Lekársky expert článku
Nové publikácie
Nedostatok aktivity glukózovej fosfatizomerázy
Posledná kontrola: 07.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Deficit glukózofosfátizomerázy je treťou najčastejšou príčinou nesferocytovej hemolytickej anémie.
Ochorenie je rozšírené. Dedičnosť je autozomálne recesívna; hemolýza je lokalizovaná intracelulárne.
Glukózafosfátizomeráza je druhým kľúčovým enzýmom v anaeróbnej dráhe využitia glukózy – enzým premieňa glukóza-6-fosfát na fruktóza-6-fosfát (F-6-P).
Príznaky
U heterozygotov je aktivita glukózofosfátizomerázy v erytrocytoch 40-60% normy, ochorenie je asymptomatické. U homozygotov je aktivita enzýmu 14-30% normy, ochorenie prebieha ako hemolytická anémia. Prvé prejavy ochorenia možno pozorovať už v novorodeneckom období - zaznamenáva sa výrazná žltačka, anémia, splenomegália. Vo vyššom veku sa hemolytická anémia prejavuje rôzne - od miernej až po ťažkú. Hemolytické krízy sú vyvolané interkurentnými ochoreniami. Keďže sa glukózofosfátizomeráza nachádza aj v iných tkanivách, spolu s hemolytickou anémiou možno pozorovať svalovú hypotóniu a mentálnu retardáciu.
Diagnostika
Diagnóza je založená na stanovení aktivity glukózofosfátizomerázy v erytrocytoch. Dedičná povaha ochorenia sa potvrdzuje vyšetrením rodičov a príbuzných pacienta.
[ Aké testy sú potrebné?
Использованная литература