Detský progeria (syndróm Hutchinson-Guildfordov syndróm)

Deti progeriu (Hutchinson-Gilford blues syndróm.) - vzácne, pravdepodobne geneticky heterogénne ochorenie s prevažne autozomálne recesívne spôsob dedičnosti, nevylučujú možnosť nové dominantné mutáciu. Je charakterizovaná zmenami v tele v detskom veku, ktoré majú smrteľný výsledok, často až do veku 15 rokov, spôsobené komplikáciami spôsobenými aterosklerózou.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Epidemiológia

[8], [9],

Príčiny detský progeria

Príčiny detského progeria nie sú známe.

[10], [11], [12], [13], [14]

Patogenézy

Identifikujte atrofické zmeny epidermy a dermis, zriedenie podkožného tuku. Koža tesnenie Oblasť normálne epidermis hrúbka a štruktúra, ostro zahustený dermis vo svojej spodnej časti označenej hyalinization z kolagénových vlákien zasahujúcich do podkožia vo forme vrstiev. V hornej časti dermy sú mierne perivaskulárne zápalové infiltráty. Koncové časti potného žľazy sú umiestnené vyššie ako norma.

V kultúre fibroblastov získaných od pacientov a ich heterozygotných rodičov sa pozorovalo spomalenie bunkového rastu, pokles mitotickej aktivity, syntéza DNA a schopnosť klonovania. V hybride fibroblastov u pacientov s bunkami Ehrlich ascites myší bol prudký pokles absorpcie tymidínu.

[15], [16]

Príznaky detský progeria

Koža riedenie, suchá, vráskavá, s priesvitné žily výrazný atrofiu svalov a podkožného tkaniva, degenerácia zubov a nechtov, osteoartikulární zariadenie zmeniť, myokardu, katarakta, poruchy metabolizmu lipidov. Choroba sa zvyčajne vyskytuje u 6-12 mesiacov veku, retardácia rastu, strata vlasov na hlave, v obočí, rias. Všimnite si rozdiel medzi objemom temena a malý tvár, mandibulárnej hypoplázia, zobák tvar nosa, cyanóza okolo úst. Koža kmeňa je tenká, pigmentovaná, so skleropodickými plakmi. Vyskytuje sa hypoplázia pohlavných orgánov, sekundárne sexuálne charakteristiky chýbajú.