Diagnóza rachiet

Diagnóza rachiet

• Anamnéza (rizikové faktory).
• Klinické údaje.
• Laboratórne údaje.
• Rádiografické údaje.

Histórie

• Indikácia nepriaznivého priebehu prenatálnej periódy vývoja.
• Nezrelosť.
• Vysoké miery rastu hmotnosti pri narodení a miera ich nárastu.
• Narodenie v jesenno-zimnom období.
• Dvojičky.
• Včasné nesprávne umelé alebo zmiešané kŕmenie.
• Kvalitatívna menejcennosť výživy.
• Údaje o zlých životných podmienkach.
• Liečba antikonvulzívami.
• Nedostatok špecifickej prevencie proti rachotom.

Príznaky rachity

Závažnosť symptómov závisí od obdobia, závažnosti a charakteru priebehu ochorenia.

• Symptómy poškodenia nervového systému.
• Zmena emočného stavu:
  • bojazlivosť;
  • vzdragivaniya;
  • náladovosť.
• Vegetatívne poruchy:
  • nadmerné potenie;
  • červená dermatografia;
  • sekrečné a dyskinetické poruchy tráviaceho traktu.
  • oneskorenie psychomotorického vývoja.
• Symptómy poškodenia kostného systému:
  • Manifestácie osteomalácie (prevažujú pri akútnej chorobe):
    • dodržiavanie okrajov veľkého fontanelu, kosti tvoriace švy;
    • sploštenie occiputu;
    • kraniotabes;
    • zmiernenie a ohybnosť rebier (tvorba Harrisonovej brázdy, rozšírenie dolnej apertúry hrudníka, deformácia hrudníka - "kuracie prsia");
    • "Prsia švovej";
    • Zakrivenie nohy v tvare O alebo X;
    • plochá panva;
    • "Olympijské" čelo.
  • Manifestácia hyperplázie osteoidov (prevažuje v subakútnom priebehu ochorenia):
    • tvorba frontálnych a parietálnych tuberkulóz;
    • tvorba rebrových korálkov;
    • nadúvanie metafýzy trubicovitých kostí predlaktia ("náramky");
    • zahusťovanie na falangách prstov ("prúty perál").
  • Symptómy hypoplázie kostného tkaniva (zlomená osteogenéza):
    • neskoré uzavretie fontanelov a stehov;
    • porušenie prsníkov (termín, poriadok);
    • oneskorenie rastu tubusových kostí v dĺžke (oneskorenie funkcií statora);
    • nezrovnalosť biologického paušálneho veku (porušenie podmienok osifikácie).
• Prejavy svalovej hypotenzie.
  • Symptóm "skladacieho noža".
  • Slabé ramená.
  • Funkčná kyfóza v bedrovej oblasti.
  • "Žabie brucho."
  • Oneskorený vývoj motorov.
  • Všeobecná motorická retardácia.
  • Letargia.
• Porážka iných orgánových systémov.
  • Kardiovaskulárne.
  • Respiračný systém.
  • ZHKT.
  • Porušenie hemopoézy atď.

Laboratórny výskum

Kompletný krvný obraz

Hypochromická anémia, zriedka - ťažká anémia Yaksha-Gayema.

Biochemický krvný test:

• dysproteinémia (hypoalbuminémia, hyper-al a a2-globulémia);
• gipoglikemiya;
• fázové zmeny v koncentráciách vápnika a fosforu;
• zvýšená aktivita alkalickej fosfatázy;
• acidóza.

Pri aktívnych rachitách je potrebné poznamenať:

• zníženie fosforu v krvnej plazme na 0,6-0,8 mmol / l;
• zníženie vápnika v krvnej plazme (celkovo - až 2 mmol / l a ionizované - do 1 mmol / l);
• zvýšenie koncentrácie alkalickej fosfatázy v krvnom sére;
• Redukcia kalcidiolu (25-OH-D ₃ ) nižšie ako 40 ng / ml;
• zníženie kalcitriolu [ 1,25- (OH) _2- D3 pod 10-15 pg / ml;
• hyperaminoacidúria viac ako 10 mg / kg;
• hyperfosfatúria na 0,5 až 1 ml rýchlosťou 0,1-0,25 ml;
• kompenzovaná metabolická acidóza s nedostatkom báz na 5-10 mmol / l;
• zvýšenie aktivity peroxidácie lipidov.

Röntgenové vyšetrenie

Počas obdobia zahrievania odhaľujú:

• porážanie trabekulárnych kostí, najmä v epifýzových zónach;
• fuzzy kontúry a prerušené konce zón predbežného kalcifikácie;
• rozšírenie metafýz podobných tanierom;
• vzhľad zón úpravy (zóna osvietenia Loozery) v miestach s vysokým zaťažením;
• zmiznutie ossifikačných jadier v epifýze v dôsledku straty kostnej štruktúry;
• niekedy - zlomeniny typu "zelenej vetvičky".

Počas obdobia rekonvalescencie sa v zóne rastu kostí objavujú osifikačné pásy, ktorých počet zodpovedá počtu exacerbácií.

Diferenciálna diagnostika

Záchvaty závislé od vitamínu D. Táto skupina zahŕňa dve choroby s autozomálnym recesívnym dedičstvom. V prvom typu v závislosti na vitamínu D génovú mutáciu (12 pár chromozómov) zodpovedný za syntézu 1a-hydroxylázy v obličkách, čo spôsobuje nedostatok aktívneho metabolitu D. V druhom type je mutovaný gén zodpovedný za syntézu receptorov l, 25- ( OH) ² -D ³ v cieľových bunkách, najmä v enterocytoch, čo vedie k zníženiu ich citlivosti na metabolit.

Klinicky sa obraz závislých rachiet podobá ťažkej forme nedostatku, avšak biochemické zmeny dominujú hypokalciémia, ktorá sa často prejavuje tetanii. Ochorenie sa zvyčajne prejavuje po 3-mesačnom dieťati, ale hypokalciémia sa môže zistiť skoro po narodení. Heterozygóty, podľa mutovaných génov, majú tendenciu byť hypokalciémia, aj keď sú fenotypicky vždy zdravé. Druhý typ závislých rachiet, na rozdiel od prvého, je často spojený s alopéciou.

Rachy odolné voči vitamínu D sú skupinou chorôb spôsobených poškodením obličkových kanálikov. Z tohto pojmu je zrejmé, že táto rachita sa zle podáva liečbe vitamínom D, dokonca aj jeho aktívnymi metabolitmi.

V rôznych prevedeniach tohto formulára vždy, ale v rôznom stupni závažnosti môže odhaliť príznaky lézie tubulov - izolovaných z fosfátov s fosfát-diabetických porúch súčasne užívaných na reabsorpciu elektrolytov a vody (polyúria a polydipsia), aminokyselín, glukózy (glykozúria a amino) a poruchy regulácie kyselín-báz (acidóza). Konštantným znakom je výrazné oneskorenie fyzického vývoja.

Tieto ochorenia sa na rozdiel od uvažovaných foriem prejavujú neskôr - od 1 roka do 3 rokov, aj keď biochemické zmeny možno zistiť skoro po narodení dieťaťa. V súvislosti s pomerne neskorým nástupom rachoty pretrvávajú na klinike príznaky lézií dolných končatín. Ak sa ochorenie prejaví pred dosiahnutím veku 1,5 roka, potom forma nohy v tvare písmena "O" je označená, ak neskôr - v tvare "X".

Vrodená krehkosť kostí alebo nedokonalá osteogenéza (osteogenesis imperfecta)

Ochorenie sa vyznačuje triadami príznakov:

• krehkosť kostí (zlomeniny spôsobujú minimálne účinky, ich nízka bolesť je charakteristická, takže ich nemusí rodičia spozorovať);
• modrá skléra;
• Strata sluchu (kvôli nesprávnej štruktúre labyrintovej kapsuly).

Pacienti navyše často vnímajú zuby modrastú hranicu.

Keď röntgenové vyšetrenie odhalí miesta zlomenín, osteoporozita, jasné hranice zón rastu kostí. Hlavné biochemické ukazovatele sú normálne.

Hondrodistrofiâ

Vrodené ochorenie spôsobené chýbajúcou oblasťou rastu chrupavky.

Pacienti majú od narodenia narodenia charakteristický vzhľad: krátke, ktoré nezodpovedajú dĺžke kmeňa končatiny, veľké, s vyčnievajúcim čelo a hlava, krk, krátky krk. Ruky vo forme tridentu. Koža na končatinách tvorí veľké záhyby. Zaznamenávajú veľké brucho, lordotické zakrivenie držania tela.

Röntgenové vyšetrenie indikuje zhrubnutie kortikálnej vrstvy kosti s jasnými hranicami rastových zón.

Neexistujú žiadne odchýlky biochemických parametrov,

Gipotireoz

Je založená na úplnej alebo čiastočnej štítnej žľaze.

Je charakterizovaný vzhľadom na pacientov: tvár je okrúhly, veľký jazyk je často uviaznutý z úst, podráždený. Koža je suchá, bledá, "mramorová". Pastyozhnost podkožného tkaniva ("sliznatý edém"). Brucha je veľká, v psychomotorickom vývoji je významné oneskorenie.

Na rádiografoch sú jasné oblasti rastu kostí, oneskorený vzhľad bodov osifikácie.

Znížená koncentrácia T ₃ a T ₄ v sére.

Zaznamenajte zmeny ultrazvuku v tkanive štítnej žľazy.

Dedičinové choroby podobné rakety

Tam rahitopodobnyh skupina ochorení, pri ktorých kosť deformácie sú podobné krivica (choroba De Toni-Debre-Fanconiho, renálna tubulárna acidóza, vitamín D-rezistentné krivica).

Ricketom podobné ochorenia sú tubulopatia, pri ktorých dochádza k poškodeniu transportu rôznych látok v dôsledku poškodenia obličkových kanálikov.

Prerušenie reabsorpcie forfor a hydrogenuhličitanov v tubuloch vedie k hypofosfatémii, hyperchloremickej metabolickej acidóze. Chronická metabolická acidóza podporuje demineralizáciu kostí a hyperkalciúriu, čo vedie k zmenám kostného tkaniva.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],