Diagnóza multifaktoriálnych ochorení
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Mnohé z fenotypových znakov osoby sú kontrolované veľkým počtom génov. Každý z týchto génov pôsobí nezávisle od ostatných. Pravdepodobnosť, že jednotlivec dostane veľa génov pôsobiacich jedným smerom, nie je veľký. Externé faktory prispievajú k normálnej distribúcii génov. Vo väčšine prípadov je variabilita fenotypových charakteristík v populácii odráža kombinovaný účinok množstva génov a faktorov životného prostredia. To bolo známe o existencii "rodiny" predispozíciou k mnohých bežných chorôb, ako je ateroskleróza, koronárnej srdcovej choroby, cukrovka, rakovina, astma, žalúdočného vredu, hypertenzia et al., Ale nie sú zdedené genetickej komponenty v súlade s právnymi predpismi Mendela. Tieto ochorenia sa vyvíjajú v dôsledku interakcie mnohých génov s mnohými faktormi životného prostredia. Tento typ dedičstva sa nazýva viacfaktorový.
Vo viacfaktorových genetických ochoreniach je vždy prítomná polygénna zložka pozostávajúca zo sekvencie génov, ktoré kumulatívne interagujú navzájom. Jedinec, ktorý zdedí zodpovedajúcu kombináciu týchto génov, prechádza "hranicu rizika" a od tej chvíle environmentálna zložka už určuje, či osoba vyvine túto chorobu a koľko bude vyjadrená.
Variabilita dedičnej predispozície k chorobám je spôsobená fenoménom genetického polymorfizmu. Vyzývajú sa polymorfné gény, ktoré sú v populácii reprezentované niekoľkými odrodami - alelami. Rozdiely medzi alel rovnakého génu zvyčajne spočívajú v malej zmeny jeho genetického kódu, druhé môže alebo nemusí byť zohľadnené, a odráža na fenotypové úrovni (do klinických prejavov). Ak nepriaznivá kombinácia určitých alel môže zvýšiť riziko rôznych ochorení. Tieto asociácie možno nosiť ako priamy charakteru, ak alelická polymorfizmus ovplyvňuje funkciu génu a majú "markornuyu" charakter, ktorý sa prejavuje v dôsledku priľnavosti alely s chudobnou jeden správny "gén ochorenia."
Polymorfizmus nukleotidových sekvencií sa nachádza vo všetkých štruktúrnych prvkoch genómu: exóny, intróny, regulačné oblasti atď. Variácie, ktoré priamo ovplyvňujú kódovacie fragmenty génu (exóny) a odrážajú aminokyselinovú sekvenciu ich produktov, sú pomerne zriedkavé. Väčšina prípadov polymorfizmu sa exprimuje buď v substitúciách jedného nukleotidu, alebo v zmenách počtu opakujúcich sa fragmentov.
Treba poznamenať, že v súčasnosti sú údaje o vzťahu chorôb s určitými genetickými markérmi na multifaktoriálne ochorenia veľmi rozporuplné.
[