Poruchy metabolizmu fruktózy

Nedostatok enzýmov, ktoré sa podieľajú na metabolizme fruktózy, môže byť asymptomatický alebo spôsobiť hypoglykémiu.

Fruktóza je monosacharid, ktorý je prítomný vo vysokých koncentráciách v ovocí a mede a je tiež súčasťou sacharózy a sorbitolu.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

Nedostatok fruktózy-1-fosfataldolázy (aldoláza B)

Ak je tento enzým nedostatočný, objaví sa klinický syndróm vrodenej intolerancie na fruktózu. Druh dedenia je autozomálny recesívny; frekvencia sa odhaduje na 1/20 000 narodených detí. Dieťa je zdravé, kým nedostane fruktózu s jedlom; potom hromadí fruktozo1fosfat, čo spôsobuje hypoglykémiu, nevoľnosť a zvracanie, bolesti brucha, potenie, tras, zmätenosť, kŕče a kóma. Dlhodobé užívanie fruktózy môže viesť k vzniku cirhózy, mentálnej retardácie a proximálnej renálnej tubulárnej acidózy so stratou fosfátu a glukózy v moči.

Diagnóza na základe príznakov naznačujú, v kombinácii s poslednej príjem fruktózy štúdie potvrdzujú diagnózu pečeňových enzýmov v tkanive alebo indukcii hypoglykémie fruktózy intravenóznej infúzie 200 mg / kg.

Diagnostika a detekcia heterozygotných nosičov mutantného génu sa môže uskutočniť aj priamym testovaním DNA. Akútna terapia zahŕňa podávanie glukózy na liečbu hypoglykémie; Vždy je potrebné z diéty vylúčiť fruktózu, sacharózu a sorbitol. U mnohých pacientov sa v priebehu času rozvíja averzia k potravinám obsahujúcim fruktózu. Prognóza je vynikajúca v podmienkach liečby.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Nedostatok fruktokinázy

Nedostatok tohto enzýmu spôsobuje benígne zvýšenie hladiny fruktózy v krvi a moči (benígna fruktosúria). Druh dedenia je autozomálny recesívny; frekvencia je približne 1/130 000 narodených detí. Táto podmienka je asymptomatická a náhodne sa diagnostikuje, keď sa v moči zistia iné reparačné látky ako glukóza.

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]

Nedostatok fruktózy-1,6-bisfosfatázy

Keď je tento enzým nedostatočný, glukoneogenéza je narušená, čo má za následok hypoglykémiu, ketózu a acidózu nalačno. Táto choroba môže byť smrteľná v novorodeneckom období. Druh dedenia je autozomálny recesívny; frekvencia nie je známa. Choroby, ktoré sa vyskytujú s horúčkou až po febrilné číslice, môžu vyvolať epizódy. V akútnom období liečba zahŕňa podávanie glukózy vnútri alebo intravenózne. Tolerancia pôstu sa zvyčajne zlepšuje s vekom.

[23], [24], [25], [26], [27]