Lekársky expert článku
Nové publikácie
Diagnostika multifaktoriálnych ochorení
Posledná kontrola: 05.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Mnohé fenotypové znaky človeka sú riadené veľkým počtom génov. Každý z týchto génov pôsobí nezávisle od ostatných. Pravdepodobnosť, že jedinec dostane veľa génov pôsobiacich rovnakým smerom, je malá. Faktory prostredia do určitej miery prispievajú k normálnemu rozloženiu génov. Vo väčšine prípadov variabilita fenotypových znakov v populácii odráža kombinované pôsobenie súboru génov a faktorov prostredia. Dlho je známe o existencii „rodinnej“ predispozície k mnohým bežným ochoreniam, ako je ateroskleróza, ischemická choroba srdca, cukrovka, zhubné nádory, bronchiálna astma, peptický vred, arteriálna hypertenzia atď., ale ich genetická zložka sa nededí v súlade s Mendelovými zákonmi. Tieto ochorenia sa vyvíjajú v dôsledku interakcie viacerých génov s mnohými faktormi prostredia. Tento typ dedičnosti sa nazýva multifaktoriálny.
Multifaktoriálne genetické ochorenia majú vždy polygénnu zložku, ktorá pozostáva zo sekvencie génov, ktoré navzájom kumulatívne interagujú. Jedinec, ktorý zdedil vhodnú kombináciu týchto génov, prekročí „prah rizika“ a od tohto bodu environmentálna zložka určuje, či sa u danej osoby ochorenie vyvinie a aké závažné bude.
Variabilita dedičnej predispozície k chorobám je spôsobená fenoménom genetického polymorfizmu. Gény, ktoré sú v populácii zastúpené niekoľkými variantmi - alelami - sa nazývajú polymorfné. Rozdiely medzi alelami toho istého génu spravidla pozostávajú z menších variácií v jeho genetickom kóde a tie sa môžu, ale nemusia prejaviť na fenotypovej úrovni (až do klinických prejavov). Pri nepriaznivej kombinácii určitých alel sa môže zvýšiť riziko vzniku rôznych ochorení. Tieto asociácie môžu byť buď priame, ak alelický polymorfizmus ovplyvňuje funkciu génu, alebo majú „markerový“ charakter, to znamená, že sa prejavujú v dôsledku prepojenia akejkoľvek alely s nepriaznivým variantom skutočného „génu choroby“.
Polymorfizmus nukleotidových sekvencií sa nachádza vo všetkých štrukturálnych prvkoch genómu: exónoch, intrónoch, regulačných oblastiach atď. Variácie, ktoré priamo ovplyvňujú kódujúce fragmenty génu (exóny) a ovplyvňujú aminokyselinovú sekvenciu ich produktov, sa pozorujú relatívne zriedkavo. Väčšina prípadov polymorfizmu sa prejavuje buď nahradením jedného nukleotidu, alebo variáciou počtu opakujúcich sa fragmentov.
Treba poznamenať, že v súčasnosti sú údaje o vzťahu medzi chorobami a určitými genetickými markermi multifaktoriálnych ochorení veľmi protichodné.
[