Ektodermálna dysplázia

Relatívne zriedkavé ochorenie, ektodermálna dysplázia, je genetická porucha sprevádzaná poruchou funkčnosti a štruktúry derivátových prvkov vonkajšej vrstvy kože. Zvyčajne sú postihnuté vlasy, nechtové platničky, zuby, žľazový systém (sliznice, potné a mazové žľazy). Ochorenie je komplexné a môže sa vyskytovať vo viacerých formách. Liečba je prevažne korektívna, symptomatická: bohužiaľ, o úplnom uzdravení sa nehovorí. [ 1 ]

Epidemiológia

Medzi variácie ektodermálnej dysplázie patrí Christ-Siemens-Touraineov syndróm, Cloustonov syndróm, Rapp-Hodgkinov syndróm a EEC syndróm. Patológiu prvýkrát opísal v polovici 19. storočia Dr. Touraine. V rokoch 1913 a 1929 tento popis doplnil zubár Christ a dermatológ Siemens, v roku 1968 Rapp a Hodgkin a v roku 1970 Rüdiger.

V lekárskej literatúre sa ochorenie častejšie vyskytuje pod názvom ektodermálna dysplázia a zodpovedá medzinárodnému kódovaniu Q82.4 (ICD-10).

Lekári doteraz nevedia uviesť presnú mieru výskytu. Predpokladá sa však, že tento syndróm sa vyskytuje približne v jednom prípade z 5 až 10 tisíc. [ 2 ]

Etiologická heterogenita ochorenia je dobre známa, s tromi genetickými typmi dedičného prenosu: autozomálne recesívny, dominantný a X-viazaný recesívny (druhý je najbežnejší). [ 3 ]

V súčasnosti boli identifikované tri gény v rôznych chromozómoch, ktoré umožňujú detekciu tohto ochorenia pomocou geneticko-molekulárnych metód. Počet možných mutácií je viac ako šesťdesiat.

Ektodermálna dysplázia najčastejšie postihuje chlapcov, čo je spojené s dedičnosťou viazanou na pohlavie. Dievčatá majú často miernu formu patológie alebo asymptomatickú.

Patológia je registrovaná v rôznych krajinách sveta u zástupcov akejkoľvek rasy. Môže sa sporadicky objaviť u klinicky zdravých párov alebo sa prejaviť v rodinnej forme (obzvlášť často - ak sú rodičia blízki príbuzní).

Príčiny ektodermálna dysplázia

Jedinou príčinou ektodermálnej dysplázie je mutácia určitého dedičného génového faktora. Najčastejšou poruchou je najmä gén EDA, lokalizovaný na chromozóme X. Tento gén je zodpovedný za kódovanie proteínovej látky ektodysplazinu-A, ktorej abnormálna štruktúra spôsobuje narušenie tvorby ektodermových prvkov. V súčasnosti nie sú objasnené presné charakteristiky proteínovej látky a mechanizmus vzniku mutačných porúch.

X-viazané ochorenie má svoje vlastné charakteristiky: problém sa častejšie vyskytuje u mužov, ale aj ženy môžu byť nielen nositeľkami, ale majú aj jednotlivé príznaky syndrómu, aj keď v miernej miere. Napríklad pacienti s ektodermálnou dyspláziou môžu pociťovať nadmernú suchosť pokožky, vrásky, rednutie a suché vlasy a deformáciu zubov. Možné sú problémy s mliečnymi žľazami a bradavkami. Takéto príznaky naznačujú možnosť neúplnej dominancie mutácií génu EDA.

Medzi inými typmi mutácií možno rozlíšiť zmeny v géne EDAR, ktorý je zodpovedný za kódovanie receptora pre faktor nekrózy nádorov. Tento gén je lokalizovaný na chromozóme II a dedí sa autozomálne recesívne. Presný proces vývoja patológie nebol objasnený.

Ak hovoríme o zriedkavých variantoch ektodermálnej dysplázie, vznikajú pod vplyvom génových mutácií v TDARADD, zodpovedných za kódovanie proteínového receptora pre exodysplazín-A, lokalizovaného na chromozóme I. Patogenetické mechanizmy neboli úplne študované. [ 4 ]

Rizikové faktory

Najvýznamnejšími rizikovými faktormi vedúcimi k narodeniu dieťaťa s ektodermálnou dyspláziou sú chyby:

• gén EDA kódujúci ektodysplazín A, mapovaný na chromozóme Xq12-q13.1;
• Gén EDAR kódujúci receptor faktora nekrózy nádorov, člen nadrodiny EDAR, mapovaný na chromozóme 2q11-q13;
• Gén TDARADD kódujúci ektodysplazin-A, proteín asociovaný s receptorom, mapovaný na chromozóme 1q42.2-q43.

Dedičnú predispozíciu k ektodermálnej dysplázii možno podozrievať vyšetrením rodinnej anamnézy.

Komplexná genetická a molekulárna diagnostika nám umožňuje posúdiť genetické riziko vzniku tohto syndrómu u dieťaťa.

Patogenézy

Patogenetické znaky vývoja tohto ochorenia nie sú dostatočne pochopené. Je známe, že ektodermálna dysplázia vzniká v dôsledku mutačných zmien v určitých génoch. Príčinou najčastejšej formy patológie je poškodenie génu EDA, lokalizovaného na chromozóme X. Tento gén je zodpovedný za kódovanie proteínového agensu nazývaného ektodysplazin-A. Patologické zmeny v jeho štruktúre spôsobujú abnormálny vývoj ektodermálnych derivátov. Bohužiaľ, doteraz nebola dostatočne preskúmaná ani funkčná stránka tohto proteínového agensu, ani patogenéza zmien v mutácii génu EDA.

Hlavným rozlišovacím znakom ektodermálnej dysplázie je, že klinické poruchy sa vyskytujú nielen u mužských pacientov, ale aj u žien: nosičský stav sa prejavuje miernejšími patologickými zmenami. Zaznamenávajú sa najmä suché vlasy a pokožka, skorá tvorba vrások, zakrivenie a iné zubné poruchy.

Okrem toho je typický Christ-Siemens-Touraineov syndróm spôsobený mutačnými zmenami v géne EDAR, ktorý je zodpovedný za kódovanie jedného z receptorov pre faktor nekrózy nádorov. Tento gén je lokalizovaný na chromozóme II a dedí sa autozomálne recesívne. Patogenetické znaky neboli v tomto prípade ani študované. [ 5 ]

Známy je aj zriedkavejší variant anhidrotického typu ektodermálnej dysplázie s autozomálne dominantným spôsobom dedičnosti. Príčinou sú mutačné zmeny v géne TDARADD, ktorý kóduje proteínovú látku-receptor pre exodysplazín-A a je lokalizovaný na chromozóme I. Patogenetické charakteristiky sú v tomto prípade s najväčšou pravdepodobnosťou identické s bežnejším typom ochorenia, viazaným na pohlavie.

Pre vašu informáciu: ektoderm je jedna z troch zárodočných vrstiev (ďalšie dve sú mezoderm a endoderm). Ektoderm je vonkajšia vrstva, ktorá sa tvorí počas tretieho týždňa embryonálneho vývoja a spôsobuje tvorbu kože a prídavných látok (vlasy, nechty), rektálneho a ústneho epitelu, zubnej skloviny, šošovky a rohovky a potných žliaz. U ľudí s ektodermálnou dyspláziou niektoré alebo všetky štruktúry ektodermu buď chýbajú, alebo nefungujú správne.

Príznaky ektodermálna dysplázia

Klinický obraz ektodermálnej dysplázie je určený množstvom porúch postihujúcich ektoderm a potné žľazy. Postihnuté sú aj mazové a apokrinné žľazy, ale tieto defekty sú menej výrazné. Iné žľazové systémy - najmä slzný, tráviaci, nosový, bronchiálny - vykazujú známky atrofie. Typické príznaky: atrofické procesy, hypoplázia kože, hypoplázia mliečnych žliaz a bradaviek.

V oblasti tváre sa nachádzajú vrásky, stenčenie očných viečok, poruchy periorbitálnej pigmentácie, papuly, ekzémové vyrážky a palmárna hyperkeratóza. Čelné tuberkulózy a nadočnicové oblúky sú zreteľne vystupujúce dopredu, koreň nosa je vyhladený, nos je malý a sedlovitý, nosové krídla sú hypoplastické, pery sú plné a vystupujúce a líca sú prepadnuté.

Vlasy sú riedke, často s plešatými miestami, vyznačujú sa suchosťou a svetlými odtieňmi.

Zuby sú nepravidelného tvaru, často kužeľovité a špicaté. Niektoré zuby úplne chýbajú (očné zuby sú vždy prítomné).

Ušnice sú tiež deformované: zvyčajne sú malé, vysoko nasadené a ušný chvost má nepravidelný tvar.

Z hľadiska zrakových orgánov sa môže pozorovať zakalenie šošovky, krátkozrakosť, blefarokonjunktivitída, znížená tvorba sĺz a tekutý sklovec.

Niektorí pacienti trpia úplnou stratou sluchu. Existuje sklon k infekčným chorobám a poruchám termoregulácie.

Prvé príznaky

Prvé prejavy ektodermálnej dysplázie sa často zisťujú už v novorodeneckom období. Môže sa to však vyskytnúť aj neskôr, pretože klinický obraz u malých detí nie je vždy výrazný a v priebehu rokov sa zhoršuje.

Základné príznaky, ktoré možno použiť na podozrenie na prítomnosť patológie, sú často nasledovné:

• spomalenie rastu na pozadí relatívne veľkej hlavy;
• suché, tenké vlasy, prevažne „vellus“ vlasy s pomalým rastom a nízkou pigmentáciou, krátke a riedke mihalnice a obočie alebo ich úplná absencia;
• skorá alopécia až po úplnú stratu vlasov;
• typický vzhľad „tváre starca“, vyčnievajúca čelná oblasť, nadobočie a hrbolčeky, rozšírené lícne kosti, prepadnutý koreň nosa, malý sedlovitý nos a hypoplastické krídla, prepadnuté líca, vyčnievajúce „rybie“ pery, „ťažká“ brada, nepravidelný tvar ušných boltcov;
• oneskorené prerezávanie zubov (od jedného do troch rokov), narušenie bežného sledu prerezávania, dlhé obdobie zadržiavania mliečnych zubov, absencia niektorých zubov; [ 6 ]
• kužeľovitá konfigurácia zubov, špicaté rezné hrany, vyhladený povrch stoličiek;
• poruchy zubov a zhryzu;
• nedostatočne vyvinuté slinné žľazy, slabé slinenie, sucho v ústach, chrapot;
• nadmerná suchosť pokožky, skorá tvorba vrások, ktorá je obzvlášť viditeľná na tvári;
• poruchy pigmentácie, nesprávna funkcia mazových žliaz, papulózna vyrážka;
• zápal spojiviek, fotofóbia;
• nedostatočne vyvinuté mliečne žľazy alebo ich absencia;
• nedostatočne vyvinuté slizničné žľazy v dýchacích a tráviacich systémoch, čo spôsobuje časté bronchitídy, rinitídy, sinusitídy a gastrointestinálne patológie;
• periodické prudké zvýšenie teploty spojené s nesprávnym prenosom tepla v dôsledku narušenia potných žliaz;
• menej často – mentálna retardácia, oligofrénia (častejšie vývoj inteligencie zodpovedá norme);
• zhoršená sociálna adaptácia a orientácia, strnulosť a izolácia;
• problémy s rečou spojené s abnormálnym rastom zubov a suchými sliznicami orofaryngu;
• zhoršené videnie;
• malé alebo žiadne potenie.

Triáda pri anhidrotickej ektodermálnej dysplázii

Anhidrotický variant ektodermálnej dysplázie sa prejavuje triádou základných znakov:

• riedky rast vlasov typu atrichózy alebo hypotrichózy; [ 7 ], [ 8 ]
• nesprávna konfigurácia zubov (často kužeľovitá, špicatá) alebo nedostatočný vývoj a absencia zubov;
• poruchy vylučovania potu, ako je hypohidróza a anhidróza, ktoré sú často spôsobené absenciou potných žliaz ako takých.

V dôsledku prítomnosti anhidrózy má pacient ďalšie príznaky, ako je precitlivenosť na vysokú teplotu a pravidelné recidívy hypertermie, čo predstavuje skutočné nebezpečenstvo pre ľudský život. Koža je stenčená a suchá. Mnohí pacienti trpia chronickou blefarokonjunktivitídou, „syndrómom suchého oka“ a stavmi podobnými astme. [ 9 ]

Formuláre

Rôzne kombinované prejavy a ich intenzita určujú rozdelenie ektodermálnej dysplázie na niekoľko typov, ktoré možno nazvať nezávislými formami patológie. Hlavné typy sú: Christ-Siemens-Touraineov syndróm, Cloustonov syndróm, Rapp-Hodgkinov syndróm a EEC syndróm.

Christ-Siemens-Touraineov syndróm alebo anhidrotická ektodermálna dysplázia sa vyznačuje úplnou dysfunkciou potných žliaz, ako aj jedinečným fenotypom štruktúry tváre: dieťa má vystupujúce čelo, tenké a riedke obočie, vzácne krátke mihalnice, vrásky. Typická je porucha periorbitálnej pigmentácie, sedlovitý nosový koreň a hypoplázia čeľuste. Vlasy môžu byť depigmentované alebo slabo pigmentované.

Niektorí odborníci sa domnievali, že plnohodnotná anhidróza sa u pacientov stále zriedkavo zisťuje a u väčšiny pacientov je systém vylučovania potu slabý, ale stále funguje. Tento názor bol zohľadnený a viedol k tomu, že lekári časom začali používať správnejší názov: hypohidrotická forma ochorenia. Hypohidrotická ektodermálna dysplázia je genetická porucha tvorby ektodermálnej vrstvy. Patológia sa vyznačuje poruchami tvorby takých prvkov ektodermu, ako je koža a vlasy, žľazy (potné, mazové) a zuby. Ochorenie pozostáva z troch podtypov, ktoré sú symptomaticky prakticky nerozoznateľné, pretože hlavným klinickým príznakom je zhoršené potenie (najmä hypohidróza). Hovoríme o syndróme Christ-Siemens-Touraine s X-viazaným typom dedičnosti, ako aj o autozomálne recesívnej a autozomálne dominantnej ektodermálnej dysplázii. Existuje aj niekoľko menej častých podtypov, ktoré sú sprevádzané ťažkou imunodeficienciou – tzv. vrodená anhidrotická ektodermálna dysplázia s imunodeficienčným stavom.

Cloustonov syndróm je hydrotický typ ektodermálnej dysplázie. Definujúcimi príznakmi patológie sú rovnaké lézie zubov, vlasov a potného systému, ale v o niečo menšej miere. Hypodoncia sa nachádza v oblasti dolných rezákov, druhých stoličiek a horných očných zubov. Lézie nechtov sa prejavujú vo forme hypoplázie, dystrofie, aplázie s paronychiou. Počet potných žliaz je znížený, mazové žľazy zostávajú nezmenené. Možná je hypotrichóza a plešatosť. Spôsob dedičnosti je autozomálny a autozomálne dominantný.

Rapp-Hodgkinov syndróm sa nazýva aj hypohidrotická ektodermálna dysplázia, sprevádzaná rázštepom pery, alveolárneho výbežku, mäkkého a tvrdého podnebia. Za charakteristické prejavy sa považujú: hypohidróza a hypotrichóza, patologické zmeny nechtov, hypodoncia alebo oligodoncia v kombinácii s rázštepom hornej pery, alveolárneho výbežku, mäkkého a tvrdého podnebia. Bežnými príznakmi sú tiež prepadnutý koreň nosa, zúženie nosa, mikrognátia hornej čeľuste, malé ústa, zmenšené genitálie. Syndróm sa dedí autozomálne dominantným spôsobom.

Syndróm EEC bol len nedávno identifikovaný ako samostatná porucha, známejšia ako kombinovaný syndróm ektrodaktýlie, ektodermálnej dysplázie s rázštepom podnebia a pery. Medzi charakteristické príznaky patria defekty chodidiel a rúk, rázštep pery a niekedy aj rázštep jazyka. Tieto príznaky sa prejavujú na pozadí zhoršeného potenia, hypotrichózy a alopécie, hypoplázie nechtov, suchej a hypopigmentovanej pokožky, zápalu spojiviek, fotofóbie atď. Typické sú aj zubné anomálie, neskorá erupcia a mnohopočetný kaz. Na pozadí fyzických defektov je mentálny vývoj zvyčajne adekvátny. Spôsob dedičnosti je autozomálne dominantný, ale vyskytujú sa aj recesívne dedičné varianty.

Ektodermálna dysplázia u detí

Napriek tomu, že ektodermálna dysplázia je vrodené ochorenie, nie je vždy možné ju diagnostikovať u novorodenca: diagnóza sa často stanoví až po niekoľkých rokoch (často o 2 – 3 roky). Praktizujúci lekári poukazujú na potrebu včasnej diagnózy, pretože od nej môže závisieť nielen budúci životný štýl, ale niekedy aj priamo život pacienta. Príznaky patológie sú rôzne, ale nie vždy viditeľné. Niektoré z nich sú častejšie, iné menej časté. [ 10 ] Nasledujúce príznaky by mali upozorniť rodičov aj lekárov:

• hypoplázia potných žliaz s hypo- alebo anhidrózou, poruchy termoregulácie, časté epizódy hypertermie, bezpríčinná horúčka, pravidelné prehrievanie;
• hypotrichóza, rednutie, depigmentácia a tenkosť vlasov, skrátenie obočia a mihalníc (alebo ich absencia);
• pretrvávajúca alebo prechodná plešatosť (úplná alebo lokálna);
• neskoré prerezávanie zúbkov s narušením ich postupnosti;
• nedostatočný počet zubov, abnormálna konfigurácia zubov (často kužeľovitá, špicatá so špicatým okrajom) alebo absencia zubov;
• maloklúzia, niekedy pohyblivosť zubov, veľké medzizubné priestory;
• nízke úpon hornej labiálnej uzdičky, ostro výrazné bukálne šnúry, plytká ústna predsieň;
• nedostatočne vyvinutý maxilárny alveolárny proces;
• röntgenový snímok ukazuje skrátené zubné korene, rozšírené parodontálne priestory, sploštené kondylárne výbežky mandibuly;
• hypoplázia slizníc v ústach, čo má za následok nedostatočné slinenie a chrapot;
• sklon k plesňovej stomatitíde, cheilitíde;
• typická „tvár starca“ s výraznou čelnou oblasťou, prepadnutým koreňom nosa, malým sedlovitým nosom, prepadnutými lícami, plnými, nevýraznými, vypuklými perami a nepravidelne tvarovanými ušami;
• tenká, suchá, vráskavá pokožka, niekedy s papulóznou vyrážkou;
• nedostatočná funkcia slzných žliaz, časté zápalové ochorenia (keratitída, blefaritída atď.);
• defekty pier a podnebia;
• lézie nechtov, paronychia;
• defekty chodidiel a/alebo rúk, hyperkeratóza dlaní a chodidiel;
• nedostatočný vývoj mliečnych žliaz a bradaviek (niekedy ich absencia);
• imunodeficiencia, ekzém;
• sklon k respiračnými a tráviacimi ochoreniami, ako aj krvácanie z nosa.

Rôzne kombinácie znakov a ich intenzita určujú jednotlivé varianty priebehu ektodermálnej dysplázie.

Komplikácie a následky

Pacienti s ektodermálnou dyspláziou by sa mali vyhýbať akýmkoľvek nekontrolovaným tepelným vplyvom. Dojčatá vyžadujú neustále sledovanie telesnej teploty. Starším deťom by sa mali poskytnúť potrebné preventívne a ochladzovacie opatrenia – najmä pravidelné pitie studených nápojov, vlhčenie oblečenia, používanie klimatizácie.

So starostlivosťou o ústnu dutinu a zuby je potrebné začať čo najskôr – pre zachovanie ich funkčnosti a optimalizáciu vzhľadu. Pomoc ortodontistu často spočíva v inštalácii korekčných platničiek a sinus liftingu s následnou zubnou implantáciou. Možné sú aj podporné zubné protézy. [ 11 ]

Pri hypohidrotickej forme ektodermálnej dysplázie s imunodeficienciou sú potrebné lieky na podporu imunitného systému, ako aj intenzívna liečba infekčných chorôb alebo transplantácia hematopoetických kmeňových buniek.

Ak sa patologický syndróm nezistí v ranom detstve, zhoršená termoregulácia môže spôsobiť poškodenie mozgu, čo nakoniec vedie k smrti. Pri adekvátnej a včasnej diagnóze a kompetentnej liečbe majú pacienti možnosť viesť normálny život bez negatívneho vplyvu na jeho trvanie. [ 12 ]

Diagnostika ektodermálna dysplázia

Diagnóza ektodermálnej dysplázie sa často stanovuje po periodických prípadoch horúčky alebo neskorého prerezávania zúbkov. Dysfunkcia a absencia potných žliaz sa potvrdzuje biopsiou kože alebo neinvazívnou konfokálnou mikroskopiou. Je tiež možné študovať grafitové odtlačky dlaní a chodidiel.

Kvalita funkcie potného systému sa hodnotí numerickým vyhodnotením potenia vyvolaného pilokarpínom. Na potvrdenie diagnózy sa vykonávajú genetické testy a skúma sa dedičná anamnéza.

Genetické vyhodnotenie zahŕňa priame sekvenovanie génovej sekvencie EDA na detekciu mutácií.[ 13 ]

Posúdenie dedičnej anamnézy sa vykonáva spolu so stanovením objektívneho stavu matky. Často má určité príznaky naznačujúce nosičstvo patológie. Medzi takéto príznaky patrí suchá koža, riedke oslabené vlasy, nedostatočne vyvinuté mliečne žľazy.

Genetické štúdie nosičstva narušenej formy génu EDA sú často problematické kvôli častým falošne negatívnym výsledkom. Preto sa na preukázanie nosičstva používajú iné metódy genetického výskumu, najmä multiplexná ligázová reakcia.

Inštrumentálna diagnostika vykonávaná u pacientov s podozrením na ektodermálnu dyspláziu môže zahŕňať nasledujúce postupy:

• ultrazvukové vyšetrenie a elektrokardiografia;
• biopsia kože na posúdenie stavu potných žliaz;
• mikroskopia štruktúry vlasov;
• Röntgen čeľustí na určenie kvality zubných základov.

Laboratórne testy, ako napríklad kompletný krvný obraz, môžu naznačovať zmenu hladín eozinofilov a anémiu, ale takéto zmeny nie sú špecifické pre ektodermálnu dyspláziu.

Odlišná diagnóza

Anhidrotická ektodermálna dysplázia sa odlišuje predovšetkým od hydrotického variantu ochorenia (Cloustonov syndróm). Príznaky týchto dvoch patológií majú veľa spoločného, ale pri hydrotickej forme fungujú potné žľazy, takže xeroderma a hypertermia môžu chýbať. Rozlišuje sa aj medzi všetkými existujúcimi typmi ektodermálnej dysplázie a určitými formami ichtyózy. [ 14 ]

Liečba ektodermálna dysplázia

Liečebný režim ektodermálnej dysplázie sa určuje v závislosti od existujúcich porúch a zahŕňa použitie symptomatických látok na pozadí celoživotnej špeciálnej starostlivosti, ktorá je pacientovi predpísaná ako spôsob života a zahŕňa vyhýbanie sa prehriatiu a fyzickej námahe. Taktika liečby závisí aj od veku pacienta. [ 15 ]

Základným smerom systémovej terapie je použitie H1-antihistaminikových blokátorov druhej generácie, pretože nie sú schopné preniknúť cez hematoencefalickú membránu, sú vhodné na dlhodobé užívanie a sú pohodlné na použitie (raz denne). V ranom detstve sa môžu použiť H1-antihistaminikové blokátory prvej generácie, čo je spôsobené miernym sedatívnym účinkom týchto liekov. [ 16 ]

V prípade ektodermálnej dysplázie sa bezpodmienečne používajú externé terapeutické látky – na zmäkčenie a ochranu pokožky. Lieky voľby môžu byť:

• zmäkčovadlá s hydrofilným základom a 5 % močoviny;
• krémy na báze cyramidov alebo vazelíny s frekvenciou aplikácie najmenej 2-krát denne (s nástupom obdobia remisie prejdite na použitie raz za 1-2 dni);
• lekárske a kozmetické výrobky určené na starostlivosť o suchú a podráždenú pokožku.

Pacientom so zvýšeným indexom SCORAD (od 20 do 40 a viac ako 40) sa predpisujú aktívne kortikosteroidy externe:

• masť mometazónfuroátu 0,1 % denne v noci počas 21 dní;
• môže byť nahradený 0,005 % flutikazónpropionátom.

Ak sa nedostaví žiadna odpoveď na lokálne kortikosteroidy, predpisujú sa lokálne inhibítory kalcineurínu – napríklad takrolimusová masť 0,1 % dvakrát denne počas troch mesiacov alebo kým príznaky nezmiznú.

Z vitamínových prípravkov je vhodné užívať iba vitamín D3 ₍ cholekalciferol) a to až po posúdení obsahu kalcidiolu v krvi. Cholekalciferol sa predpisuje v dávke 1000 – 1600 IU denne počas 1 – 2 mesiacov.

Fyzioterapia zahŕňa použitie fototerapie:

• UVA1 (340-400 nm) v akútnom období, počas relapsu alebo ťažkého štádia až 5-krát týždenne počas 1,5-3 mesiacov;
• Úzkopásmové UVB žiarenie (311-313 nm) pre chronické formy patológie.

Pacientom s ektodermálnou dyspláziou sa dodatočne predpisujú symptomatické lieky po konzultácii s inými lekármi úzkej špecializácie: zubárom, gastroenterológom, pneumológom atď.

Lieky sa používajú v kombinácii s pravidelnou aplikáciou vonkajších hydratačných dermatologických produktov, ako napríklad:

• Radevit je dermatoprotektívne činidlo, ktoré zlepšuje trofizmus a regeneráciu tkanív. Má protizápalové, zmäkčujúce a hydratačné vlastnosti. Radevit sa nepoužíva pri alergiách a hypervitaminóze A, E, D.
• Lipikar je kozmetický produkt na obnovu lipidov, ktorý zjemňuje a vyživuje pokožku. Môže sa používať v akomkoľvek veku, dokonca aj v novorodeneckom období.
• Emolium je komplexný zmäkčovadlo, ktoré hydratuje aj hlboké vrstvy pokožky a obnovuje ochrannú lipidovú vrstvu. Obsahuje hyaluronát sodný, močovinu, bambucké maslo a makadamový olej. Môže sa používať od narodenia, ak nie je alergia na zloženie lieku.
• La-Cree je účinný produkt obsahujúci prírodné rastlinné oleje a extrakty, lecitín a alantoín. Krém účinne zjemňuje, odstraňuje svrbenie, začervenanie, olupovanie pokožky a zabraňuje vzniku zápalových prvkov.

Keďže stav pacientov s ektodermálnou dyspláziou sa v lete zhoršuje, čo je spojené so zvýšením teploty okolia a zvýšenou slnečnou aktivitou, potom v týchto mesiacoch

Prevencia

Je takmer nemožné zabrániť vzniku dedičnej ektodermálnej dysplázie: je možné iba zmierniť príznaky patológie. V mnohých prípadoch je možné čo najviac spríjemniť život pacientom s génovou mutáciou, pretože závažnosť klinického obrazu do značnej miery závisí nielen od dedičného faktora, ale aj od jeho kombinácie s vonkajšími podmienkami a životným štýlom pacienta. Základným momentom je láska a účasť zo strany príbuzných a rodičov. Po konzultácii s lekárom je potrebné premyslieť systém rehabilitácie pre dieťa: upraviť výživu, konzultovať so zubným lekárom a zubným technikom, vyvážiť hlavné body, ktoré ovplyvňujú kvalitu liečby a adaptáciu pacienta v spoločnosti.

Je tiež dôležité čo najskôr určiť prítomnosť syndrómu, aby sa posúdili riziká pre dieťa. To sa dá urobiť kryotypizáciou - štúdiom chromozómovej sady novorodenca pomocou analýzy pupočníkovej krvi.

Pravdepodobnosť narodenia chorého dieťaťa možno určiť pomocou lekárskych genetikov, a to pomocou testu DNA, keď je dieťa ešte v maternici. Faktormi pravdepodobnosti nie sú len prípady syndrómu v rodinnej línii, ale aj určité stresy pred alebo počas tehotenstva.

Použitie oplodnenia in vitro umožňuje zabrániť vzniku ochorenia u dieťaťa už v štádiu oplodnenia. Metóda IVF zahŕňa získanie niekoľkých embryí: predtým, ako sa „implantujú“ do tela matky, sa kontrolujú riziká dedičnej patológie.

Predpoveď

Pacientov s ektodermálnou dyspláziou bohužiaľ nemožno vyliečiť: dostupná je iba symptomatická liečba syndrómu. Pacienti v ranom detstve môžu zomrieť v dôsledku porúch termoregulácie a sekundárnej infekcie. Ochorenie spravidla neovplyvňuje dĺžku života dospelých pacientov.

Je veľmi dôležité odhaliť ochorenie v ranom veku, aby sa okamžite začala liečba. To zabráni vzniku komplexov, fóbií u dieťaťa a zlepší sa sociálna adaptácia. Vo všeobecnosti sa predpisuje komplexná a pomerne komplikovaná liečba, do ktorej sú zapojení špecialisti rôznych lekárskych profilov.

Rovnako dôležité je dodržiavať všetky odporúčania lekárov. Ak je všetko starostlivo naplánované a upravené, pacient bude schopný viesť normálny život napriek patológii. Je potrebné vziať do úvahy, že priaznivejší priebeh ochorenia sa pozoruje, keď pacient žije v chladných a vlhkých klimatických podmienkach.

Ektodermálna dysplázia je zriedkavé, ale komplexné ochorenie, ktoré sa nedá vyliečiť. Včasná diagnostika a kvalitná symptomatická a komplexná korekcia však umožňujú pacientom zbaviť sa väčšiny bolestivých prejavov a zabezpečiť si primeraný a naplnený život.

Postihnutie spôsobené ektodermálnou dyspláziou

Deti s ektodermálnou dyspláziou, ktorá sa prejavuje viacerými zubnými poruchami v kombinácii s poruchami iných anatomických štruktúr ektodermálneho pôvodu, sa zvyčajne považujú za deti so zdravotným postihnutím. Avšak v prípade menších patologických zmien, nekomplikovaného a mierneho priebehu ochorenia môže byť pridelenie skupiny zdravotného postihnutia zamietnuté, pretože diagnóza ektodermálnej dysplázie sama o sebe nie je bezpodmienečným základom pre uznanie dieťaťa za zdravotne postihnuté.

Posúdenie schopnosti pacienta pracovať sa vykonáva najskôr 12 mesiacov po stanovení diagnózy, po vykonaní potrebných liečebných a rehabilitačných opatrení. Ak lekári po liečbe potvrdia pretrvávajúce zhoršenie funkčnosti tela spôsobené vrodenými vývojovými chybami, v tomto prípade možno očakávať priradenie skupiny postihnutia zodpovedajúcej závažnosti existujúcich patológií.

Ako žijú ľudia s ektodermálnou dyspláziou?

Boj proti prejavom ektodermálnej dysplázie pokračuje u pacientov počas celého ich života. Pacienta sledujú lekári rôznych špecializácií: pediater, ortodontista, terapeut a ortopéd, logopéd, psychológ, neurológ, lekársky genetik, otorinolaryngológ a dermatológ. V prípade potreby vyhľadajú pomoc maxilofaciálnych chirurgov.

Na základe početných klinických štúdií a pozorovaní odborníci identifikovali zoznam najdôležitejších odporúčaní pre pacientov trpiacich ektodermálnou dyspláziou:

• Pravidelne monitorujte telesnú teplotu, stabilizujte ju utieraním vlhkým a studeným uterákom, sprchovaním, chladnými nápojmi, klimatizáciou v oblasti pobytu. Pri fyzickej aktivite noste vlhké ľahké oblečenie. Ak je to indikované, užívajte antipyretiká.
• Pravidelne navštevujte lekárov v závislosti od prítomných príznakov a porúch. Ak je nedostatok sĺz, použite špeciálne očné kvapky. Na odstránenie suchej pokožky pravidelne nanášajte hydratačné krémy.
• Jedzte iba tekutú stravu, v prípade potreby používajte prípravky z umelých slín, vyhýbajte sa konzumácii horúcich a suchých jedál a výrobkov.
• Poskytnúť zubnú protetiku.
• Plánované rodičovstvo by sa malo vykonávať až po genetickom poradenstve.
• Dodržiavajte opatrenia na prevenciu kazu, vykonávajte včasnú remineralizačnú terapiu a fluoridáciu.

Pacienti, ktorí dodržiavajú tieto odporúčania, žijú úplne normálnym životom, vytvárajú rodiny a sú spoločensky aktívni. Zároveň je pochopenie a účasť blízkych veľmi dôležité.