Diagnóza dedičnej sférocytózy (Minkowski-Shoffardova choroba)
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Diagnóza je potvrdená rodinnou anamnézou a množstvom laboratórnych štúdií.
Laboratórne údaje
Na hemograme sa nachádza normochromatická hyperregeneračná anémia rôzneho stupňa. Obsah retikulocytov závisí od závažnosti anémie a periódy ochorenia a pohybuje sa v rozmedzí od 50 do 60 až 500 až 600%; sa môžu objaviť normocyty. Morfologické vyšetrenie náterov červených krviniek vykazujú charakteristické morfologické znaky: okrem normálne červené krvinky sú microspherocytes - malé, intenzívne sfarbené bunky bez charakteristické pre normálnu červené krvinky centrálne osvetlenie. Počet mikrosférocytov môže byť v rozmedzí od 5 do 10% až do absolútnej väčšiny. Zistilo sa, že čím viac je množstvo mikrosférocytov, tým intenzívnejšia je hemolýza. Počas hemolytickej krízy možno pozorovať leukocytózu s posunom neutrofilov, zrýchlenie ESR.
Biochemicky pozorovaná nepriama hyperbilirubinémia, ktorej stupeň závisí od závažnosti hemolytickej krízy. Úroveň haptoglobínu klesá.
Hrudnej kosti bodkovaného tam erytroidné hyperplázia, leykoeritroblastncheskoe pomer znížil na 1: 2, 1: 3 (v. 4: 1 za normálnych okolností) v dôsledku erytroidných buniek.
Po výstupe z pacienta hemolytickej obdobia krízy v kompenzačnom hemolýze pre potvrdenie diagnózy sa vykonáva s stavebnou erythrocytometer krivky Cena - Jones a určujú osmotickej rezistencie erytrocytov. U pacientov s dedičnou microspherocytosis vyznačujúci sa tým zmenšenie priemeru erytrocytov - stredný priemer menší než 6,4 mikrometrov erytrocytov (priemer 7,2-7,9 mikrometrov normálne erytrocyty) a krivky posunutie na ľavej eritrotsitometricheskoy Cena-Jones. Patognomické znamenie je zmena osmotickej rezistencie červených krviniek. Normálne hodnoty sú: pre minimálny odpor (začiatok hemolýzy) v 0,44% roztoku chloridu sodného a maximálnu (kompletné hemolýza) - 0,32-0,36% roztok NaCl. Typický pre chorobu je zníženie minimálnej rezistencie červených krviniek, čo znamená, že hemolýza začína v 0,6-0,65% roztoku NaCl. Maximálna osmotická rezistencia môže byť dokonca mierne zvýšená - v 0,3-0,25% roztoku NaCl.
Diferenciálna diagnostika
Vykonávaný bez dôkazov o dedičnej povahe anémie, ako aj v atypických prípadoch.
Novorodenci vylúčiť hemolytickej ochorení, fetálny hepatitída, biliárna atrézia, symptomatickú žltačky pri sepse, intrauterinnou infekcie (ochorenie slinných žliaz, toxoplazmóza, opar).
V prsníku a staršom veku je potrebné vylúčiť vírusovú hepatitídu, nesferocytárnu hemolytickú anémiu, autoimunitnú hemolytickú anémiu.
V staršom veku sa tiež líšia od dedičnej konjunktívnej žltačky (Gilbertov syndróm a ďalšie), chronickej hepatitídy, biliárnej cirhózy.
[