Niektoré ochorenia sprevádzané deformáciou chrbtice

Ako už bolo spomenuté, deformácia chrbtice je často jedným z príznakov ochorení iných orgánov a systémov. V tejto časti sme považovali za potrebné opísať niektoré z týchto ochorení, pričom sme sa zamerali nie tak na znaky vertebrálneho syndrómu, ako skôr na nedostatočne známe fakty týkajúce sa samotných nozologických foriem.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Dedičné systémové ochorenia kostry

Jednou z najrozsiahlejších skupín ochorení, pri ktorých sa poškodenie miechy pozoruje s vysokou frekvenciou, sú dedičné systémové ochorenia kostry (HSSD). Klasifikácia HSSD je založená na identifikácii troch typov porúch tvorby kostí:

• dysplázia - endogénna porucha tvorby kostí,
• dystrofia - porucha metabolizmu kostí,
• Dysplázia-dysostóza je zmiešaná forma systémového ochorenia spojená s poruchou formovania, ktorá sa vyvíja sekundárne k primárnej vývojovej chybe v mezenchymálnych a ektodermálnych tkanivách.

Dysplázia. Lokalizácia zóny zhoršenej tvorby kostí pri dysplázii je určená röntgenovou anatomickou schémou Ph. Rubina (1964), ktorá rozlišuje nasledujúce časti tubulárnej kosti: epifýzu, fýzu alebo samotnú rastovú zónu, metafýzu a diafýzu. Podľa týchto zón M. V. Volkov identifikoval epifyzeálne, fýzeálne, metafyzeálne, diafyzeálne a zmiešané lézie. Okrem toho, berúc do úvahy systémovú povahu patológie, rozlišujeme dysplázie, ktoré sa vyskytujú s povinnou prítomnosťou vertebrálneho syndrómu (systémová spondylodysplázia) a dysplázie, pri ktorých je poškodenie chrbtice možné, ale nie povinné.

Dystrofie. Medzi dedičné dystrofie, ktoré zahŕňajú poškodenie kostného tkaniva vrátane chrbtice, patrí Pagetova osteopatia, choroba mramorových kostí, dedičná osteopénia atď. Zmeny v chrbtici zodpovedajú všeobecným zmenám kostí charakteristickým pre vyššie uvedené ochorenia. Do tejto skupiny patria aj mykopolysacharidózy, poruchy metabolizmu glykozaminoglykánov. Diagnóza mukopolysacharidózy sa potvrdzuje lekárskym a genetickým vyšetrením a stanovením hladiny rôznych typov glykozaminoglykánov. Pri poškodení chrbtice sa vyskytujú:

• mykopolysacharidózy typu I-II - Pfeundlerov-Hurlerov syndróm a //typ - Hunterov syndróm. Klinicky sa vyznačujú kyfotickou deformáciou torakolumbálnej oblasti („mačací“ chrbát), rádiologicky - klinovito-jazykovitým tvarom stavcov T12-L2 (zvyčajne jeden alebo dva v tejto zóne);
• Mukopolysacharidóza typu IV - Morquiov syndróm. Klinický a rádiografický obraz je rovnaký ako pri Morquio-Brailsfordovej spondyloepifyzeálnej dysplázii.
• Mukopolysacharidóza typu VI - Maroteaux-Lamyho syndróm. Chrbát pri tomto ochorení je rovný, niekedy kyfózny. Rádiograficky - bikonvexné stavce, postupne nadobúdajúce kvádrový tvar, ale s charakteristickým prehĺbením zadnej koncovej platničky bedrových stavcov. V hrudno-bedrovej oblasti sa zisťujú zadné klinovité stavce. Možná je hypoplázia zubného ústia C2.

Zmiešané formy systémových ochorení kostry (dysplázia-dysostóza)

Názvy ochorení patriacich do tejto skupiny (kranioklavikulárna, trichorinofaryngeálna a chondroektodermálna dysplázia, maxilofaciálna a spondylokostálna dysostóza) sa vyvinuli historicky a odrážajú skôr lokalizáciu postihnutých orgánov než podstatu patologických procesov. Spondylokostálna dysostóza sa vyskytuje pri poškodení chrbtice, ktoré sa vyznačuje nízkym vzrastom, skrátením krku a trupu, prítomnosťou skoliózy a deformáciou hrudníka. Röntgenové vyšetrenie odhalí viacnásobné malformácie stavcov (zvyčajne zmiešané varianty) a rebier (zvyčajne blokovanie zadných častí).

Arnoldova-Chiariho malformácia

Chiariho malformácia (v ruskej literatúre je akceptovaný termín „Arnoldova-Chiariho malformácia“) je vývojová chyba charakterizovaná posunutím prvkov mozgu do lebečnej časti krčného miechového kanála. WJ Oakes (1985) identifikuje niekoľko typov tejto anomálie.

Typy Arnold-Chiariho malformácie

Typ anomálie	Charakteristický
Typ 1	Kaudálny posun mozočkových mandlí pod úroveň foramen magnum
Typ 2	Kaudálne posunutie cerebelárneho kochley, 4. komory a mozgového kmeňa pod líniu foramen magnum, zvyčajne spojené s myelodyspláziou
Typ 3	Kaudálny posun mozočka a mozgového kmeňa do hornej krčnej spinálnej hernie
Typ 4	Hypoplázia mozočka

Vývoj Arnold-Chiariho malformácie môže byť spôsobený kraniovertebrálnymi malformáciami aj akýmikoľvek variantmi fixácie miechy. Porušenie dynamiky mozgovomiechového moku v kraniovertebrálnej zóne pri Arnold-Chiariho malformácii vedie k narušeniu resorpcie mozgovomiechového moku a tvorbe cýst (pozri syringomyelia) vo vnútri miechy. Vertebrálny syndróm je charakterizovaný prítomnosťou deformácií chrbtice, často atypických.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Syringomyelia

Až donedávna (a v ruskej literatúre - stále) bola syringomyelia (z gréckeho syrinx - rúrka) považovaná za nezávislé chronické ochorenie nervového systému spojené s vývojom cýst (hydrosyringomyelia) v oblastiach patologického rastu a následného rozpadu gliového tkaniva. Zavedenie magnetickej rezonancie do klinickej praxe a podrobnejšie štúdium tejto patológie nám teraz umožňuje považovať vývoj cýst vo vnútri miechy nie za nezávislé ochorenie, ale za príznak rôznych ochorení.

Vertebrálny syndróm pri syringomyélii sa vyznačuje prítomnosťou atypických (ľavostranných) skoliotických deformácií hrudnej oblasti a skorými neurologickými príznakmi, z ktorých prvým je zvyčajne asymetria brušných reflexov. Vznik vertebrálneho syndrómu v tomto prípade môže byť spojený s primárnym ochorením, ktoré viedlo k rozvoju syringomyélie, ako aj s porušením správnej segmentálnej inervácie chrbtice v dôsledku cystického poškodenia miechy. V tejto časti považujeme za potrebné poskytnúť etiologickú klasifikáciu, ako aj taktické, diagnostické a terapeutické algoritmy pre syringomyéliu, ktoré vyvinul F. Denis (1998). Podľa autora by primárna liečba syringomyélie mala pozostávať z liečby patológie, ktorá ju spôsobila. Ak je úspešná, ďalšia liečba nie je potrebná. Ak primárna terapia nie je účinná, hlavnými metódami sekundárnej liečby sú drenáž cysty a syringo-subarachnoidálny shunt.

Neurofibromatóza

Neurofibromatóza (NF) je ochorenie periférneho nervového systému charakterizované vývojom typických neurogénnych nádorov (neurofibrómov) alebo atypických zhlukov pigmentových buniek (kávovité škvrny, melanómovité nádory), embryogenetsky spojených s paravertebrálnymi sympatickými gangliami. V klinickej klasifikácii neurofibromatózy sa rozlišujú dva typy ochorenia - periférny a centrálny. Treba mať na pamäti, že u pacientov s neurofibromatózou je nielen možná malignita primárnych nádorových uzlín, ale geneticky je podmienené aj vysoké riziko vzniku leukémie.

Vertebrálny syndróm pri neurofibromatóze sa vyznačuje rozvojom rýchlo progredujúcich, zvyčajne mobilných kyfoskoliotických deformít. Treba mať na pamäti, že prítomnosť patologických uzlín vo vnútri miechového kanála často vedie k neurologickým poruchám, a to ako v prirodzenom priebehu deformácie, tak aj pri pokusoch o jej konzervatívnu alebo chirurgickú korekciu. Možnosť týchto komplikácií musí lekár zohľadniť pri zostavovaní plánu vyšetrenia a liečby pacienta s neurofibromatózou a o tom musí byť informovaný pacient aj jeho rodičia.

Syndrómy systémovej hypermobility

Syndrómy systémovej hypermobility zahŕňajú skupinu ochorení, ktoré sa vyskytujú s nedostatočnosťou fixačného aparátu spojivového tkaniva kostry a vnútorných orgánov (tzv. syndrómy mezenchymálnej poruchy) - Marfanov, Ehlersov-Danlosov (Ehlers-Danlosov) syndróm atď. V tomto prípade sú skeletálne lézie charakterizované rozvojom ťažkej, ale mobilnej skoliózy alebo kyfoskoliózy, asymetrickými deformáciami hrudníka, deformáciami kĺbov a artropatiami. F. Biro, HLGewanter a J. Baum (1983) definovali päťdňovú skupinu znakov systémovej hypermobility:

• keď je palec unesený, dotýka sa predlaktia;
• schopnosť pasívne natiahnuť prsty ruky do polohy, kde sú prsty rovnobežné s predlaktím;
• hyperextenzia v lakťových kĺboch viac ako 10°;
• hyperextenzia v kolenných kĺboch viac ako 10°;
• schopnosť dotknúť sa podlahy dlaňou, zatiaľ čo máte kolená natiahnuté v stoji.

Na diagnostikovanie syndrómu hypermobility je potrebná kombinácia aspoň štyroch z piatich uvedených symptómov.

Treba mať na pamäti, že u pacientov so syndrómami systémovej hypermobility je obdobie adaptácie transplantátu výrazne spomalené a riziko ich resorpcie je pri chirurgickej liečbe vysoké. Z tohto dôvodu sa u takýchto pacientov po osteoplastických operáciách deformity chrbtice a hrudníka opakujú oveľa častejšie ako deformácie, ktoré nie sú spojené so systémovou hypermobilitou.