Patogenéza syndrómu Chediak-Higashi
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Chediak-Higashiov syndróm je dedičný autozomálny recesívny a je založený na porušení transportu intracelulárnych proteínov. V roku 1996 bola dešifrovaná genetická povaha syndrómu Chediak-Higashi, ktorý bol spojený s mutáciami v géne LYST / CHS1; je lokalizovaný na dlhom ramene chromozómu 1 (lq42-43). Produkt tohto génu sa podieľa na biogenéze lysozómov, melanozómov a sekrečných granúl cytotoxických buniek.
Mutácie v géne vedie SNS v narušení tvorby intracelulárneho (Ranuli v rôznych bunkách. Lieosomy leukocytov a fibroblastov, husté tela krvných doštičiek, azurofilní granule neutrofilov, melanozómov melanocytov v CHS zvyčajne oveľa väčšej veľkosti a zmenené morfologicky, čo ukazuje, že jediný postup syntézy organely zodpovedné pre skladovanie syntetizovaných látok. V skorých štádiách zrenia neutrofilov, normálne azurofilní granule sa roztaviť veľkosti megagranul, zatiaľ čo neskôr (napríklad na stádach a myelocytov) môžu tvoriť granule normálnej veľkosti. Zrelé neutrofily obsahujú obe populácie. Tento jav je tiež pozorovaný v monocytoch.
Porušenie produkcie melanínu melanozómami vedie k vývoju albinizmu. V melanocytoch sa pozoruje autofagocytóza s melanozómami.
Približne 80% pacientov s Chediak-Higashi syndróm označený vývoj tzv akceleračné fáze, čo je nezhubné limfomopodobnuyu infiltrácia rôznych orgánov, ktorého príčinou je často Epstein-Barr vírusové infekcie. Klinicky zaznamenaná anémia, epizodické krvácanie, závažné, často fatálne, infekcie. Infekčné proces, ktorý je zvyčajne príčinou Staphylococcus aureus, Streptococcus pyogenes u Pneumokok sp "často zahŕňa kože, dýchacích ciest, pľúc. Fáza zrýchlenia sa podobá na iné ochorenia sprevádzané syndrómom aktivácie lymfocytov / makrofágov, najmä s HLG a Griselliho syndrómom.
Fáza akcelerácie a / alebo závažná infekcia spravidla vedú k smrti pacientov v ranom veku, avšak v literatúre sú popísané údaje dospelých pacientov. U takýchto pacientov bol progresívnym príznakom ochorenia progresívna neurologická dysfunkcia, najčastejšie vo forme periférnej neuropatie, ktorej vývojový mechanizmus zostáva nejasný až do konca. Sú opísané aj axonálne a demyelinizačné typy periférnej neuropatie u pacientov s Chediak-Higashiovým syndrómom.
[