Primárny kongenitálny glaukóm: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Vrodený glaukóm je skupina stavov s abnormalitami vo vývoji systému odtoku komorového moku. Táto skupina zahŕňa: vrodený glaukóm, pri ktorom abnormálny vývoj uhla prednej komory nie je spojený s inými očnými alebo systémovými abnormalitami; vrodený glaukóm s pridruženými očnými alebo systémovými abnormalitami; sekundárny detský glaukóm, pri ktorom iné očné patológie spôsobujú zhoršený odtok tekutiny.

Existuje niekoľko rôznych prístupov ku klasifikácii vrodených glaukómov. Najčastejšie používané anatomické klasifikácie sú klasifikácie Schaeffer-Weissa a Hoskina. Schaeffer-Weissova klasifikácia rozlišuje tri hlavné skupiny: primárny vrodený glaukóm; glaukóm spojený s vrodenými anomáliami; a sekundárne glaukómy detstva. Druhá klasifikácia je založená na vývojových anomáliách zistených klinicky počas vyšetrenia a zahŕňa aj tri skupiny: izolovaná vývojová porucha trabekulárneho aparátu s malformáciou trabekulárnej siete bez anomálií dúhovky a rohovky; iridotrabekulárna dysgenéza vrátane anomálií uhla a dúhovky; trabekulárna dysgenéza rohovky, často spojená s anomáliami dúhovky. Stanovenie anatomických defektov môže byť užitočné pri určovaní liečebnej taktiky a prognózy.

Primárny vrodený glaukóm je najčastejšou formou detského glaukómu a predstavuje približne 50 % všetkých prípadov vrodeného glaukómu. Je charakterizovaný abnormalitami vo vývoji trabekulárnej siete a bez súvislosti s inými očnými alebo systémovými ochoreniami. V 75 % prípadov postihuje primárny vrodený glaukóm obe oči. Výskyt je 1 z 5 000 – 10 000 živonarodených detí. Viac ako 80 % prípadov sa vyskytuje pred dovŕšením 1 roka: 40 % bezprostredne po narodení, 70 % medzi 1. a 6. mesiacom a 80 % pred 1. rokom. Patológia je častejšia u chlapcov (70 % u chlapcov a 30 % u dievčat); 90 % prípadov je sporadických a neexistuje žiadna rodinná anamnéza. Napriek vývoju autozomálne recesívneho modelu s variabilnou penetranciou sa predpokladá, že väčšina prípadov je výsledkom multifaktoriálnej dedičnosti zahŕňajúcej negenetické faktory (napr. faktory prostredia).

[ 1 ], [ 2 ]

Príznaky primárneho vrodeného glaukómu

Anamnéza

Slzenie, fotofóbia a blefarospazmus tvoria klasickú triádu. Deti s vrodeným glaukómom zvyčajne uprednostňujú pološero a vyhýbajú sa jasnému svetlu. Zaznamenáva sa nadmerné slzenie. V prípade jednostranného poškodenia si matka môže všimnúť asymetriu očí dieťaťa, zväčšenie (postihnutá strana) alebo zmenšenie (normálna strana) veľkosti očí.

Externé vyšetrenie

Normálny horizontálny priemer rohovky u donosených novorodencov je 10 – 10,5 mm. Do dvoch rokov sa zväčší na veľkosť dospelého (približne 11,5 – 12 mm). Priemer rohovky viac ako 12 mm u novorodenca naznačuje vysokú pravdepodobnosť vrodeného glaukómu.

Môžu sa zistiť aj opacity rohovky, ruptúry Descemetovej membrány (Haabove strie), hlboká predná komora, vnútroočný tlak vyšší ako 21 mm Hg, hypoplázia strómy dúhovky, izolovaná trabekulodysgenéza pri gonioskopii a zvýšená exkavácia optického disku. Haabove strie môžu byť jednoduché alebo viacnásobné a zvyčajne sú orientované horizontálne alebo koncentricky s limbom.

Vyhodnotenie optického disku je kľúčovým bodom pri diagnostikovaní glaukómu. Glaukomatózne zmeny na disku sa u dojčiat vyskytujú rýchlejšie a na pozadí nižšieho vnútroočného tlaku ako u dospievajúcich a dospelých. Pomer plochy exkavácie k ploche optického disku viac ako 0,3 sa u dojčiat pozoruje zriedkavo a naznačuje vysokú pravdepodobnosť vzniku glaukómu. To isté naznačuje asymetria exkavácií diskov, najmä rozdiel medzi oboma očami väčší ako 0,2. Glaukomatózna exkavácia môže mať oválny tvar, ale častejšie je okrúhla, umiestnená v strede. Po normalizácii vnútroočného tlaku sa exkavácia vráti do pôvodného stavu.

Na stanovenie presnej diagnózy a predpísanie adekvátnej liečby je potrebné vyhodnotiť uhol prednej komory oka. Vývinové anomálie sa môžu prejavovať v dvoch hlavných formách: ploché pripojenie dúhovky, pri ktorom je dúhovka pripojená priamo alebo pred trabekulárnou sieťou, pričom jej výbežky môžu presahovať cez sklerálnu výbežok, a konvexné pripojenie dúhovky, pri ktorom je dúhovka viditeľná za trabekulárnou sieťou, ale je pokrytá hustým abnormálnym tkanivom. Na porovnanie je poskytnutá aj fotografia gonioskopického obrazu normálneho uhla prednej komory u dojčaťa.

Zvýšenie vnútroočného tlaku spôsobuje u detí mladších ako 3 roky výrazné zväčšenie očnej buľvy s progresívnym zhrubnutím rohovky. So zväčšovaním rohovky jej naťahovanie vedie k ruptúram Descemetovej membrány, edému epitelu a strómy a k zákalu rohovky. Naťahovanie dúhovky spôsobuje stenčenie strómy. So zvýšením vnútroočného tlaku sa zväčšuje aj sklerálny kanálik, ktorým prechádza zrakový nerv, čo vedie k rýchlemu zväčšeniu exkavácie optického disku, ktorá sa po návrate vnútroočného tlaku do normálu rýchlo vráti do pôvodného stavu. U dospelých sa takéto rýchle obnovenie veľkosti exkavácie nevyskytuje, pravdepodobne kvôli väčšej elasticite spojivového tkaniva papily zrakového nervu u dojčiat. Ak sa vnútroočný tlak nedá kontrolovať, môže sa vyvinúť buftalmus.

Diferenciálna diagnostika primárneho vrodeného glaukómu

Medzi zmeny rohovky patrí aj megalocornea, metabolické ochorenia, dystrofia rohovky, pôrodná trauma a keratitída. Slzenie alebo fotofóbia sa môžu vyskytnúť pri obštrukcii nazolakrimálneho kanálika, dakryocystitíde a iritíde. Zmeny zrakového nervu podobné tým, ktoré sa pozorujú pri glaukóme, zahŕňajú jamky na optickom disku, kolobómy a hypopláziu.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Liečba primárneho vrodeného glaukómu

Vrodený glaukóm sa vždy lieči chirurgicky. Liečba liekmi sa môže vykonávať obmedzený čas – kým nie je predpísaný chirurgický zákrok. Metódou voľby v takýchto stavoch sú trabekulárne incízie. Goniotómia vyžaduje priehľadnú rohovku na zobrazenie uhla prednej komory. Goniotómia sa vykonáva pomocou goniotómu a rovnej goniolény, najlepšie Barkanovej goniolény. Pomocou goniotómu sa urobí rez v hustom abnormálnom tkanive na trabekulárnej sieti v dĺžke 90 až 180° cez priehľadnú rohovku (obr. 10-7 a 10-8). Trabekulotómia s vonkajším prístupom k Schlemmovmu kanálu nevyžaduje priehľadnosť rohovky.

Trabekulotómia je indikovaná, keď je rohovka zakalená. Vytvorí sa sklerálny lalok, v ktorom je potrebné identifikovať Schlemmov kanál pre zákrok. Trabekulárna sieťovina sa prereže pomocou trabekulotómu alebo pomocou stehu (zvyčajne propylénového) prevlečeného cez Schlemmov kanál (Lynchova metóda). Ak sa Schlemmov kanál nedá identifikovať, vykoná sa trabekulektómia. Ďalšou možnosťou liečby pre takýchto pacientov je inštalácia chlopňových alebo bezchlopňových drenážnych zariadení.