Nedostatok ZAP-70: príčiny, príznaky, diagnóza, liečba
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Nedostatočnosť ZAP-70 (zeta-a-asociovaný proteín-70, ZAP-70-zeta-asociovaný proteín-70) vedie k narušeniu aktivácie T-lymfocytov, čo spôsobuje chyby signalizačných systémov.
ZAP-70 je dôležitý pri interakciách medzi T-lymfocytmi a selekciou T buniek v týmuse. Nedostatok ZAP-70 vedie k defektom aktivácie T-lymfocytov.
U pacientov s nedostatkom ZAP-70 v detskom veku alebo v ranom detstve sú zaznamenané rekurentné infekcie, ako napríklad tie, ktoré sa vyvíjajú s OVID; Pacienti s nedostatkom ZAP-70 však žijú dlhšie a diagnóza môže byť vykonaná až za niekoľko rokov. Pacienti môžu byť normálne, nízke alebo zvýšené hladiny sérového imunoglobulínu, normálnej alebo zvýšenej počtu cirkulujúcich CD4 T-lymfocyty, a majú CD8 T lymfocyty. Tieto CD4 T-lymfocyty nereagujú na mitogény alebo alogénne bunky in vitro a nevytvárajú cytotoxické T bunky. Aktivita prirodzených zabijakov je normálna. Ak nie je vykonaná transplantácia kostnej drene, choroba vedie k smrti pacienta.
[