Klippelov-Trenaunayov syndróm.

Malformácie hlbokých žíl končatín alebo Klippel-Trenaunayov syndróm sú závažné vrodené ochorenie, ktoré postupuje a spôsobuje funkčné a anatomické poruchy, ktoré vedú k postihnutiu pacienta.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Epidemiológia

Frekvencia výskytu tejto chyby je nízka: za posledné storočie bolo opísaných približne 400 pozorovaní a nie viac ako 100 z nich je v detstve. Postihnuté sú prevažne dolné končatiny. Klippel-Trenaunayov syndróm je častejší u chlapcov, je prevažne jednostranný a prejavuje sa od narodenia dieťaťa.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Čo spôsobuje Klippel-Trenaunayov syndróm?

Patogenetickým mechanizmom tohto ochorenia je vrodená čiastočná a úplná blokáda venózneho odtoku z postihnutej končatiny. Blokáda hlavných žíl vedie k chronickej flebohypertenzii v distálnych častiach končatiny a kolaterálnom žilovom systéme. Nepriaznivé hemodynamické podmienky (zvýšený arteriálny odpor a preplnenie kapilár a venúl krvou) spôsobujú trofické poruchy, lymfostázu a rozvoj sklerotického procesu vo všetkých tkanivách končatiny. Porušenie prietoku krvi v hlbokých žilách môže byť spôsobené apláziou alebo hypopláziou žily, hyperpláziou, kompresiou žily zvonku povrazcami, embryonálnymi adhéziami, abnormálnym svalstvom, aberantnými tepnami.

Ako sa prejavuje Klippel-Trenaunayov syndróm?

Defekt sa vyznačuje triádou symptómov: rozšírenie povrchových žíl, predĺženie alebo zhrubnutie končatiny, angiómy. Na koži postihnutej končatiny sa zisťujú cievne a pigmentové škvrny.

Najkonštantnejším príznakom je rozšírenie povrchových žíl, ktoré má nasledujúce znaky: rozšírenie podľa kmeňového typu, lokalizácia kŕčových žíl na vonkajšej strane končatiny, absencia pulzácie pri akýchkoľvek zvukových javoch nad uzlinami. Druhým dôležitým príznakom je progresívne predlžovanie a zhrubnutie postihnutej končatiny. Cievne škvrny (kapilárna dysplázia) a angiómy sa pozorujú u 70 % pacientov. Okrem týchto príznakov sú možné trofické zmeny kože (hyperhidróza, hypertrichóza, hyperkeratóza, trofické vredy), zmeny pohybového aparátu, krvácanie, zápal.

Laboratórne a inštrumentálne štúdie

Rozpoznanie ochorenia je založené na porovnaní klinických a špeciálnych výskumných metód. Vedúce miesto v diagnostike zaujíma angiografia, ktorá umožňuje nielen posúdiť stupeň poškodenia žilového systému, ale aj objasniť lokalizáciu blokády hlavnej žily. Odhaľuje sa absencia žilového tieňa na jednom zo segmentov alebo celej končatiny, charakteristická pre Klippel-Trenaunayov syndróm, a kontrastovanie embryonálnych žíl.

Reografia odhaľuje zvýšenie periférneho arteriolárneho odporu. A meranie venózneho tlaku ukazuje významný nárast tohto tlaku v porovnaní s opačnou stranou.

Diferenciálna diagnostika

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s vrodenými arteriovenóznymi komunikáciami, podobnými len vonkajšími znakmi, ale s inými hemodynamickými poruchami, ktoré spočívajú v rýchlom vypúšťaní arteriálnej krvi do venózneho riečiska. V tomto prípade sa zaznamenáva pulzácia žíl, zvýšenie lokálnej teploty, zvukové javy nad cievami. Pri porovnaní klinických, morfologických a funkčných údajov sa zistilo určité štádium procesu: kompenzované hemodynamické poruchy - u detí do 2-5 rokov, subkompenzované - do 5-7 rokov, štádium chronickej venóznej insuficiencie - nad 7 rokov. Preto je najvhodnejšie operovať takéto deti vo veku 2 až 5 rokov.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Ako sa lieči Klippel-Trenaunayov syndróm?

Liečba hlbokých žilových malformácií dolných končatín je výlučne chirurgická, zameraná na obnovenie fyziologického prietoku krvi hlbokými žilami. V prípade hypoplázie a vonkajšej kompresie sa vykonáva flebolýza, ktorá pomáha normalizovať prietok krvi. V prípade ťažkej hypoplázie alebo aplázie sa používajú mikrochirurgické techniky na excíziu defektnej oblasti a jej nahradenie fragmentom kontralaterálnej veľkej safénovej žily spolu s chlopňou. Podobná operácia je možná aj v prípade úplnej aplázie hlbokých žíl.

Aká je prognóza Klippel-Trenaunayovho syndrómu?

Prognóza je pri včasnej liečbe defektu relatívne priaznivá.