Lekársky expert článku
Nové publikácie
Mukopolysacharidóza, typ VII: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Mukopolysacharidóza typu VII (synonymá: Sloiov syndróm, nedostatočnosť lysozomálnej beta-D-glukuronidázy).
Kód ICD-10
- Poruchy metabolizmu glykozaminoglykánu.
- E76.2 Ďalšie mukopolysacharidózy.
Epidemiológia
Mucopolysacharidóza typu VII je mimoriadne zriedkavé ochorenie, v literatúre sú opísané desiatky pacientov.
Príčiny a patogenéza mukopolysacharidózy typu VII
Mukopolysacharidóza VII - progresívne autozomálne recesívne ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku zníženia aktivity lysozomálního beta-D-glukuronidázy, ktoré sa zúčastňujú metabolizmu dermatan sulfát, heparan sulfát a chondroitín sulfátu. Gene beta-glukuronidázy - GUSB - sa nachádza na dlhom ramene chromozómu 7 - 7q21.ll. 77,8% mutácií v géne je bodkované. V Rusku nebol diagnostikovaný žiadny pacient s MPS VII.
Symptómy mukopolysacharidózy typu VII
Väčšina ťažkých foriem tohto syndrómu sa manifestuje od narodenia ako takzvaný fatálny neimunitný fetálny edém a môže byť detekovaný in utero ultrazvukom. U ostatných pacientov sa hlavné klinické príznaky objavujú od narodenia v podobe hepatosplenomegálie, príznakov viacnásobnej dysostózy a zhutnenia kože. V menej závažných prípadoch ochorenia sa debutové príznaky objavujú v prvom roku života a sú podobné ako v prípade Hurlerovho syndrómu alebo ťažkej formy Hunterovho syndrómu. Od narodenia majú pacienti pupečnú alebo inguinálnu herniu, pacienti často dostávajú respiračné vírusové infekcie a otitis. Postupne sa vytvárajú hrubé znaky typu gargoyilizmu, kostrových porúch a je tu hepatosplenomegália a opacita rohovky. Často zaznamenaná retardácia rastu, deformácia hrudníka typom kýlu a kyfózy chrbtice.
Po progresii ochorenia dochádza k oneskoreniu vývoja psycho-reči, pričom dochádza k určitému stupňu mentálnej retardácie. Vo väčšine prípadov sa pozoruje nestabilita krčnej chrbtice s vysokým rizikom vzniku kompresie miechy. U pacientov s prejavom ochorenia po 4 rokoch vedúcich symptómov - kosterných porúch.
Diagnóza mukopolysacharidózy typu VII
Laboratórna diagnostika
Na potvrdenie diagnózy mukopolysacharidózy VII sa meria vylučovanie glukózamyklínu v moči a meria sa aktivita beta-glukuronidázy. V prípade mukopolysacharidózy VII sa zvyšuje celkové vylučovanie glykozaminoglykánov v moči a dochádza k hyperexcrecii dermatansulfátu a heparansulfátu. Aktivita beta-glukuronidázy sa meria v leukocytoch alebo v kultúre kožných fibroblastov s použitím umelého fluorogénneho substrátu.
Prenatálna diagnóza je možné meraním aktivity beta-glukuronidasy v biopsiu choriových klkov na 9-11 týždni tehotenstva a / alebo určenie spektra glykozaminoglykánov v plodovej vody pri 20-22 týždňov tehotenstva. Pre rodiny so známym genotypom je možné vykonať diagnostiku DNA v počiatočných štádiách tehotenstva.
Diferenciálna diagnostika
Diferenciálna diagnostika sa vykonáva v rámci skupiny Mucopolysaccharidózy, a s inými poruchami lyzozomálního: Mucolipidosis, galaktosialidozom, sialidózy, mannozidozom, fucosidosis, GM1 gangliosidózy.
Liečba mukopolysacharidózy typu VII
Efektívne metódy sa nevyvíjajú. Vykonajte symptomatickú liečbu.
[