Kraniosynostóza

Kraniosynostóza je predčasné uzavretie jedného alebo viacerých lebečných stehov, čo vedie k vzniku charakteristickej deformácie.

Kraniosynostóza je nešpecifické poranenie mozgu, ktoré vzniká v dôsledku nedostatočného rozšírenia lebečnej dutiny počas obdobia najaktívnejšieho rastu mozgu.

Napriek tomu, že predčasná synostóza vedie k charakteristickým deformáciám lebky a tvárovej kostry a je ľahké podozrievať ochorenie aj u novorodenca, v našej krajine sa táto vývojová chyba diagnostikuje pomerne zriedkavo. A čo je najdôležitejšie, vo veľkej väčšine prípadov sa diagnóza stanoví po 1 roku, čo významne ovplyvňuje vývoj dieťaťa aj konečný výsledok liečby. Moderné úspechy v rekonštrukčnej chirurgii a zmena postoja lekárov k deformáciám lebky ako neoperovateľným stavom, ku ktorej došlo v posledných rokoch, nám umožňujú dúfať v častejšie a predovšetkým včasné odhalenie deformácií kraniofaciálnej oblasti spojených s predčasnou synostózou stehov.

Kód MKCH-10

V Medzinárodnej klasifikácii chorôb sú kraniosynostózy klasifikované do niekoľkých kategórií.

XVII. trieda.

• (Q00-Q99). Vrodené anomálie (malformácie), deformácie a chromozómové poruchy.
• (Q65-79) Vrodené chyby a deformity pohybového aparátu.
• Q67. Vrodené muskuloskeletálne deformity hlavy, tváre, chrbtice a hrudníka.
• Q75. Iné vrodené chyby kostí lebky a tváre.
• Q80-89. Iné vrodené chyby a deformity pohybového aparátu.
• Q87.0 Syndrómy vrodených chýb primárne postihujúce vzhľad tváre.

Epidemiológia

Podľa medzinárodných štatistík sa predčasné uzavretie jedného z lebečných stehov vyskytuje v priemere u 1 z 1000 novorodencov (od 0,02 do 4 %). Syndrómová kraniosynostóza sa vyskytuje s frekvenciou 1:100 000 – 300 000.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Čo spôsobuje kraniosynostózu?

O povahe predčasnej synostózy stehov sa v súčasnosti vie len málo. Bolo navrhnutých mnoho vysvetlení, prečo dochádza ku kraniosynostóze. Najpopulárnejšie z nich sú teórie o intrauterinných, hormonálnych, dedičných poruchách, mechanická teória (stlačenie hlavy plodu v maternici) atď. Porucha génu receptora fibroblastového rastového faktora (FGFR) 1,2,3 je v súčasnosti uznávaná ako jeden z hlavných patogenetických faktorov.

Hlavné stehy lebečnej klenby sú sagitálny, koronálny, lambdoidný a metopický. Pri poškodení kostného stehu dochádza ku kompenzačnému rastu kosti kolmo na jeho os (Virchowov zákon). To má za následok charakteristickú deformáciu - vlastnú pre každý zo zatvorených stehov.

Sagitálna kraniostenóza teda vedie k skafocefálii, synostóza celého koronálneho švu k brachycefálii, synostóza polovice koronálneho švu spôsobuje plagiocefáliu a synostóza metopického švu trigonocefáliu. Synostóza celého lambdoidného švu alebo jeho polovice vedie k deformácii okcipitálnej oblasti. Jej stupeň priamo závisí nielen od stupňa synostózy a počtu švov zahrnutých v deformácii, ale aj od stavu samotného mozgu. Pri súbežnom hydrocefale sa teda jej závažnosť zvyšuje. Pri mikrocefálii, spôsobenej poruchou rastu mozgu, sú sotva viditeľné.

Ako sa prejavuje kraniosynostóza?

Najznámejším indikátorom predčasnej synostózy lebečných stehov je skoré uzavretie prednej fontanely. V niektorých prípadoch syndrómových synostóz, keď je do patologického procesu zapojených viacero stehov, a najmä pri súčasnej dilatácii mozgových komôr, sa predná fontanela nemusí uzavrieť až do veku 2 – 3 rokov.

Prítomnosť odtlačkov prstov na plošných röntgenových snímkach lebky je typická pre pacientov s predčasnou synostózou lebečných stehov. Zvýšené odtlačky prstov sa vyskytujú, keď iné kompenzačné mechanizmy nedokážu zvládnuť intrakraniálnu hypertenziu. Niekedy sú odtlačky prstov viditeľné už u novorodencov. V takýchto prípadoch sa zistí kombinácia lézií niekoľkých lebečných stehov.

Ďalším patognomonickým znakom zvýšeného intrakraniálneho tlaku je venózna kongescia v oblasti fundusu a edém papily zrakového nervu. V prípadoch izolovaných monosynostóz nie sú takéto nálezy také časté. Pri polysynostózach dlhodobá intrakraniálna hypertenzia často vedie k vzniku čiastočnej atrofie zrakových nervov.

Ako sa klasifikuje kraniosynostóza?

Najvhodnejšiu etiologickú klasifikáciu kraniosynostóz navrhol M. Cohen (1986).

Známe sú nasledujúce kraniosynostózy:

• Nesyndromická kraniosynostóza (izolovaná).
• Syndrómová kraniosynostóza:
  • Monogénna kraniosynostóza:
  • s autozomálne dominantným typom dedičnosti:
  • s autozomálne recesívnym typom dedičnosti:
  • X-viazaná kraniosynostóza;
  • s nešpecifikovaným typom dedičnosti:
  • chromozomálna kraniosynostóza;
  • neúplný syndróm (od dvoch do štyroch znakov):
  • syndrómy spôsobené faktormi prostredia.

Na základe anatomických znakov možno kraniosynostózu rozdeliť nasledovne.

• Monosynostózy:
  • izolovaná sagitálna kraniosynostóza;
  • izolovaná metopická kraniosynostóza;
  • izolovaná koronálna unilaterálna kraniosynostóza;
  • izolovaná koronálna bilaterálna kraniosynostóza;
  • izolovaná lambdoidná unilaterálna kraniosynostóza;
  • izolovaná lambdoidná bilaterálna kraniosynostóza.
• Polysynostóza.
• Pansynostóza.

Vo veľkej väčšine prípadov dochádza k predčasnému uzavretiu jedného z lebečných stehov - monosynostóza. Niekedy môžu byť do procesu zapojené dva alebo viac stehov - polysynostóza. V najťažších prípadoch dochádza k synostóze všetkých lebečných stehov - tento stav sa nazýva pansynostóza.

Predčasná synostóza veľmi často nie je sprevádzaná inými vývojovými chybami. V takýchto prípadoch hovoríme o izolovanej kraniosynostóze. Existuje aj iná skupina, ktorá sa vyznačuje prítomnosťou súboru vývojových chýb sprevádzajúcich synostózu určitého švu alebo ktoré majú synostózu samostatnej skupiny lebečných švov, čo vedie k charakteristickej deformácii tváre a lebky. V takýchto prípadoch sa spravidla dá stanoviť typ dedičnosti a niekedy sa zisťujú aj genetické poruchy – vtedy hovoríme o syndrómovej kraniosynostóze.

Sagitálna kraniosynostóza

Z celkového počtu izolovaných synostóz je skafocefália najčastejším ochorením, ktoré sa vyskytuje s frekvenciou 50 – 60 %.

Príznaky

Sagitálna kraniosynostóza sa vyznačuje zväčšením predozadnej veľkosti lebky a zmenšením jej šírky. Hlava dieťaťa je v pozdĺžnom smere ostro predĺžená s previsnutými čelovými a týlovými oblasťami a zníženými spánkovými oblasťami. Tieto zmeny na lebke vedú k vzniku úzkej oválnej tváre. Tento typ deformácie sa nazýva skafocefália alebo lebka v tvare lode.

Diagnóza, vyšetrenie a fyzikálne vyšetrenie

Charakteristický tvar lebky je viditeľný od narodenia. Pri skúmaní hlavy zhora je badateľné zasunutie parietálnych oblastí, čo vyvoláva pocit kruhového zúženia lebečnej klenby na úrovni ušných boltcov alebo mierne za nimi. Za celkom charakteristický sa považuje prítomnosť kostného hrebeňa, hmatateľného v projekcii sagitálneho švu. Tvar hlavy sa s vekom mierne mení. Na konci rastu lebky (5-6 rokov) sa deformácia tváre v tvare oválu predĺženého pozdĺž vertikálnej osi, zúženého v spánkových oblastiach, stáva zreteľnejšou.

V detstve môžu mať deti mierne oneskorenie psychomotorického vývoja. Spravidla sa však dieťa pri absencii sprievodnej patológie vyvíja normálne do 3-4 rokov. Od tohto veku sa môžu objaviť zrakové poruchy spôsobené poškodením zrakového nervu a neurologické príznaky, ako sú bolesti hlavy, únava, podráždenosť atď. Tieto ťažkosti sa často dlhodobo považujú za osobnostné črty, reakciu na zmeny počasia, nedostatok vitamínov, deficit pozornosti atď.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Laboratórne a inštrumentálne štúdie

Pri vykonávaní počítačovej tomografie (CT) sa za špecifické pre sagitálnu synostózu považuje detekcia zvýšeného anteroposteriórneho priemeru na rezoch a takmer identická dĺžka bitemporálneho a biparietálneho priemeru. Pri vykonávaní trojrozmernej remodelácie obrazu je viditeľná absencia lúmenu v projekcii sagitálneho švu.

Liečba

Chirurgická liečba sa najlepšie vykonáva u detí vo veku 4-6 mesiacov. Počas tohto obdobia sa dá dosiahnuť pomerne stabilný výsledok s minimálnym zásahom. V tomto veku sa zvyčajne používa technika L-plastiky. Účelom operácie je vytvorenie kostných defektov v oblasti temennej kosti, aby sa uľahčil rast mozgu do šírky.

Deti staršie ako jeden rok musia často podstúpiť prestavbu celej lebečnej klenby, čo strojnásobuje čas operácie a je sprevádzané vysokým rizikom pooperačných komplikácií. Zvyčajne stačí jedna operácia na to, aby mozog nerušene rástol a proporcie tváre sa normalizovali.

Metopická kraniosynostóza (trigonocefália)

Najvzácnejším zástupcom skupiny izolovaných kraniosynostóz je metopická kraniosynostóza, ktorá predstavuje 5 – 10 % z celkového počtu.

Príznaky

Napriek nízkemu výskytu je toto ochorenie pravdepodobne najčastejšie rozpoznávané vďaka svojmu charakteristickému klinickému obrazu.

Pri skorom uzavretí metopického švu sa vytvorí trojuholníková deformácia čela s tvorbou kostného kýlu siahajúceho od glabely k veľkej fontanele. Pri pohľade zhora je viditeľná zreteľná trojuholníková deformácia s vrcholom v oblasti glabely. V tomto prípade sú horné a bočné okraje očnic posunuté dozadu, čo vyvoláva pocit otáčania orbitálnej roviny smerom von so zmenšením interorbitálnej vzdialenosti - hypotelorizmus. Táto patológia čela je taká nezvyčajná, že deti s trigonocefáliou sú často konzultované genetikami a pozorované ako nositelia dedičných syndrómov sprevádzaných zníženou inteligenciou. Trigonocefália sa skutočne považuje za neoddeliteľnú súčasť syndrómov, ako sú Opitzov, Oro-facio-digitálny a niektoré ďalšie.

S vekom dochádza k miernej korekcii deformácie čela v dôsledku vyhladenia vrcholu čela a vývoja čelových dutín, ale výrazné zakrivenie čelovej kosti, hypotelurizmus a vonkajšia rotácia supraorbitálnych okrajov pretrvávajú. Rozsah poškodenia mozgu nie je možné predpovedať.

V tejto skupine pacientov sa pozoruje dobrá kompenzácia a výrazné zrakové poruchy a badateľné intelektuálne oneskorenie s takmer rovnakou frekvenciou.

Liečba

Takúto kraniosynostózu je možné liečiť už od 6 mesiacov veku. Tradičná schéma operácie spočíva v prestavbe horného orbitálneho komplexu s elimináciou zadnej rotácie očnic a korekciou zakrivenia čelovej kosti. Vo väčšine prípadov môže jedna včas vykonaná operácia nielen zlepšiť funkcie centrálneho nervového systému, ale dosiahnuť aj dobrý kozmetický výsledok.

Jednostranná koronálna kraniosynostóza

Pri tejto patológii je koronárny šev umiestnený kolmo na strednú os a pozostáva z dvoch rovnakých polovíc. Keď sa jedna z jeho polovíc predčasne uzavrie, vzniká typická asymetrická deformácia nazývaná plagiocefália. Vzhľad dieťaťa s plagiocefáliou sa vyznačuje sploštením horného orbitálneho okraja očnice a čelovej kosti na postihnutej strane s kompenzačným previsom opačnej polovice čela (obr. 6-14, pozri farebnú vložku). S vekom sa začína zreteľnejšie prejavovať sploštenie zygomatickej oblasti a zakrivenie nosa na zdravú stranu. V školskom veku sa pridáva deformácia zhryzu spojená so zvýšením výšky hornej čeľuste a v dôsledku toho s posunom dolnej čeľuste na strane predčasne uzavretého švu.

Poruchy zraku sa najčastejšie prejavujú strabizmom. Plagiocefália sa najčastejšie považuje za znak postnatálnej konfigurácie hlavy. Na rozdiel od nej však v prvých týždňoch života nezmizne.

Liečba

Táto kraniosynostóza je jedinou monosynostózou, pri ktorej je kozmetický význam operácie rovnaký a niekedy dokonca vyšší ako funkčný. Chirurgickú liečbu, rovnako ako pri iných kraniosynostózach, možno vykonávať od prvých mesiacov života. Operácia vykonaná v 6. mesiaci života, ak úplne neodstráni prítomnú deformáciu, výrazne zmierni jej prejavy. Korekciu zvyškových kozmetických deformácií tváre možno vykonať vo vyššom veku. Chirurgická technika spočíva v kraniotómii čelovej kosti a supraorbitálneho okraja na jednej alebo oboch stranách, po ktorej nasleduje symetrická remodelácia horného okraja očnic a eliminácia deformácie čelovej kosti. Niekedy je na dosiahnutie trvalejšieho kozmetického efektu potrebné remodelovať parietálnu oblasť na postihnutej strane.

Bilaterálna koronálna kraniosynostóza

Izolovaná bilaterálna koronálna kraniosynostóza sa vyskytuje s rovnakou frekvenciou ako jej jednostranné lézie - približne 15-20% z celkového počtu synostóz.

Bilaterálna koronálna kraniosynostóza má za následok širokú, sploštenú hlavu v predozadnom smere s plochým, vysokým čelom a sploštenými hornými orbitálnymi okrajmi. Táto forma sa nazýva brachycefália. V závažných prípadoch hlava nadobudne tvar veže, zužujúcu sa smerom nahor. Táto deformácia sa nazýva akrocefália.

Neurologický obraz, rovnako ako vo väčšine prípadov izolovaných synostóz, je nešpecifický, ale závažnosť neurologických a oftalmologických javov je zvyčajne silnejšia a prejavuje sa v skoršom štádiu. Je to s najväčšou pravdepodobnosťou spôsobené veľkou dĺžkou stehu.

Liečba

Chirurgická liečba je zameraná na zväčšenie predozadnej veľkosti. Na tento účel sa vykonáva bifrontálna kraniotómia a osteotómia supraorbitálneho komplexu. Následne sa supraorbitálny komplex fixuje s predným posunutím o 1-2 cm. Čelová kosť sa pevne fixuje k supraorbitálnemu komplexu a v oblasti vzniknutého defektu v projekcii a prerasteného koronárneho švu sa ponechá bez fixácie, čím sa umožní ďalší rast mozgu. Táto technika sa vo svete bežne používa a nazýva sa „plávajúce čelo“.

Prognóza chirurgickej liečby izolovanej koronárnej kraniosynostózy je pomerne priaznivá; zvyčajne jedna operácia eliminuje deformity a zabezpečuje následný rast mozgu.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Lambdoidná kraniosynostóza

Lambdoidný steh, podobne ako koronálny steh, je v mieste kontaktu so sagitálnym stehom rozdelený na dve polovice, preto je možné jednostranné aj obojstranné poškodenie.

Výskyt predčasného uzavretia stehov je približne 10 % a vo veľkej väčšine prípadov je jednostranný.

Pri jednostrannej synostóze dochádza k splošteniu okcipitálnej časti s tvorbou okcipitálnej plagiocefálie. Táto synostóza sa javí ako najťažšie diagnostikovateľná, pretože jednostranné uzavretie okcipitálnej kosti lekári takmer vždy považujú za „pozičné“, spôsobené vynútenou polohou hlavy dieťaťa na boku. Takáto vynútená poloha sa často pozoruje u detí s jednostranným zvýšeným svalovým tonusom alebo v prípade torticollis. Charakteristické znaky synostózy: synostotická deformácia je určená od narodenia, s vekom sa významne nemení bez ohľadu na opatrenia prijaté na zmenu polohy hlavy dieťaťa v postieľke.

Pozičná plagiocefália sa vyskytuje po narodení, zhoršuje sa v prvých rokoch života a po začatí fyzioterapie má tendenciu výrazne ustúpiť.

Keďže deformácia je pod vlasmi prakticky neviditeľná, neexistujú žiadne zjavné neurologické prejavy, lambdoidná synostóza je v tejto skupine ochorení najmenej diagnostikovaná. Napriek tomu riziko neurologických porúch diktuje potrebu včasného rozpoznania a liečby ochorenia.

Liečba

Chirurgická liečba sa zvyčajne vykonáva vo veku 6-9 mesiacov, keď dieťa začína tráviť viac času bdelým, pretože sa znižuje pravdepodobnosť recidívy deformity z tlaku na remodelovanú oblasť. Podstatou operácie je kraniotómia parietookcipitálneho laloku na strane poranenia a jeho remodelácia tak, aby sa vytvorilo prijateľné zakrivenie.

Takmer vždy je liečba jednorazová a jednostupňová, pretože malé zvyškové deformácie sú spoľahlivo skryté vlasmi a nevyžadujú opakované zásahy.

Syndrómové krakiosynistózy

Syndromická kraniosynostóza je najvzácnejšou a zároveň najzložitejšou skupinou vrodených ochorení kraniofaciálnej oblasti, a to ako z hľadiska chirurgickej korekcie prezentovaných deformácií, tak aj z hľadiska prognózy neurologického a mentálneho vývoja.

Klinický obraz a diagnostika

Vo veľkej väčšine prípadov sa spolu s kraniosynostózou u detí zistí porucha rastu tvárových kostí, ktorá vedie k poruchám dýchania a príjmu potravy, zrakovému poškodeniu a závažnej kozmetickej deformácii.

Zvyčajne je hlavným klinickým príznakom brachycefália na pozadí predčasnej synostózy koronárneho švu. Deformáciu zhoršuje nedostatočný vývoj hornej čeľuste, čo vedie k charakteristickej prepadnutej deformácii tváre s exoftalmom a orbitálnou hypertelloriemiou. V dôsledku takejto kombinovanej lézie je u novorodenca výrazne narušený proces dýchania a kŕmenia, čo určuje závažnosť stavu v prvých dňoch a mesiacoch života a vyžaduje si intenzívne sledovanie. V prípadoch syndrómových kraniosynostóz často dochádza nielen k prerastaniu koronárnych, ale aj iných švov, čo spôsobuje kraniosynostózu. Respiračné poruchy a ťažkosti s kŕmením sú teda zhoršené neurologickými poruchami, čo diktuje potrebu včasnej chirurgickej liečby. Je dôležité mať na pamäti, že väčšina pacientov so syndrómovými kraniosynostózami má prudké zväčšenie prednej fontanely a dokonca rozšírenie sagitálneho švu po celej jeho dĺžke. To často mätie klinických lekárov, ktorí si nevedia predstaviť možnosť koexistencie rozšírenej fontanely s predčasným uzavretím švu.

Deti so syndrómovými synostózami spravidla zomierajú v prvom roku života v dôsledku závažných a častých respiračných ochorení komplikovaných zápalom pľúc, ak nie je poskytnutá kvalifikovaná starostlivosť. Pri absencii kompetentnej včasnej chirurgickej liečby má väčšina týchto pacientov výrazné duševné a neurologické abnormality.

Liečba

Liečba detí so syndrómovými synostózami by sa mala začať už v pôrodnici. Je potrebné zabezpečiť optimálne dýchanie a kŕmenie takýchto pacientov. V dôsledku hypoplázie maxily u detí sa často mylne predpokladá choanálna atrézia, pre ktorú sa vykonáva choanotómia. Niekedy je takáto liečba účinná, pretože pooperačné nosenie nosových vložiek zlepšuje nosové dýchanie. Môže sa použiť aj orálna dýchacia cesta, ktorá uľahčuje dýchanie počas spánku. V niektorých prípadoch môže dieťa potrebovať tracheostómiu.

Kŕmenie dieťaťa by sa malo zorganizovať čo najskôr. Prirodzene, v prvých dňoch života môže byť niekedy opodstatnené kŕmenie sondou, ale dieťa by malo čo najskôr prejsť na kŕmenie z cumlíka, lyžičky alebo pohára. Expanzia ventrikulárneho systému mozgu sa niekedy nesprávne interpretuje ako hydrocefalus a predpisujú sa veľké dávky diuretík. Pri starostlivom sledovaní zvýšenia obvodu hlavy je však dôležité poznamenať, že prakticky nedochádza k žiadnym odchýlkam od normálnej rýchlosti rastu. Závažný exorbitism u detí so syndrómovými synostózami by mal byť predmetom dôkladnej pozornosti oftalmológov. Deti by mali podstúpiť špecifickú terapiu zameranú na prevenciu vysušenia rohovky. V závažných prípadoch exorbitism môže byť potrebná blefarorea trvajúca niekoľko týždňov, aby sa zabránilo závažnému poškodeniu rohovky a dislokácii očnej buľvy. Chirurgická liečba detí so syndrómovými kraniosynostózami tradične pozostáva z troch etáp.

• V prvom roku života sa kranioplastika vykonáva technikou „plávajúceho čela“. Brachycefália sa eliminuje a objem lebky sa zväčšuje, čím sa vytvárajú podmienky pre normálny rast mozgu. V prípadoch, keď je veľká fontanela uzavretá alebo malá, sa s liečbou môže začať v 6 mesiacoch.
• V ďalšej fáze sa posúva stredná zóna tváre, aby sa zlepšilo nosové dýchanie, eliminoval hypertelorizmus a exorbitizmus. V tejto fáze sa vykonáva výrazná kozmetická korekcia a normalizuje sa oklúzia. Táto fáza sa vykonáva u detí vo veku 5-6 rokov.
• V poslednej fáze sa vykonávajú finálne kozmetické zákroky zamerané na normalizáciu zhryzu, korekciu deformácií nosa, očnic a periorbitálnej oblasti.

V súčasnosti bola vyvinutá kompresno-distrakčná metóda na pohyb kostí lebky a tváre. Pomocou distrakčných zariadení je možné spojiť prvú a druhú fázu do jednej, čo výrazne zjednodušuje samotnú liečbu a zabezpečuje skoré zlepšenie respiračných funkcií. Kraniosynostóza by sa mala liečiť distrakčnými zariadeniami vo veku 9 mesiacov.

Napriek všetkým pokusom o urýchlenie obnovenia normálnych proporcií lebky a normalizáciu dýchania v prípadoch syndrómových porúch je prognóza liečby takýchto detí horšia ako pri liečbe izolovaných synostóz. Je to spôsobené tým, že približne 90 % detí má kombinované malformácie mozgu a iných orgánov. Napriek kvalifikovanej a včasnej liečbe má približne 30 % pacientov oneskorenie neuropsychického vývoja.

Ak však vezmeme do úvahy skupinu neliečených detí, percento ich intelektuálnej zdatnosti dosahuje 80 %, a to aj napriek tomu, že presne polovica detí sa dá rehabilitovať. Kraniosynostóza sa teda napriek závažnosti vonkajších a funkčných prejavov úspešne lieči pomocou moderných úspechov rekonštrukčnej chirurgie a umožňuje nám dúfať v významný pokrok v estetickej, funkčnej a sociálnej rehabilitácii takýchto pacientov v blízkej budúcnosti.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Ako rozpoznať kraniosynostózu?

Z inštrumentálnych diagnostických metód sa za najlepšiu považuje počítačová tomografia s trojrozmernou remodeláciou obrazu kostí lebečnej klenby a tváre. Štúdia umožňuje identifikovať intrakraniálne príznaky hypertenzie, potvrdiť prítomnosť synostózy v prípade izolovaného poškodenia a nainštalovať všetky zainteresované stehy v prípade polysynostózy.

Najjednoduchším spôsobom diagnostikovania predčasnej synostózy lebečných švov je vyšetrenie. Kraniosynostózu možno podozrievať už u novorodenca na základe samotného tvaru hlavy. Abnormálny tvar lebky, najmä v kombinácii s deformáciou tvárového skeletu, by mal každého lekára prinútiť zamyslieť sa nad týmto ochorením.

U detí so synostózou niekoľkých stehov sa pozoruje jasná tendencia k úmernému zvyšovaniu stupňa neurologického deficitu s počtom postihnutých stehov. V prípadoch poškodenia dvoch alebo viacerých stehov môžeme hovoriť už o kraniostenóze. Ak u detí s izolovanou synostózou jedného z lebečných stehov dochádza k prechodu zo štádia subkompenzácie do štádia dekompenzácie v približne 10 % prípadov, potom pri polysynostóze k takémuto prechodu dochádza u viac ako polovice detí. Neurologické príznaky sa zvyčajne objavujú vo veku 2 – 3 rokov, ale v tomto čase je mozog už poškodený.

Diferenciálna diagnostika

Deformácie lebky nemusia byť spôsobené predčasnou synostózou stehov. Alebo naopak, kraniosynostóza môže byť dôsledkom nejakého poranenia mozgu, ktoré spôsobuje zastavenie rastu. V takýchto prípadoch sa chirurgická liečba môže zvážiť len z kozmetických dôvodov, pretože takýmto zákrokom nie je možné dosiahnuť funkčné zlepšenie.

Najčastejším príkladom nesynostotickej deformácie lebky je pozičná plagiocefália. Pri tomto stave dochádza k zmene tvaru hlavy v novorodeneckom období na pozadí obmedzenej spontánnej motorickej aktivity dieťaťa s núteným otáčaním hlavy na jednu alebo druhú stranu. Príčinou je často torticollis a dystonické poruchy, ktoré vznikli v dôsledku perinatálnej encefalopatie. Pozičná deformácia lebky sa od skutočnej kraniosynostózy líši tým, že sa prejavuje v prvých týždňoch života, zatiaľ čo synostózy existujú od okamihu narodenia. Potom sa pri správnej starostlivosti o dieťa a fyzioterapii a cvičebnej terapii, masážach a normalizácii polohy hlavy dieťaťa v postieľke pomocou rôznych zariadení môže deformácia výrazne znížiť alebo dokonca úplne zmiznúť. Pri röntgenovom vyšetrení lebky sú všetky lebečné stehy vždy jasne viditeľné.

Vyklenutie alebo poklesnutie jednotlivých oblastí hlavy môže byť dôsledkom intranatálnej traumy (zlomenina lebečných kostí, cefalohematóm atď.). V takýchto prípadoch anamnéza vždy naznačuje tú či onú odchýlku od normálneho priebehu pôrodu alebo skorého popôrodného obdobia. Tie isté deformácie môžu byť dôsledkom základných cýst mozgu, cievnych malformácií atď.

Predtým sa brachycefália často pozorovala u detí s kraniotabiázou v dôsledku nedostatku vitamínu D. V súčasnosti rozsiahla prevencia krivice znížila počet takýchto patológií na minimum.

V niektorých prípadoch sa kraniosynostóza mylne považuje za mikrocefáliu. Podobne ako synostózy, aj mikrocefália sa vyznačuje skorým uzavretím fontanel a lebečných švov. Navyše, v niektorých prípadoch môže k skutočnej synostóze jednotlivých lebečných švov dôjsť v čase, ktorý nie je typický pre ich fyziologické uzavretie. Je dôležité mať na pamäti, že pri mikrocefálii vedie oneskorenie rastu mozgu k zníženiu osteogénnej aktivity, takže synostóza švov nastáva postupne. V prípade kraniosynostózy je zníženie osteogénnej aktivity primárne, takže charakteristický röntgenový obraz možno vždy zistiť už od narodenia. Oneskorenie psychomotorického vývoja u detí s mikrocefáliou nastáva skôr a je vždy oveľa závažnejšie ako pri kraniosynostóze.

A nakoniec, najdôležitejším rozdielom medzi mikrocefáliou a kraniosynostózou sú príznaky poškodenia mozgu bez príznakov zvýšeného intrakraniálneho tlaku, zistené neurozobrazovacími metódami, ako je magnetická rezonancia a počítačová tomografia. Správna diferenciálna diagnostika je z hľadiska prognózy veľmi dôležitá, pretože v prípade včasnej detekcie synostózy možno úspešne predchádzať mentálnej retardácii a v prípade mikrocefálie je chirurgická liečba prakticky neúčinná.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Ako liečiť kraniosynostózu?

Pokiaľ ide o liečbu kraniosynostóz, chirurgické techniky boli dôkladne vyvinuté a v špecializovanej klinike prakticky nie sú sprevádzané komplikáciami. A čo je najdôležitejšie, čím je pacient mladší, tým nižšie je riziko komplikácií a tým lepšie sú funkčné a kozmetické výsledky.

Za najaktívnejšie obdobie rastu mozgu sa považuje vek do 2 rokov. V tomto veku mozog dosahuje 90 % objemu dospelého človeka. Z funkčného hľadiska sa teda kraniosynostóze dá predísť včasnou chirurgickou liečbou. Podľa literatúry možno za optimálny vek na liečbu kraniosynostózy považovať obdobie od 6 do 9 mesiacov. Za výhody liečby v tomto veku sa uznávajú nasledujúce skutočnosti:

• ľahkosť manipulácie so silnými a mäkkými kosťami lebky:
• uľahčenie konečnej prestavby tvaru lebky rýchlo rastúcim mozgom:
• Čím je dieťa mladšie, tým úplnejšie a rýchlejšie sa hoja zvyškové kostné defekty.

Ak sa liečba vykoná po 3 rokoch, je pochybné, že povedie k výraznému zlepšeniu funkcií mozgu a orgánu videnia. Vo väčšej miere bude operácia zameraná na odstránenie prezentovanej deformácie, teda bude mať kozmetický charakter.

Hlavným znakom modernej chirurgickej liečby nie je len zväčšenie objemu lebky, ale aj korekcia jej tvaru.

V súčasnosti je najúspešnejšou liečbou spolupráca maxilofaciálneho chirurga a neurochirurga. Chirurgická liečba spočíva v prestavbe kostí lebečnej klenby. Za týmto účelom sa kosti deformovaných oblastí odstránia a preusporiadajú do správnej anatomickej polohy, pričom sa lebečná dutina zväčší.