^

Zdravie

A
A
A

Očné prejavy kraniosynostózy

 
, Lekársky editor
Posledná kontrola: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.

Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.

Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.

Kraniosynostóza je skupina zriedkavých dedičných porúch charakterizovaných predčasným uzavretím lebečných švov v kombinácii so závažnými abnormalitami očnice.

Dve najčastejšie patológie, pri ktorých sa vyskytuje kraniosynostóza, sú: Crouzonov syndróm a Apertov syndróm.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Crouzonov syndróm

Crouzonov syndróm vzniká primárne predčasným uzavretím koronálnych a sagitálnych švov. Dedičnosť je autozomálne dominantná, ale v 25 % prípadov môže dôjsť k čerstvej mutácii.

trusted-source[ 5 ], [ 6 ]

Očné prejavy

  • Exoftalmus spôsobený plytkou očnicou je najvýraznejším príznakom. Vyvíja sa sekundárne v dôsledku spomalenia rastu maxily a lícnej kosti. V závažných prípadoch sú očné buľvy vykĺbené a ležia pred viečkami.
  • Hypertelorizmus (veľká vzdialenosť medzi obežnými dráhami).
  • Exotropia a hypertropia v tvare V.
  • Medzi komplikácie ohrozujúce zrak patrí expozičná keratopatia a optická neuropatia v dôsledku kompresie zrakového nervu v oblasti optického otvoru.

Patológia očnej buľvy: aniridia, modrá skléra, katarakta, subluxácia šošovky, glaukóm, colobóm, megalocornea a hypoplázia zrakového nervu.

trusted-source[ 7 ], [ 8 ]

Systémové poruchy

  • Skrátenie predozadného rozmeru hlavy a široká lebka v dôsledku predčasného uzavretia stehov.
  • Hypoplázia strednej časti tváre a zakrivený nos („papagájový zobák“), ktorý dodáva tvári „žabí“ vzhľad.
  • Prognatizmus dolnej čeľuste.
  • Obloha v tvare obráteného písmena V.
  • Akantokeratodermia.

Apertov syndróm

Apertov syndróm (akrocefalosyndaktýlia) je najzávažnejšou kraniosynostózou a môže postihnúť všetky lebečné švy. Dedičnosť je autozomálne dominantná, ale väčšina prípadov je sporadická a spojená s vyšším vekom rodičov.

trusted-source[ 9 ], [ 10 ]

Očné príznaky

  • Plytké očnice, exoftalmus a hypertelorizmus sú zvyčajne menej výrazné ako pri Crouzonovom syndróme.
  • Exotropia.
  • Antimongoloidný tvar očí.
  • Medzi komplikácie ohrozujúce zrak patrí zlyhanie očných viečok pri zakrývaní rohovky a atrofia zrakového nervu.

Patológia očnej buľvy: keratokonus, subluxácia šošovky a vrodený glaukóm.

trusted-source[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Systémové príznaky

  • Oxycefália s plochým týlom a strmým čelom.
  • Horizontálny zárez nad supraorbitálnym hrebeňom.
  • Hypoplázia strednej časti tváre s papagájovitým nosom a nízko nasadenými ušami.
  • Rázštep podnebia vo forme vysokej kupoly a dvojitej uvuly.
  • Syndaktýlia rúk a nôh.
  • Anomálie srdca, pľúc a obličiek.
  • Akné podobné vyrážky na koži trupu a končatín.
  • Mentálna retardácia (v 30 % prípadov).

Čo je potrebné preskúmať?

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.