Kraniosynostóza u detí

Syndrómy charakterizované kraniosynostózou sú syndrómy, pri ktorých predčasná fúzia kĺbov vedie k deformácii lebky. Zahŕňajú:

1. Turricephaly. Vrodená patológia (lebka veže). Medzi charakteristické znaky patrí vysoké čelo, zle vyvinuté superciliary oblúky, prognathism hornej čeľuste, gotická obloha. Deformácia nastáva v súvislosti s predčasnou synostózou všetkých švov lebky, najmä koronárneho sínusu. Porucha je často sprevádzaná zvýšeným intrakraniálnym tlakom.

Očné symptómy:

• strata videnia v dôsledku optickej atrofie;
• ekzoftalim;
• škúlenie;
• amblyopia;
• nistagmo.

2. Crouzon syndróm . Autozomálny dominantný syndróm s plnou penetráciou a rôznou expresivitou. Charakterizovaná predčasnou fúziou švov lebky, hypoplázie v strednej časti a exophthalmos. Defekčný gén sa nachádza v chromozóme 10. Typické abnormality tváre: exophthalmos kvôli poklesu objemu orbity, hákovitého nosa a vyčnievajúcej dolnej čeľuste. Je možné zvýšiť intrakraniálny tlak.

Očné príznaky zahŕňajú:

• exophthalmos, a niekedy aj dislokácia očnej gule;
• rozdielny strabizmus vo V-syndróme a iné formy strabizmu;
• atrofia zrakového nervu alebo stagnácia bradavky;
• kolóniu dúhovky;
• corectopia;
• zmena veľkosti rohovky (mikro- alebo megalokoréna);
• šedý zákal;
• ektopia šošovky;
• modrá skléra;
• glaukóm.

3. Syndróm Aper (Apert). Patológia sa prejavuje kraniosynostózou a bilaterálnym symetrickým syndaktom II, III, IV a V prstov a prstov. Zdědený autozomálne dominantným typom s vysokou mierou spontánnych mutácií.

Spoločné prejavy zahŕňajú:

• Gotická obloha;
• rozštiepené podnebie;
• tracheo-pažeráková obrna;
• vrodené srdcové chyby;
• gidrocefaliû;
• mentálna retardácia.

Typické tvárovej anomálie, podobajúci sa crouzonův syndróm - zaostalých obočím, stredná hypoplázia, vyčnievajúce dolnej čeľuste a zubov malformácie. V niektorých prípadoch existuje patológia orgánu sluchu, až po hluchotu.

Očné symptómy:

• Exophthalmos - zvyčajne výraznejší ako u Crusonovho syndrómu;
• hypertelorismus;
• antimonholoidný rez očí;
• strabizmus vo V-syndróme;
• Atrofia optického nervu a stagnácia bradavky;
• keratokonus;
• ektopia šošovky;
• vrodený glaukóm.

4. Pfeifferov syndróm .

Syndróm zahŕňa akrocefaliu, syndrómu mierneho typu spojenú so širokými palcami rúk a nôh, ako aj varusovú deformáciu končatín. Je zdedený autozomálnym dominantným typom, ktorý je charakterizovaný vysokou penetráciou a rôznou expresivitou.

Patologické zmeny tváre a očí sú podobné ako v prípade Aperovho syndrómu, ale mentálna retardácia je menej častá.

5. Lebka vo forme listovej ďateliny.

Sporadická porucha. Lebka má tupý, trojlamalový tvar spôsobený predčasnou fúziou koronoidových a lambdoidných stehov. Vyjasnený exoptálmus je spôsobený prudkým poklesom objemu obehov, typickým problémom je subluxácia očných bulbov. Spravidla to sprevádza hydrocefalus a patológia dýchacieho traktu. Mediálna hypoplázia tváre je slabá. Životnosť týchto pacientov je výrazne znížená.

5. Sethre-Chotzenov syndróm (Saethre-Chotzen). To sa prejavuje asymetriou tváre a lebky v kombinácii s krátkymi prstami, syndaktózou kože a nízkym rastom vlasov na čele. Mediálna hypoplázia tváre je slabá, exophthalmos nie je charakteristický.
6. Carpenterov syndróm (Carpenter). Syndróm zahŕňa výraznú kraniosynostózu, polysyndaktylu prstov a nôh, skrátenie prstov. Porucha je často sprevádzaná mentálnou retardáciou. Očné prejavy sú hypertézmus, epikantus a telecantus.

[1], [2], [3]