Lekársky expert článku
Nové publikácie
Duktulárna hypoplázia (Alagillov syndróm)
Posledná kontrola: 07.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
[ Príznaky duktulárnej hypoplázie (Alagilleov syndróm)?
D. Alagille rozlišuje medzi izolovanou duktulárnou hypoplaziou a syndrómovou hypoplaziou v kombinácii s inými viscerálnymi anomáliami.
V prvom variante (izolovaná duktulárna hypoplázia) sa cholestáza so žltačkou objavuje v prvom mesiaci života a potom ochorenie postupne progreduje až do vzniku biliárnej cirhózy pečene. U niektorých detí sa ochorenie prejavuje neskôr - v druhom roku života; niekedy môže žltačka úplne chýbať a rozvoj cholestázy potvrdzuje iba prítomnosť svrbenia kože a laboratórnych ukazovateľov.
Keď sa duktulárna hypoplázia kombinuje s inými vývojovými anomáliami, objavujú sa niektoré charakteristické znaky. Napríklad v štruktúre tváre detí s Alagilleovým syndrómom je viditeľné konvexné čelo, zväčšený interorbitálny priestor (hypertelorizmus), poloha očných buliev hlboko v očniciach atď. V kardiovaskulárnom systéme sa zaznamenáva hypoplázia alebo stenóza pľúcnej tepny, v niektorých prípadoch - tetralógia Fallot. Vývojové oneskorenie je možné v kombinácii s anomáliou v štruktúre stavcov a s vekom sa toto oneskorenie stáva menej viditeľným.
V oboch variantoch diktulárnej hypoplázie sa vyvíja obraz chronickej hepatitídy. Žltačka môže chýbať, ale včas a konštantne sa pozoruje významné zväčšenie pečene, najmä v dôsledku ľavého laloku. Konzistencia orgánu je stredne hustá, povrch je hladký. Pečeň je na pohmat bezbolestná. Súčasne je často zväčšená aj slezina. Za charakteristickým znakom tejto patológie sa považuje skorý nástup svrbenia kože. Na dorzálnej strane kĺbov prstov, dlaní, krku, v popliteálnej jamke a v oblasti trieslovín sa môžu vyskytnúť xantómy. Medzi laboratórne príznaky patrí vysoký cholesterol, celkové lipidy a zvýšené hladiny alkalickej fosfatázy. V prítomnosti žltačky sa pozoruje mierna hyperbilirubinémia (2-4-násobné zvýšenie), najmä v dôsledku konjugovanej frakcie. Zvýšenie aktivity transamináz kolíše v malých medziach.
Diferenciálne diagnostické kritériá na rozlíšenie medzi duktulárnou hypopláziou a chronickou hepatitídou B zahŕňajú cholestázu a žltačku pri prvom ochorení a ich absenciu pri druhom, konštantné biochemické príznaky cholestázy a absenciu HBs antigémie pri duktulárnej hypoplázii.