Modrá (modrá) skléra: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Modrá (modrá) skléra môže byť príznakom mnohých systémových ochorení.

"Modrá sklera" je najčastejšie znakom syndrómu Lobstein-van der Heve, ktorý patrí k skupine ústavných defektov spojivového tkaniva v dôsledku mnohých genetických poranení. Druh dedičnosti je autozomálne dominantný, s vysokou (asi 70%) pervetrenciou. Vyskytuje sa zriedkavo - 1 prípad pre 40-60 tisíc novorodencov.

Kľúčové príznaky syndrómu modré skléry: strata sluchu, obojstranná modrá (niekedy modrá) farba skléry a zvýšená krehkosť kostí. Najviac nemenná a najvýraznejšou črtou modrého sfarbenia skléry, bola pozorovaná u 100% pacientov s týmto syndrómom. Modré skléry vzhľadom na to, že prostredníctvom stenčenie a najmä transparentný skléry rayed choroidálnej pigment. Štúdia je zapísaná stenčenie skléry, zníženie počtu kolagénu a elastínu vlákien, metachromatické sfarbenie primárnej látky, čo ukazuje na zvýšenie obsahu mukopolysacharidov, čo naznačuje nezrelosť väzivového tkaniva pri syndróme "modrej skléry," perzistencie fetálneho bielka. Existuje názor, že modrá farba sclera nie je vzhľadom k jeho stenčenie a zvýšenie transparentnosti v dôsledku zmien v koloidnej-chemických vlastností látky. Na základe najspoľahlivejších slúži na označenie tejto patologický stav termín - "priehľadná očné bielko"

Modré skléry v tomto syndróme sa určujú bezprostredne po pôrode; sú intenzívnejšie ako u zdravých novorodencov a v 5. Až 6. Mesiaci nezmiznú vôbec, ako je tomu obvykle. Veľkosť očí sa vo väčšine prípadov nezmení. Ďalej modré skléry, môžu existovať aj iné anomálie oči predné embryotoxon, hypoplázia dúhovky, zonulyarnaya alebo kortikálna katarakta, glaukóm, tsvetoslepota, zákaly rohovky, atď

Druhý znak syndrómu "modrej sklery" - krehkých kostí, ktorý je kombinovaný so slabosťou vaginálneho a artikulárneho aparátu, sa pozoruje u približne 65% pacientov. Toto označenie sa môže objaviť v rôznych časoch na základe toho, čo rozlišuje 3 typy ochorení.

• Prvý typ je najzávažnejšia lézia, pri ktorej sa objavujú zlomeniny v maternici, pri pôrode alebo krátko po narodení. Tieto deti zomierajú in utero alebo v ranom detstve.
• V druhej forme syndrómu "modré sklére" dochádza k zlomeninám v ranom detstve. Prognóza života v takýchto situáciách je priaznivá, aj keď v dôsledku početných zlomenín, ktoré sa vytvárajú neočakávane alebo s malou námahou, dislokáciami a subluxáciami, dochádza k deformácii deformácií kostry.
• Tretí druh sa vyznačuje výskytom zlomenín vo veku 2-3 rokov; počet a nebezpečie ich výskytu klesá s časom do pubertálneho obdobia. Hlavnými príčinami krehkosti kostí sú extrémna pórovitosť kostí, nedostatok vápenatých zlúčenín, embryonálny charakter kostí a iné prejavy hypoplázie.

Tretím znakom syndrómu "modrej sklery" je progresívny pokles sluchu, ktorý je dôsledkom otosklerózy a nedostatočného rozvoja labyrintu. Strata sluchu sa vyvíja približne v polovici (45-50% pacientov).

Čas od času počas typického triády syndróm "modrej skléry" v kombinácii s celým radom abnormalít mesodermálního tkaniva, z ktorých najčastejšie kongenitálna srdcový systém, "chuť", syndaktylia a ďalšie anomálie.

Liečba syndrómu "modrej skléry" je symptomatická.

Modrá skleróza môže byť tiež u pacientov s Ehlers-Danlosovým syndrómom - ochorením s dominantným a autozomálnym recesívnym typom dedičnosti. Ehlers-Danlosov syndróm sa začína vo veku do 3 rokov a vyznačuje sa zvýšenou elasticitou kože, krehkosťou a zraniteľnosťou ciev, slabosťou spojivového zariadenia. Často majú u týchto pacientov mikrokornézu, keratokonus, subluxáciu šošovky a oddelenie sietnice. Slabosť bolestí niekedy vedie k jeho pretrhnutiu, vrátane malých zranení očnej gule.

Modré sklery môžu byť tiež znakom ochulo-cerebro-renálneho syndrómu Lovet - autozomálne recesívne ochorenie, ktoré postihuje iba chlapcov. U pacientov s pôrodom sa zistí katarakta s mikroftalmiou, u 75% pacientov je zvýšený vnútroočný tlak

[1], [2], [3]