Dedičný syndróm dlhého QT intervalu: príznaky, diagnóza, liečba

Hereditný syndróm rozšíreného QT intervalu je geneticky heterogénna patológia s vysokým rizikom náhlej srdcovej smrti.

[1], [2], [3]

Epidemiológia

Tento syndróm sa vyskytuje s frekvenciou 1: 5000. S relatívne nízkej prevalencie v detskej populácii, v neprítomnosti zodpovedajúcej terapii syndrómu spojeného s vysokou mortalitou a dosahuje 70% v prvom roku po nástupe klinických symptómov. Charakteristické črty syndrómu - predĺženie intervalu QT v EKG [predĺženie intervalu QT (Q-Tg) väčšie ako 440 ms], morfológia abnormalita repolarizáciu komôr (striedanie vlny T), synkopa a familiárna koncentrácie patológie a výskyt náhlej srdcovej smrti v dôsledku život ohrozujúce ventrikulárne arytmie.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Príčiny dedičného syndrómu dlhého QT intervalu

Autozomálne recesívny forma intervalu syndrómu QT podlhovastého - syndróm Jervell-Lange-Nielsen - bola otvorená v roku 1957, to je vzácne. Predĺženie QT intervalu a riziko náhlej srdcovej smrti v dôsledku rozvoja život ohrozujúcich arytmií spojených s týmto syndrómom s vrodenou hluchotou. Bežnejšie autozomálne dominantnou formou - Romano-Ward syndróm, on bol izolovaný "srdce" fenotyp. V súčasnosti sa izoluje 10 molekulárno-genetických variantov syndrómu (LQ-T 1-10). Spolu s bežnými vlastnosťami ako významné predĺženie QT intervalu v EKG, záchvaty bezvedomí Amid život ohrozujúcich arytmií a náhlych úmrtí v rodinách, tieto možnosti majú klinické a EKG znaky vzhľadom na špecifickosť poruchy elektrolytov spôsobené zmeny v génoch, ktoré modulujú funkčnú aktivitu srdca iónové kanály. Najčastejšie je LQ-T1, čo predstavuje až 70% prípadov CYHQ-T. Nasleduje LQ-T2 a LQ-T3. CYHQ-T môžu byť spôsobené mutáciami v génoch regulujúcich funkcie draslík alebo sodíkových kanálov, rovnako ako membránové komponenty. Obe mutácie vedú k strate funkcie draslíkových kanálov s oneskorenie repolarizácie, a k zvýšeniu funkcie sodné alebo kalciových kanálov zodpovedné za oddialenie repolarizáciu prúdy. Genetická heterogenita syndrómu nebola doposiaľ úplne študovaná. Pacienti s CYHQ-T môže byť dlho na účte na neuropathologist s diagnózou "epilepsie". Doteraz nezvyčajné pre rodinu identifikovať možnosti CYHQ-T až po náhlej smrti člena rodiny v priebehu 1. Epizódy v živote stratu vedomia.

[11], [12], [13]

Symptómy a diagnostika genetického pretrvávajúceho QT intermitentného syndrómu

Útoky straty vedomia u pacientov s dlhým syndrómom QT intervalu sú spôsobené malígnou arytmiou - tachykardiou, ako je "pirouette" alebo ventrikulárna fibrilácia. Stresujúce účinky, ako emocionálny vzrušenie a vysoká telesná aktivita, sa stávajú arytmogénnymi faktormi pre pacientov s týmto syndrómom. Všetci pacienti, najmenej jedenkrát počas svojho života mali synkopu, by sa mali prisúdiť skupine so zvýšeným rizikom náhlej srdcovej smrti. Frekvencia recidívy život ohrozujúcich ventrikulárnych arytmií leží v rozmedzí 3-5% ročne. U detí, ktoré prežili adolescentné obdobie, ochorenie nadobudne menej malígny priebeh: frekvencia synkopy s vekom sa znižuje. Trvanie straty vedomia počas záchvatov u mladých pacientov je zvyčajne 1-2 min., Ale v niektorých prípadoch môže dosiahnuť 20 minút. U 50% pacientov so synkopálnou formou záchvatov sprevádzaných kŕčmi tonicko-klonickej povahy s mimovoľným močením, menej často - defekácia. Prítomnosť kŕčov je považovaná za nepodmienené kritérium závažnosti synkopy, pretože je známe, že stav v bezvedomí je sprevádzaný kŕčmi len s dostatočne dlhou a hlbokou ischémiou mozgu. Frekvencia a množstvo synkopy je mierou závažnosti ochorenia, ale je pozoruhodné, že smrť sa môže vyskytnúť počas prvého záchvatu straty vedomia. To určuje potrebu určiť riziko náhlej smrti u pacientov so synkopálnou aj nesynkopálnou formou syndrómu. Synkopálne stavy s CYHQ-T v dôsledku prítomnosti konvulzívnej zložky by sa mali odlišovať od epileptických záchvatov. Hlavným rozlišovacím znakom by sa malo považovať rýchle zotavenie vedomia a dobrý stupeň orientácie po ukončení útoku.

Liečba dedičného syndrómu dlhého QT intervalu

Liečba pacientov s synkopálních forma primárnej CYHQ-T je maximalizovať vylúčenie spúšťa život ohrozujúce arytmie, špecifických pre každého pacienta, a vylúčenie liečiv, ktoré sú schopné predĺžiť QT interval (zoznam pacientovi podáva v výboja) a požadované dlhodobé (celoživotné) vymenovanie antiarytmikum. Príprava 1. Voľby - beta-blokátora (propranolol, atenolol, metoprolol alebo nadololom). Ak musí byť LQ-TD, beta-blokátory používať opatrne pod kontrolou srdcovej frekvencie boli vyjadrené ako znížila frekvencia srdcová frekvencia zvyšuje disperziu repolarizácie a môže uľahčiť výskyt tachykardia typu "piruety" v tomto prevedení syndrómu. Terapia LQ-T2 bolo navrhnuté vymenovanie zosilňovať lieky draselného (obsah elektrolytov v krvnej plazme je žiaduce udržiavať maximálnu prijateľné úrovne) v kombinácii s diuretikami šetriacimi draslík. Pri LQ-T3 ukazuje priradenie mexiletín (triedy IB antiarytmikum) - blokátorom sodíkového kanálu. Kombinovaná antiarytmické terapie pri zachovaní synkopa monoterapie antiarytmické drog u detí môže byť účinným prostriedkom antikonvulzívum karbamazepín označenie lieku. Liek tiež ovplyvňuje inaktiváciu sodíkových kanálov - mechanizmus na implementáciu tretieho variantu syndrómu. Za účelom stabilizácie emočné pozadí pri zvýšenej úzkosti provokovať synkopy emočného vzrušenia pripojenej aminofenilmaslyanuyu kyseliny (Phenibutum).

Genotyp, vyvíja veľký vplyv na prognózu SYHQ-T - nezávislým prediktorom náhlej arytmické smrti spolu s výraznou predĺženie Q-Tc-2c (500 ms) opakované synkopy a smrť v klinickej anamnéze.

Implantácia kardioverter-defibrilátora je indikovaná u pacientov s vysokým rizikom náhlej arytmickej smrti (klinická anamnéza alebo opakovaná synkopa proti antiarytmickej liečbe). Pri implantácii moderného antiarytmického zariadenia sa spravidla používajú funkcie kardiostimulátora spolu s funkciami defibrilátora.