že v tomto prípade nedochádza k porušeniu vestibulárneho aparátu.

[14], [15], [16]

Komplikácie a následky

Crusonov syndróm nemôže prejsť bez stopy: zvyčajne má dieťa rôzne dôsledky a komplikácie:

• gidrocefaliâ;
• zhoršenie zraku, až po stratu (v dôsledku dlhodobej kompresie optického nervu sa v ňom vyskytnú nezvratné zmeny);
• riedenie a ulcerózna poškodenia rohovky (v dôsledku nadmerného konvexita buľvy nemožné pre dokončenie uzavretie viečok, rohovky Výsledný suchý a čiastočne pokryté vredy);
• mentálna retardácia;
• problémy s adaptáciou v spoločnosti (mentálna menejcennosť a nepríjemné vonkajšie prejavy syndrómu veľmi komplikujú interakciu pacienta so spoločnosťou).

Ďalšou komplikáciou syndrómu môže byť anomália Arnold-Chiariho - pohyb cerebellárnych mandlí cez veľký okcipitálny otvor do krčných stavcov.

[17], [18]

Diagnostika crusonov syndróm

Po prvé lekár vykoná vyšetrenie chorého dieťaťa. Môže objasniť, či sa to stalo v rodine, pretože symptómy Crusonovho syndrómu sú celkom typické a je ťažké ich zamieňať.

Na objasnenie diagnózy bude lekárovi pomáhať inštrumentálna diagnostika, ktorá sa uskutoční bez zbytočného odkladu po podozrení na syndróm.

Rádiografia ukáže stupeň infekcie lambdoidov, koronárnych a sagitálnych stehov. Okrem toho táto metóda pomáha zistiť pokles paranazálnych dutín, príznaky bazilárnej kyfózy, zväčšenú hypofýzu, nepravidelný tvar obežnej dráhy.

Deformácia vnútorného sluchového kanálu sa pozoruje topograficky. Tiež s topogramom chrámov možno sledovať vonkajšiu rotáciu skalnej časti pyramídy, ku ktorej dochádza na pozadí dysplázie dna lebky. Vizuálne sa to prejavuje hyperostózou, šikmou orientáciou sluchových kanálov, abnormálnym priebehom tvárového nervu.

Počítačová tomografia alebo magnetická rezonancia potvrdzujú tieto znaky:

• atrézia;
• zúženie vonkajšieho sluchového kanálu;
• deformácia komôr mastoidného procesu a stapes;
• neprítomnosť tympanickej dutiny;
• ankylosis malleus;
• porušenie vývoja periostiálnej časti labyrintu.

Okrem toho môže lekár odkázať pacienta na konzultáciu s inými špecialistami, ktorí predpíše testy a iné štúdie podľa vlastného uváženia. Napríklad s podozrením na Crusonov syndróm je vhodné poradiť sa s genetikom, psychiatrom, neurológom, očným lekárom, neurochirurgom.

[19], [20], [21]

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika sa uskutočňuje s izolovanou kraniostenózou, Apertovým syndrómom, Sethre-Chotzenovým syndrómom a Pfeifferom.

Liečba crusonov syndróm

Bohužiaľ, Crusonov syndróm nemožno úplne vyliečiť. Terapeutické opatrenia môžu byť zamerané na funkčnú a kozmetickú korekciu: to sa dá dosiahnuť iba chirurgicky. Počas operácie chirurg čiastočne otvára synostózne stehy a tiež koriguje polohu očnej gule.

Podrobnejšie opisujeme proces chirurgickej liečby Crusonovho syndrómu. Takéto liečenie je lepšie vykonať vo veku 4-5 rokov. Vďaka operácii sa koriguje maxilárna hypoplázia, chrup sa obnoví a exoftalmus sa odstráni (spodná hrana očiek sa rozširuje a zväčšuje). Počas zákroku na vytvorenie uhryznutia doktor upravuje čeľuste špeciálnymi platňami, ktoré sa odstránia až po 1 až 1,5 mesiaci.

Moderná medicína používa metódy rozptýlenia na korekciu deformácií tvárových kostí. Existujú špeciálne zariadenia na presun takmer ľubovoľnej časti lebky, a to tak z prednej, ako aj od okcipitálnej strany. Takéto ošetrenie získava iba hybnosť a časom môžete dúfať, že korekcia kostných defektov sa stane šetrnejšou a účinnejšou.

Liečebná liečba v liečebnej schéme s Crusonovým syndrómom nie je hlavná. Takže lieky môžu byť použité len na zmiernenie stavu pacienta.

Nootropické lieky
	Piracetam	Pantogam
Dávkovanie a podávanie	Zvyčajne sa predpisuje 30-50 mg Piracetamu denne. Liečba je dlhá.	Denné množstvo lieku v Crusonovom syndróme môže byť od 0,75 do 3 g. Trvanie liečby - až 4 mesiace (niekedy dlhšie, podľa uváženia lekára).
Kontraindikácie	Zlyhanie obličiek, diabetes, deti mladšie ako 1 rok.	Akútne narušenie funkcie obličiek, fenylketonúria, tendencia k alergii.
Vedľajšie účinky	Nadmerné podozrenie, podráždenosť, porucha spánku a chuti do jedla, bolesti hlavy.	Alergie, poruchy spánku, tinitus.
Špeciálne pokyny	Neodporúča sa užívať viac ako 5 gramov lieku denne.	Ak je liečba dlhá, Pantogam sa neodporúča kombinovať s inými nootropnými liekmi.

Cievne lieky
	Kavinton	Tsinnarizin
Dávkovanie a podávanie	V Crouzonovom syndróme sa praktizuje predĺžený priebeh liečby s príjmom 5-10 g lieku trikrát denne.	Liečivo je dlhé, 75 mg denne.
Kontraindikácie	Závažné ochorenie srdca, poruchy srdcového rytmu, nestabilný krvný tlak.	Alergické sklony.
Vedľajšie účinky	Búšenie srdca, zníženie krvného tlaku.	Poruchy spánku, poruchy trávenia.
Špeciálne pokyny	Liek sa nemôže kombinovať s heparínom.	Liek zvyšuje účinok sedatív.

Diuretický
	Laziks	Plienka
Dávkovanie a podávanie	Liečebný režim pre Crusonov syndróm je individuálny a závisí od indikácií.	Priraďte priemerne 0,25 gramov 1 - 4 krát denne.
Kontraindikácie	Renálna dysfunkcia, hypokaliémia, dehydratácia, ťažkosti s močením, tendencia k alergii.	Acidóza, diabetes mellitus.
Vedľajšie účinky	Slabosť svalov, kŕče, bolesť v hlave, arytmia, hypotenzia.	Ospalosť, únava, bolesť hlavy, anémia.
Špeciálne pokyny	Počas liečby je potrebný stály lekársky dohľad.	Nepoužívajte dlho.

Prevencia

Prevencia narodenia detí s Crusonovým syndrómom nie je možná, pretože táto choroba je v prevažnej väčšine prípadov dedičná.

Keďže sa niekedy vyskytujú sporadické prípady syndrómu, ktoré môžu byť v čase počatia spojené s starším vekom otca dieťaťa, odporúčame, aby sme pri plánovaní takéhoto "oneskoreného" tehotenstva starostlivo zvážili úroveň rizika.

Ak sa v rodine boli prípady detí narodených s crouzonův syndróm, rodičia zmysel podstúpiť kompletné vyšetrenie genetik, na určenie prítomnosti mutovaného génu FGFR2.

Pre všetky tehotné ženy, bez ohľadu na kvalitu ich dedičnosti, sa odporúča, aby sa zaregistrovali v LC v čase (nie neskôr ako 12 týždňov) a pravidelne navštevovali gynekológa.

[22], [23]

Predpoveď

Bohužiaľ, ani po úspešnej chirurgickej intervencii nikto nemôže absolútne zaručiť pozitívnu dynamiku takej choroby, akou je Crusonov syndróm. Často je pacient úplne alebo čiastočne poškodený vizuálny účinok v dôsledku atrofických zmien v optickom nervu. Kvôli nepravidelnému tvaru obežnej dráhy sú problémy so zachovaním očnej gule. V priebehu času sa objavujú výraznejšie nedostatky kostí.

Mnohí pacienti sa však stále dokážu dlhodobo sociálne prispôsobiť, bez ohľadu na stupeň prejavu ochorenia. Zostáva sa dúfať, že úroveň lieku bude postupovať av blízkej budúcnosti budú stále existovať metódy prevencie a liečby akýchkoľvek génových porúch vrátane Crusonovho syndrómu.