Lekársky expert článku
Nové publikácie
Mukopolysacharidóza typu IX: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba
Posledná kontrola: 07.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Kód MKCH-10
- E76 Poruchy metabolizmu glykozaminoglykánov.
- E76.2 Iné mukopolysacharidózy.
Epidemiológia
Mukopolysacharidóza typu IX je extrémne zriedkavá forma mukopolysacharidózy. Doteraz existuje klinický popis jedného pacienta, 14-ročného dievčaťa.
Príčiny mukopolysacharidózy typu IX
Mukopolysacharidóza typu IX je spôsobená mutáciami v géne HYAL1, ktorý je mapovaný na chromozóme 3p.21.2. Gén kóduje enzým hyaluronidázu.
Príznaky mukopolysacharidózy typu IX
Hlavnými klinickými prejavmi ochorenia sú symetrické nodulárne ložiská v príušných oblastiach, mierne dysmorfické črty, rastová retardácia a zachovaná inteligencia; stuhnutosť kĺbov chýba. Rádiografia odhalila viacnásobné ulcerácie acetabula.
[ Aké testy sú potrebné?
Использованная литература