Lekársky expert článku

Detský genetik, detský lekár

Nové publikácie

Mukopolysacharidóza, typ IX: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Alexey Portnov , Lekársky editor
Posledná kontrola: 23.04.2024

Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.

Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.

Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.

Kód ICD-10

Poruchy metabolizmu glykozaminoglykánu.
E76.2 Ďalšie mukopolysacharidózy.

Epidemiológia

Mukopolysacharidóza typu IX je mimoriadne zriedkavá forma mukopolysacharidózy. K dnešnému dňu existuje klinický popis jedného pacienta, dievčatka vo veku 14 rokov.

Príčiny mukopolysacharidózy typu IX

Mukopolysacharidóza typu IX je spôsobená mutáciami génu HYAL1 mapovaného na chromozóme Sp 21.2. Tento gén kóduje enzýmovú hyaluronidázu.

Symptómy typu mukopolysacharidózy IX

Hlavnými klinickými prejavmi ochorenia sú symetrické nodulárne usadeniny v parotidových oblastiach, mierne dysmorfické znaky, retardácia rastu a zachovaná inteligencia; tuhosť kĺbov chýba. Keď röntgen odhalil viac ulcerácie acetabulu.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5]

Aké testy sú potrebné?

Kompletný krvný obraz

Genetické štúdie: indikácie, metódy

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.