Lekársky expert článku
Nové publikácie
Liečba kombinovaných imunodeficiencií T a B-buniek
Posledná kontrola: 04.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Zásady liečby ťažkej kombinovanej imunodeficiencie
Závažná kombinovaná imunodeficiencia je pediatrickým stavom urgentného charakteru. Ak je SCID diagnostikovaná v priebehu prvého mesiaca života, adekvátna liečba a alogénna HLA identická alebo haploidentická transplantácia kostnej drene (BMT) alebo transplantácia hematopoetických kmeňových buniek (HSCT) zabezpečujú prežitie viac ako 90 % pacientov bez ohľadu na formu imunodeficiencie. V prípade neskoršej diagnózy sa vyvíjajú závažné infekcie, ktoré sa ťažko liečia, a prežitie pacientov prudko klesá.
Ihneď po diagnostikovaní ťažkej kombinovanej imunodeficiencie by mali byť deti držané v gnotobiologických podmienkach (sterilný box). V prípade infekcie by sa mala vykonať intenzívna antimikrobiálna, antivírusová a antimykotická liečba a substitučná liečba intravenóznym imunoglobulínom. Keďže očkovanie BCG sa vykonáva v prvých dňoch života, deti so SCID sú vo väčšine prípadov infikované a vyvíja sa u nich BCG-itída rôznej závažnosti (od lokálnej až po generalizovanú infekciu). BCG infekcia si vyžaduje dlhodobú intenzívnu antituberkulóznu liečbu. Na prevenciu pneumocystických zápalových ochorení (Pneumocystis pneumoniae) sa predpisuje kotrimoxazol. Treba si osobitne uvedomiť, že ak je potrebná transfúzia krvných zložiek (hmota červených krviniek, koncentrát krvných doštičiek), mali by sa používať iba ožiarené a filtrované lieky. V prípade transfúzie neožiarených červených krviniek a krvných doštičiek sa vyvíja posttransfúzna GVHD.
Po transplantácii hematopoetických kmeňových buniek (HSCT) nie vždy dochádza k úplnej imunitnej rekonštitúcii. Niektorí pacienti nemajú úplné uchytenie B-buniek a vyžadujú si celoživotnú substitučnú liečbu intravenóznym imunoglobulínom, ale tento stav zvyčajne nie je imunologickým defektom nezlučiteľným so životom.
V rodinách s anamnézou SCID je prenatálna diagnostika obzvlášť dôležitá. Aj keď sa rodičia rozhodnú pokračovať v tehotenstve, umiestnenie pacientok do sterilných podmienok od narodenia a skorá transplantácia významne zlepšujú prognózu. Okrem toho sa v niekoľkých prípadoch prenatálneho potvrdenia SCID vykonala intrauterinná transplantácia kostnej drene od otca, pričom väčšina z nich bola úspešná.
Génová terapia
Vzhľadom na letalitu SCID bez transplantácie hematopoetických kmeňových buniek (HSCT) a často neúplnú rekonštitúciu počas jej implementácie sa pacienti s ťažkou kombinovanou imunodeficienciou stali prvými kandidátmi na génovú terapiu. Doteraz bola vykonaná u 9 pacientov. Zároveň sa u dvoch najmladších pacientov v skupine po určitom čase vyvinuli ochorenia podobné leukémii spojené s mutagenézou spôsobenou transfekovaným vektorom. V tejto súvislosti sa v súčasnosti hľadajú účinnejšie vektory na použitie v génovej terapii.