MELAS syndróm: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Melasy syndróm (mitochondriálna encefalomyopatie, laktátovú acidózu, Stroke -Ako epizódy, mitochondriálnej encefalopatia, laktátová acidóza, mŕtvice-epizódy) - ochorenie spôsobené bodovými mutáciami v mitochondriálnej DNA.

Symptómy syndrómu MELAS. Vek, pri ktorom sa ochorenie prejavuje, sa veľmi líši od dieťaťa k dospelému, ale najčastejšie sa objavujú prvé príznaky v období od 5 do 15 rokov. Začiatok ochorenia sa často vyznačuje epizódami podobnými mŕtvici, malígnym migrénom alebo oneskorenému psychomotorickému vývoju. Ťahy sú lokalizované častejšie v časových, parietálnych alebo okcipitálnych oblastiach mozgu, sprevádzané hemiparézou a majú tendenciu rýchlo sa obnoviť. Sú spôsobené mitochondriálnou angiopatiou, charakterizovanou nadmernou proliferáciou mitochondrií v stenách arteriol a kapilár mozgových ciev. Po progresii ochorenia vzrastajú neurologické symptómy na pozadí opakovaných tahov. Svalová slabosť, kŕče, myoklonus, ataxia a neurosenzorická strata sluchu sú spojené. Niekedy dochádza k rozvoju endokrinných porúch (diabetes mellitus, hypofýzový fašizmus).

Prieskum zahŕňa biochemické, morfologické a molekulárno-genetické štúdie. Najčastejšou mutáciou je nahradenie A za G v polohe 3243. V dôsledku toho je transkripčný terminátor vnútri génu tRNA inaktivovaný . V dôsledku toho sa v dôsledku výmeny jedného nukleotidu transkripčný pomer rRNA a mRNA mení a účinnosť translácie klesá. Na druhom mieste vo frekvencii dochádza k mutácii T na C v 3271. Pozícii mtDNA, čo vedie k vývoju syndrómu MELAS.

[1], [2], [3], [4], [5]