Mitochondriálne ochorenia spôsobené poruchami Krebsovho cyklu
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Hlavnými zástupcami tejto skupiny ochorení, sa týkajú predovšetkým nasledujúce nedostatok mitochondriálnych enzýmov: fumaráza a-keto-glutaratdegidrogenaznogo komplex sukcinátdehydrogenázy a akotinázy.
Mitochondriálne ochorenia tejto triedy majú autozomálny recesívny typ dedičnosti. Frekvencia nie je nastavená.
V srdci patogenézy je narušenie fungovania cyklu kyseliny trikarboxylovej, ktorá zaujíma centrálne miesto v bioenergetickom metabolizme buniek.
Príznaky. Ochorenie sa prejavuje už v ranom veku. Klinický obraz je pozorovaný ťažký progresívna encefalopatia, mikrocefália, kŕče, svalový tonus. Sukcinát degidrogeneazy nedostatok môže byť charakterizovaná klinickými príznakmi pripomínajúce Kearns-Sayre syndróm (porucha srdcovej vedenie, kardiomyopatiu, ataxia, zníženie ostrosti videnia) alebo zjavne podostroi nekrotizujúca encephalomyopathies Leu.
Laboratórny výskum. Biochemické vyšetrenie detí zvyčajne odhaľuje miernu metabolickú acidózu, zvýšenie hladiny kyseliny mliečnej v krvi, vysokú renálnu exkréciu zodpovedajúcich metabolitov Krebsovho cyklu. Môže sa vyskytnúť mierna hypoglykémia, mierne zvýšenie amoniaku v krvi. Vo fibroblastoch a myocytoch sa určuje prudké zníženie aktivity zodpovedajúceho kľúčového enzýmu.
Diferenciálnej diagnóza je zameraný na vylúčenie mitochondriálnej encephalomyopathies spôsobené poruchou transportu elektrónov a oxidatívny fosforylácie, laktátovej acidózy, symptomatickej epilepsie, perinatálnej encephalomyopathies.
Liečbu. Pre stimuláciu energetického metabolizmu v komplexnej liečbe za použitia rôznych enzymatických reakcií kofaktory: koenzým Q-10, aby 60 až 90 mg / deň, vitamín B1, B 2, B 6, nikotínamid 30 až 60 mg / deň, prípravky z levocarnitine (25-50 mg / kg denne) po dobu 3-4 mesiacov, cytochróm C v 2 - 4 ml intramuskulárne alebo intravenózne (10 injekcií za jeden cyklus). Odporúčané časté podávanie so zvýšeným príjmom uhľohydrátov do 60% príjmu kalórií. Napriek liečbe potrebuje jeho účinnosť ďalší výskum a dôkazy.
[Aké testy sú potrebné?
Использованная литература