Mozgový útok

Cerebelárne ataxia - všeobecný termín, ktorý sa odvoláva na koordináciu pohybov, z dôvodu ochorenia a poranenia mozočku a jeho pripojenie. Cerebelárne ataxia sa prejavuje špecifické poruchy Chody (mozočku disbaziya) pohyby bilancie nekoordinovanosť pohybu končatín (vlastne ataxia), porušenie slovné plynulosti (mozočku dyzartria), rôzne druhy mozočku tras, svalová hypotónia a okulomotorického dysfunkcie, závraty. Veľký počet špecifických skúšok pre detekciu cerebelárne dysfunkcie a množinu jednotlivých príznakov, ktoré sa môžu objaviť.

Obrovský počet ochorení schopných ovplyvňovať cerebellum a jeho rozsiahle spojenia sťažujú vytvorenie vhodnej klasifikácie cerebelárnej ataxie. Zjednotená klasifikácia ešte nebola vytvorená, i keď v literatúre existuje veľa takýchto pokusov a sú založené na rôznych princípoch.

Z pohľadu praktického lekára je vhodnejšie spoliehať sa na takú klasifikáciu, ktorá je založená na tomto alebo tom dôležitom klinickom znamení. Zastavili sme našu pozornosť pri klasifikácii na základe charakteru cerebelárnej ataxie (akútna ataxia, subakútna, chronická a paroxysmálna). Táto klasifikácia je ďalej doplnená o etiologickú klasifikáciu cerebelárnej ataxie.

[1], [2], [3], [4]

Klasifikácia cerebelárnej ataxie

Ataxia s akútnym začiatkom

1. Zdvihy a objemové procesy s psedoinsultnym prúdom.
2. Roztrúsená skleróza
3. Guillain-Barreho syndróm
4. Encefalitída a postinfekčná cerebellitída
5. Intoxikácia (vrátane liečiv: lítia, barbiturátov, difenínu)
6. Metabolické poruchy
7. hypertermia
8. Obštrukčný hydrocefalus

Ataxia s podaktným začiatkom (týždeň alebo niekoľko týždňov)

1. Nádory, abscesy a iné objemné procesy v malom mozgu
2. Normotenzívny hydrocefalus
3. Toxické a metabolické poruchy (vrátane porúch spojených so zníženou absorpciou a výživou).
4. Paraneoplastická cerebelárna degenerácia
5. Roztrúsená skleróza

Chronicky postupujúca ataxia (niekoľko mesiacov alebo rokov)

1. Spinocerebelárna ataxia (zvyčajne so skorým začiatkom)

• Friedreya ataxia
• Nefridreihovskaya ataxia so skorým začiatkom so zachovanými reflexmi, hypogonadizmom, myoklonom a inými poruchami

2. kortikálnej cerebelárne ataxia

• Kortikálna atrofia cerebellum Holmes
• Neskorá cerebelárna atrofia Marie-Foix-Alajuanin

3. Cerebelárna ataxia s neskorým začiatkom, postihnutie štruktúr mozgového kmeňa a iných štruktúr nervového systému

• OPCA
• Dentato-rubro-palid-Lewisova atrofia
• Machado-Josephova choroba
• Ďalšie degenerácie zahŕňajúce cerebellum
• Cerebelárna dysgenéza

Paroxysmálna epizodická ataxia

V detstve:

• Autozomálna dominantná dedičná periodická ataxia (typ 1 a typ 2, líšia sa trvaním záchvatov).
• Iná ataxia (Hartnupova choroba, nedostatočnosť pyruvát dehydrogenázy, javorový sirup)

Epizodická ataxia u dospelých

• dávkovanie
• Roztrúsená skleróza
• Prechodné ischemické ataky
• Kompresné procesy v oblasti veľkého okcipitálneho otvoru
• Občasná obštrukcia komorového systému

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Cerebelárna ataxia s akútnym začiatkom

Zdvih, zdá sa, je najčastejšou príčinou akútnej ataxie v klinickej praxi. Lakunárne infarkty v oblasti variolového mostu a supratentoriálu môžu spôsobiť ataxiu, zvyčajne na obrázku ataktickej hemiparézy. Ischémia v oblasti talamu, zadného kolena vnútornej kapsuly a korónovej radiáty (oblasť prívodu krvi z zadnej cerebrálnej artérie) sa môže prejaviť ako cerebelárna ataxia. Súčasne sa v mozočku často vyskytujú lacunárne infarkty. Cerebelárny infarkt sa môže prejaviť aj izolovaným závratom. Kardiálna embólia a aterosklerotická oklúzia sú dve najčastejšie príčiny cerebrálnej mozgovej príhody.

Gemiataksiya s gemigipesteziey charakteristikou úderov v thalame oblasti (zadná mozgová tepna vetvy). Izolovaný ataxickou chôdza je niekedy nájdený v lézií prenikajúcich vetvy bazilárnej tepny. Gemiataksiya s zapojenie rôznych kraniálneho nervu sa vyvíja v hornej časti pontu (horná cerebrálna artérie) inferolaterální mostných sekcií a bočné drene (predné a zadné dolné nižšia cerebelárne artérie), zvyčajne fotografie kmeňové striedavé hemiplégia.

Rozsiahla cerebrálnej infarkt alebo krvácanie sprevádzané rýchlym rozvojom generalizované ataxia, závraty a ďalšie symptómy z mozgového kmeňa a často v súvislosti s rozvojom obštrukčnej hydrocefalus.

Nádory cerebellum, abscesy, granulomatózne a iné objemné procesy sa niekedy prejavujú prudko a bez závažných príznakov (bolesti hlavy, vracanie, mierna ataxia pri chôdzi).

Roztrúsená skleróza sa niekedy vyvíja prudko a zriedkavo sa vyskytuje bez príznakov mozgu. Zvyčajne existujú iné príznaky (klinické a neuroimaging) multifokálnej lézie mozgového kmeňa a iných častí nervového systému.

Guillain-Barreov syndróm sa vyskytuje vo forme zriedkavej formy lézie zahŕňajúcej kraniálne nervy a ataxiu. Ale tu sa prejaví aj slabo vyjadrená hyporeflexia, zvýšenie proteínu v mozgovomiechovej tekutine. Syndróm Millera Fishera akútne pokračuje v rozvoji ataxie, oftalmoplegie a areflexie (ďalšie príznaky sú nepovinné), po ktorých nasleduje dobré obnovenie poškodených funkcií. Tieto prejavy sú veľmi špecifické a postačujúce na klinickú diagnostiku.

Encefalitída a postinfekcia cerebelitídy často prúdia za účasti cerebellum. Cerebelitída u mumpsu je obzvlášť častá u detí s premorbidnými cerebelárnymi abnormalitami. Slepačie kiahne môžu spôsobiť cerebellitídu. Vírus Epstein-Bar spôsobuje infekčnú mononukleózu so sekundárnou akútnou cerebelárnou ataxiou. Akútna post-infekčná ataxia je obzvlášť častá medzi dôsledkami detských infekcií.

Intoxikácie sú ďalšou častou príčinou akútnej ataxie. Spravidla existuje ataktická chôdza a nystagmus. Ak sa v končatinách zistí ataxia, je zvyčajne symetrická. Najčastejšie príčiny: alkohol (vrátane Wernickovej encefalopatie), antikonvulzíva, psychotropné lieky.

Metabolické poruchy ako je inzulínóm (hypoglykémia spôsobuje akútnu ataxiu a zmätenosť) sú pomerne častými príčinami akútnej ataxie.

Hypertermia v podobe dlhého a intenzívneho tepelného namáhania (vysoká horúčka, úpal, neuroleptický malígny syndróm, malígny hypertermia, hypertermie lítium intoxikácie) môžu mať vplyv na mozoček, a to najmä v oblasti okolo rostrální časti červa.

Obštrukčná hydrocefalus vyvinutý akútne, prejavuje komplexom symptómov intrakraniálna hypertenzia (bolesti hlavy, ospalosť, strnulosť, zvracanie), medzi ktorými je častý prípad akútnej cerebelárne ataxia. S pomalým rozvojom hydrocefalusu sa môže vyskytnúť ataxia s minimálnymi mozgovými poruchami.

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Ataxia s podjednotením

Nádory (najmä meduloblastóm, astrocytóm, ependymom, hemangioblastómy, meningiómov a schwannomy (most-cerebrálna uhol) a abscesy a ďalšie objemný formácie v cerebelárne oblasti môže klinicky prejaví ako subakútna aktuálne alebo chronicky progresívne ataxia. Okrem zvýšenia cerebelárne ataxia časté susedné príznaky záberové útvary sa objavujú relatívne včasné príznaky zvýšeného vnútrolebečného tlaku. Diag nosíš pomocníka Neuroimaging.

Hydrocefalus štandardného tlaku (Hakim-Adams syndróm: ventrikulárna rozšírenie progresívny pri normálnom tlaku CSF) klinicky charakteristika triáda príznakov vo forme disbazii (apraxia chôdza), inkontinencia moču a subkortikálne demencie, ktorý sa objaví v priebehu niekoľkých týždňov alebo mesiacov.

Hlavné príčiny: dôsledky subarachnoidálneho krvácania, meningitída, kraniocerebrálna trauma s subarachnoidálnym krvácaním, operácia mozgu s krvácaním. Je známy aj idiopatický normotenzný hydrocefalus.

Diferenciálna diagnóza sa uskutočňuje s Alzheimerovou chorobou, Parkinsonovou chorobou, Huntingtonovou choreou, multiinfarktovou demenciou.

Toxické a metabolické poruchy (nedostatok vitamínu B12, vitamínu B1, vitamín E, hypotyreózy, hyperparatyreózy, intoxikácia alkoholom, Talia, ortuti, bizmutu, predávkovanie difenylhydantoin alebo iných antikonvulzív, rovnako ako lítium, cyklosporín a ďalšie látky) môže viesť k progresívnej cerebelárne ataxia.

Paraneoplastická cerebelárna degenerácia. Malígny novotvar môže byť sprevádzaný subaktívnym (niekedy akútnym) cerebrálnym syndrómom, často s trasom alebo myoklonom (rovnako ako s opsononom). Často je to nádor pľúc, lymfatického tkaniva alebo ženských pohlavných orgánov. Paraneoplastická cerebelárna degenerácia je klinicky niekedy pred okamžitými prejavmi samotného nádoru. Nevysvetliteľná subakútna (alebo chronická) cerebelová ataxia niekedy vyžaduje cielené onkologické vyhľadávanie.

Roztrúsená skleróza sa má potvrdiť alebo odstrániť pri subakútnej cerebrálnej ataxii, najmä u osôb mladších ako 40 rokov. Ak nie je klinický obraz typický alebo sporný, MRI a evokované potenciály rôznych modalít zvyčajne vyriešia túto otázku.

[17], [18], [19], [20], [21], [22]

Chronicky progresia mozgovej ataxie (niekoľko mesiacov alebo rokov)

Okrem pomaly rastúcich nádorov a iných objemných procesov je táto skupina charakterizovaná:

Spinocerebelárna ataxia (so skorým začiatkom)

Spinocerebelárna ataxia je skupina ochorení, ktorých zoznam nie je pevne stanovený a zahŕňa podľa rôznych autorov rôzne dedičné choroby (najmä v detstve).

Friedreichovej ataxie ataxia (typické príznaky: cerebelárne ataxie, senzorická ataxia, hyporeflexia, Babinský, skolióza, "stop Friedreichovou ataxia» (pes Cavus), kardiomyopatia, diabetes, axonálne polyneuropatia).

Spinocerebelárne degenerácie typu "nefridreyich". Na rozdiel od Friedreichovej ataxie, skorší nástup choroby, konzervované reflexie šľachy, tu je charakteristický hypogonadizmus. V niektorých rodinách - nižšia spastická paraparéza alebo iné príznaky primárnej lézie miechy.

kortikálnej mozočku ataxia

Kortikálnej atrofie mozočku Holmes - dedičné ochorenie dospelých, prejavujúce sa pomaly progresívne cerebelárne ataxia, dyzartria, tras, nystagmus, a zriedkavo aj iné neurologické príznaky (izolované tserebellofugalnaya rodina atrofia geredoataksiya typ B). Na MRI - atrofia cerebellum.

Neskoré cerebelárne atrofie Marie Foy Alajouanine začne neskoro (priemerný vek 57 rokov) a veľmi pomaly postupuje (15-20 rokov), do značnej miery podobá predchádzajúce formu (klinicky a morfologicky), ale bez rodinnej anamnézy (tserebellofugalnaya izolované atrofiu sporadickú typu ). Podobné patologické a klinické prejavy zverejnené v alkoholickom mozočku degenerácie.

Cerebelárna ataxia s oneskoreným nástupom, postihnutie štruktúr mozgového kmeňa a iných štruktúr nervového systému

Olivopontocerebelárna atrofia (OPCA)

Existujú rôzne klasifikácie OCAA. Táto sporadická forma (Dejerine-Toma) vyzerá ako klinicky "čistý" typ alebo ako typ s extrapyramidovými a vegetatívnymi (progresívnou vegetatívnou insuficienciou) prejavmi. Druhá možnosť sa týka viacnásobnej systémovej atrofie. Dedičné formy (približne 51%) OPTSA (geredoataksii typ A), niekedy klinicky a patologicky (na rozdiel od sporadických foriem nie je typické HRP) len málo líši od sporadických foriem OPTSA v súčasnosti zahŕňa sedem genetické varianty.

Hlavným prejavom akejkoľvek formy OPCA je cerebelárna ataxia (v priemere viac ako 90% pacientov), obzvlášť viditeľná pri chôdzi (viac ako 70%); dysartéria (chorobné, dysfágické, bulbarské a pseudobulbárne poruchy); Parkinsonizmus sa vyskytuje približne v 40-60% prípadov; nie menej charakteristické sú pyramídové znaky. Niektoré klinické varianty zahŕňajú myoklonus, dystóniu, choreickú hyperkineziu, demenciu, okulomotor a zrakové poruchy; zriedkavo amyotrofie, fascinácie a iné (epileptické záchvaty, apraktické storočie). V posledných rokoch sa spánková apnoe stále viac opisuje v OPCA.

CT alebo MRI odhaľuje atrofiu malého mozgu a mozgového kmeňa, rozšírenie štvrtej komory a cisterny mozočkového uhla. Často sú narušené parametre potenciálov vyvolaných zvukovými kmeňmi.

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva v rôznych formách mnohopočetné systémové atrofie (sporadické OPTSA prevedenie, Shy-Dragerův syndróm, striatonigrální degenerácia). Rozsah ochorenie, ktoré diferencovaných OPTSA zahŕňajú ochorenia, ako je Parkinsonova choroba, progresívne supranukleárnou paralýza, Huntingtonova chorea, Machado-Joseph choroba, Friedreichovej ataxie, ataxia-telangiektázie, Marinescu-Sjögrenov syndróm, abetalipoproteinemie, CM2-gangliosidóza, Refsumova choroba , metachromatická leukodystrofie, adrenoleukodystrofie, Creutzfeld-Jakobova choroba, cerebelárne degenerácie paraneplasticheskaya a niekedy, Alzheimerova choroba, difúzna demencia s Lewyho telieskami ochorenia a ďalšie.

-Dentate rubren-pallida-Lewis atrofia - rodina zriedkavé ochorenie je popísané najmä v Japonsku, kde cerebelárne ataxia v kombinácii s dystónia a choreatetóza a, v niektorých prípadoch obsahujú myoklónie, Parkinsonova choroba, epilepsia alebo demencie. Presná diagnóza sa vykonáva molekulárno-genetickou analýzou DNA.

Machado-Joseph choroba (Azory choroba) - ochorenie s autozomálne dominantné dedičnosti, ktoré sa prejavujú pomaly progresívne cerebelárne ataxiu v dospievaní alebo v ranej dospelosti, v kombinácii s hyperreflexiou extrapyramidálneho tuhosť, dystónia, bulbárna príznaky distálnej svalovej slabosti a oftalmoplegií. Možné inter-family variabilita samostatné neurologické prejavy. Presnú diagnostiku dosahuje genetická analýza DNA.

Iná dedičná ataxia so zapojením cerebellum. Existuje mnoho popisy dedičných cerebelárne ataxia s neobvyklými klinických príznakov (cerebelárne ataxie s očné atrofia, retinálneho pigmentového degenerácia a vrodená hluchota, retinálna degenerácia a diabetická, Friedreichovej ataxie s juvenilnou parkinsonizmus, et al.).

Táto skupina môže zahŕňať aj takzvané "ataxiu plus" syndrómy (choroba Hippel-Lindau, ataxia-teleangiektázia, "cerebelárne ataxia navyše hypogonadizmus"; Marinescu-Sjögrenov syndróm "cerebelárne ataxia a navyše strata sluchu"), a ochorenie sa známou biochemického defektu (choroba Refsumova, Bass Korntsveyga choroba), rovnako ako niektoré ďalšie vzácne ochorenia (Leigh choroba, chorobu Gerstman Shtrouslera Gerstmann-Stráussler); Creutzfeldt-Jakobova choroba; X-viazaná adrenoleukodystrofia; Syndróm MERRF; Thea-Sachsova choroba; Gaucherova choroba; Ochorenie Nyman-Pick; Sandhoffova choroba).

Cerebelová dyskinéza

Malformácia Arnold-Chiariho sa prejavuje vyčnievaním mandlí cerebellum do veľkého okcipitálneho ústia. Typ Aj malformácie to odráža najslabšie výstupok a prejavujúce sa bolesti hlavy, bolesti hrdla, nystagmus (najmä pražiť), ataktického disbaziey a zapojenie nižších hlavových nervov, ako aj vodič hlavňových systémov. Typ IV je najťažší a prejavuje sa mozočnou hypopláziou s cystickým zväčšením štvrtej komory. Tento typ sa prekrýva s Dandy-Walkerovým syndrómom, ktorý môže zahŕňať mnoho ďalších abnormalít mozgu.

Takéto varianty cerebelárnej dyskinézy ako vrodenej hypoplázie vrstvy granulárnych buniek sú tiež opísané; agenéza mozočkového červa.

[23], [24], [25], [26], [27], [28]

Paroxysmálna (epizodická) ataxia

V detstve

Rodinná epizodická (paroxysmálna) ataxia existuje v dvoch formách.

Typ I začína vo veku 5-7 rokov a je charakterizovaný krátkymi záchvatmi ataxie alebo dysartrie, trvajúci niekoľko sekúnd až niekoľko minút. V interiktálnom období je zistený myokard, ktorý sa zvyčajne pozoruje v kruhovom svalstve očí a rúk. Útoky sú zvyčajne vyvolané nárazom alebo fyzickou námahou. V niektorých rodinách záchvaty reagujú na antikonvulzíva. Medzi ďalšie zistenia sú opísané kĺbové kontraktúry a paroxyzmálna dyskinéza. Na EMG - konštantná aktivita motorových jednotiek.

Epizodická ataxia typu II, charakterizovaná útokmi trvajúcimi až niekoľko dní. Útoky sú vyvolané emočným stresom a fyzickým stresom. Choroba často začína v školskom veku. U niektorých pacientov sú záchvaty sprevádzané bolesťami hlavy podobnými migréne, závratom a nevoľnosťou, čiže obrazom, ktorý vylučuje bazilárnu migrénu. V interiktálnom období je typický nystagmus, ktorý zasiahne. V niektorých prípadoch sa môže vyskytnúť progresívna cerebelárna ataxia. MRI niekedy vykazuje vzor selektívnej atrofie mozoček.

Hartnupova choroba je zriedkavé ochorenie s autozomálnym recesívnym typom dedičnosti, pozostávajúce z porušenia metabolizmu tryptofánu. Je charakterizovaná prerušovanou cerebelárnou ataxiou. Symptómy rastú niekoľko dní a trvajú od jedného týždňa do jedného mesiaca. Deti s týmto ochorením sa vyznačujú zvýšenou fotosenzitivitou pokožky (fotodermatózou). Mnohí pacienti majú epizódy cerebelárnej ataxie, niekedy sprevádzané nystagmom. Neurologické prejavy sú vyvolané stresom alebo interkurentnými infekciami, ako aj strava obsahujúca tryptofán. Prietok je priaznivý. Charakteristika aminokyseliny. Útoky sa predchádza perorálnemu dennému podávaniu niconitamidu (25 až 300 mg denne).

Nedostatok pyruvát dehydrogenázy. Väčšina pacientov vykazuje mierne oneskorenie vo vývoji v ranom detstve. Útoky ataxie, dysartrie a niekedy hypersomnie sa zvyčajne začínajú po 3 rokoch veku. V závažnejších formách sa epizódy ataxie začínajú v detstve a sú sprevádzané všeobecnou slabosťou a zhoršeným vedomím. Niektoré záchvaty sa spontánne rozvinú; iné sú vyvolané stresom, infekciami. Útoky mozgovej diskoordinácie sa opakujú v nepravidelných intervaloch a môžu trvať od jedného dňa do niekoľkých týždňov. Laktátová acidóza a recidivujúca polyneuropatia sú charakteristické. Koncentrácia laktátu a pyruvátu sa vždy počas záchvatov zvyšuje. Pri zaťažení glukózy per os je hyperglykémia predĺžená a koncentrácia laktátu v krvi stúpa. Tento test môže vyvolať výskyt klinických príznakov.

Ochorenie "javorového sirupu" sa zdedí autozomálnym recesívnym typom a spočíva v narušení metabolizmu aminokyselín. Klinické prejavy sa prejavujú vo veku od 5 mesiacov do 2 rokov: objavujú sa prípady ataxie, podráždenosti a zvýšenej hypersomie. Vyvolávacie faktory: infekcie, chirurgické zákroky a strava bohatá na proteíny. Trvanie záchvatov je variabilné; Väčšina detí zažíva spontánne zotavenie, ale niektorí zomrú s obrazom ťažkej metabolickej acidózy. Prežívajúci psychomotorický vývoj zostáva normálny. Diagnóza je založená na všeobecných klinických údajoch a detekcii špecifickej sladkej vône moču. V krvnom sére av moči sa vo veľkých množstvách nachádzajú aminokyseliny leucín, izoleucín a valín (dodávajú tento zápach moču). Diferenciálna diagnostika sa uskutočňuje s fenylketonúriou a inými dedičnými anomáliami metabolizmu aminokyselín.

Epizodická ataxia u dospelých

Drogová (toxická) ataxia už bola uvedená vyššie. Jeho výskyt je často dôsledkom kumulácie alebo predávkovania takých liekov, ako je difenín a iné antikonvulzíva, niektoré psychotropné lieky (lítium) a iné lieky. Roztrúsená skleróza s prerušovaným prietokom v čase exacerbácií (rovnako ako pseudorecidivi) sa môže prejaviť ako opakujúca sa ataxia. Prechodné ischemické záchvaty, ktoré sa prejavujú cerebelárnou ataxiou, sú charakteristické pre deštrukciu vertebrálnych a hlavných artérií (vrátane obrazu bazilárnej migrény).

Kompresné procesy v oblasti veľkého okcipitálneho foramenu sa môžu prejaviť aj ako epizódy cerebelárnej ataxie.

Občasná obštrukcia komorového systému pri niektorých neurochirurgických ochoreniach, okrem iných neurologických prejavov, zahŕňa epizódy cerebelárnej ataxie.

Predložená syndróm-nosologická analýza cerebelárnej ataxie sa týka hlavných foriem neurologických ochorení, ktoré sa vyskytujú pri ataxiách, ale nie je a nemôže byť úplne úplná. Preto navyše prezentujeme ďalšiu klasifikáciu cerebelárnej ataxie, pri ktorej etiológia (a nie klinické príznaky) tvorí základ klasifikácie. Obsahuje predovšetkým podrobný zoznam ochorení a môže slúžiť ako pomoc pri predchádzajúcej klinickej klasifikácii pri vykonávaní diferenciálnej diagnostiky cerebelárnej ataxie.

[29], [30], [31], [32], [33], [34], [35], [36]