Lekársky expert článku
Nové publikácie
Očné prejavy kraniosynostózy
Posledná kontrola: 07.07.2025

Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Crouzonov syndróm
Crouzonov syndróm vzniká primárne predčasným uzavretím koronálnych a sagitálnych švov. Dedičnosť je autozomálne dominantná, ale v 25 % prípadov môže dôjsť k čerstvej mutácii.
Očné prejavy
- Exoftalmus spôsobený plytkou očnicou je najvýraznejším príznakom. Vyvíja sa sekundárne v dôsledku spomalenia rastu maxily a lícnej kosti. V závažných prípadoch sú očné buľvy vykĺbené a ležia pred viečkami.
- Hypertelorizmus (veľká vzdialenosť medzi obežnými dráhami).
- Exotropia a hypertropia v tvare V.
- Medzi komplikácie ohrozujúce zrak patrí expozičná keratopatia a optická neuropatia v dôsledku kompresie zrakového nervu v oblasti optického otvoru.
Patológia očnej buľvy: aniridia, modrá skléra, katarakta, subluxácia šošovky, glaukóm, colobóm, megalocornea a hypoplázia zrakového nervu.
Systémové poruchy
- Skrátenie predozadného rozmeru hlavy a široká lebka v dôsledku predčasného uzavretia stehov.
- Hypoplázia strednej časti tváre a zakrivený nos („papagájový zobák“), ktorý dodáva tvári „žabí“ vzhľad.
- Prognatizmus dolnej čeľuste.
- Obloha v tvare obráteného písmena V.
- Akantokeratodermia.
Apertov syndróm
Apertov syndróm (akrocefalosyndaktýlia) je najzávažnejšou kraniosynostózou a môže postihnúť všetky lebečné švy. Dedičnosť je autozomálne dominantná, ale väčšina prípadov je sporadická a spojená s vyšším vekom rodičov.
Očné príznaky
- Plytké očnice, exoftalmus a hypertelorizmus sú zvyčajne menej výrazné ako pri Crouzonovom syndróme.
- Exotropia.
- Antimongoloidný tvar očí.
- Medzi komplikácie ohrozujúce zrak patrí zlyhanie očných viečok pri zakrývaní rohovky a atrofia zrakového nervu.
Patológia očnej buľvy: keratokonus, subluxácia šošovky a vrodený glaukóm.
Systémové príznaky
- Oxycefália s plochým týlom a strmým čelom.
- Horizontálny zárez nad supraorbitálnym hrebeňom.
- Hypoplázia strednej časti tváre s papagájovitým nosom a nízko nasadenými ušami.
- Rázštep podnebia vo forme vysokej kupoly a dvojitej uvuly.
- Syndaktýlia rúk a nôh.
- Anomálie srdca, pľúc a obličiek.
- Akné podobné vyrážky na koži trupu a končatín.
- Mentálna retardácia (v 30 % prípadov).
Čo je potrebné preskúmať?
Ako preskúmať?