Polycystická choroba obličiek dospelých - príznaky

Príznaky polycystického ochorenia obličiek sa delia na renálne a extrarenálne.

Príznaky polycystického ochorenia obličiek u dospelých

• Akútna a neustála bolesť v brušnej dutine.
• Hematúria (mikro- alebo makrohematúria).
• Arteriálna hypertenzia.
• Infekcia močových ciest (močový mechúr, obličkový parenchým, cysty).
• Nefrolitiáza.
• Nefromegália.
• Zlyhanie obličiek.

Extrarenálne príznaky polycystického ochorenia obličiek u dospelých

• Gastrointestinálne:
  • cysty v pečeni;
  • cysty v pankrease;
  • črevný divertikul.
• Kardiovaskulárne:
  • zmeny srdcových chlopní;
  • intracerebrálne aneuryzmy;
  • aneuryzmy hrudnej a brušnej aorty.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Príznaky polycystického ochorenia obličiek

Prvé príznaky polycystického ochorenia obličiek sa zvyčajne objavujú okolo 40 rokov, ale ochorenie sa môže prejaviť skôr (do 8 rokov) aj neskôr (po 70 rokoch). Najčastejšími klinickými príznakmi polycystického ochorenia obličiek sú bolesti brucha (alebo chrbta) a hematúria.

Bolesť brucha sa vyskytuje v skorom štádiu ochorenia, môže byť periodická alebo konštantná a môže sa líšiť v intenzite. Ostrá bolesť často núti pacientov užívať veľké množstvo analgetík vrátane NSAID, ktoré v takejto situácii môžu prispieť k rozvoju arteriálnej hypertenzie a zníženiu funkcie obličiek. Často je kvôli intenzite bolesti potrebné podávanie narkotických analgetík. Vznik syndrómu bolesti je spojený s natiahnutím obličkovej kapsuly.

Hematúria, častejšie mikrohematúria, je druhým predominantným príznakom polycystického ochorenia obličiek u dospelých. Viac ako 1/3 pacientov periodicky zažíva epizódy makrohematúrie. Sú vyvolané traumou alebo masívnou fyzickou námahou. Frekvencia epizód makrohematúrie sa zvyšuje u pacientov s výrazne zväčšenými obličkami a vysokou arteriálnou hypertenziou. Prítomnosť týchto faktorov by sa mala považovať za riziko krvácania do obličiek. Medzi ďalšie príčiny hematúrie patrí stenčenie alebo prasknutie ciev v stene cysty, infarkt obličiek, infekcia alebo prechod obličkových kameňov.

Arteriálna hypertenzia sa zistí u 60 % pacientov s polycystickým ochorením obličiek ešte pred vznikom chronického zlyhania obličiek. Zvýšený arteriálny tlak môže byť prvým klinickým príznakom ochorenia a môže sa vyvinúť u dospievajúcich; s pribúdajúcim vekom sa výskyt arteriálnej hypertenzie zvyšuje. Charakteristickým znakom arteriálnej hypertenzie pri polycystickom ochorení obličiek je strata cirkadiánneho rytmu arteriálneho tlaku so zachovaním vysokých hodnôt alebo dokonca jeho zvýšením v noci a skoro ráno. Táto povaha arteriálnej hypertenzie a jej dlhodobá existencia majú škodlivý vplyv na cieľové orgány: na srdce, čo spôsobuje rozvoj hypertrofie ľavej komory a nedostatočné jej prekrvenie, čo vytvára hrozbu infarktu myokardu, ako aj na obličky, čo výrazne urýchľuje progresiu zlyhania obličiek.

Vznik arteriálnej hypertenzie je spojený s ischémiou, ktorá vedie k aktivácii systému RAAS a retencii sodíka v tele.

Proteinúria je zvyčajne vyjadrená nevýznamne (do 1 g/deň). Stredná a silná proteinúria urýchľuje rozvoj zlyhania obličiek a zhoršuje dlhodobú prognózu pacientov.

Infekcia močových ciest komplikuje priebeh ochorenia približne v 50 % prípadov. Častejšie sa vyskytuje u žien ako u mužov. Infekcia močových ciest sa môže prejaviť ako cystitída a pyelonefritída. Vývoj vysokej horúčky, zvýšená bolesť, výskyt pyúrie bez leukocytových roliek, ako aj necitlivosť na štandardnú liečbu pyelonefritídy naznačujú šírenie zápalu do obsahu obličkových cýst. V týchto situáciách pomáhajú ultrazvukové údaje, gáliové vyšetrenie alebo CT vyšetrenie obličiek potvrdiť diagnózu.

Medzi skoré príznaky renálnej dysfunkcie patrí zníženie relatívnej hustoty moču, rozvoj polyúrie a noktúrie.

Extrarenálne príznaky polycystického ochorenia obličiek a komplikácie polycystického ochorenia obličiek u dospelých

Spolu s poškodením obličiek pri polycystických ochoreniach sa často zisťujú abnormality v štruktúre iných orgánov.

Cysty pečene sú najčastejším (38 – 65 %) extrarenálnym príznakom polycystického ochorenia obličiek. Vo väčšine prípadov sa cysty pečene klinicky neprejavujú a neovplyvňujú funkciu orgánu.

S vysokou frekvenciou (až 80 % a viac), najmä v štádiu chronického zlyhania obličiek, sa u pacientov vyvíja poškodenie gastrointestinálneho traktu. V porovnaní s bežnou populáciou sa pri polycystických ochoreniach zisťujú črevné divertikuly a hernie 5-krát častejšie.

U 1/3 pacientov s polycystickým ochorením obličiek sa diagnostikujú zmeny aortálnej a mitrálnej srdcovej chlopne, zatiaľ čo poškodenie trikuspidálnej chlopne je zriedkavé.

V niektorých prípadoch sa nachádzajú cysty vaječníkov, maternice, pažeráka a mozgu.

Za zmienku stojí vysoká (8 – 10 %) frekvencia lézií mozgových ciev s rozvojom aneuryziem. Toto číslo sa zdvojnásobuje, ak majú pacienti dedičnú záťaž lézií mozgových ciev.

Ruptúra aneuryziem s rozvojom subarachnoidálneho krvácania je častou príčinou úmrtia u týchto pacientov mladších ako 50 rokov. Riziko ruptúry aneuryzmy sa zvyšuje s jej veľkosťou a považuje sa za vysoké pri aneuryzme väčšej ako 10 mm. Prítomnosť takejto formácie sa považuje za indikáciu chirurgickej liečby.

V súčasnosti sa magnetická rezonancia mozgu úspešne používa na diagnostiku lézií mozgových ciev pri polycystickom ochorení obličiek. Táto metóda dokáže diagnostikovať aneuryzmy mozgových ciev menšie ako 5 mm. Metóda sa odporúča ako skríningová metóda na vyšetrenie jedincov s dedičnou záťažou cerebrovaskulárnych komplikácií.

Najčastejšie komplikácie polycystickej choroby obličiek sú:

• krvácanie do cýst alebo retroperitoneálneho priestoru;
• infekcia cysty;
• tvorba obličkových kameňov;
• vývoj polycytémie.

Krvácanie do cýst alebo retroperitoneálneho priestoru sa klinicky prejavuje makrohematúriou a syndrómom bolesti. Príčinami ich vzniku môže byť vysoká arteriálna hypertenzia, fyzická námaha alebo trauma brucha. Epizódy krvácania do cýst, ak sa dodržiava ochranný režim, najčastejšie prechádzajú samy od seba. Pri podozrení na krvácanie do retroperitoneálneho priestoru sa vykonáva ultrazvuková diagnostika, počítačová tomografia alebo angiografia a ak sa potvrdia komplikácie, problém sa rieši chirurgicky.

Hlavným rizikovým faktorom infekcie renálnych cýst je infekcia močových ciest; menej často je zdrojom infekcie hematogénna infekcia. Vo veľkej väčšine prípadov sa v cystách zisťuje gramnegatívna flóra. Potreba preniknutia antibakteriálnej látky do cysty spôsobuje ťažkosti pri liečbe infikovaných cýst. Takéto vlastnosti majú iba lipofilné antibakteriálne liečivá s disociačnou konštantou, ktorá umožňuje látke preniknúť do kyslého prostredia cysty v priebehu 1-2 týždňov. Patria sem fluorochinolóny (ciprofloxacín, levofloxacín, norfloxacín, ofloxacín) a chloramfenikol, ako aj kombinovaný sulfanilamid s trimetoprimom - kotrimoxazolom (trimetoprim-sulfametoxazol). Aminoglykozidy a penicilíny ťažko prenikajú do cýst, nehromadia sa v nich, a preto sú tieto liečivá neúčinné.

Nefrolitiáza komplikuje priebeh polycystického ochorenia obličiek u viac ako 20 % pacientov. Najčastejšie sa pri polycystickom ochorení obličiek nachádzajú urátové, oxalátové alebo vápenaté kamene. Dôvodom ich vzniku sú poruchy metabolizmu a močenia.

Častou komplikáciou polycystického ochorenia obličiek je polycytémia. Jej vznik je spojený s nadmernou produkciou erytropoetínu v dreni obličiek.

Progresia zlyhania obličiek

U prevažnej väčšiny pacientov s polycystickým ochorením obličiek zostáva funkčný stav obličiek normálny až do veku 30 rokov. V nasledujúcich rokoch sa v takmer 90 % prípadov vyvíja zlyhanie obličiek rôzneho stupňa. V súčasnosti sa ukázalo, že rýchlosť progresie chronického zlyhania obličiek je do značnej miery určená genetickými faktormi: genotypom polycystického ochorenia obličiek, pohlavím a rasou. Experimentálne a klinické štúdie ukazujú, že pri polycystickom ochorení obličiek typu 1 sa terminálne zlyhanie obličiek vyvíja o 10 – 12 rokov skôr ako pri polycystickom ochorení typu 2. U mužov sa terminálne zlyhanie obličiek vyvíja o 5 – 7 rokov rýchlejšie ako u žien. Vyššia miera progresie chronického zlyhania obličiek sa pozoruje u Afroameričanov.

Okrem genetických vlastností zohráva dôležitú úlohu v progresii zlyhania obličiek arteriálna hypertenzia. Mechanizmus účinku vysokého krvného tlaku na funkciu obličiek pri polycystickom ochorení obličiek sa nelíši od mechanizmu iných renálnych patológií.

Je veľmi dôležité, aby lekár dokázal rozpoznať príznaky polycystického ochorenia obličiek, pretože nesprávna diagnóza môže pacienta stáť život.