Liečba chronickej granulomatóznej choroby

Liečba pacientov s chronickou granulomatóznou chorobou zahŕňa:

• Prevencia infekcií imunizáciou a vylúčením kontaktov s možnými zdrojmi infekcie.
• Profylaktické použitie trvalého trimetoprim-sulfametoxazol a 5 mg / kg za deň trimetoprimu a antifungálnych činidiel (itrakonazol 200 mg / deň. Per os, ale nie viac ako 400 mg / deň.).
• Čo najskôr, v prípade infekčných komplikácií sa antibakteriálne a antifungálne lieky parenterálne otáčajú vo vysokých dávkach. Trvanie liečby závisí od závažnosti ochorenia a môže sa pohybovať od niekoľkých týždňov (s purulentnou lymfadenitídou) po niekoľko mesiacov (s absenciami pečene).

V prípade aspergilózy vopred nanesenej dlhodobej liečby s amfotericínom B (s výhodou lipozomálne) v dávke 1 až 1,5 mg / kg za deň. Avšak frekvencia rezistencie aspergilózy k amfotericínu zostáva vysoká, okrem toho jej bezpečnostný profil obmedzuje používanie lieku. Preto sa v posledných rokoch stále častejšie nachádzanie nových antimykotiká, ktoré preukázali svoju účinnosť a početné klinické štúdie na rôznych skupín pacientov s oslabenou imunitou s systémových plesňových infekcií - vorikonazol (zo skupiny nových azoly) a kaspofungín (zo skupiny echinokandíny). V niektorých prípadoch sa odporúča kombinovaná liečba obidvoma liekmi (napríklad pri prejave plesňovej infekcie po TSCC).

V nocardii ( Nocardia asteroides ) - vysoké dávky TMP / SMC s neúčinnosťou - minocyklín alebo amikacín + UTI. Nocardia brasiliensis - AMK / KL alebo amikacín + ceftriaxón.

4. Chirurgická liečba pri výskyte povrchových abscesov (purulentná lymfadenitída) - použitie tejto metódy je výrazne obmedzené. V abscesov pečene a pľúc, vo väčšine prípadov sa účinné konzervatívnej liečby vysokými dávkami antibiotík a antimykotík a rýchle otvorenie je často sprevádzaná hnisanie pooperačné rany a tvorbu nových lézií. V tomto prípade je možný odvod drenáže abscesu pod ultrazvukovým ovládaním.
5. Použitie granulocytovej hmoty získanej od darcov stimulovaných G-CSF.
6. Použitie vysokých dávok g-interferónu {dospelých dávke 50 g / m ² p / 3 krát týždenne, pre deti: na povrchu tela <0,5 m ² do 1,5 mg / kg N / A 3 krát týždenne, s telesným povrchom> 0,5 m ² -50 mcg / m ² n / c 3 krát týždenne) znižuje frekvenciu a závažnosť infekčných prejavov u niektorých pacientov.
7. Pri tvorbe obklopujúcich granulómov - glukokortikoidov spolu s antibakteriálnou terapiou.

Transplantácia kostnej drene / krvotvorné bunky

Skôr, transplantácia kostnej drene (BMT), alebo hematopoetické kmeňové bunky (HCT) u pacientov s chronickým granulomatózneho ochorením sprevádzaný dostatočne vysokou mierou zlyhania. A často to bolo z dôvodu neuspokojivého stavu pacientov pred transplantáciou, najmä plesňová infekcia, o ktorej je známe, spolu s GVHD, je jedným z popredných miest v štruktúre úmrtnosti po transplantácii. Avšak, v poslednej dobe, v dôsledku rozšírenia arzenálu účinných proti hubovým infekciám a znížiť frekvenciu smrteľných hubových infekcií, ako aj vzhľadom na vývoj vhodnej technológie HCT (to platí napríklad nové varhany, nemyeloablativní režimy kondicionovanie, ako aj zlepšenie HLA-písania a, v tejto súvislosti, väčšie a účinnejšie použitie HSCT zo zhodných nepríbuzných darcov), problémy spojené HCT-mortalita u pacientov s chronickým granulomatózneho ochorením, podľa druhej možno ich vyriešiť. V mnohých prípadoch, SCT by mala byť považovaná za terapiu výberu pacientov s CDZ, ktorý umožňuje odstrániť príčinu jeho vzniku. Najlepšie výsledky sa dosiahnu v prípade, že HSCT z príbuzných darcu HLA zhodou, najskôr vek pacienta je spojená s lepšou prognózou (menšie riziko infekcie a GVHD).

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Génová terapia

V súčasnej dobe je aktívny výskum, a to nielen experimentálne, ale aj klinicky, ktorá ukázala, že základná možnosť použitia génovej terapie, ako v X-viazaná, a v autozomálne recesívny foriem chronické granulomatózne ochorenie. Vyskytli sa prvé správy o úspešných prípadoch génovej terapie u pacientov s chronickým granulomatóznym ochorením.

Výhľad

Počas posledných 20 rokov sa prognóza u pacientov s chronickou granulomatóznou chorobou významne zlepšila. Priemerná priemerná dĺžka života je 20-25 rokov s úmrtnosťou 2-3% ročne. Prognóza pre pacientov, ktorí majú prvé príznaky objavili po roku, výrazne lepšia než u tých, u ktorých sa choroba začala v ranom detstve. Najvyššia úmrtnosť sa pozoruje v ranom detstve. Najčastejšou príčinou smrti sú infekčné komplikácie. Treba poznamenať, že chronická granulomatózna choroba je klinicky heterogénna choroba a jej závažnosť sa značne líši. Predovšetkým záleží na type dedičnosti choroby: predpokladá sa, že pacienti s X-viazaných foriem a priori chronické granulomatózne chorobou majú horšiu v porovnaní s pacientmi s autozomálne recesívne formy, ale je popísané výnimky z tohto pravidla.

[8], [9]