Syndróm MELAS: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

MELAS syndróm (mitochondriálna encefalomyopatia, laktátová acidóza, epizódy podobné mŕtvici) je ochorenie spôsobené bodovými mutáciami v mitochondriálnej DNA.

Príznaky MELAS syndrómu. Vek, v ktorom sa ochorenie prejavuje, sa značne líši od detstva až po dospelosť, ale najčastejšie sa prvé príznaky objavujú medzi 5. a 15. rokom života. Nástup ochorenia je často charakterizovaný epizódami podobnými mozgovej príhode, malígnymi migrénami alebo psychomotorickou retardáciou. Mozgové príhody sú najčastejšie lokalizované v temporálnych, parietálnych alebo okcipitálnych oblastiach mozgu, sprevádzané hemiparézou a majú tendenciu rýchlo sa zotavovať. Sú spôsobené mitochondriálnou angiopatiou, ktorá sa vyznačuje nadmernou proliferáciou mitochondrií v stenách arteriol a kapilár mozgových ciev. S progresiou ochorenia sa na pozadí opakovaných mozgových príhod zhoršujú neurologické príznaky. Pridávajú sa svalová slabosť, kŕče, myoklonus, ataxia a senzorineurálna strata sluchu. Niekedy sa vyvíjajú endokrinné poruchy (diabetes mellitus, hypofyzárny nanizmus).

Vyšetrenie zahŕňa biochemické, morfologické a molekulárne genetické štúdie. Najčastejšou mutáciou je nahradenie nukleotidu A za G v pozícii 3243. V dôsledku toho je transkripčný terminátor obsiahnutý v géne tRNA inaktivovaný. Následne v dôsledku nahradenia jedného nukleotidu dochádza k zmene transkripčného pomerurRNA a mRNA a klesá účinnosť translácie. Druhou najčastejšou mutáciou je mutácia T za C v pozícii 3271 mtDNA, ktorá vedie k rozvoju syndrómu MELAS.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]