Diagnostika krivice

Diagnóza krivice

• Anamnéza (rizikové faktory).
• Klinické údaje.
• Laboratórne údaje.
• Rádiografické údaje.

Anamnéza

• Indikácia nepriaznivého priebehu prenatálneho obdobia vývoja.
• Predčasnosť.
• Vysoké ukazovatele hmotnosti a výšky pri narodení a miera ich nárastu.
• Narodenie v jesenno-zimnom období.
• Dvojčatá.
• Včasné nesprávne umelé alebo zmiešané kŕmenie.
• Kvalitatívny nutričný deficit.
• Údaje o zlých materiálnych a životných podmienkach.
• Liečba antikonvulzívami.
• Nedostatok špecifickej prevencie krivice.

Príznaky krivice

Závažnosť symptómov závisí od obdobia, závažnosti a povahy priebehu ochorenia.

• Príznaky poškodenia nervového systému.
• Zmena emocionálneho stavu:
  • plachosť;
  • trasenie;
  • rozmarnosť.
• Vegetatívne poruchy:
  • nadmerné potenie;
  • červený dermografizmus;
  • sekrečné a dyskinetické poruchy gastrointestinálneho traktu.
  • oneskorenie psychomotorického vývoja.
• Príznaky poškodenia kostrového systému:
  • Prejavy osteomalácie (prevládajúce v akútnom priebehu ochorenia):
    • ohybnosť okrajov veľkej fontanely, kosti, ktoré tvoria stehy;
    • sploštenie zadnej časti hlavy;
    • kraniotabes;
    • zmäkčenie a poddajnosť rebier (tvorba Harrisonovej drážky, rozšírenie dolného otvoru hrudného koša, deformácia hrudného koša - „kuracie prsia“);
    • „obuvnícka truhlica“;
    • Zakrivenie holení v tvare O alebo X;
    • plochá panva;
    • „Olympijské“ čelo.
  • Prejavy osteoidovej hyperplázie (prevládajúce v subakútnom priebehu ochorenia):
    • tvorba čelných a parietálnych tuberkulov;
    • tvorba pobrežného „ruženca“;
    • opuch metafýz tubulárnych kostí predlaktia („náramky“);
    • zhrubnutie falangov prstov („perlová šnúra“).
  • Príznaky hypoplázie kostného tkaniva (zhoršená osteogenéza):
    • neskoré uzavretie fontanel a stehov;
    • narušenie prerezávania zúbkov (načasovanie, poradie);
    • oneskorený rast tubulárnych kostí do dĺžky (oneskorené statomotorické funkcie);
    • rozpor medzi vekom uvedeným v pase a biologickým vekom (porušenie času osifikácie).
• Prejavy svalovej hypotónie.
  • Príznak zdvíhacieho noža.
  • Ochabnuté ramená.
  • Funkčná kyfóza v bedrovej oblasti.
  • „Žabie brucho“.
  • Oneskorený motorický vývoj.
  • Všeobecná motorická retardácia.
  • Letargia.
• Poškodenie iných orgánových systémov.
  • Kardiovaskulárne.
  • Dýchací systém.
  • Gastrointestinálny trakt.
  • Poruchy hematopoézy atď.

Laboratórny výskum

Kompletný krvný obraz

Hypochrómna anémia, zriedka - ťažká Yaksha-Gayemská anémia.

Biochemický krvný test:

• dysproteinémia (hypoalbuminémia, hyper-a1- a a2-globulinémia);
• hypoglykémia;
• fázové zmeny v koncentráciách vápnika a fosforu;
• zvýšená aktivita alkalickej fosfatázy;
• acidóza.

Pri aktívnej krivici sa zaznamenáva nasledovné:

• zníženie obsahu fosforu v krvnej plazme na 0,6-0,8 mmol/l;
• zníženie obsahu vápnika v krvnej plazme (celkový - do 2 mmol/l a ionizovaný - do 1 mmol/l);
• zvýšená koncentrácia alkalickej fosfatázy v krvnom sére;
• pokles kalcidiolu (25-OH-D3 ₎ pod 40 ng/ml;
• pokles kalcitriolu [l,25-(OH) _2- D3 pod 10 – 15 pg/ml;
• hyperaminoacidúria viac ako 10 mg/kg;
• hyperfosfatúria do 0,5-1 ml s normou 0,1-0,25 ml;
• kompenzovaná metabolická acidóza s deficitom báz do 5-10 mmol/l;
• zvýšená aktivita lipidovej peroxidácie.

Röntgenové vyšetrenie

Počas obdobia špičky sa identifikujú:

• poškodenie trabekulárnych kostí, najmä v epifyzárnych oblastiach;
• nejasné kontúry a rozstrapkané konce predbežných kalcifikačných zón;
• rozšírenie metafýz v tvare tanierika;
• výskyt reštrukturalizačných zón (Looserove osvietenecké zóny) v oblastiach s vysokým zaťažením;
• vymiznutie centier osifikácie v epifýzach v dôsledku straty kostnej štruktúry;
• niekedy - zlomeniny typu „zelená tyčinka“.

Počas obdobia zotavenia sa v zóne rastu kostí objavujú osifikačné pásy, ktorých počet zodpovedá počtu exacerbácií.

Diferenciálna diagnostika

Krivica závislá od vitamínu D. Táto skupina zahŕňa dve ochorenia s autozomálne recesívnou dedičnosťou. Pri prvom type závislosti od vitamínu D dochádza k mutáciám v géne (12. pár chromozómov) zodpovednom za syntézu 1a-hydroxylázy v obličkách, čo vedie k nedostatku aktívneho metabolitu D. Pri druhom type je mutovaný gén zodpovedný za syntézu receptorov l,25-(OH) ² - ^D3 v cieľových bunkách, predovšetkým v enterocytoch, čo vedie k zníženiu ich citlivosti na metabolit.

Klinicky sa obraz závislej krivice podobá ťažkej forme deficienčnej krivice, ale v biochemických zmenách prevláda hypokalcémia, ktorá sa často prejavuje tetániou. Ochorenie sa zvyčajne prejaví po 3 mesiacoch veku dieťaťa, ale hypokalcémiu možno zistiť krátko po narodení. Heterozygoti podľa mutovaných génov vykazujú sklon k hypokalcémii, hoci fenotypovo sú vždy zdraví. Druhý typ závislej krivice sa na rozdiel od prvého často kombinuje s alopéciou.

Krivica rezistentná na vitamín D je skupina ochorení spôsobených poškodením obličkových tubulov. Tento termín jasne naznačuje, že táto krivica je ťažko liečiteľná vitamínom D, dokonca ani jeho aktívnymi metabolitmi.

V rôznych variantoch tejto formy možno vždy zistiť príznaky tubulárneho poškodenia, ale v rôznej miere závažnosti - od izolovanej fosfatúrie pri fosfátovom diabete až po kombinované poruchy reabsorpcie elektrolytov, vody (polyúria a polydipsia), aminokyselín, glukózy (amino- a glukozúria), ako aj poruchy acidobázickej regulácie (acidóza). Konštantným príznakom je výrazné oneskorenie fyzického vývoja.

Tieto ochorenia, na rozdiel od uvažovaných foriem, sa prejavujú neskôr - od 1 roka do 3 rokov, hoci biochemické posuny možno zistiť krátko po narodení dieťaťa. Vzhľadom na relatívne neskorý nástup krivice prevažujú klinické príznaky poškodenia dolných končatín. Ak sa ochorenie prejaví pred 1,5 rokom veku, zaznamenávajú sa nohy v tvare O, ak neskôr - v tvare X.

Vrodená krehkosť kostí alebo osteogenesis imperfecta

Ochorenie sa vyznačuje triádou príznakov:

• krehkosť kostí (zlomeniny spôsobujú minimálny náraz a vyznačujú sa malou bolesťou, v dôsledku čoho si ich rodičia nemusia všimnúť);
• modrá skléra;
• strata sluchu (v dôsledku abnormálnej štruktúry labyrintovej kapsuly).

Okrem toho si pacienti často všimnú modrastý okraj na zuboch.

Röntgenové vyšetrenie odhaľuje miesta zlomenín, osteoporózu a jasné hranice zón rastu kostí. Základné biochemické parametre sú normálne.

Chondrodystrofia

Vrodené ochorenie spôsobené absenciou zóny rastu chrupavky.

Pacienti majú od narodenia charakteristický vzhľad: krátke končatiny, ktoré nezodpovedajú dĺžke tela, veľká hlava s vyčnievajúcim čelom a prepadnutým koreňom nosa, krátky krk. Ruky v tvare trojzubca. Koža na končatinách tvorí veľké záhyby. Zaznamenáva sa veľké brucho a lordotické zakrivenie držania tela.

Röntgenové vyšetrenie odhaľuje zhrubnutie kortikálnej vrstvy kosti s jasnými hranicami rastových zón.

Nie sú žiadne odchýlky v biochemických parametroch,

Hypotyreóza

Je založená na úplnej alebo čiastočnej dysfunkcii štítnej žľazy.

Vzhľad pacientov je charakteristický: okrúhla tvár, veľký jazyk často vyplazený z úst, slinenie. Koža je suchá, bledá, „mramorovaná“. Pastóznosť podkožného tkaniva („hlienový edém“). Brucho je veľké, dochádza k výraznému oneskoreniu psychomotorického vývoja.

Röntgenové snímky odhaľujú jasné zóny rastu kostí a oneskorený výskyt bodov osifikácie.

_{Zaznamenáva sa pokles koncentrácií T3} a T4 _v krvnom sére.

Zmeny v tkanive štítnej žľazy sa zaznamenávajú pomocou ultrazvuku.

Dedičné choroby podobné krivici

Existuje skupina ochorení podobných krivici, pri ktorých sa vyskytujú kostné deformácie podobné krivici (De Toni-Debre-Fanconiho choroba, renálna tubulárna acidóza, krivica rezistentná na vitamín D).

Ochorenia podobné krivici sú tubulopatie, pri ktorých je transport rôznych látok narušený v dôsledku poškodenia renálnych tubulov.

Zhoršená tubulárna reabsorpcia fosforu a bikarbonátov vedie k hypofosfatémii a hyperchloremickej metabolickej acidóze. Chronická metabolická acidóza prispieva k demineralizácii kostí a hyperkalciúrii, čo vedie k zmenám v kostnom tkanive.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]