Liečba glykogenánov

Hlavným cieľom liečby glykogenóz je prevencia hypoglykémie a sekundárnych metabolických porúch.

Nežiaduce liečenie glykogenóz

Glykogenóza typu I

Spočiatku odporúčania liečby obsahovali iba časté krmivá s vysokým obsahom sacharidov, čo však v priebehu dňa vždy neumožňovalo normálnu hladinu glukózy. Preto malé deti s ťažkou hypoglykémiou, plus častých denné kŕmenie je zobrazený nočné kŕmenie nasogastrickou trubicou, ktorá zaisťuje normálnu hladinu glukózy v krvi, rovnako ako plný nočný spánok pre pacientov a ich rodičov. Nasogastrickou trubicou sa vstrekne glukóza a roztoky glukózových polymérov alebo sa použije špeciálny vzorec zmesi (bez sacharózy a laktózy) obohatený maltodextrínom. Kŕmenie sondy by sa malo začať 1 hodinu po poslednom večeru. V niektorých prípadoch sa pacienti s glykogenézou typu 1 dostávajú do gastrostómie. Pacienti s typem lb sú kontraindikovaní pri stanovení gastrostómie kvôli vysokému riziku infekcie. Všetkým pacientom sa predpisuje diéta s vysokým obsahom sacharidov: sacharidy - 65-70%, bielkoviny - 10-15%, tuky - 20-25%, časté kŕmenie. Na zvýšenie intervalu medzi jedlami sa používa surový kukuričný škrob. Keďže aktivita pankreatickej amylázy u detí mladších ako 1 rok nestačí, škrob by sa mal predpísať v staršom veku. Počiatočná dávka je 0,25 g / kg; má sa pomaly zvyšovať, aby sa zabránilo vedľajším účinkom z gastrointestinálneho traktu. Kukuričný škrob sa zmieša s vodou v pomere 1: 2. Ak sa používa na nočné podávanie, nemal by sa pridávať glukóza, aby sa zabránilo uvoľňovaniu inzulínu. Aby sa určila frekvencia zavádzania kukuričného škrobu, malo by sa denné monitorovanie hladiny glukózy v krvi vykonať na pozadí jej aplikácie. U väčšiny pacientov, použitie škrobu umožňuje udržanie normálnych hladín glukózy po dobu 6-8 hodín. Prebytok glukózy môže viesť k nežiaducej hyperglykémii, takže pacienti náchylnejší k hypoglykémii a zvyšuje rýchlosť ukladania tuku. Počas interkurentných infekcií je potrebné monitorovať hladinu glukózy a jej príjem, aj keď to predstavuje určité ťažkosti v dôsledku možnej nevoľnosti, odmietania k jedlu a hnačky. So zvýšenou telesnou teplotou sa glukóza metabolizuje rýchlejšie, takže niektoré dodatočné podávanie sa má nahradiť roztokmi glukózových polymérov. V akútnych prípadoch je potrebné 24-hodinové nepretržité podávanie cez nasogastrickú trubicu a hospitalizáciu na klinike na infúznu terapiu. Odpoveď na otázku úplné odstránenie plodov (ako zdroj fruktózy) a mliečne výrobky (galaktózy zdroj) je dvojznačný, pretože tieto produkty - významným zdrojom vápnika, bielkovín a vitamínov. Predpokladá sa, že je žiaduce významne obmedziť ich príjem, ale nie úplne vylúčiť z diéty. Ak je to potrebné pre núdzové operácie normalizovať dobu zrážania krvi sondou konštantná po dobu niekoľkých dní, alebo roztoky glukózy infúznej terapie po dobu 24-48 hodín. Nevyhnutné pre riadenie glukózy a laktátu v priebehu chirurgického zákroku.

Glykogenéza typu III

Hlavnou úlohou v dieteoterapii je prevencia hypoglykémie a korekcia hyperlipidémie. Terapia Diéta je podobná ako v glykogenóze 1a, ale pretože tendencie k hypoglykémii, je menej výrazný vo väčšine prípadov na udržanie normálnej hladiny glukózy cez noc dostatočne zavedeniu kukuričný škrob. V typu III glykogénu, na rozdiel od typu glykogenóze I, nie je potrebné obmedzovať fruktózy a laktózy, pretože nie sú rušení metabolizmus. Hepatomegália s pečeňovou dysfunkciou a biochemických abnormalít zistených u všetkých pacientov v detskom veku majú tendenciu zmiznúť v post-pubertálnom. Avšak u niektorých pacientov sa môže vyvinúť cirhóza. Približne u 25% týchto pacientov dochádza k rozvoju adenómu pečene.

Glykogenóza typu IV

Pri určovaní stravy nepotrebujú pacienti s glykogenézou typu IV.

Glykogenéza typu VI

Liečba je symptomatická a spočíva v prevencii hypoglykémie. Priraďte stravu s vysokým obsahom sacharidov.

Typ glykogenózy IX

Liečba je symptomatická a spočíva v prevencii hypoglykémie. Priraďte stravu s vysokým obsahom sacharidov a časté kŕmenie popoludní, v mladšom veku odporúčame aj neskoré a nočné kŕmenie. Prognóza pečeňových foriem glykogenózy typu IX je priaznivá.

Glykogenóza typu

Liečba je symptomatická a spočíva v prevencii hypoglykémie. Priraďte stravu s vysokým obsahom sacharidov, časté krmivá a deti majú neskoro nočné kŕmenie. Hoci u väčšiny pacientov intelekt netrpí, v súvislosti s častými periódami hypoglykémie je možné pozorovať vývojové oneskorenie. Tolerancia voči hladovaniu sa zvyšuje s vekom.

Glykogenóza typu V

Špecifická liečba sa nevyvíja. Sacharóza zlepšuje toleranciu fyzickej námahy a môže poskytnúť preventívny účinok, ak sa použije pred plánovaným zaťažením. Sacharóza rýchlo prechádza do glukózy a fruktózy, obidve zlúčeniny prechádzajú biochemickým blokom v metabolizme a zlepšujú glykolýzu.

Glykogén typu VII

Nie sú vyvinuté špecifické metódy liečby. Na rozdiel od glykogenézy typu V s glykogenézou typu VII je potrebné obmedziť príjem sacharózy. U pacientov s týmto ochorením trpí horšie fyzickej záťaže po jedle s vysokým obsahom sacharidov, vzhľadom k tomu, že glukóza znižuje hladinu voľných mastných kyselín a ketolátok - alternatívny zdroj energie pre svalové tkanivo.

Liečenie

Glykogenóza typu I

Priraďte vápnik a vitamín D. Zvýšenie metabolizmu vápnika sa musí zachovať kvôli adekvátnemu príjmu vitamínu B1. Aby sa zabránilo uránovej nefropatii a dnu, je predpísaný allopurinol, ktorý zabezpečuje, že koncentrácia kyseliny močovej nepresiahne 6,4 mg / dl. Ak sa u pacienta pozoruje mikroalbuminúria, inhibítory angiotenzín konvertujúceho enzýmu sú potrebné na prevenciu renálnej dysfunkcie. Na zníženie rizika vzniku pankreatitídy a tvorby žlčových kameňov v žlčníku s ťažkou hypertriglyceridémiou sú indikované lieky, ktoré znižujú hladinu triglyceridov (kyselina nikotínová). U pacientov s lb s ťažkou neutropéniou sa podáva faktor stimulujúci kolónie granulocytov: lenograstim (granocyte 34), filgrastim (neupogen). Pacienti obvykle dobre reagujú na liečbu malými dávkami (počiatočná dávka 2,5 mg / kg každý druhý deň). Na pozadí užívania lieku sa veľkosť sleziny niekedy zvyšuje. Cytogenetická štúdia kostnej drene je potrebná pred začiatkom liečby a 1 rok po podaní lieku. Prognóza je vo väčšine prípadov priaznivá.

Glykogenóza typu II

V súčasnosti sa vyvíjajú metódy liečby choroby. Najsľubnejší z nich je enzýmová substitučná liečba. Liečivo pre mnohých (Myozyme, Genzyme) je rekombinantný ľudský enzým alfa-glykozidáza. Droga je registrovaná v mnohých krajinách Európy, USA a Japonska. Nedávno sa uskutočnilo niekoľko klinických štúdií, na ktorých sa zúčastnili pacienti s infantilnou formou ochorenia. Tieto štúdie ukázali, že enzýmová substitučná liečba môže znížiť kardiomegáliu, zlepšiť funkciu srdca a kostrových svalov a predĺžiť život dieťaťa. V tomto prípade je skôr začaté liečenie, tým je účinnejšie. Myozymum sa predpisuje v dávke 20 mg / kg každé dva týždne, kontinuálne, kontinuálne.

Chirurgická liečba

V prípadoch nesprávnej korekcie metabolických porúch vykazuje dietetická terapia pre glykogenózu typu I transplantáciu pečene.

Transplantácia pečene s glykogenézou typu III sa vykonáva iba v prípade ireverzibilných zmien pečene. Prognóza je zvyčajne priaznivá pre pečeňovú formu, ale so svalovou formou sa progresívna myopatia a kardiomyopatia môžu vyvinúť aj po dlhom čase, napriek liečbe.

Jedinou účinnou metódou liečby v klasickej (hepatickej) forme glykogenézy typu IV je transplantácia pečene.