Omfalokéla

Omfalokéla (pupočníková hernia, umbilikálna hernia, embryonálna hernia) je vyčnievanie brušných orgánov cez defekt v stredovej čiare na spodnej časti pupka.

Omfalokéla je vývojová anomália, pri ktorej sa v dôsledku skorého narušenia organogenézy brušné orgány do istej miery vyvíjajú mimo tela embrya, čo so sebou prináša nielen abnormálny vývoj týchto orgánov, ale aj poruchy vo formovaní brušnej dutiny a hrudníka. Herniálny výbežok je pokrytý herniálnym vakom pozostávajúcim z amnionu zvonka a peritonea zvnútra, medzi ktorými sa nachádza mezenchým (Varganovho želé).

Pri omfalokéle je výbežok orgánov pokrytý tenkou membránou a môže byť malý (len niekoľko slučiek čreva) alebo môže obsahovať väčšinu brušných orgánov (črevo, žalúdok, pečeň). Bezprostredným nebezpečenstvom je vysušenie vnútorných orgánov, hypotermia a dehydratácia v dôsledku odparovania vody a infekcia pobrušnice. Dojčatá s omfalokélou majú veľmi vysoký výskyt iných vrodených malformácií vrátane atrézie čriev; chromozomálnych abnormalít, ako je Downov syndróm; a srdcových a obličkových abnormalít, ktoré by sa mali identifikovať a vyhodnotiť pred chirurgickou korekciou.

Kód MKCH-10

Q79.2. Exomfalos.

Epidemiológia

Výskyt omfalokély je 1 – 2 na 10 000 živonarodených detí, bez významných rozdielov medzi pohlaviami. Väčšina detí s omfalokélou sa narodí v termíne.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Čo spôsobuje omfalokélu?

Predstavy o etológii a patogenéze omfalokély zostávajú stále protichodné. Predpokladá sa, že pri vzniku embryonálnej hernie pupočnej šnúry zohrávajú hlavnú úlohu dva faktory - zhoršená rotácia čriev v prvom období rotácie a nedostatočný vývoj prednej brušnej steny. Porucha rotácie čriev sa prejavuje vo forme zachovania dočasnej „fyziologickej“ pupočnej hernie, ktorá sa vytvára u 5-týždňového embrya v dôsledku rozdielu medzi rýchlosťou rastu čreva a brušnej dutiny a sama vymizne do 11. týždňa vývoja.

Ďalšia teória hovorí, že omfalokéla je „pretrvávanie kmeňovej stopky v oblasti, ktorú normálne zaberá somatopleura“. Táto myšlienka zlyhania laterálnej mezodermálnej náhrady peritonea, amnionu a mezodermu stopky vysvetľuje rôzne abnormality pozorované pri omfalokéle, od kloakálnej extrofie až po Cantrellovu pentadu.

Ako sa prejavuje omfalokéla?

Deti s omfalokélou majú často viacero kombinovaných defektov iných životne dôležitých orgánov a systémov, ako aj chromozomálne abnormality. Najčastejšie ide o vrodené srdcové chyby, chyby obličiek, ortopedické chyby atď. Malé omfalokély sú často kombinované s otvoreným žĺtkovým kanálikom.

Je možná kombinácia omfalokély s Downovým syndrómom a trizómiou chromozómov 13 a 18.

Omfalokéla je súčasťou Beckwithovho-Wiedemannovho syndrómu, známeho aj ako OMG syndróm (omfalokéla-makroglosia-gigantizmus). Tento syndróm sa okrem omfalokély vyznačuje (ako už názov napovedá) prítomnosťou veľkého jazyka, ktorý niekedy spôsobuje ťažkosti s dýchaním, a gigantizmom, najčastejšie realizovaným pri gigantizme parenchymatóznych orgánov (hepatosplenomegália, hyperplázia pankreasu), ktorý sa môže prejaviť ako hyperinzulinizmus a hypoglykémia, obzvlášť nebezpečná v novorodeneckom období. Čiastočný gigantizmus kostry sa vyskytuje menej často.

Omfalokéla je niekedy súčasťou takých závažných anomálií, ako je Cantrellova pentada a kloakálna extrofia, ktorých liečba je mimoriadne náročná a vo väčšine kliník má stále neuspokojivé výsledky. Závažnosť kombinovaných lézií a ich liečiteľnosť určujú závažnosť stavu pacienta s omfalokélou a prognózu a pri tanatogenéze alebo postihnutí: vedúca úloha často nepatrí omfalokéle, ale kombinovaným malformáciám alebo genetickým syndrómom. Všetky vyššie uvedené skutočnosti diktujú potrebu včasnej detekcie omfalokély v prenatálnom období pre včasné rozhodnutie o zachovaní alebo ukončení tehotenstva.

Klasifikácia

Podľa pracovnej klasifikácie omfalokély sa v závislosti od veľkosti defektu prednej brušnej steny (herniálneho otvoru) a objemu obsahu herniálneho vaku rozlišuje omfalokéla malej, strednej a veľkej veľkosti. Obsahom malej a strednej hernie sú zvyčajne črevné slučky (v malej - jedna alebo viac). Veľká omfalokéla vždy obsahuje nielen črevné slučky, ale aj pečeň.

Podľa tvaru herniálneho výčnelku sa rozlišujú hemisférické, guľovité a hubovité hernie.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Ako rozpoznať omfalokélu?

Vizualizácia omfalokély je možná ultrazvukom od 14. týždňa tehotenstva. Veľmi informatívny je test na obsah alfa-fetoproteínu (AFP) u matky; jeho obsah je zvýšený pri vrodených chybách. V tomto prípade (so zvýšením množstva AFP) je potrebné starostlivo vyšetriť plod na prítomnosť kombinovaných vrodených chýb. Ak sa omfalokéla zistí v kombinácii s nevyliečiteľnými malformáciami alebo genetickými anomáliami, nastávajúcim rodičom sa môže odporučiť ukončenie tehotenstva.

Deti s malou alebo strednou omfalokélou sa môžu narodiť prirodzene, ak neexistujú iné indikácie pre cisársky rez. V prípade veľkých omfalokél sa spôsob pôrodu volí individuálne v každom konkrétnom prípade. Zvyčajne sa odporúča vykonať cisársky rez kvôli riziku pretrhnutia tenkých membrán hernie.

Prenatálna diagnostika omfalokély

Diagnóza omfalokély po narodení dieťaťa spravidla nespôsobuje ťažkosti. Pri malej omfalokéle však môže dôjsť k chybám pri liečbe pupočnej šnúry v pôrodnici, ktoré majú vážne následky. Zvyčajne sa v herniálnych membránach s týmto typom anomálie nachádza jedna alebo dve črevné slučky, t. j. objem útvaru je malý a takáto omfalokéla často vyzerá ako zhrubnutá pupočná šnúra. Ak lekár alebo pôrodná asistentka nerozpoznali malú omfalokélu a aplikovali drviacu svorku alebo ligatúru na hranicu medzi tieňmi pupočnej šnúry a kožou a odrezali zvyšok pupočnej šnúry, môže dôjsť k poškodeniu črevnej steny. Preto je v pochybných prípadoch (s hrubou pupočnou šnúrou, dyspláziou ciev pupočnej šnúry) dôležité pamätať na malú omfalokélu a aplikovať ligatúru vo vzdialenosti najmenej 10-15 cm od okraja kože. Takýto novorodenec vyžaduje okamžitý prevoz do chirurgickej nemocnice na vyšetrenie. Laterálne röntgenové vyšetrenie umožňuje potvrdiť alebo vylúčiť diagnózu malej omfalokély. V prípade omfalokély sa v pupočnej membráne mimo prednej brušnej steny detegujú črevné slučky (plynové bubliny), zatiaľ čo pri absencii komunikácie medzi brušnou dutinou a pupočnou membránou nie je na röntgenovom snímku narušená integrita prednej brušnej steny. Vzhľadom na to, že kombinované malformácie nie sú pri omfalokéle nezvyčajné, povinný protokol vyšetrenia pacienta okrem röntgenového vyšetrenia hrudníka a brušnej dutiny vo vertikálnej polohe zahŕňa aj ultrasonografiu mozgu, brušnej dutiny a retroperitoneálneho priestoru, ako aj ultrazvuk srdca a veľkých ciev.

Liečba omfalokély

Pri poskytovaní prvej pomoci dieťaťu s omfalokélou v pôrodnici by sa mala hlavná pozornosť venovať udržiavaniu telesnej teploty a ochrane herniálneho vaku pred nepriaznivými vonkajšími vplyvmi. Pacienti s omfalokélou potrebujú neodkladnú starostlivosť.

Výber metódy liečby omfalokély závisí od veľkosti hernie, stavu pacienta a možností nemocnice, kde sa táto liečba vykonáva. Môže byť konzervatívna alebo chirurgická a prebieha v jednej alebo viacerých fázach.

Konzervatívna liečba omfalokély

V posledných rokoch, s rozvojom resuscitácie a zlepšením podpory resuscitácie, sa konzervatívna liečba používa vo veľmi obmedzených prípadoch, keď sa z nejakého dôvodu predpokladá, že chirurgický zákrok by sa mal odložiť. Takáto taktika sa môže použiť pri obrovských pupočných herniách alebo ich kombinácii s viacerými závažnými vývojovými chybami. Najčastejšie sa na tieto účely používajú také opaľovacie roztoky, ako je povidón-jód, merbromín a 5% roztok manganistanu draselného. Herniálny vak sa fixuje nad pacientom vo zvislej polohe zvyškom pupočnej šnúry, herniálne membrány sa ošetrujú jedným z uvedených roztokov niekoľkokrát denne, čím sa dosiahne vytvorenie hustej kôry, pod ktorou sa postupne vytvára jazva, ktorá vytvára veľkú ventrálnu herniu. Táto metóda má však mnoho závažných nevýhod (infekcia membrán, ich pretrhnutie, dlhé obdobie hojenia, výrazné zrasty atď.), preto by sa mala používať iba vo výnimočných prípadoch.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Chirurgická liečba omfalokély

Chirurgická liečba môže byť radikálna (vrstvové zošívanie všetkých vrstiev brušnej steny po ponorení orgánov do brušnej dutiny) alebo etapová. Druhá možnosť zahŕňa postupné formovanie prednej brušnej steny pomocou auto- alebo aloplastických materiálov v medzistupňoch.

Radikálna intervencia je operáciou voľby, vykonávanou v prípadoch, keď je visceroabdominálna disproporcia (pomer medzi objemom herniálneho útvaru a kapacitou brušnej dutiny) mierna a vrstvené šitie prednej brušnej steny nespôsobuje významné zvýšenie vnútrobrušného tlaku. Preto sa radikálna operácia zvyčajne vykonáva pri malých a stredných omfalokélach, menej často pri veľkých omfalokélach.

Ak je malá omfalokéla kombinovaná s žlčkovým vývodom, radikálny zákrok sa dopĺňa resekciou žlčkového vývodu. Treba mať na pamäti, že súčasťou takmer každej omfalokély, s výnimkou malých hernií, je malrotácia, bežná mezentéria tenkého a hrubého čreva, preto by sa pri ponáraní orgánov do brušnej dutiny hrubé črevo malo presunúť na ľavý bok a tenké črevo by malo byť v pravom boku a v strede brušnej dutiny. Po dokončení intraperitoneálnej fázy operácie sa vykoná vrstvené šitie rany prednej brušnej steny, čím sa vytvorí „kozmetický“ pupok.

Najväčšie ťažkosti vznikajú pri liečbe veľkých omfalokél s významným stupňom visceroabdominálnej disproporcie, keď radikálna operácia nie je možná kvôli prudkému zvýšeniu vnútrobrušného tlaku. V takýchto prípadoch sa musia použiť rôzne typy stupňovitej chirurgickej liečby.

V roku 1945 Robert Gross z Bostonu opísal metódu postupnej chirurgickej liečby veľkých pupočných hernií. Prvá fáza spočívala v odstránení herniálnych membrán, ponorení orgánov čo najďalej do brušnej dutiny, širokom oddelení kožných lalokov brušnej steny až po bedrovú oblasť a zošití kože s vytvorením ventrálnej hernie. Druhá fáza zahŕňala odstránenie ventrálnej hernie (vo veku L-2 roky). V súčasnosti sa táto metóda prakticky nepoužíva, pretože má mnoho nevýhod (výrazný adhezívny proces, veľká veľkosť ventrálnej hernie, nedostatok podmienok na zväčšenie objemu brušnej dutiny, pretože takmer všetky orgány sa nachádzajú v kožnom herniálnom vaku).

Významný pokrok v liečbe veľkých omfalokél nastal v roku 1967, keď Schuster opísal metódu dočasného použitia plastového krytia na zmenšenie veľkosti fasciálneho defektu.

V roku 1969 potom Allen a Wrenn navrhli použitie jednovrstvového silastického krytia, prišitého k okrajom fasciálneho defektu s následným postupným zmenšovaním objemu herniálneho útvaru pomocou manuálnej kompresie, čo umožňuje oneskorené primárne uzavretie herniálnej steny. Hneď ako prvá fáza intervencie obnoví črevnú motilitu, vyprázdni sa a zmenší sa jeho objem, nasleduje druhá fáza (zvyčajne po 3-14 dňoch) - odstránenie vaku a radikálna plastická operácia prednej brušnej steny alebo vytvorenie teraz malej ventrálnej hernie. Táto metóda zostáva hlavnou v liečbe tejto patológie a v súčasnosti je...

Chirurgická technika pre etapovú liečbu rozsiahlej omfalokély. Operácia začína rezom v koži okolo herniálneho útvaru. Po zabezpečení, že nie je možné ponoriť všetky orgány, sa na svalovo-aponeurotický okraj defektu prednej brušnej steny prišije silikónové vrecko so silastickým povlakom. Toto vrecko zakrýva tú časť obsahu hernie, ktorá bola úspešne umiestnená do brušnej dutiny. Vrecko sa uviaže cez orgány a fixuje sa nad pacientom vo zvislej polohe. Keď orgány z vrecka spontánne klesajú do brušnej dutiny, vrecko sa uviaže nižšie a nižšie (vo vzťahu k brušnej stene), čím sa zmenší jeho objem, pričom sa umožní určitý stupeň kompresie. Druhá fáza zahŕňa odstránenie vrecka (po 7-14 dňoch) a radikálne vrstvené zošitie prednej brušnej steny za vzniku malej ventrálnej hernie. V tomto prípade sa posledná fáza chirurgickej liečby (eliminácia ventrálnej hernie vrstvovým zošitím brušnej steny) vykonáva vo veku 6 mesiacov.

Existujú metódy, ktoré sa úspešne používajú na použitie alotransplantácie syntetického alebo biologického pôvodu, všitej do fasciálneho defektu prednej brušnej steny vo forme náplasti v prípade výrazného stupňa visceroabdominálnej disproporcie.

Pooperačný manažment

V skorom pooperačnom období sa vykonáva umelá ventilácia pľúc, tlmenie bolesti a antibakteriálna liečba. Rozhodujúcou zložkou liečby je totálna parenterálna výživa počas celého obdobia hojenia brušnej steny a obnovenia funkcií čriev. U detí s kombinovanými závažnými anomáliami v pooperačnom období by sa mala vyriešiť otázka včasnej korekcie týchto anomálií, čo si vyžaduje účasť lekárov týchto špecializácií na liečbe. Osobitná pozornosť by sa mala venovať pacientom s Besquit-Wiedemannovým syndrómom, ktorí sú náchylní na závažnú hypoglykémiu. Starostlivá kontrola hladiny cukru v krvi pomáha predchádzať tomuto stavu a zabrániť rozvoju encefalopatie u takýchto pacientov.

Prognóza omfalokély

Všetci pacienti s omfalokélou, ktorí nemajú smrteľné malformácie iných orgánov a systémov, prežijú. Ak je však omfalokéla kombinovaná s rôznymi anomáliami, ich včasná diagnostika, ako aj spolupráca s lekármi iných odborov, umožňujú nielen liečiť deti s ťažkými vrodenými chybami srdca, obličiek, centrálneho nervového systému, pohybového aparátu, ale aj poskytnúť im prijateľnú kvalitu života, čo je možné len v multidisciplinárnej detskej nemocnici, ktorej všetci špecialisti a služby majú rozsiahle skúsenosti s ošetrovaním novorodencov s touto komplexnou patológiou. Dispenzárne sledovanie pacientov by sa malo vykonávať až do úplného ukončenia rehabilitácie počas niekoľkých rokov.