Lekársky expert článku
Nové publikácie
Liečba Chediak-Higashiho syndrómu
Posledná kontrola: 04.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Liečba Chediak-Higashiho syndrómu pred akceleračnou fázou je obmedzená na adekvátnu kontrolu vznikajúcich infekcií. V prípade hlbokých abscesov je okrem antibakteriálnej terapie indikovaná aj chirurgická liečba. Terapia v akceleračnej fáze sa vykonáva podľa protokolu určeného pre PHPH s povinnou následnou alogénnou HSCT od HLA-identického alebo haploidentického darcu. V roku 2006 Tardieu a kol. publikovali výsledky viac ako 20-ročných skúseností s transplantáciami pacientov s Chediak-Higashiho syndrómom, ktoré sa uskutočnili v nemocnici Necker-Enfants Matades v Paríži. Päťročné prežitie sa pozorovalo u 10 zo 14 pacientov, ale 2 z 10 prežívajúcich pacientov mali neurologické poruchy v skorom potransplantačnom období a u ďalších 3 pacientov debutovali 20 rokov alebo viac po transplantácii. Je zaujímavé, že jeden pacient transplantovaný od darcu nekompatibilného s 1 HLA antigénom vyvinul podobné príznaky až vo veku 21 rokov a počas celého potransplantačného obdobia bolo detegovaných iba 4 % darcovských buniek. Pri absencii génovej terapie zostáva HSCT jedinou radikálnou liečbou pre pacientov trpiacich CHS.
Predpoveď
Prognóza je pri absencii HSCT nepriaznivá, pretože deti s Chediak-Higashiho syndrómom sa zvyčajne nedožijú desiatich rokov. Príčinami úmrtia sú zvyčajne závažné infekcie, hemoragický syndróm. Bolo popísaných niekoľko pacientov vo veku 20 rokov, ktorí nepodstúpili HSCT, avšak u takýchto pacientov v priebehu rokov dochádza k zvýšeniu lymfoproliferácie a výrazne sa zvyšuje riziko malígneho lymfómu.