Diagnóza syndrómu Chediak-Higashi
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Diagnóza Chediak-Higashi syndróm sa vykonáva detekciou náteru periférnej krvi charakteristické obrích granúl neutrofilov, eozinofilov a ďalších granulárnych buniek. V štúdii náteru kostnej drene v progenitory niekoľkých leukocytov zistené, obrie dutinky, ktoré peroksidazopozitivny a obsahujú lysozomálnej enzýmy, čo naznačuje, že tento obrie lysozomy, alebo v prípade, že melanocytov - obrích melanozómov.
Ďalšie príznaky dysfunkcie leukocytov (znížená aktivita NK buniek) sa tiež odhalili.
Rádiografia ústnej dutiny odhaľuje zničenie kostného tkaniva a vo väčšine prípadov aj stratu zubov.
Počítačová tomografia a zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie demonštrujú difúznu atrofiu mozgu a miechy.
Pri histologickom vyšetrení vzoriek kože sa detegujú makroglobulíny melanínu a štúdia parodontálnych tkanív odhaľuje masívnu bakteriálnu inváziu epitelu a spojivového tkaniva.
Prenatálna diagnostika
Možné vykonať prenatálnu diagnostiku pomocou plodu štúdie pásma (obrie melanosomes sú namerané) pre ľahké a elektrónové mikroskopie a fetálnej krv leukocytov (detekcia obrích peliet a polymorfonukleárne bunky). Retrospektívne štúdie ukázali, že v kultúrach buniek plodovej vody, ako aj v bunkách chorionických klonov sa tiež zvyšujú lyzozómy.
[