Lekársky expert článku
Nové publikácie
Nedostatok ZAP-70: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba
Posledná kontrola: 07.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Deficit ZAP-70 (zeta-a-associated protein-70) vedie k zhoršenej aktivácii T-lymfocytov, čo spôsobuje poruchy v signálnych systémoch.
ZAP-70 je dôležitý v interakciách T-buniek a selekcii T-buniek v týmuse. Nedostatok ZAP-70 vedie k poruchám v aktivácii T-buniek.
Pacienti s deficitom ZAP-70 majú recidivujúce infekcie podobné tým, ktoré sa vyskytujú pri CVID v dojčenskom alebo ranom detstve; pacienti s deficitom ZAP-70 však prežívajú dlhšie a diagnostikujú sa až o niekoľko rokov neskôr. Pacienti môžu mať normálne, nízke alebo zvýšené hladiny imunoglobulínov v sére, normálne alebo zvýšené cirkulujúce CD4 T bunky a žiadne CD8 T bunky. Tieto CD4 T bunky nereagujú na mitogény ani alogénne bunky in vitro a netvoria cytotoxické T bunky. Aktivita prirodzených zabíjačských buniek je normálna. Ochorenie je smrteľné, pokiaľ sa nevykoná transplantácia kostnej drene.
[