Príčiny cerebelárnej ataxie

Ataxia cerebellar (etiologická klasifikácia)

I. dysgenéza mozočku

1. hypoplázia
2. Drobné chyby Dandy Walker
3. Arnold-Chiariho malformácia

II. Dedičinové a degeneratívne ochorenia

1. Skladovacie ochorenia: lipidoses, poruchy metabolizmu glykogénu, leukoencefalopatie (abetalipoproteinemie bass Korntsveyga, Refsumova choroba, Tay-Sachs choroba, Niemann-Pickova choroba, leukodystrofie metohromaticheskaya, ceroidní lipofuscinóza, sialidózy, Laforêt choroba)
2. Porušenie metabolizmu aminokyselín, mitochondriálnej enzýmové nedostatočnosti a iných metabolických porúch (nedostatok transkarbamilazy, argininsuktsinazy, arginasu, Hartnupa ochorenia (Hartnup), Leigh ochorenia (Leigh), deficitu pyruvát dehydrogenázy, mitochondriálna myopatia).
3. Chromozómové poruchy (Gippel-Lindauova choroba, ataxia-telangiektázia)
4. Viacnásobná systémová atrofia
5. Wilson-Konovalovova choroba
6. Autozomálne recesívny (Friedreichovej ataxie, ataxia s skorým nástupom), autozomálne dominantné (rubren zubatá-pallida-Lewis atrofia, Machado-Joseph choroba, epizodické ataxiu typu 1 a typu 2) a X-stseplennnnaya recesívne spinotsrebellyarnaya ataxia.

III. Získané poruchy metabolizmu a výživy

1. toxíny
2. Nedostatok výživy a syndrómov spojených s alkoholizmom (degenerácia cerebrálnej alkoholu, nedostatok vitamínu E)

IV. Infekcie

1. Vírusové infekcie (subakútnej sklerotizujúcej panencefalitída, ovčie kiahne, osýpky, parainfluenzy infekcie, herpes simplex, post-infekčné roztrúsená encefalomyelitída, mumpsu, cytomegalovírusovej infekcie)
2. Nevírusové infekcie (toxoplazmóza, mykoplazmatická infekcia, legionárna choroba)
3. Prionové choroby (Creutzfeldt-Jakobova choroba, Gerstman-Streuslerova choroba)

V. Cievne choroby

1. Hemoragická mŕtvica
2. Ischemická mozgová príhoda

VI. Nádory

1. Primárne nádory (astrocytóm, meduloblastóm, neurinia, meni-góm)
2. Metastatický opuch
3. Paraneoplastická lézia mozočku

VII. Demyelinizačné ochorenia

1. Centrálny nervový systém (roztrúsená skleróza)
2. Periférny nervový systém (Miller Fisherov syndróm)

VIII. Basilárna migréna

IX. Iatrogénna (lieková) ataxia

1. barbiphen
2. karbamazepín
3. barbiturátov
4. lítium
5. piperazínom
6. ostatné

Cerebelárna ataxia (niektoré markery klinických ochorení)

Zhoršené vedomie:

Krvácanie alebo mozgový infarkt; intoxikácie; anonzodorózny stav epilepticus.

Mentálna retardácia:

Atactická mozgová obrna; vrodená ataxia; niektoré dedičné ataxie so skorým začiatkom; pigmentárna xeroderma.

Demencie:

Hydrocefalus; niektoré "degeneratívne" ataxie; Gerstman-Streuslerov syndróm; Creutzfeldt-Jakobova choroba.

Atrofia optického nervu:

Roztrúsená skleróza; Friedreichova ataxia; iná dedičná ataxia; alkoholizmus.

Retinopatia:

Niektoré dedičné ataxie; mitochondriálnej encefalopatie.

Apraxínové pohyby očí (apuklostická očná motorka): ataxia-telangiektázia.

Supranukleárna oftalmoplegia:

Autozomálna dominantná ataxia; idiopatická ataxia s neskorým začiatkom; deficiencia hexosaminidázy; Ochorenie typu Nyman-Pick (typ C).

Internárna oftalmoplegia:

Roztrúsená skleróza; Wernickova encefalopatia (zriedkavo); "Degeneratívna" ataxia.

Ptóza, ochrnutie vonkajších svalov oka:

Mitochondriálna encefalomyopatia; encefalopatia Wernicke; Leeova choroba.

Paralýza III, IV a VI kraniálnych nervov:

Srdcový záchvat; krvácanie; roztrúsená skleróza; objemový proces v zadnej kraniálnej fosílii.

Oculus flutter, opsoclonus:

Vírusová cerebelitída; paraneoplastické syndrómy.

Nystagmus, "biť dole":

Procesy v oblasti veľkého okcipitálneho foramenu; "Degeneratívna" ataxia.

Extrapyramídové syndrómy (dystónia, chorea, rigidita svalov):

Wilson-Konovalovova choroba; dominantná - zdedená a sporadická ataxia s neskorým začiatkom; ataxia teleangioek-Tazi.

Myoklonus:

Mitochondriálna encefalomyopatia; viacnásobná nedostatočnosť karboxylázy; ceroidné lipofuscinózy; sialidózy; Ramsay Huntov syndróm; epileptický stav bez konvulzie; niektoré autozomálne dominantné ataxie.

Hyporeflexia alebo areflexia, často s poklesom pro-koncepcie a pocitov vibrácií:

Friedreichova Ataxia; iná dedičná alebo "degeneratívna" ataxia; alkoholická cerebrálna degenerácia; nedostatočnosť vitamínu E; hypotyreóza; ataxia-teleangiektázia; pigmentová xeroderma; leukodystrofie; Miller Fisherov syndróm.

Hluchota:

Niektoré dedičné ataxie; mitochondriálnej encefalomyelopatie.

Krehké, krehké vlasy:

Nedostatok arginín-sukcinázy (dedičná autozomálna recesívna choroba), prejavujúce sa oneskorením fyzického a duševného vývoja; epilepsie; ataxia; porucha funkcie pečene; krehké a rastúce vlasy; zvýšená exkrécia kyseliny arginín-jantárovej.

Strata vlasov:

Intoxikácia tálom; gipotireoz; adrenoleykomieloneyropatiya.

Nízka hranica vlasov:

Malformácia v oblasti kraniovertebrálneho uzla a veľkého okcipitálneho foramenu.

Kožné zmeny:

Teleangiektázia, najmä v spojivke, nosu, ušiach, ohybových plochách končatín (ataxia-telangiektázia); citlivosť na svetlo, kožné nádory (pigmentovaná xeroderma); vyrážka podobná pellagrope (Hartnupova choroba); suchá koža (hypotyreóza, Refsumova choroba, kokaínový syndróm); pigmentácia (adrenoleuklomelurouropatia).

Zmeny v oblasti očí:

Teleangiektázie; krúžok Kaiser-Fleischer (Wilson-Konovalovova choroba); Retinálny angióm (ochorenie Gippel-Lindau sprevádzané cerebellárnymi hemangiómami); katarakta (vrodená ružienka, cholesterol, Sjogren-Larsonov syndróm, mitochondriálna encefalomyopatia); aniridia (Zhilepsov syndróm, prejavujúci sa vrodenou absenciou dúhovky, oneskoreným duševným vývojom a cerebelárnou ataxiou).

Horúčka:

Horúčka môže zvýšiť prejavy prerušovanej metabolickej ataxie; horúčka môže byť prejavom cerebelárneho abscesu, vírusovej cerebelitídy, cysticarkózy.

Zvracanie:

Krvácanie alebo mozgový infarkt; akútna demyelinizácia; objemový proces v zadnej lebečnej kosti; Prerušovaná metabolická ataxia.

Hepatosplenomegália:

Niman-Pickova choroba, typ C; Wilson-Konovalovova choroba; alkoholizmus; niektoré metabolické ataxie detstva.

Ochorenie srdca (kardiomyopatia, poruchy vedenia): Friedreichova ataxia.

Nízky rast:

Mitochondriálna encefalomyopatia, ataxia-telangiektázia, syndróm kokaínu, Sjogren-Larsenov syndróm.

Gipogonadizm:

Recesívna ataxia s hypogonadizmom; mitochondriálna encefalomyopatia; ataxia-teleangiektázia; adrenoleykomieloneyropatiya; Sjögren-Larsenov syndróm.

Deformácie kostry:

Friedreichova Ataxia; Sjogren-Larsenov syndróm a iné degenerácie mozgu s skorým začiatkom; dedičná senzorická a motorická neuropatia.

Imunitná deficiencia:

Ataxia-teleangiektázia; viacnásobná deficiencia karboxylázy.

Poruchy výživy:

Nedostatok vitamínu E; alkoholizmus.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]