^

Zdravie

Polyneuropatia - diagnostika

, Lekársky editor
Posledná kontrola: 03.07.2025
Fact-checked
х

Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.

Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.

Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.

Diagnóza polyneuropatie

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Anamnéza

Pri zistení pomaly progredujúcej senzorimotorickej polyneuropatie, ktorá sa prejavila v peroneálnej svalovej skupine, je potrebné objasniť dedičnú anamnézu, najmä prítomnosť únavy a slabosti svalov nôh, zmeny chôdze a deformity chodidiel (vysoký priehlavok) u príbuzných.

Ak sa vyvinie symetrická slabosť extenzorov zápästia, treba vylúčiť intoxikáciu olovom. Toxické polyneuropatie sa spravidla vyznačujú okrem neurologických príznakov aj celkovou slabosťou, zvýšenou únavou a niekedy aj brušnými ťažkosťami. Na vylúčenie polyneuropatie vyvolanej liekmi je tiež potrebné zistiť, aké lieky pacient užíva.

Chronická zápalová demyelinizačná polyneuropatia sa vyznačuje relatívne pomalým vývojom ochorenia (počas niekoľkých mesiacov), pričom sa striedajú exacerbácie a dočasné zlepšenia. Na rozdiel od Guillain-Barrého syndrómu sa súvislosť s predchádzajúcou vírusovou infekciou zistí zriedkavo (20 %). V 16 % prípadov sa pozoruje akútny vývoj symptómov pripomínajúcich Guillain-Barrého syndróm. V tomto prípade sa diagnóza chronickej zápalovej demyelinizačnej polyneuropatie stanoví počas dynamického pozorovania (výskyt exacerbácie 3 – 4 mesiace po nástupe ochorenia umožňuje stanovenie správnej diagnózy).

Pomaly progresívny rozvoj asymetrickej svalovej slabosti naznačuje multifokálnu motorickú neuropatiu.

Diabetická polyneuropatia sa vyznačuje pomaly postupujúcou hypestéziou dolných končatín v kombinácii s pocitom pálenia a inými bolestivými prejavmi v chodidlách.

Uremická polyneuropatia sa zvyčajne vyskytuje na pozadí chronického ochorenia obličiek, sprevádzaného zlyhaním obličiek.

Pri vývoji senzoricko-vegetatívnej polyneuropatie, charakterizovanej pálením, dysestéziou, na pozadí prudkého poklesu telesnej hmotnosti je potrebné vylúčiť amyloidnú polyneuropatiu.

Vývoj mononeuropatie so syndrómom silnej bolesti u pacienta so známkami systémového procesu (poškodenie pľúc, gastrointestinálneho traktu, kardiovaskulárneho systému, celková slabosť, strata hmotnosti, horúčka) je charakteristický pre systémovú vaskulitídu a kolagenózy.

Difterická polyneuropatia sa vyvíja 2-4 týždne po difterickej faryngitíde. Po 8-12 týždňoch sa proces generalizuje s poškodením svalov končatín, potom sa stav pacientov rýchlo zlepšuje a po niekoľkých týždňoch alebo mesiacoch dochádza k úplnej (niekedy neúplnej) obnove nervových funkcií.

trusted-source[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Fyzikálne vyšetrenie

Dedičné polyneuropatie sa vyznačujú prevahou slabosti extenzorových svalov chodidiel, krokodílnou formáciou, absenciou reflexov Achillovej šľachy. V niektorých prípadoch sa pozorujú vysoké oblúky chodidiel alebo ich deformácia typu „kon“. V neskoršom štádiu chýbajú reflexy kolenných a karporadiálnych šľach, vyvíja sa atrofia svalov chodidiel a holene. 15 – 20 rokov po nástupe ochorenia sa vyvíja slabosť a atrofia svalov rúk s tvorbou „pazúrovej laby“.

Svalová slabosť pri chronickej zápalovej demyelinizačnej polyneuropatii, ako je to pri Guillain-Barréovom syndróme, je často výraznejšia v dolných končatinách s relatívne symetrickým poškodením proximálnych aj distálnych svalov. Pri dlhodobom priebehu ochorenia sa môže postupne vyvinúť svalová atrofia. Senzorické poruchy najčastejšie prevládajú v distálnych častiach dolných končatín, pričom je možné poškodenie tenkých (znížená citlivosť na bolesť a teplotu) aj hrubých vlákien (zhoršená vibračná a kĺbovo-svalová citlivosť). Bolestivý syndróm pri CIDP sa pozoruje menej často ako pri Guillain-Barréovom syndróme (20 %). Šľachové reflexy chýbajú u 90 % pacientov. Možná je slabosť tvárových svalov a mierne bulbárne poruchy, ale závažné poruchy prehĺtania a reči a poškodenie dýchacích svalov nie sú pre chronickú zápalovú demyelinizačnú polyneuropatiu typické.

Pre mnohopočetnú motorickú neuropatiu je charakteristické poškodenie svalov zodpovedajúce inervácii jednotlivých nervov bez senzorických porúch. Vo väčšine prípadov sú postihnuté prevažne horné končatiny. Pre vaskulitídu sú charakteristické senzoromotorické poruchy zodpovedajúce oblasti nervov končatín s výrazným bolestivým syndrómom. Najčastejšie sú postihnuté dolné končatiny.

Senzorické polyneuropatie sú charakterizované distálnym rozložením hypoestézie (ako „ponožky a rukavice“). V počiatočných štádiách ochorenia je možná hyperestézia. Distálne šľachové reflexy zvyčajne skoro vymiznú.

Senzorimotorické axonálne neuropatie (väčšinou toxické a metabolické) sú charakterizované distálnou hypestéziou a distálnou svalovou slabosťou.

Pri vegetatívnych polyneuropatiách je možná strata aj podráždenie vegetatívnych nervových vlákien. Pre vibračnú polyneuropatiu je typický hyperhidróza, poruchy cievneho tonusu rúk (príznaky podráždenia), zatiaľ čo diabetická polyneuropatia sa naopak vyznačuje suchou pokožkou, trofickými poruchami, vegetatívnou dysfunkciou vnútorných orgánov (znížená variabilita srdcovej frekvencie, gastrointestinálne poruchy) (príznaky straty).

Laboratórny výskum

Štúdia protilátok proti gangliozidom

Štúdium protilátok proti GM2 gangliozidom sa odporúča pacientom s motorickými neuropatiami. Vysoké titre (viac ako 1:6400) sú špecifické pre motorickú multifokálnu neuropatiu. Nízke titre (1:400-1:800) sú možné pri CIDP, Guillain-Barréovom syndróme a iných autoimunitných neuropatiách, ako aj pri ALS. Treba mať na pamäti, že zvýšený titer protilátok proti GM1 gangliozidom sa zisťuje u 5 % zdravých jedincov, najmä u starších ľudí.

Zvýšenie titra protilátok proti gangliozidu GD 1b sa zisťuje pri senzorických neuropatiách (senzorická chronická polyneuropatia, Guillain-Barréov syndróm a niekedy chronická zápalová demyelinizujúca polyneuropatia).

Zvýšenie titra protilátok proti gangliozidu GQ 1b je typické pre polyneuropatie s oftalmoparézou (pri Millerovom-Fisherovom syndróme sa zisťujú v 90 % prípadov).

Protilátky proti myelín-asociovanému glykoproteínu (protilátky anti-MAG) sa detegujú u 50 % pacientov s paraproteinemickou polyneuropatiou (s monoklonálnymi IgM gamapatiami) a v niektorých prípadoch aj s inými autoimunitnými polyneuropatiami.

Koncentrácia vitamínu B12 v krvi. Pri polyneuropatii s nedostatkom vitamínu B12 sa koncentrácia vitamínu B12 v krvi môže znížiť (pod 0,2 ng/mg), ale v niektorých prípadoch môže byť normálna, preto sa táto štúdia používa zriedkavo.

Všeobecná analýza krvi. Pri systémových ochoreniach sa zaznamenáva zvýšenie ESR a leukocytóza, pri polyneuropatii s nedostatkom vitamínu B12 - hyperchromická anémia .

Krvné a močové testy na ťažké kovy sa vykonávajú, ak existuje podozrenie na polyneuropatiu spojenú s intoxikáciou olovom, hliníkom, ortuťou atď.

Testy moču. Ak existuje podozrenie na porfýriu, vykoná sa jednoduchý test - nádoba s pacientovým močom sa vystaví slnečnému žiareniu. Pri porfýrii sa moč sfarbí do červena (ružova). Ak je test pozitívny, diagnózu možno potvrdiť pomocou Watson-Schwartzovho testu.

Štúdie mozgovomiechového moku

Obsah bielkovín v mozgovomiechovom moku sa zvyšuje pri Guillain-Barréovom syndróme, chronickej zápalovej demyelinizačnej polyneuropatii a paraproteinemických polyneuropatiách. Typická je aj disociácia bielkovín a buniek (nie viac ako 10 mononukleárnych leukocytov/μl). Pri motorickej multifokálnej neuropatii je možné mierne zvýšenie koncentrácie bielkovín. Pri difteritickej polyneuropatii sa často zisťuje lymfocytová pleocytóza so zvýšeným obsahom bielkovín. Polyneuropatie spojené s HIV sa vyznačujú miernou mononukleárnou pleocytózou (nad 10 buniek v 1 μl), zvýšeným obsahom bielkovín.

DNA diagnostika

Molekulárno-genetickú analýzu je možné vykonať pre všetky hlavné formy NMSN typov I, IIA, IVA, IVB.

trusted-source[ 10 ], [ 11 ]

Inštrumentálny výskum

Stimulačná elektromyografia

Štúdium vodivej funkcie motorických a senzorických vlákien nám umožňuje potvrdiť diagnózu polyneuropatie, určiť jej povahu (axonálna, demyelinizujúca) a identifikovať vodivé bloky pozdĺž nervov.

Rozsah vyšetrenia sa určuje na základe klinického obrazu. V prípade poruchy motorických funkcií je potrebné vyšetriť motorické nervy dolných a horných končatín, aby sa posúdila symetria a rozsah procesu. Najčastejšie vyšetrovanými nervami sú peroneálny, tibiálny, mediálny a ulnárny nerv. Pri poruche zmyslového vnímania je vhodné vyšetriť aj surálny, mediálny a ulnárny nerv. Na diagnostiku polyneuropatie je potrebné vyšetriť aspoň 3-4 nervy. Pri podozrení na mnohopočetnú mononeuropatiu sa vykoná vyšetrenie klinicky postihnutých a intaktných nervov, ako aj identifikácia vodivostných blokov metódou „inching“ - postupné vyšetrenie nervu. Na diagnostiku multifokálnej motorickej neuropatie je potrebné identifikovať čiastočné vodivostné bloky mimo miest typickej kompresie aspoň v dvoch nervoch.

Pri detekcii systémového poškodenia periférnych nervov je potrebné objasniť typ patologického procesu (axonálny alebo demyelinizačný).

  • Hlavné kritériá axonálneho výbežku:
    • zníženie amplitúdy M-odpovede;
    • normálna alebo mierne znížená rýchlosť vedenia excitácie pozdĺž motorických a senzorických axónov periférnych nervov;
    • prítomnosť budiacimi vodivými blokmi;
    • zvýšenie amplitúdy F-vĺn, výskyt veľkých F-vĺn s amplitúdou presahujúcou 5% amplitúdy M-odpovede.
  • Hlavné kritériá demyelinizácie:
    • znížená rýchlosť vedenia excitácie pozdĺž motorických a senzorických axónov periférnych nervov (menej ako 50 m/s v rukách, menej ako 40 m/s v nohách);
    • predĺženie trvania a polyfázia M-odpovede;
    • zvýšenie reziduálnej latencie (viac ako 2,5-3 m/s);
    • prítomnosť blokov vedenia excitácie;
    • rozšírenie rozsahu latencie F-vlny.

Ihlová elektromyografia

Účelom ihlové EMG pri polyneuropatii je identifikovať príznaky aktuálneho procesu denervácie a reinervácie. Najčastejšie sa vyšetrujú distálne svaly horných a dolných končatín (napr. predný holenný sval, spoločný extenzor prstov) a v prípade potreby aj proximálne svaly (napr. štvorhlavý stehenný sval stehna).

Je dôležité mať na pamäti, že prvé príznaky denervačného procesu sa objavujú najskôr 2-3 týždne po nástupe ochorenia a príznaky reinervačného procesu najskôr 4-6 týždňov. Preto v skorých štádiách Guillain-Barrého syndrómu ihlová EMG neodhaľuje patologické zmeny. Zároveň je jej implementácia opodstatnená, pretože detekcia skrytého prebiehajúceho denervačno-reinervačného procesu pomáha v diferenciálnej diagnostike chronickej zápalovej demyelinizačnej polyneuropatie a Guillain-Barrého syndrómu v kontroverzných prípadoch.

Biopsia nervov

Biopsia nervu (zvyčajne surálna) sa pri diagnostike polyneuropatie vykonáva zriedkavo. Štúdia je opodstatnená v prípade podozrenia na amyloidnú polyneuropatiu (detekcia amyloidných usadenín), vaskulitídu (nekróza stien ciev vyživujúcich nerv).

Kompletný súbor diagnostických kritérií pre akúkoľvek polyneuropatiu zahŕňa:

Klinické prejavy (hlavné sú: bolesť, parestézia, svalová slabosť, hypotrofia, hypotenzia, znížené reflexy, autonómne poruchy, poruchy citlivosti typu „rukavica“ a „ponožka“).

Biopsia nervov a svalov (dôležitá je povaha morfologických zmien, ako je axonopatia alebo myelinopatia).

Elektrofyziologické štúdie. Používa sa stimulácia a povrchová elektromyografia. Na určenie povahy a úrovne poškodenia periférneho nervu je dôležité študovať rýchlosť vedenia excitácie pozdĺž motorických a senzorických vlákien periférnych nervov, ako aj analyzovať klinické znaky polyneuropatického syndrómu.

Biochemické vyšetrenia mozgovomiechového moku, krvi a moču.

Prejavy polyneuropatií môžu zahŕňať aj senzorickú ataxiu, neuropatický tremor, ako aj fascikulácie, myokýmiu, kŕče a dokonca aj generalizované svalové napätie (stuhnutosť). V druhom prípade sa spravidla zistí oneskorenie svalovej relaxácie po dobrovoľnej kontrakcii („pseudomyotónia“), ktoré sa pozoruje pri niektorých axonopatiách. Tieto formy by sa mali odlišovať od poškodenia buniek predného rohu miechy a Schwartz-Jampelovho syndrómu.

Akýkoľvek polyneuropatický syndróm podlieha určitým zásadám klinického opisu. Polyneuropatia sa vždy klinicky klasifikuje do troch klinických kategórií: podľa prevládajúcich klinických príznakov (ktoré nervové vlákna sú prevažne alebo selektívne postihnuté), podľa rozloženia lézie a podľa charakteru priebehu. Pozornosť sa venuje veku vzniku ochorenia, rodinnej anamnéze a prítomnosti aktuálnych somatických ochorení.

trusted-source[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Diferenciálna diagnostika

trusted-source[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Hereditárne polyneuropatie

Charcotova-Marieova-Toothova choroba sa vyznačuje pomaly progresívnou slabosťou peroneálnych svalov so stratou reflexov Achillovej šľachy. Pri skorom nástupe ochorenia (vo veku 10 – 20 rokov) je ľahké podozrievať dedičnú genézu: detekcia prudko zvýšeného prahu evokovaných M-odpovedí počas stimulačného EMG, výrazný pokles rýchlosti nervového vedenia (menej ako 38 m/s pozdĺž mediálneho nervu), je s najväčšou pravdepodobnosťou spojený s NMSN typu I. Diagnóza sa potvrdí pomocou molekulárne genetických metód. Ak sa zistia prevažne axonálne zmeny (rýchlosť vedenia pozdĺž mediálneho nervu je vyššia ako 45 m/s), je vhodné vykonať genetickú analýzu na NMSN typu II. Detekcia výrazného poklesu rýchlosti nervového vedenia (menej ako 10 m/s) v kombinácii s výrazným oneskorením motorického vývoja je charakteristická pre NMSN typu III (Dejerineov-Sottasov syndróm), ktorý sa tiež vyznačuje zhrubnutím nervových kmeňov. Kombinácia rovnako výrazného zníženia rýchlosti nervového vedenia so senzorineurálnou stratou sluchu, ichtyózou, pigmentovou degeneráciou sietnice a kataraktou môže byť spojená s Refsumovou chorobou (NMSN typ IV).

Pri axonálnom type Charcot-Marie-Toothovej choroby štúdium vodivosti nervov odhaľuje zníženie amplitúdy M-odpovedí s prakticky intaktným SR; ihlová EMG odhaľuje syndróm denervácie-reinervácie, často kombinovaný s fascikulačnými potenciálmi, čo v niektorých prípadoch vedie k chybnej interpretácii patológie ako spinálnej svalovej atrofie. Na rozdiel od spinálnej svalovej atrofie je Charcot-Marie-Toothova choroba charakterizovaná distálnym rozložením svalovej slabosti a atrofie. Ďalším kritériom môže byť detekcia senzorického poškodenia (klinicky alebo pomocou EMG). Pri Kennedyho spinálnej amyotrofii sa tiež odhaľuje porušenie vodivosti senzorických nervov, ale možno ho rozlíšiť aj inými znakmi: bulbárna porucha, gynekomastia atď. Rozhodujúci význam má genetická analýza.

Ak existuje podozrenie na dedičnú polyneuropatiu a neexistuje jasná rodinná anamnéza, vyšetrenie príbuzných pacientov pomáha identifikovať subklinické formy NMSN. Mnohí z nich nemajú aktívne sťažnosti, ale pri otázke uvedú, že je pre nich ťažké vybrať si obuv kvôli vysokej klenbe chodidla a večer sa unavujú. Achillove reflexy často chýbajú alebo sú znížené, ale svalová sila vrátane peroneálnej skupiny môže byť dostatočná. Štúdium CRV často odhalí demyelinizačné zmeny pri absencii axonálnych, zatiaľ čo CRV môže byť výrazne znížená. Pri ihlovom EMG sa zvyčajne odhalia známky reinervácie rôzneho stupňa bez výraznej denervácie, to znamená, že proces reinervácie úplne kompenzuje mierne výraznú denerváciu svalových vlákien, čo vedie k dlhodobému subklinickému priebehu ochorenia.

Porfyritická polyneuropatia

Porfyrická polyneuropatia môže imitovať polymyozitídu. Diferenciálna diagnostika je založená na výsledkoch ihlové EMG, ktoré odhaľuje primárny svalový typ zmien pri polymyozitíde. Pri polymyozitíde sa pozoruje prudký nárast aktivity CPK v krvi. Porfyrická polyneuropatia sa od Guillain-Barréovho syndrómu líši prítomnosťou brušných porúch, poškodením CNS (nespavosť, depresia, zmätenosť, kognitívne poruchy) a častým zachovaním Achillových reflexov. V niektorých prípadoch sa porfyrická polyneuropatia môže podobať intoxikácii olovom (celková slabosť, brušné príznaky a prevládajúca slabosť svalov paží). Botulizmus sa vylučuje na základe anamnézy a štúdiom neuromuskulárneho prenosu.

Autoimunitné polyneuropatie

trusted-source[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Chronická zápalová demyelinizujúca polyneuropatia

Kombinácia distálnej a proximálnej svalovej slabosti s distálnou hypestéziou, ktorá sa vyvinula v priebehu 2-4 mesiacov, naznačuje chronickú zápalovú demyelinizačnú polyneuropatiu. Typické sú epizódy spontánnych remisií a exacerbácií. Stimulačné EMG odhaľuje axonálne-demyelinizačné senzomotorické zmeny. Detekcia mierneho zvýšenia protilátok proti gangliozidom GM1 , GM2 a zvýšeného obsahu bielkovín v mozgovomiechovom moku potvrdzuje imunitnú povahu polyneuropatie. Pri rýchlom rozvoji polyneuropatie a jej závažnom priebehu je potrebné vylúčiť Guillain-Barréov syndróm. Výrazné zvýšenie parametrov MUAP počas vyšetrenia ihlovou elektródou naznačuje dlhší priebeh ochorenia, ako pacient uviedol.

trusted-source[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Paraproteinemygová polyneuropatia

Prevaha senzorických porúch, progresívny priebeh bez remisií, demyelinizačné zmeny v EMG nám umožňujú podozrenie na paraproteinemickú polyneuropatiu. Diagnóza sa potvrdzuje detekciou monoklonálnej gamapatie v elektroforéze/imunoelektroforéze krvnej plazmy a protilátok proti myelín-asociovanému glykoproteínu. Okrem toho je dôležitý dôkaz Ben-Jonesovho proteínu v moči, zvýšená koncentrácia proteínu a detekcia monoklonálneho IgM v mozgovomiechovom moku.

Multifokálna motorická mononeuropatia

Vývoj výraznej atrofie, asymetrická svalová slabosť, fascikulácie a absencia senzorických porúch pri multifokálnej motorickej mononeuropatii sú často príčinou chybnej diagnózy ochorenia motorických neurónov. V diferenciálnej diagnostike pomáha detekcia vodivých blokov v dvoch alebo viacerých motorických nervoch metódou „inching“ (postupné štúdium vodivosti nervov). Lézie pri multifokálnej motorickej mononeuropatii zapadajú do inervačných zón jednotlivých nervov a na neuronálnej úrovni poškodenia je táto závislosť narušená. Okrem toho sa ochorenia motorických neurónov vyznačujú prítomnosťou výrazných fascikulačných potenciálov, a to aj v klinicky nepostihnutých svaloch.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.