Hereditný nepolypózny kolorektálny karcinóm: príčiny, symptómy, diagnóza, liečba

Hereditný non-lipoproteínový kolorektálny karcinóm (NSCP) je autozomálne dominantné ochorenie, ktoré predstavuje 3-5% prípadov kolorektálneho karcinómu. Príznaky, primárna diagnóza a liečba sú podobné iným formám kolorektálneho karcinómu. Podozrenie NCCP vyplýva z anamnézy a vyžaduje potvrdenie genetickým výskumom. Pacienti musia byť tiež sledovaní z dôvodu možnosti iných malignit, najmä rakoviny endometria a vaječníkov.

Pacienti s jednou z niekoľkých známych mutácií majú riziko vzniku kolorektálneho karcinómu v priebehu života 70-80%. V porovnaní so sporadickými formami rakoviny hrubého čreva sa NCCR vyvíja v mladšom veku (v priemere 40 rokov) a lézia je pravdepodobnejšie pozorovaná v blízkosti uhla sleziny. Pred ochorenie čriev zvyčajne reprezentované jediným adenóm čreva, na rozdiel od viacerých adenómov pozorované u pacientov s familiárnej adenomatóznej polypózy (FAP), čo je ďalšia forma dedičné rakoviny hrubého čreva.

Avšak, podobne ako EPS, možno pozorovať početné extra-intestinálne prejavy. Benígne choroby zahŕňajú výskyt škvŕn ako káva s mliekom, mazové cysty a keratoakantóm. Hlavnými asociovanými malígnymi nádormi sú nádory endometria a vaječníkov (39 a 9% riziko vo veku 70 rokov). Pacienti majú tiež zvýšené riziko rakoviny močovodu, obličkovej panvy, žalúdka, žlčových ciest a tenkého čreva.

[1], [2], [3], [4]

Symptómy dedičného nepolypózneho kolorektálneho karcinómu

Príznaky a príznaky sú podobné iným formám kolorektálneho karcinómu. To isté sa týka diagnózy a hlavných smerov liečby samotného nádoru. Špecifickosť diagnostiky NSCP je potvrdená genetickým výskumom. Je však ťažké akceptovať výsledok testu, pretože (na rozdiel od SAP) neexistujú žiadne typické klinické prejavy. Podozrenie na NSCP preto vyžaduje podrobnú štúdiu rodinnej anamnézy, ktorá sa zhoduje s EPS, ktorá by sa mala odoberať od všetkých mladých pacientov.

V súlade s kritériami Amsterdam II pre NNKRK musí obsahovať všetky tri nasledujúce dokumenty: (1) tri alebo viac príbuzných s SAP alebo malignít spojených s NNKRK, (2), kolorektálneho karcinómu, ktorá je pozorovaná počas aspoň dvoch generácií a (3) aspoň jeden prípad EPS až do veku 50 rokov.

Diagnóza dedičného nepolypózneho kolorektálneho karcinómu

Pacienti, ktorí spĺňajú tieto kritériá, musia preskúmať nádorové tkanivo pre zmenu DNA, takzvanú mikrosatelitovú variabilitu (MSI). Ak je zistený významný MSI, je uvedený genetický test špecifických mutácií NRCC. Ďalší autori používajú dodatočné kritériá (napr. Kritériá spoločnosti Bethesda) na pokračovanie v štúdii MSI. Ak sa v tomto zariadení nevykoná štúdia MSI, pacient by mal byť odovzdaný špecializovanému centru.

Pacienti s potvrdeným NCCC vyžadujú ďalšie vyšetrenie na ďalší malígny nádor. Ročná endometriálna aspirácia a transvaginálna ultrazvuk sa odporúčajú na detekciu rakoviny endometria. Pre diagnózu rakoviny vaječníkov zahŕňajú štúdie ročné transvaginálne ultrazvukové vyšetrenie a stanovenie séra na úrovni CA 125. Profylaktická hysterektómia a odstránenie vaječníkov sú tiež voľbou. Analýza moču sa používa na vyšetrenie nádoru obličiek.

Príbuzní prvej línie pacientov s NCCP by mali vykonať kolonoskopiu každých 1-2 rokov, počnúc vekom 20 rokov a každoročne po 40 rokoch. Ženy - príbuzní prvej línie - by sa mali každoročne vyšetrovať na rakovinu endometria s rakovinou vaječníkov. Oveľa vzdialenejší príbuzní potrebujú vykonať genetickú štúdiu; ak sú výsledky štúdie negatívne, mali by sa podrobiť kolonoskopii podobne ako u pacientov s priemerným stupňom rizika.

[5], [6], [7], [8]