Lekársky expert článku
Nové publikácie
Di Giorgiho syndróm: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba
Posledná kontrola: 04.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
DiGeorgeov syndróm je spojený s hypo- alebo apláziou týmusu a prištítnych teliesok, čo vedie k imunodeficiencii T-buniek a hypoparatyreóze.
DiGeorgeov syndróm je výsledkom delécie lokusu 22q11 na chromozóme 22, mutácie génov v lokuse 10p13 na chromozóme 10 a mutácií neznámych génov, ktoré vedú k dysembryogenéze štruktúr, ktoré sa vyvíjajú z faryngeálnych vačkov v 8. týždni tehotenstva. Väčšina prípadov je sporadická; chlapci aj dievčatá sú postihnutí s rovnakou frekvenciou. DiGeorgeov syndróm môže byť čiastočný, pri ktorom je funkcia T-buniek zachovaná, alebo úplný, pri ktorom je funkcia T-buniek úplne narušená.
Tvár postihnutého dieťaťa má charakteristické znaky: nízko posadené uši, stredové rázštepy tváre, malá „odrezaná“ dolná čeľusť, hypertelorizmus, skrátený filter hornej pery, vrodené srdcové chyby. Deti majú hypo- alebo apláziu týmusu a prištítnych teliesok, čo vedie k deficitu T-buniek a hypoparatyreóze. Opakujúce sa infekcie začínajú bezprostredne po narodení, ale stupeň imunodeficiencie sa značne líši, funkcia T-lymfocytov sa môže spontánne zlepšiť. Hypokalcemické záchvaty sa pozorujú do 24 – 48 hodín po narodení.
Prognóza často závisí od závažnosti srdcových chýb. Pri čiastočnom DiGeorgeovom syndróme sa hypoparatyreóza lieči doplnkami vápnika a vitamínu D; dĺžka života nie je ovplyvnená. Pri úplnom DiGeorgeovom syndróme nastáva smrť bez liečby; liečba zahŕňa transplantáciu tkanivovej kultúry týmusu.
[ 1 ]