Lekársky expert článku
Nové publikácie
Diagnostika dedičnej sférocytózy (Minkowského-Schoffarovej choroby)
Posledná kontrola: 04.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Diagnózu potvrdzuje rodinná anamnéza a množstvo laboratórnych testov.
Laboratórne údaje
Hemogram odhaľuje normochrómnu hyperregeneratívnu anémiu rôzneho stupňa závažnosti. Počet retikulocytov závisí od závažnosti anémie a trvania ochorenia a pohybuje sa od 50 – 60 do 500 – 600 %; môžu sa objaviť aj normocyty. Morfologické vyšetrenie náteru červených krviniek odhaľuje charakteristické morfologické znaky: popri normálnych erytrocytoch sa nachádzajú aj mikrosférocyty – malé, intenzívne zafarbené bunky bez centrálneho čírenia charakteristického pre normálne erytrocyty. Počet mikrosférocytov sa môže pohybovať od 5 – 10 % až po absolútnu väčšinu. Bolo zistené, že čím väčší je počet mikrosférocytov, tým intenzívnejšia je hemolýza. Počas hemolytickej krízy sa môže pozorovať leukocytóza s neutrofilným posunom a zrýchlená sedimentácia erytrocytov.
Biochemicky sa pozoruje nepriama hyperbilirubinémia, ktorej stupeň závisí od závažnosti hemolytickej krízy. Hladina haptoglobínu klesá.
Pri sternálnej punkcii je hyperplázia erytroidnej línie, leukoerytroblastický pomer je znížený na 1:2, 1:3 (oproti 4:1 v norme) v dôsledku buniek erytroidnej línie.
Po zotavení pacienta z hemolytickej krízy, v období kompenzácie hemolýzy, sa na potvrdenie diagnózy vykoná erytrocytometria zostrojením Price-Jonesovej krivky a stanovením osmotickej rezistencie erytrocytov. Pacienti s dedičnou mikrosferocytózou sa vyznačujú znížením priemeru erytrocytov - priemerný priemer erytrocytov je menší ako 6,4 μm (priemer normálnych erytrocytov je 7,2-7,9 μm) a posunom erytrocytometrickej Price-Jonesovej krivky doľava. Patognomickým znakom je zmena osmotickej rezistencie erytrocytov. Normálne hodnoty sú: pre minimálnu rezistenciu (nástup hemolýzy) v 0,44% roztoku NaCl a pre maximálnu (úplná hemolýza) - v 0,32-0,36% roztoku NaCl. Pre ochorenie je typický pokles minimálnej rezistencie erytrocytov, t. j. hemolýza začína v 0,6-0,65% roztoku NaCl. Maximálny osmotický odpor sa môže dokonca mierne zvýšiť - v 0,3-0,25% roztoku NaCl.
Diferenciálna diagnostika
Vykonáva sa pri absencii náznakov dedičnej povahy anémie, ako aj v atypických prípadoch.
U novorodencov sa vylučuje hemolytická choroba, fetálna hepatitída, biliárna atrézia, symptomatická žltačka pri sepse a intrauterinné infekcie (cytomegalovírus, toxoplazmóza, herpes).
V detstve a starobe je potrebné vylúčiť vírusovú hepatitídu, nesférocytovú hemolytickú anémiu a autoimunitnú hemolytickú anémiu.
Vo vyššom veku sa tiež odlišuje od dedičnej konjugačnej žltačky (Gilbertov syndróm a iné), chronickej hepatitídy a biliárnej cirhózy pečene.
[