Lekársky expert článku

Detský imunológ

Nové publikácie

Dia Georgiho syndróm: Príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Alexey Portnov , Lekársky editor
Posledná kontrola: 23.04.2024

Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.

Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.

Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.

Syndróm Di Georgi je spojený s hypo- alebo apláziou týmusu a prištítnych žliaz, čo vedie k imunodeficiencii T-buniek a hypoparatyroidizmu.

Di Giorgi syndróm je dôsledkom delécie 22q11 lokuse v 22-chromozóm génové miesto mutácie 10r13 10 chromozómové mutácie a neznámych génov, ktoré vedú k dizembriogeneza štruktúr vznikajúcich z faryngální sáčky tehotenstva 8 týždňov. Väčšina prípadov je sporadická; chlapci a dievčatá sú postihnuté rovnakou frekvenciou. Di Giorgio syndróm môže byť čiastočná, v ktorej je uložená funkcia T-lymfocytov, alebo plný, pričom funkcie T-lymfocytov úplne narušená.

Tvár choré dieťa má charakteristické rysy: nízko nasadené uši, stredné rázštep tváre, malý "odrezať" dolnú čeľusť, hypertelorismus, short filter horná pera, vrodená srdcová vada. Deti majú hypo- alebo apláziu týmusu a prištítnych teliesok, čo vedie k nedostatočnosti T-buniek a hypoparatyroidizmu. Opakujúce sa infekcie začínajú bezprostredne po pôrode, ale stupeň imunitnej nedostatočnosti sa značne mení, funkcia T-lymfocytov sa môže spontánne zlepšiť. Hypokalcemické kŕče sú pozorované v priebehu 24-48 hodín po narodení.

Prognóza často závisí od závažnosti srdcových chýb. Pri čiastočnom syndróme Dia Georgi sa hypoparatyroidizmus lieči predpisovaním prípravkov Ca a vitamínu D; priemerná dĺžka života nie je porušená. S úplným syndrómom Di Georgi bez liečby nastáva smrť; liečba zahŕňa transplantáciu kultúry tkanivového tkaniva.

trusted-source [1]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.