Nedostatok aktivity glukózo-fosfát izomerázy
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Nedostatok aktivity glukózo-fosfát izomerázy je treťou najčastejšou príčinou nonsferocytárnej hemolytickej anémie.
Choroba sa šíri po celom mieste. Dedičnosť je autosomálna recesívna; hemolýza je lokalizovaná intracelulárne.
Glyukozofosfatizomeraza je druhý kľúčový enzým v využitie glukózy ako anaeróbny - enzým premieňa glukóza-6-fosfát na fruktózu 6-fosfát (F-6-P).
Príznaky
U heterozygotov je aktivita glukózo-fosfát izomerázy v erytrocytoch 40-60% normy, choroba je asymptomatická. V prípade homozygotov je aktivita enzýmu 14 až 30% normou, ochorenie prebieha vo forme hemolytickej anémie. Prvé prejavy ochorenia možno pozorovať už v novorodeneckom období - výrazná žltačka, anémia, splenomegália. V staršom veku je hemolytická anémia vyjadrená odlišne - od miernej až po závažnú. Hemolytické krízy sú vyvolávané vzájomnými ochoreniami. Vzhľadom k tomu, že glukóza-fosfát izomeráza sa nachádza v iných tkanivách, spolu s hemolytickou anémiou, svalovou hypotenziou, môže byť pozorované oneskorenie v duševnom vývoji.
Diagnostika
Diagnóza je založená na stanovení aktivity glukózo-fosfát izomerázy v erytrocytoch. Dedičnosť choroby je potvrdená vyšetrením rodičov a príbuzných pacienta.
[Aké testy sú potrebné?
Использованная литература