Lekársky expert článku
Nové publikácie
Mukopolysacharidóza u detí: príznaky, diagnostika, liečba
Posledná kontrola: 07.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Mukopolysacharidózy (MPS) sú dedičné metabolické ochorenia zo skupiny lyzozomálnych chorôb ukladania. Vznik dedičných mukopolysacharidóz je spôsobený dysfunkciou lyzozomálnych enzýmov zapojených do degradácie glykozaminoglykánov (GAG), dôležitých štrukturálnych zložiek intracelulárnej matrice. Akumulácia čiastočne degradovaných glykozaminoglykánov v lyzozómoch vedie k postupnému odumieraniu buniek a tkanív a následne k dysfunkcii orgánov. Podľa modernej klasifikácie existuje 10 typov dedičných mukopolysacharidóz. Každý z nich je spôsobený nedostatkom jedného z lyzozomálnych enzýmov zapojených do kaskádových reakcií rozkladu glykozaminoglykánov.
Všetky mukopolysacharidózy, okrem X-viazanej mukopolysacharidózy II, sa dedia autozomálne recesívne. Podľa ich fenotypových prejavov sa mukopolysacharidózy delia do dvoch veľkých skupín: mukopolysacharidózy s Hurlerovým fenotypom (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI a MPS VII) a mukopolysacharidózy s Morquiovým fenotypom (MPS IV A a MPS IV B). Podľa klinických prejavov sú si mukopolysacharidózy z každej skupiny veľmi podobné a nie je možné ich vždy správne rozlíšiť bez ďalších laboratórnych testov.
[ Aké testy sú potrebné?
Использованная литература