Ektodermálna dysplázia

Pomerne zriedkavým ochorením - ektodermálnou dyspláziou - je genetická porucha sprevádzaná poruchou funkčnosti a štruktúry odvodených prvkov vonkajšej vrstvy kože. Zvyčajne sú postihnuté vlasy, nechtové platničky, zuby, žľazový systém (slizničný, potný a mazový). Choroba je zložitá, môže mať niekoľko foriem. Liečba je hlavne nápravná, symptomatická: bohužiaľ nehovoríme o úplnom zotavení. [1]

Epidemiológia

Variáciami ektodermálnej dysplázie sú syndróm Christ-Siemens-Touraine, rovnako ako Clawston, Rapp-Hodgkin a EHS. Patológia bola prvýkrát opísaná v polovici 19. Storočia doktorom Tourainom. V rokoch 1913 a 1929 tento popis doplnili zubár Kristus a dermatológ Siemens, v roku 1968 Rapp a Hodgkin, v roku 1970 Rudiger.

V lekárskej literatúre sa choroba vyskytuje častejšie pod názvom ektodermálna dysplázia a zodpovedá medzinárodnému kódu Q82.4 (ICD-10).

Lekári dodnes nemôžu hovoriť o presnej miere incidencie. Predpokladá sa však, že syndróm sa vyskytuje asi v jednom prípade z 5 - 10 tisíc. [2]

Etiologická heterogenita ochorenia s tromi genetickými typmi dedičného prenosu je presne známa: autozomálne recesívny, dominantný a X-viazaný recesívny (druhý z nich je najbežnejší). [3]

V súčasnosti sú na rôznych chromozómoch identifikované tri gény, ktoré umožňujú identifikovať túto chorobu pomocou genetických molekulárnych techník. Počet možných mutácií je viac ako šesťdesiat.

Ektodermálna dysplázia je častejšia u chlapcov, čo súvisí s dedičstvom spojeným s pohlavím. Dievčatá majú často miernu formu patológie alebo sú bez príznakov.

Patológia je registrovaná v rôznych krajinách sveta u zástupcov akejkoľvek rasy. Môže sa objavovať sporadicky u klinicky zdravých párov alebo sa môže prejaviť v rodinnej forme (obzvlášť často, ak sú rodičia úzko prepojení).

Príčiny ektodermálna dysplázia

Jediný dôvod pre rozvoj ektodermálnej dysplázie spočíva v mutácii určitého dedičného génového faktora. Najbežnejšou poruchou je najmä EDA gén lokalizovaný na X chromozóme. Tento gén je zodpovedný za kódovanie proteínovej látky ektodisplasín-A, ktorej nesprávna štruktúra vedie k narušeniu tvorby prvkov ektodermy. V súčasnosti nie sú objasnené presné vlastnosti proteínovej látky a mechanizmus vývoja mutačných porúch.

Choroba spojená s chromozómom X má svoje vlastné charakteristiky: problém sa vyskytuje častejšie u mužov, ale ženy sú tiež schopné pôsobiť nielen ako nosiče, ale majú aj individuálne príznaky syndrómu, aj keď v miernej miere. Napríklad u pacientov s ektodermálnou dyspláziou možno pozorovať nadmerné vysušenie pokožky, vrásky, rednutie a suché vlasy a deformáciu zubov. Problémy s prsníkmi a bradavkami sú možné. Takéto znaky naznačujú možnosť neúplnej dominancie mutácií génu EDA.

Z ďalších typov mutácií možno rozlíšiť zmeny v géne EDAR, ktorý je zodpovedný za kódovanie receptora pre faktor nekrózy nádorov. Tento gén je lokalizovaný na chromozóme II, dedičnosť je autozomálne recesívna. Presný proces vývoja patológie nebol objasnený.

Pokiaľ hovoríme o zriedkavých variantoch ektodermálnej dysplázie, potom vznikajú pod vplyvom génových mutácií v TDARADD, ktorý je zodpovedný za kódovanie receptorového proteínu pre exodisplasín-A lokalizovaný na chromozóme I. Patogenetické mechanizmy nie sú úplne pochopené. [4]

Rizikové faktory

Najvýznamnejšie rizikové faktory vedúce k narodeniu dieťaťa s ektodermálnou dyspláziou sú defekty:

• gén EDA kódujúci ektodisplasín-A, mapovaný na chromozóm Xq12-q13.1;
• gén EDAR kódujúci receptor faktora nekrotizujúci nádory, člen nadrodiny EDAR, mapovaný na chromozóm 2q11-q13;
• gén TDARADD kódujúci ektodisplasín-A, proteín asociovaný s receptorom, mapovaný na chromozóm 1q42.2-q43.

Pri skúmaní rodinnej anamnézy možno podozrenie na dedičnú predispozíciu na ektodermálnu dyspláziu.

Komplexná genetická molekulárna diagnostika umožňuje posúdiť genetické riziko vzniku tohto syndrómu u dieťaťa.

Patogenézy

Patogenetické znaky vývoja tejto choroby sú zle pochopené. Je známe, že ektodermálna dysplázia sa objavuje v dôsledku mutačných zmien v určitých génoch. Príčinou najbežnejšej formy patológie je poškodenie génu EDA umiestneného na X chromozóme. Tento gén je zodpovedný za kódovanie proteínového činidla nazývaného ektodisplasín-A. Patologické zmeny v jeho štruktúre spôsobujú abnormálny vývoj ektodermálnych derivátov. Bohužiaľ, doposiaľ neboli dostatočne študované tak funkčné stránky tohto proteínového agens, ako aj patogenéza zmien v mutácii génu EDA.

Hlavným rozlišovacím znakom ektodermálnej dysplázie je to, že klinické poruchy sa vyskytujú nielen u mužov, ale aj u žien: preprava sa prejavuje miernejšími patologickými zmenami. Vyskytujú sa najmä suché vlasy a pokožka, skoré vrásky, zakrivenie a ďalšie poruchy zubov.

Okrem toho príčinou typického syndrómu Christ-Siemens-Touraine sú mutačné zmeny v géne EDAR, ktorý je zodpovedný za kódovanie jedného z receptorov pre faktor nekrózy nádorov. Tento gén je lokalizovaný na chromozóme II, dedičnosť sa vyskytuje autozomálne recesívnym spôsobom. Patogenetické vlastnosti neboli študované ani v tomto prípade. [5]

Existuje tiež zriedkavejší typ anhydrotického typu ektodermálnej dysplázie s autozomálnym dominantným spôsobom dedičnosti. Príčinou sú mutačné zmeny v géne TDARADD, ktorý kóduje proteínovú látku - receptor pre exodisplasín-A a je lokalizovaný na chromozóme I. Patogenetické vlastnosti sú v tomto prípade s najväčšou pravdepodobnosťou totožné s bežnejším typom pohlavne podmienenej choroby.

Pre vašu informáciu: ektoderm je jednou z troch zárodočných vrstiev (ďalšie dve sú zastúpené mezodermom a endodermom). Ektoderm je vonkajšia vrstva, ktorá sa tvorí počas tretieho týždňa embryonálneho vývoja a určuje tvorbu kože a prídavných látok (vlasy, nechty), rektálny a orálny epitel, zubná sklovina, šošovka a rohovka, potné žľazy. U ľudí s ektodermálnou dyspláziou niektoré alebo všetky štruktúry ektodermu buď chýbajú, alebo nedostatočne fungujú.

Príznaky ektodermálna dysplázia

Klinický obraz pri ektodermálnej dysplázii je určený mnohými početnými poruchami ovplyvňujúcimi ektodermu a potné žľazy. Postihnuté sú aj mazové a apokrinné žľazy, ale tieto defekty sú menej výrazné. Ostatné žľazové systémy - najmä slzné, tráviace, nazálne, bronchiálne - vykazujú príznaky atrofie. Typické príznaky: atrofické procesy, hypoplázia kože, hypoplázia mliečnych žliaz a bradaviek.

V oblasti tváre sa nachádzajú vrásky, rednutie viečok, poruchy periorbitálnej pigmentácie, papuly, ekzematózne vyrážky, palmárna hyperkeratóza. Predné tuberkulózy a nadočnicové oblúky zreteľne vyčnievajú dopredu, nosová časť nosa je vyhladená, nos je malý v tvare sedla, nosné krídla sú hypoplastické, pery sú plné a výrazné, líca sú zapadnuté.

Vlasy sú riedke, často s ustupujúcou líniou vlasov, suchými a svetlými odtieňmi.

Zuby sú nepravidelné, často zúžené a špicaté. Niektoré zuby úplne chýbajú (špičáky sú vždy prítomné).

Ušné ušnice sú tiež deformované: sú zvyčajne malé, vysoko nasadené a zvlnenie uší je nepravidelné.

Na strane orgánov videnia môže dôjsť k zakaleniu šošovky, krátkozrakosti, blefarokonjunktivitíde, zníženej tvorbe sĺz a tekutému sklovitému telu.

Niektorí pacienti sú úplne hluchí. Existuje tendencia k infekčným chorobám, poruchám termoregulácie.

Prvé príznaky

Prvé prejavy ektodermálnej dysplázie sa často vyskytujú už v novorodeneckom období. Môže sa to však stať neskôr, pretože klinický obraz u malých detí nie je vždy výrazný a rokmi sa zhoršuje.

Základné príznaky, pri ktorých je možné podozrenie na prítomnosť patológie, sú často tieto:

• spomalenie rastu na pozadí pomerne veľkej hlavy;
• suchosť, tenkosť vlasov, hlavne vlasov „vellus“ s pomalým rastom a nízkou pigmentáciou, skrátené a vzácne mihalnice a obočie alebo ich úplná absencia;
• skorá alopécia, až po úplnú stratu vlasov;
• typický vzhľad „tváre starca“, vyčnievajúce čelné oblasti, vyvýšeniny a tuberkulózy obočia, rozšírené lícne kosti, zatiahnutie mosta nosa, malý sedlový nos a hypoplastické krídla, zapadnuté líca, vyčnievajúce pery ako „ryba“, „ťažké“ brada, ušnice nepravidelného tvaru;
• oneskorené zuby (od jedného do troch rokov), porušenie obvyklého sledu zubov, dlhé obdobie konzervácie mliečnych zubov, absencia niektorých zubov;[6]
• kónická zubná konfigurácia, špicaté hrany rezu, vyhladený molárny povrch;
• porušenie chrupu a oklúzie;
• nedostatočne vyvinuté slinné žľazy, zlé slinenie, sucho v ústach, chrapot;
• nadmerná suchosť pokožky, skoré vrásky, čo je zvlášť viditeľné na tvári;
• poruchy pigmentácie, nesprávne fungovanie mazových žliaz, papulózna vyrážka;
• konjunktivitída, dopravná fóbia;
• nedostatočne vyvinuté mliečne žľazy alebo ich absencia;
• nedostatočne vyvinuté sliznice v dýchacom a tráviacom systéme, čo spôsobuje časté bronchitídy, rinitídu, sinusitídu, gastrointestinálne patológie;
• periodické prudké zvýšenie teploty spojené s nesprávnym prenosom tepla v dôsledku porušenia potných žliaz;
• menej často - mentálna retardácia, oligofrénia (vývoj inteligencie častejšie zodpovedá norme);
• zhoršená sociálna adaptácia a orientácia, tuhosť a izolácia;
• problémy s rečou spojené s nesprávnym rastom zubov a suchosťou slizníc oronozofaryngu;
• zhoršené videnie;
• malé alebo žiadne potenie.

Triáda pre anhydrotickú ektodermálnu dyspláziu

Anhydrotický variant ektodermálnej dysplázie sa prejavuje triádou základných znakov:

• vzácne ochlpenie na tele, ako je atrichóza alebo hypotrichóza; [7], [8]
• nesprávna konfigurácia zubov (často kužeľovitá, špicatá) alebo nedostatočný vývoj a absencia zubov;
• porušenie potenia typu hypo a anhidrózy, ktoré je často spôsobené absenciou potných žliaz ako takých.

V dôsledku prítomnosti anhidrózy má pacient také pomocné znaky, ako je precitlivenosť na vysoké teploty a pravidelné relapsy hypertermie, čo predstavuje skutočné nebezpečenstvo pre ľudský život. Koža je zriedená, suchá. Mnoho pacientov trpí chronickou blefarokonjunktivitídou, syndrómom suchého oka a stavmi podobnými astme. [9]

Formuláre

Rôzne kumulatívne prejavy a ich intenzita určujú rozdelenie ektodermálnej dysplázie na niekoľko typov, ktoré možno nazvať nezávislými formami patológie. Hlavné také typy sú: Kristov-Siemens-Tourainov syndróm, Clostoneov syndróm, Rapp-Hodgkinov syndróm a EHS syndróm.

Syndróm Christ-Siemens-Touraine alebo anhydrotická ektodermálna dysplázia sa vyznačuje úplnou dysfunkciou potných žliaz, ako aj zvláštnym fenotypom štruktúry oblasti tváre: dieťa má výrazné predné čelo, tenké a tenké obočie, vzácne krátke mihalnice, vrásky. Typicky porucha periorbitálnej pigmentácie, sedlový mostík nosa, hypoplázia čeľuste. Vlasy sú buď depigmentované, alebo mierne pigmentované.

Niektorí odborníci sa domnievali, že úplná anhidróza u pacientov sa stále vyskytuje zriedka a u väčšiny pacientov je potný systém slabý, ale stále funguje. Tento názor sa vzal do úvahy a viedol k tomu, že lekári v priebehu času začali používať správnejší názov: hypohydrotická forma ochorenia. Hypohydrotická ektodermálna dysplázia je genetická porucha formovania ektodermálnej vrstvy. Patológia sa vyznačuje poruchami tvorby takých prvkov ektodermy, ako sú pokožka a vlasy, žľazy (pot, mazové) a zuby. Toto ochorenie pozostáva z troch podtypov, ktoré sa prakticky nelíšia symptomaticky, pretože hlavným klinickým znakom sa stáva zhoršené potenie (hlavne hypohidróza). Hovoríme o samotnom syndróme Christ-Siemens-Touraine s typom dedičnosti viazaným na X, ako aj o autozomálne recesívnej a autozomálne dominantnej ektodermálnej dysplázii. Existuje niekoľko ďalších menej častých podtypov sprevádzaných výrazným nedostatkom imunity - takzvanou vrodenou anhydrotickou ektodermálnou dyspláziou so stavom imunodeficiencie.

Clostonov syndróm je vodnatý typ ektodermálnej dysplázie. Definičnými príznakmi patológie sú všetky rovnaké lézie zubov, vlasov a potného systému, ale v trochu menšej miere. Hypodentia sa nachádza v dolných rezákoch, druhých stoličkách a horných očných zuboch. Lézie nechtov sa prejavujú vo forme hypoplázie, dystrofie, aplázie s paronychiou. Počet potných žliaz je znížený s nezmenenými mazovými žľazami. Hypotrichóza, plešatenie je možné. Spôsob dedenia je autozomálny a autozomálne dominantný.

Repp-Hodgkinov syndróm sa inak nazýva hypohydrotická ektodermálna dysplázia sprevádzaná rázštepom pier, alveolárnym výbežkom, mäkkým a tvrdým podnebím. Pozoruhodné prejavy sú: hypohidróza a hypotrichóza, patologické zmeny nechtov, hypodentia alebo oligodentia v spojení s rázštepom horného pera, alveolárnym hrebeňom, mäkkým a tvrdým podnebím. Bežnými príznakmi sú tiež sútok nosa, zúženie nosa, mikrognatia hornej čeľuste, malé ústa a zmenšené pohlavné orgány. Syndróm sa dedí autozomálnym dominantným spôsobom.

Syndróm EEC bol izolovaný iba nedávno ako nezávislé ochorenie, známejšie ako kumulatívny syndróm ektrodaktylie, ektodermálna dysplázia s rázštepom podnebia a horného pera. Výraznými príznakmi sú chyby nôh a rúk, rozštiepená horná pera a niekedy rázštep jazyka. Tieto príznaky sa vyskytujú na pozadí zhoršeného potenia, hypotrichózy a alopécie, hypoplázie nechtov, sucha a hypopigmentácie kože, konjunktivitídy, ľahkej fóbie atď. Typické sú tiež anomálie zubov, neskorá erupcia, viacnásobný kaz. Na pozadí fyzických porúch je duševný vývoj zvyčajne primeraný. Spôsob dedenia je autozomálne dominantný, existujú však aj recesívne zdedené varianty.

Ektodermálna dysplázia u detí

Napriek skutočnosti, že ektodermálna dysplázia je vrodené ochorenie, nie je vždy možné diagnostikovať ju u novorodenca: diagnóza sa často stanoví až po niekoľkých rokoch (často o 2 - 3 roky). Praktickí lekári upozorňujú na potrebu včasnej diagnostiky, pretože od toho môže závisieť nielen ďalší životný štýl, ale niekedy aj samotný život pacienta. Príznaky patológie sú rozmanité, ale nie vždy viditeľné. Niektoré z nich sú však bežnejšie, iné menej často. [10]Rodičov aj lekárov by mali upozorniť nasledujúce príznaky:

• hypoplázia potných žliaz s hypo alebo anhidrózou, poruchy termoregulácie, časté epizódy hypertermie, neprimeraná horúčka, pravidelné prehriatie;
• fenomény hypotrichózy, vzácnosť, depigmentácia a tenkosť vlasov, skrátenie obočia a mihalníc (alebo ich absencia);
• pretrvávajúca alebo prechodná plešatosť (úplná alebo ohnisková);
• neskorá zubná erupcia v rozpore s jej sekvenciou;
• nedostatok počtu zubov, porušenie ich konfigurácie (často - kužeľovitý, hrotovitý tvar so zahroteným okrajom) alebo absencia zubov;
• maloklúzia, niekedy - pohyblivosť zubov, veľké medzizubné priestory;
• nízke pripevnenie supralabiálneho frenula, ostrý prejav bukálnych šnúr, malá ústna predsieň;
• nedostatočne vyvinutý maxilárny alveolárny proces;
• na roentgenograme - skrátené zubné korene, rozšírené parodontálne trhliny, sploštené kondylárne mandibulárne procesy;
• hypoplázia slizničných žliaz v ústach, v dôsledku toho - nedostatočné slinenie, chrapot;
• tendencia k hubovej stomatitíde, cheilitíde;
• typická „tvár starého muža“ s výraznou čelovou oblasťou, mostík vpadnutého nosa, malý sedlový nos, vpadnuté líca, plné neostré vypuklé pery, ušnice nepravidelného tvaru;
• zriedená suchá vráskavá pokožka, niekedy s papulóznou vyrážkou;
• nedostatočná funkcia slzných žliaz, časté zápalové ochorenia (keratitída, blefaritída atď.);
• chyby pier a podnebia;
• lézie nechtov, paronychia;
• chyby chodidiel a / alebo rúk, hyperkeratóza dlaní a chodidiel;
• nedostatočný vývoj mliečnych žliaz a bradaviek (niekedy ich absencia);
• imunodeficiencia, ekzém;
• sklon k respiračným a tráviacim chorobám, ako aj krvácanie z nosa.

Rôzne kombinácie znakov a ich intenzita určujú jednotlivé varianty priebehu ektodermálnej dysplázie.

Komplikácie a následky

Pacienti s ektodermálnou dyspláziou by sa mali všemožne vyhnúť akýmkoľvek nekontrolovaným tepelným účinkom. Dojčatá vyžadujú neustále sledovanie telesnej teploty. Starším deťom by sa mali poskytnúť potrebné preventívne a chladiace opatrenia - najmä pravidelne piť chladné nápoje, zvlhčovať oblečenie, používať klimatizáciu.

Starostlivosť o ústnu dutinu a zuby by sa mala začať čo najskôr - aby sa zachovala ich funkčná zdatnosť a optimalizoval sa ich vzhľad. Pomoc čeľustného ortopéda často spočíva v nastavení korekčných platničiek a zdvíhaní sínusov, po ktorých nasleduje zubná implantácia. Podporné zubné náhrady sú možné. [11]

Pri hypohydrotickej forme ektodermálnej dysplázie s imunodeficienciou sa vyžaduje užívanie liekov na podporu imunitného systému, ako aj intenzívna liečba infekčných chorôb alebo transplantácia krvotvorných kmeňových buniek.

Ak sa patologický syndróm nezistí v ranom detstve, potom môže narušená termoregulácia spôsobiť poškodenie mozgu, čo v konečnom dôsledku povedie k smrti. S primeranou a včasnou diagnózou a kompetentnou liečbou majú pacienti možnosť viesť normálny život bez toho, aby negatívne ovplyvnili jeho trvanie. [12]

Diagnostika ektodermálna dysplázia

Diagnóza ektodermálnej dysplázie sa často stanovuje po pravidelných prípadoch horúčky alebo neskorých zúbkov. Dysfunkcia a neprítomnosť potných žliaz sa potvrdzuje kožnou biopsiou alebo neinvazívnou konfokálnou mikroskopiou. Je tiež možné študovať grafitové odtlačky dlaňových povrchov a chodidiel.

Kvalita funkcie potného systému sa hodnotí numerickým hodnotením potenia vyvolaného pilokarpínom. Na potvrdenie diagnózy sa vykonávajú genetické testy, skúma sa dedičná anamnéza.

Genetické hodnotenie spočíva v priamom sekvenovaní sekvencie génu EDA na detekciu mutácií. [13]

Posudzuje sa dedičná anamnéza spolu s určením objektívneho stavu matky. Často má určité znaky naznačujúce prepravu patológie. Medzi také príznaky patrí suchá pokožka, rednutie, oslabené vlasy a nedostatočne vyvinuté prsia.

Genetické štúdie prenosu narušenej formy génu EDA sú často problematické z dôvodu častých falošne negatívnych ukazovateľov. Preto sa na preukázanie prenosu používajú ďalšie metódy genetického výskumu - najmä multiplexná ligázová reakcia.

Inštrumentálna diagnostika, ktorá sa vykonáva u pacientov s podozrením na ektodermálnu dyspláziu, môže zahŕňať nasledujúce postupy:

• ultrazvuk a elektrokardiografia;
• kožná biopsia na posúdenie stavu potných žliaz;
• mikroskopia štruktúry vlasov;
• Röntgen čeľustí na určenie kvality zubných zárodkov.

Laboratórne vyšetrenia vo forme všeobecného krvného testu môžu naznačovať posun parametrov eozinofilov, anémiu, ale takéto zmeny sú pre ektodermálnu dyspláziu nešpecifické.

Odlišná diagnóza

Anhydrotická ektodermálna dysplázia sa odlišuje predovšetkým od hydrotického variantu ochorenia (Clustonov syndróm). Symptomatológia týchto dvoch patológií má veľa spoločného, ale v hydrotickej forme fungujú potné žľazy, preto môže chýbať xerodermia a hypertermia. Tiež sa rozlišuje medzi všetkými existujúcimi typmi ektodermálnej dysplázie a určitými formami ichtyózy. [14]

Liečba ektodermálna dysplázia

Liečebný režim pre ektodermálnu dyspláziu je stanovený v závislosti od existujúcich porúch a zahŕňa použitie symptomatických látok na pozadí celoživotnej osobitnej starostlivosti, ktorá je pacientovi predpísaná ako životný štýl a ktorá spočíva v zabránení prehriatiu a fyzickej námahe. Terapeutická taktika závisí aj od veku pacienta. [15]

Základným smerom systémovej terapie je použitie blokátorov antihistaminík H1 druhej generácie, pretože nie sú schopné preniknúť cez hematoencefalickú membránu, sú vhodné na dlhodobé podávanie a ich použitie je pohodlné (jedenkrát denne). V ranom detstve sa môžu použiť blokátory H1-antihistaminika prvej generácie, čo je spôsobené miernymi sedatívnymi vlastnosťami týchto liekov. [16]

Pri ektodermálnej dysplázii sú potrebné vonkajšie terapeutické činidlá na zmäkčenie a ochranu pokožky. Lieky voľby môžu byť:

• zmäkčovadlá s hydrofilnou bázou a 5% močoviny;
• krémy na báze cramidov alebo vazelíny s frekvenciou používania najmenej 2 krát denne (s nástupom obdobia remisie prechádzajú na použitie raz za 1 - 2 dni);
• lekárske a kozmetické výrobky určené na starostlivosť o suchú a podráždenú pokožku.

Pacientom so zvýšeným indexom SCORAD (od 20 do 40 a viac ako 40) sú externe predpisované aktívne kortikosteroidy:

• masť mometazónfuroát 0,1% denne v noci po dobu 21 dní;
• možno nahradiť 0,005% flutikazónpropionátom.

Ak na lokálnu aplikáciu kortikosteroidov nereaguje, predpisujú sa lokálne inhibítory kalcineurínu - napríklad masť s obsahom takrolimu 0,1% dvakrát denne počas troch mesiacov alebo do vymiznutia príznakov.

Z vitamínových prípravkov je vhodné brať iba vitamín D ₃  (cholekalciferol), a to až po vyhodnotení obsahu kalcidiolu v krvi. Cholekalciferol je predpísaný v množstve 1 000 - 1 600 IU denne počas 1 - 2 mesiacov.

Fyzioterapia zahŕňa použitie fototerapie:

• UVA1 (340 - 400 nm) v akútnom období s relapsom alebo závažným štádiom až 5-krát týždenne počas 1,5 - 3 mesiacov;
• Úzkopásmový UVB (311-313 nm) pri chronickej patológii.

Pacientom s ektodermálnou dyspláziou sa navyše predpisujú symptomatické lieky po konzultácii s inými lekármi úzkeho zamerania: zubným lekárom, gastroenterológom, pulmonológom atď.

Lieky sa používajú v kombinácii s pravidelným používaním miestnych dermatologických zvlhčovačov, ako sú:

• Radevit je dermatoprotektívny prostriedok, ktorý zlepšuje trofizmus a regeneráciu tkanív. Má protizápalové, zvláčňujúce, zvlhčovacie vlastnosti. Radevit sa nepoužíva v prípade alergií a hypervitaminózy A, E, D.
• Lipikar je kozmetické činidlo znižujúce lipidy, ktoré zjemňuje a vyživuje pokožku. Môže sa používať v akomkoľvek veku, dokonca aj v novorodeneckom období.
• Emolium je komplexné zmäkčovadlo, ktoré zvlhčuje aj tie najhlbšie vrstvy pokožky a obnovuje ochrannú lipidovú vrstvu. Obsahuje hyaluronát sodný, močovinu, bambucké maslo a makadamiový olej. Môže sa používať od narodenia, ak nie je alergia na zloženie lieku.
• La Cree je účinný prostriedok obsahujúci prírodné rastlinné oleje a extrakty, lecitín a alantoín. Krém účinne zmäkčuje, eliminuje svrbenie, začervenanie, šupinatenie pokožky, zabraňuje vzniku zápalových prvkov.

Pretože stav pacientov s ektodermálnou dyspláziou sa v lete zhoršuje, čo súvisí so zvýšením teploty okolia a zvýšenou slnečnou aktivitou, potom počas týchto mesiacov

Prevencia

Je takmer nemožné zabrániť rozvoju dedičnej ektodermálnej dysplázie: je možné zmierniť iba príznaky patológie. V mnohých prípadoch môže byť život pacientov s génovou mutáciou čo najpríjemnejší, pretože závažnosť klinického obrazu do značnej miery závisí nielen od dedičného faktora, ale aj od jeho kombinácie s vonkajšími podmienkami a životným štýlom pacienta. Zásadným bodom je zároveň láska a účasť zo strany príbuzných a rodičov. Po konzultácii s lekárom je potrebné premyslieť rehabilitačný systém dieťaťa: urobiť úpravy výživy, poradiť sa so zubným lekárom a zubným technikom, vyvážiť hlavné body, ktoré ovplyvňujú kvalitu liečby a adaptáciu pacienta v spoločnosti.

Je tiež dôležité čo najskôr určiť prítomnosť syndrómu, aby bolo možné vyhodnotiť riziká pre dieťa. To sa dá dosiahnuť kryotypizáciou - štúdiom chromozómovej sady novorodenca pomocou analýzy pupočníkovej krvi.

Pravdepodobnosť chorého dieťaťa sa dá určiť pomocou lekárskych genetikov pomocou testu DNA, keď je dieťa ešte v maternici. Faktory pravdepodobnosti nie sú len prípady syndrómu pôrodnej línie, ale aj určité stresy pred alebo počas tehotenstva.

Použitie oplodnenia in vitro umožňuje vyhnúť sa rozvoju choroby u dieťaťa už v štádiu oplodnenia. Metóda IVF spočíva v získaní niekoľkých embryí: predtým, ako sa „implantujú“ do tela matky, kontroluje sa riziko dedičnej patológie.

Predpoveď

Bohužiaľ, pacienti s ektodermálnou dyspláziou sa nedajú vyliečiť: k dispozícii je iba symptomatický účinok na prejavy syndrómu. Pacienti v ranom detstve môžu zomrieť v dôsledku porušenia termoregulácie a pridania sekundárnej infekcie. Toto ochorenie spravidla neovplyvňuje dĺžku života dospelých pacientov.

Je veľmi dôležité identifikovať ochorenie v ranom veku, aby ste mohli okamžite začať liečbu. Tým sa zabráni rozvoju komplexov, fóbií u dieťaťa a zlepší sa sociálna adaptácia. Spravidla je predpísaná komplexná a pomerne zložitá liečba so zapojením odborníkov z rôznych lekárskych profilov.

Rovnako dôležité je dodržiavať všetky odporúčania lekárov. Ak je všetko starostlivo naplánované a upravené, potom bude pacient napriek patológii schopný viesť normálny život. Je potrebné mať na pamäti, že priaznivejší priebeh ochorenia sa zaznamená, keď pacient žije v chladných a vlhkých klimatických podmienkach.

Ektodermálna dysplázia je zriedkavé, ale zložité ochorenie, ktoré sa nedá vyliečiť. Ale včasná diagnostika a vysoko kvalitná symptomatická a komplexná korekcia umožňuje pacientom zbaviť sa najbolestivejších prejavov, zabezpečiť primeraný a plnohodnotný život.

Invalidita pre ektodermálnu dyspláziu

Deti s ektodermálnou dyspláziou, prejavujúce sa viacnásobnými zubnými poruchami v kombinácii s poruchami iných anatomických štruktúr ektodermálneho pôvodu, sú zvyčajne považované za invalidné deti. Avšak s malými patologickými zmenami, nekomplikovaným a miernym priebehom ochorenia môže byť priradenie skupiny postihnutých odmietnuté, pretože samotná diagnóza ektodermálnej dysplázie nie je bezpodmienečným základom uznania dieťaťa za zdravotne postihnuté.

Posúdenie práceneschopnosti pacienta sa vykonáva najskôr 12 mesiacov po stanovení diagnózy po prijatí potrebných lekárskych a rehabilitačných opatrení. Ak po ukončení liečby lekári potvrdia pretrvávajúce narušenie funkčnosti tela v dôsledku vrodených vývojových chýb, potom v tomto prípade možno počítať s priradením skupiny postihnutia zodpovedajúcej závažnosti existujúcich patológií.

Ako žijú ľudia s ektodermálnou dyspláziou?

Boj s prejavmi ektodermálnej dysplázie pokračuje u pacientov celý život. Pacienta sledujú lekári rôznych odborností: pediatr, čeľustný ortopéd, terapeut a ortopéd, logopéd, psychológ, neuropatológ, lekársky genetik, otolaryngológ a dermatológ. Ak je to potrebné, vyhľadajte pomoc od maxilofaciálnych chirurgov.

Na základe mnohých klinických štúdií a pozorovaní odborníci identifikovali zoznam najdôležitejších odporúčaní pre pacientov s ektodermálnou dyspláziou:

• Pravidelne sledujte ukazovatele telesnej teploty, stabilizujte ich obrúskami s vlhkým a chladným uterákom, sprchovacími procedúrami, chladnými nápojmi, klimatizáciou v oblasti pobytu. Pri vykonávaní fyzickej činnosti noste vlhké a ľahké oblečenie. Ak je to indikované, užívajte antipyretické lieky.
• Systematicky navštevujte lekárov v závislosti od príznakov a porúch. Ak chýbajú slzné sekréty, použite špeciálne očné kvapky. Na zmiernenie suchej pokožky pravidelne nanášajte zvlhčovače.
• Jedzte iba tekuté jedlo, ak je to potrebné, používajte umelé slinné prípravky, vyhýbajte sa teplým a suchým jedlám a jedlám.
• Poskytnite zubnú protetiku.
• Plánovanie rodiny by sa malo robiť až po genetickom poradenstve.
• Dodržiavajte preventívne opatrenia proti vzniku zubného kazu, vykonajte včasnú remineralizačnú liečbu a fluorizáciu.

Pacienti, ktorí dodržiavajú tieto odporúčania, žijú celkom normálny život, vytvárajú rodiny a sú spoločensky aktívni. Zároveň má značný význam porozumenie a účasť blízkych osôb.