Imunodeficiencia u detí

Stavy imunitnej nedostatočnosti (imunodeficit) vznikajú v dôsledku poruchy jedného alebo viacerých väzieb imunity. Charakteristickým prejavom imunodeficitov sú recidivujúce, závažné infekcie. Avšak pri mnohých typoch imunodeficientných stavov je tiež charakteristická zvýšená frekvencia autoimunitných prejavov a / alebo nádorových ochorení. Niektoré stavy môžu sprevádzať alergická patológia. Preto sa rozšírilo tradičné chápanie stavov imunodeficiencie ako podmienok so zvýšenou citlivosťou na infekcie vrátane neinfekčnej patológie.

Stavy imunitnej nedostatočnosti (imunodeficiencie) sú rozdelené na primárne a sekundárne. Sekundárne stavy imunodeficiencie sú charakterizované výraznými imunologickými poruchami, ktoré vznikajú v dôsledku inej choroby alebo gyuzdehystviya.

Primárne stavy imunitnej nedostatočnosti (PIDC) sú oveľa menej časté a patria do skupiny ťažkých geneticky určených chorôb spôsobených porušením jedného alebo viacerých imunitných obranných mechanizmov.

Prvé opísané stavy primárnej imunodeficiencie boli pomenované po výskumníkovi, krajine objavenia alebo hlavných znakoch patogenézy. Stalo sa, že jeden stav melódie má niekoľko mien. V súčasnosti sa prijíma medzinárodná klasifikácia imunodeficitov, ktorá sa snaží kombinovať ochorenia v závislosti od hlavného postihnutého imunitného systému. Hlavnú úlohu v klasifikácii imunodeficiencie hier vytvorených v roku 1970 z iniciatívy medzinárodnej skupiny expertov WHO imunodeficiencie (teraz - skupina odborníkov na IUIS - International Union of Immunodeficiency spoločností) . Skupina sa stretáva každé 2-3 roky a aktualizuje klasifikáciu. Za tie roky, hlavné reklasifikácie súvisí s výrobou nových typov primárnej imunodeficiencie a zmeniť svoje predstavy o mechanizmoch vývoja a stanovenie genetického základu mnohých porúch primárnej imunodeficiencie.

Posledná klasifikácia z roku 2006 "a hlavne založená na primárnej porážke jedného alebo druhého imunitného spojenia rozdeľuje primárnu imunodeficienciu na nasledujúce hlavné skupiny:

• kombinované imunodeficiencie s poškodením T a B lymfocytov;
• prevažne humorálne imunodeficiencie;
• jasne vymedzené stavy imunitnej nedostatočnosti;
• stav imunitnej dysregulácie;
• defekty fagocytózy;
• vady prirodzenej imunity;
• auto-zápalové ochorenia;
• vady komplementového systému.

Hlavné príčiny sekundárneho stavu imunodeficiencie

• Predčasne narodené novorodencov
• Vrodené a metabolické choroby
  • Chromozomálne abnormality (Downov syndróm atď.)
  • urémia
  • Nefritický syndróm
  • Engeropatiya
• Imunosupresíva
  • ožiarenia
  • cytostatiká
  • Glyukokortikosteroidы
  • Antimotomický globulín
  • Aichi-T a B monoklonálne protilátky
• infekcie
  • HIV
  • WEB
  • Vrodená ružienka
• Hematologické ochorenia
  • Gistiocitoz
  • leukémie
  • Myelogénna choroba
• Chirurgické intervencie a zranenia
  • Splenzktomiya
  • Burn choroba
  • hypotermia

Chyby produkcie protilátok (humorálne defekty) predstavujú väčšinu všetkých prípadov primárnych stavov imunodeficiencie. Pacienti s najsilnejšími prejavmi primárnych stavov imunodeficiencie sú v skupine kombinovaných stavov buniek, sú to 20%.

Primárne imunodeficiencie sú najdôležitejšie prírodné modely, ktoré umožňujú plne pochopiť funkcie určitých zložiek imunitného systému. V posledných rokoch sa zásadne zmenil prístup k diagnóze a liečbe primárnych stavov imunodeficientov. Ak bola diagnostika na začiatku založená na klinických prejavoch, stali sa neoddeliteľnou súčasťou diagnózy ďalšie stále komplexnejšie laboratórne štúdie. Teraz je diagnóza nemysliteľná bez následnej detekcie mutácie podozrivého génu. Gény, ktorých defekty vedú k rozvoju primárnej imunodeficiencie sú lokalizované iba v bunkách imunitného systému (napr., RAG vada) alebo Express ruyutsya a v iných tkanivách. V tomto prípade sú stavy imunitnej nedostatočnosti sprevádzané inými, neimunologickými defektmi (napríklad Nijmigenov syndróm).

Most dedičné imunodeficiencie alebo X-spojený recesívne Autozomálna, malá skupina imunodeficitných stavov je autozomálne dominantná dedičná cesta. Niektoré primárnej imunodeficiencie spôsobené mutáciami v jednom géne (napr., Ataxia-telangiektaziya), ale mnoho klinicky rovnaké stavy sú výsledkom mutácií v rôznych génov (SCID, chronické granulomatózne choroba). Ďalej, ako široké rozšírenie molekulárne genetických metód diagnózou primárneho imunodeficiencie boli schopní identifikovať, že rôzne mutácie v rovnakom géne môže viesť k rôznym klinickými stavmi (mutáciami WASP).

Väčšina primárnych stavov imunodeficiencie sa objavuje v ranom detstve. Včasná diagnostika a adekvátna liečba primárnych stavov imunodeficiencie umožňuje dosiahnuť obnovenie alebo stabilný celkový stav pacientov s väčšinou týchto ochorení. Frekvencia výskytu primárnych imunodeficiencií je v priemere od 1: 10 000 osôb - frekvencia porovnateľná s fenylketonúriou alebo cystickou fibrózou. Avšak, označené shpodiagnostika tieto podmienky. Dôsledkom toho je neprimerane vysoká neschopnosť a úmrtnosť detí s primárnou imunodeficienciou spôsobenou infekčnými a inými komplikáciami. Bohužiaľ, v súvislosti s heterogenitou primárnych stavov imunodeficiencie je ich skríning u novorodencov prakticky nemožný.

Avšak, to je dúfal, že zvýšenie bdelosti pediatri a praktickí lekári vo vzťahu k primárnej imunodeficiencie, väčšie povedomie zlepší diagnostiku a následne celkovú prognózu tejto skupiny pacientov. 

[1], [2], [3], [4], [5]