Katarakta a systémové ochorenia

Vrodené katarakty môžu sprevádzať mnohé systémové ochorenia u detí.

Prevažná väčšina pacientov je mimoriadne zriedkavá a je zaujímavá pre oftalmológov a pediatrov. Všeobecní oftalmológovia by však mali byť oboznámení s nasledujúcimi podmienkami.

[1], [2], [3]

Príznaky katarakty pri systémových ochoreniach

[4], [5], [6]

Choroby metabolizmu a katarakty

1. Galaktozémia zahŕňa ťažké poruchy príjmu galaktózy spôsobené neprítomnosťou enzýmu galaktózo-1-fosfatdyltransferázy. Dedičstvo je autosomálne recesívne.
   • na systémové poruchy, ktoré sa vyskytujú v ranom detstve, zahŕňajú zakrpatený rast, apatia, časté zvracanie a hnačka. Výrobky rozkladu sa nachádzajú v moči po konzumácii mlieka. Ak výrobky obsahujúce galaktózu nie sú vylúčené z výživy, vyvíja sa hepatosplenomegália, poškodenie obličiek, anémia, hluchota, mentálna retardácia, vedúca k smrti;
   • Katarakta charakterizovaná centrálnymi opacitami vo forme "kvapôčok tuku" sa vyvinie počas prvých dní alebo týždňov života u väčšiny pacientov. Vylučovanie galaktózy (mliečnych výrobkov) z potravy zabraňuje progresii katarakty a niekedy zmeny šošoviek môžu byť reverzibilné.
2. Nedostatok galaktokinov zahŕňa poruchy reťazca metabolizmu galaktózy (prvý enzým). Dedičstvo je autosomálne recesívne.
   • systémové poruchy chýbajú napriek prítomnosti produktov rozpadu v moči po konzumácii mlieka;
   • Katarakty pozostávajúce z lamelárnych nepriehľadností sa môžu vyvinúť vnútromaternicou alebo po pôrode. Niektoré prekrvené katarakty sa tiež vyvíjajú v dôsledku nedostatku galaktoinázy. Galaktóza je nepriama kataraktogénna látka, ktorá je zdrojom dulcitolu (produkt rozpúšťania galaktózy) vo vnútri šošovky. Akumulácia dulcitolu v šošovke zvyšuje vnútroočný osmotický tlak, čo vedie k nadmernému obsahu volov, prasknutiu vlákien šošoviek a opacity.
3. Lowe syndróm (oculocerebrálny) je zriedkavá kongenitálna porucha metabolizmu aminokyselín, ktorá postihuje hlavne chlapcov. Dedičstvo je viazané na X.
   • systémové poruchy a kľúč k mentálnej retardácii, Fanconiho syndróm proximálnych renálnych tubulov, svalová hypotenzia, predná kostová prominence a potopené oči. Je to jedna z mála podmienok, v ktorých je možná kombinácia vrodených kataraktov a glaukómu;
   • Šedý zákal je špeciálny, šošovka má malú veľkosť, je tenká, má tvar disku (microfakia), je možný posteriórny šošovkovec. Katarakta môže byť kapsulárna, lamelárna, jadrová alebo celková. Nosenie u žien je charakterizované malými kortikálnymi opacitami šošovky, zvyčajne neovplyvňujú ostrosť zraku;
   • Vrodený glaukóm sa vyskytuje v 50% prípadov.
4. Medzi ďalšie poruchy patrí hypoparatyroidizmus, pseudohypoparatyroidizmus.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Intrauterinné infekcie a šedý zákal

1. Vrodená rubeola je sprevádzaná kataraktom približne v 15% prípadov. Po 6 týždňoch gravidity je kapsula šošovky nepriepustná pre vírus. Opacifikácia šošovky (ktorá môže byť buď jednostranná alebo bilaterálna) sa často vyskytuje pri narodení, ale môže sa vyvinúť v priebehu niekoľkých týždňov alebo dokonca mesiacov. Husté perleťové opacity môžu pokrývať jadro alebo sa rozptýliť v celom objekte. Vírus je schopný pretrvávať na objektívu 3 roky po narodení.
2. Iné intrauterinné infekcie, ktoré môžu sprevádzať neonatálne katarakty, sú toxoplazmóza, cytomegalovírus, vírus herpes simplex a kiahne,

Chromozomálne abnormality a katarakty

1. Downov syndróm (trisómia 21)
   • poruchy systému: mentálna retardácia, úzke šikmé oči, epicanthus, ploché tesnenie s charakteristickou prognathism, brachycephaly s sploštené tyla, široké ruky a krátke zbrane, vystupujúce jazyk;
   • Katarakty rôznych morfológií sa vyskytujú u približne 5% pacientov. Opacities sú zvyčajne symetrické a často sa rozvíjajú v neskorom detstve.
2. Ďalšie chromozomálne abnormality sprevádzané kataraktom: Patauov syndróm (trisómia 13) a Edwardov syndróm (trisómiu 18).
3. Syndróm Hallermann-Streiff-Francois je zriedkavé ochorenie.
   • systémové poruchy: vyčnievajúce čelo, malý "vtáčik nos", plešatosť, mikrognatia a špicatá brada, nízka postava a hypodoncia;
   • Katarakta, ktorá sa môže skladať, sa nachádza v 90% prípadov.
4. Nance-Horanov syndróm má dedičstvo typu X-linked.
   • systémové poruchy: dodatočné rezáky, prominututé, predné uši sa objavili, malé metakarpálne kosti;
   • Katarakta môže byť hustá s nadmerným mikroftalmom. U nosičov žien sú možné v oblasti švíkov tendenčné opacity.

[13], [14], [15], [16]

Diagnostika katarakty pri systémových ochoreniach

V novorodeneckom období, zraková ostrosť nie je možné, preto vyžaduje odhad hustoty a morfológie oparu, ďalšie príznaky súvisiace očných a vizuálne správanie dieťaťa, určiť mieru vplyvu šedého zákalu na videnie,

Hustota a možný vplyv na vizuálne funkcie sú hodnotené na základe vzhľadu reflexu z fundusu a stupňa jeho vizualizácie priamou a nepriamou oftalmoskopiou. Skúmanie novorodencov bolo zjednodušené zavedením vysokokvalitných prenosných štrbinových lámp. Podrobné hodnotenie predného segmentu je možné s obmedzenými pohybmi hlavy dieťaťa. Oftalmoskopicky sa hustota kataraktu delí na:

• Veľmi hustá katarakta, pokrývajúca žiaka, v ktorej nie je možné preskúmať fundus; rozhodnutie o operácii je nepochybné.
• Menej hustá katarakta, pri ktorej je možné skúmať retinálne cievy len pomocou nepriamej oftalmoskopie. Ďalšie charakteristiky zahŕňajú stredovú alebo zadnú kapsulárnu opaciu s priemerom viac ako 3 mm.
• Malé opacity, pri ktorých je možné vyšetrenie sietnicových ciev pomocou priamej a nepriamej oftalmoskopie. Ďalšie charakteristiky zahŕňajú centrálne opacity s priemerom menším ako 3 mm a periférne, predné kapsulárne alebo bodové zakalenie s prienikom do priehľadných zón šošovky.

Morfológia opacities je kľúčom k určeniu etiológie, ako bolo opísané vyššie.

Súvisiace očné patológie môže obsahovať prednú časť (zakalenie rohovky, mikroftalmia, glaukóm, primárne perzistentné hyperplastické sklovitý), alebo zadná časť (chorioretinitída, amaurosy Leber, rubeole retinopatia, fovea alebo hypoplázia zrakového nervu). Vyžaduje kontrola v celkovej anestézii a počet opakovaných skúšok pre hodnotenie miery progresie šedého zákalu alebo sprievodných ochorení.

Ďalšie indikátory významného zníženia videnia: absencia centrálnej fixácie, nystagmus a strabizmus. Pri nystagme je prognóza videnia zlá.

Špeciálne prieskumy a vizuálne vyvolané potenciály poskytujú ďalšie užitočné informácie, ale človek by sa nemal obmedzovať iba na ne.

Kontrola systému

Pri zistení dedičnej povahy šedého zákalu by komplex vyšetrenia novorodenca s bilaterálnym procesom mal zahŕňať:

1. Sérologické testy na detekciu intrauterinnej infekcie (TORCH-toxoplazmóza, rubeola, cytomegalovírus a herpes simplex). Ak sa počas gravidity vyskytne anamnéza vyrážky, ukazuje sa titrácia protilátok proti ovčím kiahňam a šindľami.
2. Moč. Analýza moču pre znížený obsah galaktózy po príjme mlieka (galaktozémia) a chromatografia na detekciu aminokyselín (syndróm Lowe).
3. Iné štúdie: identifikácia nadbytočných hladín glukózy v krvi, sérového vápnika a fosforu, galaktóza-1-fosfaturidiltransferazy a galaktokinázy v erytrocytoch.
4. Smer pediatra je primeraný v prípadoch dysmorfizmu alebo podozrenia na iné systémové ochorenia. V takýchto prípadoch je užitočné vykonať analýzu chromozómov.

[17], [18]

Liečba katarakty pri systémových ochoreniach

Definícia načasovania operácie je dôležitým krokom, zatiaľ čo by sa malo riadiť:

1. Bilaterálne husté šedé zákaly vyžadujú skorý zásah (do 6 týždňov po pôrode), aby sa zabránilo rozvoju amblyopie. Ak sú opacity asymetrické, najskôr funguje najhoršie oko.
2. Bilaterálna čiastočná katarakta nevyžaduje operáciu, ak je stabilná. V prípade pochybností je rozumným riešením odloženie operácie a monitorovanie opacity a vizuálnych funkcií; Rušenie je indikované, ak je zistené zníženie zraku.
3. Jednostranná hustá katarakta vyžaduje naliehavú operáciu (niekoľko dní), po ktorej nasleduje aktívna liečba amblyopie, ale aj tak sú výsledky sklamaním. Pri zisťovaní katarakty 16 týždňov po pôrode je chirurgický zákrok nepraktický v dôsledku nezvratnej amblyopie.
4. Jednostranné čiastočné katarakty zvyčajne nevyžadujú chirurgickú intervenciu. Odporúčaná rozšírená žiačka a kontralaterálne lepenie oka, aby sa zabránilo amblyopii.

Je dôležité opraviť sprievodný abnormálny lom.

Technika prevádzky

1. Vytvorí sa skeletálny tunel so šírkou 6 mm.
2. Vložte keratóm do prednej komory (zvyčajne 3 mm širokej) a naplňte ju viskoelastickou vrstvou.
3. Vykonajte predná kapsulorexia. U detí je predná kapsula pružnejšia ako u dospelých, čo komplikuje proces capsulorhexis.
4. Nasajte zvyšky šošovky pomocou vitreotómu alebo kanyly Simcoe.
5. Potom sa kapsulorexia vytvorí na zadnej kapsule.
6. Vykoná sa čiastočná predná vitrektómia.
7. Ak je to potrebné, implantujte vnútroočnú šošovku z PMMA do vrecka na kapsuly.
8. U pacientov so sprievodným hyperplastickým primárnym sklovcom môže byť potrebná mikrochirurgická nožnica a pinzeta na odstránenie hustého kapsulárneho materiálu alebo retroentulikulárnych nepriehľadností. Niekedy existuje potreba vnútroočnej bipolárnej kauterizácie (kauterizácie) krvácavých ciev.
9. S úspešne vytvoreným sklerálnym tunelom sa nevyžaduje prekrývanie.

Operácia katarakty u detí

Operácia katarakty u detí je spojená s častejšími komplikáciami "než u dospelých.

1. Zákal zadnej kapsuly sa často pozoruje. Je to najdôležitejšie u malých detí kvôli nebezpečenstvu vzniku amblyopie. Ak nie je uskutočnená predná vitrektómia, môže dôjsť k opacifikácii čelného povrchu sklovca bez ohľadu na vznik kapsulorexie. Pravdepodobnosť zákalu je menšia, ak je kombinovaná zadná kapsulorexia s vitrektómia.
2. Sekundárne filmy sa vytvárajú cez žiak, najmä v očiach s mikroftalmickou alebo sprievodnou chronickou uveitídou. Pri nedostatočne intenzívnej liečbe pooperačnej fibrínnej uveitídy je pravdepodobnosť tvorby filmu vysoká. Jemné filmy sa odrežú pomocou NchYAG lasera; pri vyššej hustote - vyžaduje sa prevádzka.
3. Proliferácia epitelu šošovky sa často vyskytuje, ale zvyčajne neovplyvňuje zrak, ak sa nachádza mimo optickej bázy. Je zapuzdrená medzi zvyšky prednej a zadnej kapsuly známe ako Soemrnerringov kruh.
4. Glaukóm sa môže po určitom čase vyvinúť približne v 20% prípadov.
   • Glaukóm s uzavretým uhlom sa môže objaviť ihneď po chirurgickom zákroku v očiach s mikrofatamikmi v dôsledku pupilárneho bloku.
   • Sekundárny glaukóm s otvoreným uhlom sa môže vyvinúť niekoľko rokov po operácii, a preto je veľmi dôležité neustále monitorovanie vnútroočného tlaku počas niekoľkých rokov.
5. Odstránenie sietnice je zriedkavé, prisudzuje sa oneskoreným komplikáciám.

[19], [20], [21], [22], [23]

Operácia u novorodencov a malých detí

V súčasnej dobe sú ťažkosti spojené s technikou vykonáva operáciu katarakty u dojčiat a malých detí, z veľkej časti vyriešené, ale výsledky zostávajú neuspokojivé zrak v dôsledku rýchleho rozvoja amblyopia a jeho nezvratnosť. Pokiaľ ide o optickú korekciu afakických očí u detí, berú sa do úvahy dva faktory: vek a laterálnosť aphakie.

1. Body sú predpísané pre staršie deti s bilaterálnym afakia, ale nie monolaterálne (kvôli možnej anizometropii a anesteukóniu). U novorodencov s bilaterálnym afakia sú okuliare nevhodné z dôvodu ich závažnosti, nepríjemných pocitov, prizmatického skreslenia a zúženia zorného poľa.
2. Kontaktné šošovky poskytujú najlepší výsledok z hľadiska videnia, a to jednostranne aj dvojstranne. U detí starších ako 2 roky existujú problémy a nepríjemnosti pri nosení, pretože dieťa sa stáva aktívne a nezávislé. Kontaktné šošovky môžu byť presunuté alebo stratené, čo zvyšuje riziko vzniku amblyopie. Pri dvojstrannej aphakii je cesta mimo situácie vymenovanie okuliarov, zatiaľ čo s monolaterálnou aphakiou je vhodnejšia implantácia vnútroočnej šošovky.
3. Implantáciou vnútroočnej šošovky u malých detí a dokonca aj dojčiat sú stále viac využívané, v niektorých prípadoch, to je celkom efektívne a bezpečné. Znalosť stupňa mmopicheskogo posunúť sa objaví v rozvojovom oka v kombinácii s presným biometrické umožňuje vypočítať silu vnútroočnej šošovky sa prihliadne k ďalekozrakosti (napraviteľné bodov) a s vekom refrakcie blížiacou emmetropic. Avšak posledná refrakcia sa mení a nie je možné zaručiť emetropiu vo vyššom veku.
4. Uzavretie oka na liečbu alebo prevenciu amblyopie je neúčinné.