Symptómy syndrómu Chediak-Higashi
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Kompletný syndróm Chediak-Higashi zahŕňa albinizmus s fotofóbiou, neurologickými poruchami, opakovanými infekciami a enterokolitídou.
Zvyčajne sa prvé príznaky Chediak-Higashi syndróm vyskytujú u detí do 5 rokov veku, a často ihneď po narodení. Ak sa vezme o histórii týchto detí by mali venovať pozornosť prítomnosti narodenia depigmentovaného kožu (podobne ako depigmentation s albinizmus, ale s mozaikou rozloženie pigmentu), blond vlasy a modré oči, vývoj skoro po narodení lymfadenopatiou, zápalu ďasien, aftózna stomatitída, vyrážka, miliary vyrážka , žltačka, závažné a dlhotrvajúce pyoderma, sinopulmonarnyh opakované infekcie, horúčka nie je spojená s opakujúcimi sa infekciami.
Klinické vyšetrenie odhaľuje albinizmus v kombinácii s fotofóbiou, čo pomáha pri včasnej diagnostike ochorenia. Koža je svetlá, sietnica je bledá, dúhovka je priehľadná. Vlasy sú veľmi ľahké, niekedy strieborno-šedé, zriedkavé.
Pacienti s Chediak-Higashiho syndrómom sú náchylní na silné hnisavé infekcie, ktoré sa vyvíjajú na pozadí zhoršenej funkcie polymorfonukleárnych leukocytov. Opakované infekcie kože od povrchovej pyodermy až po hlboké subkutánne abscesy sa vyskytujú pomaly, čo vedie k atrofii a zjazveniu kože. Najčastejšou príčinou takýchto infekčných procesov je S. Aureus. Takisto je opísaná hlboká kožná ulcerácia, podobná gangrenóznej pyoderme. Mnohí pacienti majú tiež závažnú gingivitídu, aftóznu stomatitídu.
Závažnosť priebehu a prognóza ochorenia spravidla určujú vyššie opísanú fázu akcelerácie, ktorá si vyžaduje núdzovú imunosupresívnu liečbu.
[