Duktálna hypoplázia (Alajillov syndróm)
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
[Symptómy duktálnej hypoplázie (Alagillov syndróm)?
D. Alajill rozlišuje medzi izolovanou duktálnou hypoplázou a syndrómom v kombinácii s inými viscerálnymi anomáliami.
V prvom variante (izolovaná duktálna hypoplázia) sa objavuje cholestáza s žltačkou v prvom mesiaci života a potom sa ochorenie postupuje stabilne až do vzniku biliárnej cirhózy pečene. U niektorých detí sa choroba prejavuje neskôr - v 2. Roku života; niekedy môže byť žltačka úplne chýbať a vývoj cholestázy je potvrdený len prítomnosťou svrbenia kože a laboratórnych indikátorov.
V kombinácii vodičových hypopláziu s ďalšie vývojové anomálie sú detekované nekotooye charakteristické rysy. Napríklad, v štruktúre tvárou u detí so syndrómom Alagillův zrejmé klenuté čelo, zvýšená medziočnicovej interval (hypertelorismus), poloha buľvy hlboko v jamkách, apod kardiovaskulárneho systému označenej hypoplázia alebo stenózu pľúcnej tepne, v niektorých prípadoch -. Fallotova tetralógia. Možné vývojové oneskorenie, spojené so štrukturálnymi abnormalitami stavcov a s vekom medzery sa stávajú menej viditeľné.
V obidvoch variantoch hypotyreoidnej hypoplázie sa vyvíja obraz chronickej hepatitídy. Žltačka môže chýbať, ale včas a neustále dochádza k výraznému zvýšeniu veľkosti pečene, hlavne kvôli ľavému laloku. Konzistencia orgánu je mierne hustá, povrch je hladký. Pri palpácii je pečeň bezbolestná. Často je slezina súčasne zväčšená. Pre túto patológiu je typický skorý svrbenie pokožky. Na zadnej ploche kĺbov, dlaní, krku v popliteálnej dutine, inguinálnej oblasti môžu byť xantumy. Z laboratórnych príznakov je typický vysoký cholesterol, celkové lipidy, zvýšené parametre alkalickej fosfatázy. Ak je žltačka prítomná, mierna hyperbilirubinémia (2- až 4-násobné zvýšenie) je prevažne spôsobená konjugovanou frakciou. Zvýšenie aktivity transamináz sa mení v malom rozsahu.
Diferenciálna diagnostika kritériá na vymedzenie vodičových hypopláziu a CHB sú žltačka a cholestáza prvá choroba a jeho nedostatok v druhej, trvalej biochemické známky cholestázy-HBs a nie antigenémie počas duknulyarnoy hypopláziu.