Očné prejavy kraniosynostózy

Kraniosynostóza je skupina zriedkavých dedičných porúch charakterizovaných predčasným uzavretím lebečných švov v kombinácii so závažnými abnormalitami očnice.

Dve najčastejšie patológie, pri ktorých sa vyskytuje kraniosynostóza, sú: Crouzonov syndróm a Apertov syndróm.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Crouzonov syndróm

Crouzonov syndróm vzniká primárne predčasným uzavretím koronálnych a sagitálnych švov. Dedičnosť je autozomálne dominantná, ale v 25 % prípadov môže dôjsť k čerstvej mutácii.

[ 5 ], [ 6 ]

Očné prejavy

• Exoftalmus spôsobený plytkou očnicou je najvýraznejším príznakom. Vyvíja sa sekundárne v dôsledku spomalenia rastu maxily a lícnej kosti. V závažných prípadoch sú očné buľvy vykĺbené a ležia pred viečkami.
• Hypertelorizmus (veľká vzdialenosť medzi obežnými dráhami).
• Exotropia a hypertropia v tvare V.
• Medzi komplikácie ohrozujúce zrak patrí expozičná keratopatia a optická neuropatia v dôsledku kompresie zrakového nervu v oblasti optického otvoru.

Patológia očnej buľvy: aniridia, modrá skléra, katarakta, subluxácia šošovky, glaukóm, colobóm, megalocornea a hypoplázia zrakového nervu.

[ 7 ], [ 8 ]

Systémové poruchy

• Skrátenie predozadného rozmeru hlavy a široká lebka v dôsledku predčasného uzavretia stehov.
• Hypoplázia strednej časti tváre a zakrivený nos („papagájový zobák“), ktorý dodáva tvári „žabí“ vzhľad.
• Prognatizmus dolnej čeľuste.
• Obloha v tvare obráteného písmena V.
• Akantokeratodermia.

Apertov syndróm

Apertov syndróm (akrocefalosyndaktýlia) je najzávažnejšou kraniosynostózou a môže postihnúť všetky lebečné švy. Dedičnosť je autozomálne dominantná, ale väčšina prípadov je sporadická a spojená s vyšším vekom rodičov.

[ 9 ], [ 10 ]

Očné príznaky

• Plytké očnice, exoftalmus a hypertelorizmus sú zvyčajne menej výrazné ako pri Crouzonovom syndróme.
• Exotropia.
• Antimongoloidný tvar očí.
• Medzi komplikácie ohrozujúce zrak patrí zlyhanie očných viečok pri zakrývaní rohovky a atrofia zrakového nervu.

Patológia očnej buľvy: keratokonus, subluxácia šošovky a vrodený glaukóm.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Systémové príznaky

• Oxycefália s plochým týlom a strmým čelom.
• Horizontálny zárez nad supraorbitálnym hrebeňom.
• Hypoplázia strednej časti tváre s papagájovitým nosom a nízko nasadenými ušami.
• Rázštep podnebia vo forme vysokej kupoly a dvojitej uvuly.
• Syndaktýlia rúk a nôh.
• Anomálie srdca, pľúc a obličiek.
• Akné podobné vyrážky na koži trupu a končatín.
• Mentálna retardácia (v 30 % prípadov).