Lekársky expert článku
Nové publikácie
Mutácia protrombínového génu q20210A: príčiny, symptómy, diagnóza, liečba
Posledná kontrola: 13.03.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Protrombín alebo faktor II pod vplyvom faktorov X a Xa prechádza do aktívnej formy, ktorá aktivuje tvorbu fibrínu z fibrinogénu. Predpokladá sa, že táto mutácia medzi dedičnou trombofíliou je 10-15%, ale vyskytuje sa u približne 1 až 9% mutácií bez trombofílie. U pacientov s hlbokou trombózou sa mutácia protrombínu vyskytuje u 6-7%. Podobne ako iné dedičné trombofilie je táto mutácia charakterizovaná venóznou trombózou rôznych lokalít, ktorej riziko sa stúpa stokrát počas tehotenstva.
Diagnóza mutácie protrombínového génu sa uskutočňuje pomocou PCR. V poslednej dobe publikované dáta o kombináciu časté génovej mutácie protrombínu a faktora V. Pre kombinácia týchto faktorov sa vyznačuje veľmi skoré trombózy - vo veku 20-25 - so zvýšením tromboembolických komplikácií počas tehotenstva a po pôrode.
Správa a liečba pacientov s defektom protrombínu je rovnaká ako u pacientov s mutáciou faktora V.