Diagnóza glykogenáz

Glykogenóza typu I

Základné metódy potvrdiť diagnózu - biochemické (stanovenie aktivity enzýmu glukóza-6-fosfatázy v pečeňovej biopsie) a molekulárne genetické (identifikáciu mutácie v génoch G6PC a G6PT). Glykogenóza typu 1a je bežnejšia, takže diagnóza začína vylúčením tejto formy ochorenia, ale ak sa u pacientov pozoruje neutropénia, najprv sa skúma gén G6PT.

Všeobecne analýzu krvi odhaliť trombocytopénia, normocytárna anémia, neutropénia (glykogén typ skladovanie ochorenia lb), v biochemickej analýze krvi: metabolická acidóza, zníženie glukózy, zvýšená koncentrácia laktátu (5-10 mM) a kyseliny močovej v krvi, zvýšené lipidy (hlavne triglyceridy, cholesterol , fosfolipidy, lipoproteíny s veľmi nízkou hustotou, s nízkou hustotou lipoproteínu [LDL]), zvýšená alkalická fosfatáza, 8-glutamyltransferázy. Vo všeobecnej analýze moču - proteinúria. Pečeňová biopsia: zníženie glukózy-6-fosfatázy, zvýšenie množstva glykogénu (3 krát a viac). Brušný ultrazvuk: zväčšenie veľkosti pečene, obličiek a sleziny. Morfologické štúdie ukazujú, pečene hepatocyty zvýšením ukladania glykogénu a tukov, morfologické štúdium obličiek - fokálna segmentová glomeruloskleróza a interstitium-ného fibrózy.

Glikogenov typu III

Diagnóza je potvrdená stanovením enzýmovej aktivity v leukocytoch, erytrocytoch alebo fibroblastoch alebo pomocou metód analýzy DNA. Je možné vykonať prenatálnu diagnostiku v rodinách so zaťaženou dedičnosťou.

Biopsia pečene, svaly: znížená aktivita amylo-1,6-glukozidázy, zvýšený obsah glykogénu (4-krát a viac).

Biochemická analýza krvi: zvýšená kyseliny močovej v sére, zvýšenej CPK aktivitu, alanínaminotransferázy, aspartátaminotransferázy, zníženie koncentrácie glukózy, zvýšenie koncentrácie cholesterolu, triglyceridov.

Glykogenóza typu IV

Hlavné metódy na potvrdenie diagnózy glykogenózy IV sú molekulárno-genetické. Je možné vykonať prenatálnu diagnostiku v rodinách so zaťaženou dedičnosťou.

Pri biopsii pečene - akumulácia glykogénu zmenenej štruktúry.

Biochemický krvný test: zvýšená aktivita alkalickej fosfatázy, alanínaminotransferázy, aspartátaminotransferázy.

Glykogenéza typu VI

Hlavné metódy na potvrdenie diagnózy sú molekulárne genetické: detekcia mutácií v géne PYGL. Prenatálna diagnóza v rodinách so zaťaženou dedičnosťou je možná, ale eticky spochybniteľná v súvislosti s benígnym priebehom.

Typ glykogenózy IX

Presná diagnóza tejto choroby sa vykonáva molekulárnymi genetickými metódami. Prenatálna diagnóza je možná, ale v súvislosti s benígnym priebehom ochorenia je eticky diskutabilná.

Glykogenéza typu 0

Pacienti s glykogenézou typu 0 môžu dlhodobo pozorovať endokrinológovia, najmä ak majú glukozúriu a ketonúriu. Diagnóza je potvrdená biopsii pečene - znížením obsahu glykogénu a nedostatkom enzýmu glykogénsyntázy. Je možné vykonať diagnostiku DNA.

Glykogenóza typu II

Hlavnou metódou potvrdenia diagnózy je stanovenie aktivity a-glykozidázy v kultúre kožných fibroblastov alebo svalovej biopsie. Je tiež možné vykonať diagnostiku DNA.

V biopsii kostnej drene - "penové bunky"; ukladanie glykogénu do svalov a hepatocytov.

Je možné vykonať prenatálnu diagnostiku v rodinách so zaťaženou dedičnosťou.

Glykogenóza typu V

Na potvrdenie diagnózy určte amónny, laktátový a CKK na pozadí ischemického testu. V štúdii biopsie svalov sa detegujú subsarcolemálne akumulácie glykogénu. Hlavnou metódou potvrdenia diagnózy je detekcia mutácií v géne myofosforylázy. Je možné vykonať prenatálnu diagnostiku v rodinách so zaťaženou dedičnosťou.

Glykogenóza typu VII

Svalová biopsia odhaľuje v štruktúre subaracho- lické zhluky normálneho glykogénu. Hlavnou metódou potvrdenia diagnózy je diagnostika DNA.

Inštrumentálne metódy

Glykogenéza typu III

Elektromyografia odhaľuje príznaky primárneho poškodenia svalov. Pri echokardiografii sú príznaky kardiomyopatie.

Glykogenóza typu IV

Ultrazvuk brušnej dutiny odhaľuje zvýšenie veľkosti pečene.

Diferenciálna diagnostika

Glykogenóza typu I

Diferenciálna diagnóza zahŕňa ďalšie formy pečeňové glykogenóze: typov III, IV, VI a ďalšie choroby dedičné metabolické sprevádzaná hepatomegália: nedostatok al-antitrypsínu, defekty v mastných kyselín, beta-oxidácie; mutácie mitochondriálneho genómu (manifestácia vo forme zlyhania pečene).

Glykogenéza typu III

Diferenciálna diagnóza by malo byť vykonané s ďalšími glykogenóze, predovšetkým typu 1a, V, VI a dedičných chorôb metabolizmu charakterizovaných hypotónia, laktátovú acidózu a hepatomegália (defekty v beta-oxidácie mastných kyselín, mitochondriálna ochorenia).

Glykogenóza typu IV

Diferenciálna diagnostika: hepatitída rôznej etiológie, glykogenéza typov 1a, III, VI. Iné dedičné metabolické ochorenie, ktoré sú charakterizované tým, cirhózou: nedostatok a1-antitrypsínu, mitochondriálnej genóm mutácie prejavuje ako zlyhanie pečene, tyrozinemie, typ 1A.

Glykogenóza typu II

Diferenciálna diagnostika Pompeho choroby by sa mala uskutočniť so svalovou dystrofiou, polymyozitídou, atrofiou spinálneho svalu, skapuloperoneálnymi syndrómami a Danoneovou chorobou.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]