Kombinované imunodeficiencie T a B-buniek

Kombinovaná imunodeficiencie - syndrómy charakterizované absencia alebo zníženie počtu a / alebo funkcie T-lymfocytov, a označený zhoršenie ostatných zložiek adaptívne imunity. Aj pri normálnych B-buniek v periférnej krvi, ich funkcie je zvyčajne potlačený v neprítomnosti pomoci z T-buniek. Medzi najčastejšie a závažné kombinované imunodeficientné stavy zobrazenia je SCID (SCID v anglickom SCID, SCID). Na najnovšie klasifikácii imunodeficiencie založený prijala IUIS v roku 2005 v Budapešti, sa skupina spojí stavy imunodeficiencie sú tiež odvolával omen syndróm, deficit CD40 a CD40L, schodkom MHC II, ZAP70, CD8, a iní. Tieto syndrómy sú heterogénne prejavy, mnohí pacienti majú mäkší priebeh. Avšak vo všetkých týchto štátoch oslavoval porážku bunkovej a humorálnej imunity a HCT je metódou voľby v kombinácii imunodeficienciou.

Časté prejavy ťažkej kombinovanej imunodeficiencie

U ľudí bola ťažká kombinovaná imunodeficiencia popísaná prvýkrát v roku 1950 vo Švajčiarsku u niekoľkých detí s lymfopéniou, umierajúcich z infekcií počas prvého roka života. Preto už mnoho rokov v literatúre existuje výraz "švajčiarsky typ TKIN". V nasledujúcich rokoch sa zistilo, že SCID obsahuje množinu syndrómov s rôznou genetickou povahy a rôzne typy dedičnosti (X-viazaná v 46% prípadov a autozomálne recesívne 54%). Celková frekvencia SCID je 1:50 000 novorodencov. V súčasnej dobe známy Genetická podstata o 15 tvorí SCID, že na základe rozdielov v imunologickej fenotypu môžu byť rozdelené do 5 skupín: T-B + NK +, TB- NK +, T-B + NK-, T + B + NK- IT B-NK-.

Hlavné klinické prejavy ťažkej kombinovanej imunodeficiencie sú prakticky nezávislé od genetického defektu. U pacientov s SCID charakterizovaných čoskoro, v prvých týždňoch a mesiacoch života, začiatok klinických prejavov choroby vo forme hypoplastická lymfatického tkaniva, pretrvávajúca hnačka, malabsorpcie, infekcií kože a slizníc, progresívne deštrukcii dýchacích ciest. Infekčné činidlá sú baktérie, vírusy, huby, oportunistické mikroorganizmy (primárne Pneumocyctis carini). Cytomegalovírusovej infekcie sa vyskytuje vo forme intersticiálna pneumónia, hepatitída, enterovírusy a adenovírusy spôsobiť meningoencefalitídy. Veľká časť sa vyskytuje v kandidóze slizníc a kože, onychomykóza. Charakteristický je vývoj regionálnej a / alebo generalizovanej BCG infekcie po očkovaní. V kontexte závažných infekcií dochádza k nevyriešeniu fyzického a motorického vývoja. Treba mať na pamäti, že aj za prítomnosti SCID u dojčiat však okamžite rozvíjať všetky z vyššie uvedených príznakov, a počas 2-3 mesiacov môžu rásť a vyvíjať sa takmer normálne, najmä ak sa BCG očkovanie nerobí. Transplacental prenos lymfocytárnej reakcii matky môže spôsobiť symptómy "štep verzus hostiteľ" (GVHD), v tomto prípade s názvom matky a plodu GVHD. Vyjadruje sa predovšetkým ako kožná erytémová azúrová alebo papulózna vyrážka a poškodenie pečene.

Syndróm Omen

Omen syndróm - ochorenie charakterizované skoré (prvom týždni života) sa začína vo forme exsudatívna vyrážka, alopécia, hepatosplenomegália, generalizovaná lymfadenopatia, hnačka, hypereozinofília, geperimmunoglobulinemii E a zvýšeným sklonom k infekciám charakteristických kombinovaných imunodeficienciou. Liečba kožných prejavov steroidmi má zanedbateľný účinok. Tento syndróm sa odlišuje od iných foriem CIN v neprítomnosti lymfopénie.

Zásady liečby závažnej kombinovanej imunodeficiencie

Ťažká kombinovaná imunitná nedostatočnosť je naliehavým stavom v pediatrii. V prípade, že SCID diagnostikovaná počas prvého mesiaca života, adekvátny terapia a drží alogénne HLA rovnaké alebo haploidentických transplantácie kostnej drene (BMT) alebo krvotvorných kmeňových buniek (HCT) zabezpečuje prežitie viac ako 90% pacientov bez ohľadu na imunodeficiencie. V prípade neskoršej diagnózy sa objavia závažné infekcie, ktoré sú zle podliehajúce liečbe a prežitie pacientov prudko klesá.

[1], [2], [3]