Epilepsia: príčiny

Príčiny epileptických záchvatov

Akékoľvek poškodenie mozgu môže byť príčinou vzniku epileptického zamerania, ale viac ako polovica pacientov s epilepsiou nevykazuje žiadne ohniskové lézie alebo iné zjavné príčiny. Predpokladá sa, že v takýchto prípadoch dochádza k latentnému (mikroštrukturálnemu) poškodeniu alebo nerovnováhe vzrušujúcich a inhibičných neurotransmiterových systémov v mozgu. Špecializovaní epileptológovia v súčasnosti rozlišujú dva typy epilepsie:

1. idiopatické, to znamená, že nie je spojené s akýmkoľvek ohniskom a údajne dedičnou povahou;
2. kryptogénna, tj epilepsia spôsobená špecifickou léziou ne-genetickou povahou, ktorá sa v budúcnosti môže v zásade zakladať.

S vekom sa menia špecifická závažnosť týchto alebo iných príčin epileptických záchvatov. V detstve sú záchvaty najmä často spôsobené poranením pitia, infekciami (napr. Meningitída) alebo horúčkou. V strednom veku sú záchvaty častejšie spojené s kraniocerebrálnou traumou, infekciami s použitím alkoholu, kokaínu alebo liekov. U starších pacientov sú najčastejšie príčiny záchvatov mozgové nádory a mŕtvica. Avšak v akomkoľvek veku sú najčastejšie záchvaty spojené s kryptogénnou epilepsiou.

[1], [2], [3]

Genetické príčiny epileptických záchvatov

Základné vedecké a klinické štúdie umožnili zistiť význam genetických faktorov pri vzniku epilepsie. Genetické faktory sú obzvlášť dôležité v generalizovaných formách epilepsie, ktoré sa prejavujú absenciami, generalizovanými tonicko-klonickými záchvatmi alebo myoklonickými záchvatmi. Zdá sa, že genetická porucha sama osebe nespôsobuje epilepsiu, ale skôr zmení citlivosť mozgu, vďaka čomu je človek predisponovaný k rozvoju epilepsie. Niekedy pre vývoj epilepsie je potrebná kombinácia niekoľkých genetických zmien alebo kombinácia genetického defektu s vonkajšími faktormi. V priebehu času sa objavia mnohé, možno stovky, genetických mutácií spojených s vývojom epilepsie. Napriek tomu, že už bolo vytvorených takýchto genetických mutácií, je to jedna z najrýchlejšie sa rozvíjajúcich oblastí výskumu. Akonáhle je možné lepšie charakterizovať genetickú predispozíciu k záchvatom, farmakologické spoločnosti budú mať možnosť vyvinúť nové, účinnejšie a bezpečnejšie antiepileptické lieky.

Príbuzní pacientov s idiopatickými formami epilepsie majú vyššie riziko epileptických záchvatov v porovnaní s inými jedincami. Ale keďže penetrácia génov, ktoré predurčujú vývoj epilepsie, je dosť nízka, väčšina príbuzných nemá túto chorobu. Niektoré formy epilepsie spôsobené fokálnej mozgovej lézie nie sú genetické povahy, môže byť však v súvislosti s geneticky podmienené predispozície, ktorá napríklad zvyšuje riziko kŕčov po traumatickom poranení mozgu.

Kraniocerebrálne poškodenie

Prevaha kraniocerebrálnej traumy (TBI) v posledných desaťročiach rastie ako epidémia. Kraniocerebrálna trauma je jednou z hlavných príčin epilepsie. Avšak, väčšina ľudí, ktorí utrpeli poranenie hlavy nevyvíja epilepsiu, že to spôsobuje epilepsiu, traumatické poškodenie mozgu by mali byť závažné dosť spôsobiť trvalé poškodenie mozgu. Zvyčajne dochádza k epilepsii po penetračnom poškodení mozgu alebo ťažkej uzavretej traume, ktorá spôsobuje predĺžený kóma a amnéziu. Otras, zvyčajne sprevádzaný krátkodobou stratou vedomia, zvyčajne nevedie k rozvoju epilepsie. Nástup záchvatov v čase poranenia neznamená, že epilepsia sa nutne vyvinie neskôr. V takýchto prípadoch by antiepileptiká mali byť predpísané iba na krátke obdobie av budúcnosti ich zrušenie je možné posúdiť potrebu ich ďalšej administrácie. Post-traumatická epilepsia sa môže vyskytnúť niekoľko rokov po poranení. Špeciálne algoritmy boli vyvinuté na predpovedanie pravdepodobnosti epilepsie po traumatickom poškodení mozgu.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Nádory mozgu

Nádory mozgu sú veľmi závažné, aj keď pomerne zriedkavé príčiny epileptických záchvatov. Epileptické záchvaty môžu spôsobiť aj benígne a malígne nádory, vrátane meningiom, benígne alebo malígne astrocytómy, glioblastómov, anaplastický oligodendroglióm, gangliogliomy, lymfómov a nádorov mestaticheskie. Záchvaty spôsobené nádorom majú zvyčajne fokálny (čiastočný) charakter a ich prejavy závisia od lokalizácie nádoru. Až na niektoré výnimky, napríklad keď gangliogliome, záchvaty zvyčajne generované nie väčšina nádorových buniek a okolité tkanivá, ktoré vyplynú z nádoru. Ohniskové záchvaty spôsobené nádorom mozgu sa ťažko liečia. Niekedy je jediným realistickým cieľom liečby blokovanie sekundárnej generalizácie. Pri úspešnej liečbe nádoru sa záchvaty zvyčajne zmenšujú a stávajú sa menej výraznými. Pacientov treba upozorniť, že úplné alebo čiastočné odstránenie nádoru chirurgicky, ožarovaním alebo chemoterapiou nie vždy vedie k úplnej regresii epileptických záchvatov. V tejto súvislosti môže potreba antiepileptickej liečby pretrvávať dlho. U pacientov s mozgovým nádorom je nevyhnutná neprekonateľná zmena frekvencie alebo povahy záchvatov, ktoré vyžadujú dodatočné vyšetrenie.

Infekcie

Epileptické záchvaty u detí a dospelých sú relatívne často spôsobené infekčnými ochoreniami, najmä bakteriálnou, plesňovou alebo vírusovou meningitídou. Záchvaty sa vyskytujú aj pri priamom poškodení mozgovej hmoty pri encefalitíde alebo abscesoch. Všetky tieto infekcie sa môžu prejaviť opakovanými záchvatmi. Pri encefalitíde spôsobenej vírusom herpes simplex, ktorý zvyčajne postihuje časový lalok, je pravdepodobnosť epileptických záchvatov obzvlášť vysoká. Na celom svete sú parazitické infestácie (napr. Cysticerkóza) jednou z bežných príčin epilepsie. V posledných rokoch sa zvýšil význam toxoplazmózy ako príčiny záchvatov u pacientov s AIDS.

Urážka

V tej časti mozgu, kde dochádza k čiastočnému poškodeniu pri mŕtvici, ale nie k bunkovej smrti, sa môže vytvoriť epileptické zameranie. Približne 5 až 15% prípadov, záchvaty sa vyskytujú v akútnej fáze cievnej mozgovej príhody (často s embolizácii a hemoragickej mŕtvice), ale je vytvorený následne iba menej ako polovica z týchto pacientov rezistentné epilepsie. Záchvaty spôsobené mŕtvicou sú zvyčajne ohniskové alebo sekundárne generalizované. Niekedy nie sú cievne lézie mozgu klinicky viditeľné kvôli malej veľkosti zaostrenia alebo jeho lokalizácii v funkčne nepoddajnej zóne. Malé mŕtvice nesmie byť spomenuté pacientmi a nie je vizualizované pomocou MRI. Často pacient s novo vyvinutými záchvatmi je podozrivý z malého mŕtvice, ale nie je možné tento predpoklad potvrdiť alebo určiť polohu zaostrenia pomocou neuroimagingu. Spätný problém sa vyskytuje u starších pacientov s novo vyvinutými záchvatmi, v ktorých MRI takmer vždy odhaľuje difúzne alebo jemné zmeny bielej hmoty spojené s poškodením malých mozgových ciev. V súčasnosti nie je možné určiť, či sú záchvaty spojené s týmito mikroinfarkami alebo nie.

Epileptické záchvaty spôsobené dyspláziou

Dysplázia je akumulácia normálnych mozgových buniek v neobvyklej oblasti mozgu pre tieto bunky. Na označenie dysplázie sa používajú aj pojmy "migračné nepravidelnosti", "heterotopia", "vývojové anomálie". Signály, ktorými sa vyvíjajúce neuróny migrujú do správnych oblastí mozgu, sú zle pochopené. Možno niektoré mozgové bunky dostávajú nesprávne "pokyny" av procese migrácie prekonávajú len časť cesty k mozgovej kôre. Možno, pretože tieto bunky nie sú obklopené svojimi obvyklými susedmi, uniknú z kontroly, čo zvyčajne bráni ich excitabilite. Dysplázia sa vyskytuje častejšie, než sa predpokladalo. Aj keď sú zvyčajne neviditeľné v počítačovej tomografii, môžu sa identifikovať pomocou zobrazovania pomocou magnetického rezonancie s vysokým rozlíšením. Závažnosť dysplázie sa mení od neviditeľného pri mikroskopii MRI k expandovanému dysplastickému syndrómu, napríklad pri tuberóznej skleróze.

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Biochemická nerovnováha

Nie vždy záchvaty vznikajú štrukturálne poškodenie mozgu. Porušovanie biochemické rovnováhy môže vyvolať záchvaty v prípadoch, keď MRI neodhalilo žiadne zmeny. Biochemické rovnováha v mozgu môže narušiť celý rad látok alebo patologických faktorov, ako je alkohol, kokaín, stimulantov, antihistaminiká, ciprofloxacín, metronidazol, aminofylín, fenotiazíny, tricyklické antidepresíva, hypoglykémia, hypoxia, hyponatriémia, hypokalciémia, renálne alebo pečeňové zlyhanie, komplikovaných tehotenstvo.

[17], [18], [19]

Hormóny

Niektoré ženy zaznamenali vzťah medzi vývojom záchvatov a menštruačným cyklom. Okrem toho počas tehotenstva môže dôjsť k zvýšeniu frekvencie a k poklesu záchvatov. Záchvaty sa niekedy vyskytujú alebo vyskytujú závažnejšie počas puberty a môžu sa vyhladiť počas menopauzy. Ženské pohlavné hormóny, najmä estrogény a príbuzné zlúčeniny, sú schopné regulovať excitabilitu mozgu, čo vysvetľuje vzťah medzi hormónmi a epileptickými záchvatmi. Bohužiaľ, zatiaľ neexistuje žiadny spôsob, ako ovplyvniť hormonálnu rovnováhu tak, aby sa zabezpečila dlhodobá kontrola záchvatov.

Situácie vyvolávajúce epileptické záchvaty

Hoci väčšina záchvatov sa vyskytuje spontánne, existujú určité faktory, ktoré môžu vyvolať ich výskyt. Medzi ne patrí preskočenie príjmu antiepileptických liekov, určité fázy menštruačného cyklu, tehotenstvo, blikajúce svetlá, sledovanie televízie, videohry, nedostatok spánku, interkurentné ochorenia, migréna. Zriedka, provokujúce faktory sú určité zvuky, jedlo, senzorické podnety, zmeny teploty. Napriek tomu, že stres je tiež často nazývaný ako provokujúci faktor, tento vzťah sa nepreukázal. V našej spoločnosti sú stresové situácie veľmi bežné, ale väčšinou nevyvolávajú vývoj záchvatov. V tejto súvislosti zostáva nejasné, prečo v niektorých prípadoch stresové situácie vyvolávajú záchvaty av iných nie.

Použitie alkoholu a abstinencia na alkohol sú často spúšťacie faktory záchvatov, ako aj náhle zastavenie sedatív a hypnotik, napríklad barbiturátov alebo benzodiazepínov. Mnoho bežne používaných liekov môže spôsobiť epileptické záchvaty, ale nie je dôkaz, že kofeín alebo fajčenie môžu vyvolať záchvaty, hoci niektorí pacienti zaznamenajú individuálnu citlivosť na tieto látky. Existujú správy o mimoriadne neobvyklých provokačných faktoroch, napríklad u niektorých pacientov sú záchvaty spôsobené určitými pachmi, hudobnými zvukmi a dokonca aj myšlienkami. Niektoré faktory sa mylne považujú za provokatívne kvôli náhode. Táto možnosť je pravdepodobnejšia v prípade, že záchvat nastane skôr ako jeden deň po vplyve údajného provokujúceho faktora, alebo ak sa záchvat len raz objavil po vplyve určitého faktora. V skutočnosti sa väčšina záchvatov vyskytuje bez akýchkoľvek provokačných faktorov.